Talasemija: Priežastys, Simptomai, Diagnozė Ir Gydymas

2024 Autorius: Jesus Peterson | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2023-12-17 11:20

Kas yra talasemija?

Talasemija yra paveldimas kraujo sutrikimas, kai organizmas sudaro nenormalią hemoglobino formą. Hemoglobinas yra baltymų molekulė eritrocituose, pernešanti deguonį.

Sutrikimas lemia per didelį raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimą, dėl kurio atsiranda anemija. Anemija yra būklė, kai jūsų kūne nėra pakankamai normalių, sveikų raudonųjų kraujo kūnelių.

Talasemija yra paveldima, tai reiškia, kad sutrikimo nešiotojas turi būti bent vienas iš jūsų tėvų. Tai sukelia genetinė mutacija arba tam tikrų pagrindinių genų fragmentų ištrynimas.

Nepilnametė talasemija yra mažiau sunki sutrikimo forma. Yra dvi pagrindinės talasemijos formos, kurios yra rimtesnės. Esant alfa talasemijai, bent vienas iš alfa globino genų turi mutaciją ar anomalijas. Esant beta talasemijai, paveikiami beta globino genai.

Kiekviena iš šių talasemijos formų turi skirtingus potipius. Tiksli jūsų turima forma paveiks jūsų simptomų sunkumą ir jūsų perspektyvą.

Talasemijos simptomai

Talasemijos simptomai gali skirtis. Kai kurie iš labiausiai paplitusių yra šie:

• kaulų deformacijos, ypač veido
• tamsus šlapimas
• uždelstas augimas ir vystymasis
• per didelis nuovargis ir nuovargis
• geltona arba blyški oda

Ne visi turi matomus talasemijos simptomus. Sutrikimo požymiai taip pat linkę pasireikšti vėliau vaikystėje ar paauglystėje.

Talasemijos priežastys

Talasemija atsiranda, kai yra vieno iš genų, dalyvaujančių hemoglobino gamyboje, anomalijų ar mutacijų. Jūs paveldėjote šį genetinį anomaliją iš savo tėvų.

Jei tik vienas iš jūsų tėvų yra talasemijos nešiotojas, jums gali išsivystyti tam tikros formos talasemija. Jei taip atsitiks, greičiausiai neturėsite simptomų, tačiau būsite vežėjas. Kai kuriems žmonėms, sergantiems nepilnamete talasemija, pasireiškia nedideli simptomai.

Jei abu jūsų tėvai yra talasemijos nešiotojai, turite didesnę tikimybę paveldėti sunkesnę ligos formą.

Talasemija dažniausiai serga žmonės iš Azijos, Vidurinių Rytų, Afrikos ir Viduržemio jūros šalių, tokių kaip Graikija ir Turkija.

Skirtingi talasemijos tipai

Yra trys pagrindiniai talasemijos tipai (ir keturi potipiai):

• beta talasemija, apimanti pagrindinius ir tarpinius potipius
• alfa talasemija, kuriai priklauso hemoglobino H potipiai ir hidropsis vaisius
• maža talasemija

Visų šių tipų ir potipių simptomai ir sunkumas skiriasi. Pradėjimas taip pat gali šiek tiek skirtis.

Diagnozuota talasemija

Jei gydytojas bandys diagnozuoti talasemiją, greičiausiai jis paims kraujo mėginį. Jie nusiųs šį mėginį į laboratoriją, kad patikrintų anemiją ir nenormalų hemoglobino kiekį. Laboratorija taip pat apžiūrės kraują mikroskopu, kad įsitikintų, ar raudonosios kraujo ląstelės yra keistos formos.

Nenormalios formos raudonieji kraujo kūneliai yra talasemijos požymis. Laboratorija taip pat gali atlikti testą, vadinamą hemoglobino elektroforeze. Šis tyrimas išskiria skirtingas raudonųjų kraujo kūnelių molekules, leidžiančias jiems nustatyti nenormalų tipą.

Atsižvelgiant į talasemijos tipą ir sunkumą, fizinis patikrinimas taip pat gali padėti gydytojui nustatyti diagnozę. Pavyzdžiui, smarkiai išsiplėtusi blužnis gali pasakyti gydytojui, kad sergate H hemoglobino liga.

Talasemijos gydymo galimybės

Talasemijos gydymas priklauso nuo ligos tipo ir sunkumo. Gydytojas paskirs jums gydymo kursą, kuris geriausiai atitiks jūsų konkretų atvejį.

Kai kurie iš gydymo būdų apima:

• kraujo perpylimas
• kaulų čiulpų transplantacija
• vaistai ir papildai
• galima chirurgija pašalinant blužnį ar tulžies pūslę

Gydytojas gali nurodyti nevartoti vitaminų ar papildų, kurių sudėtyje yra geležies. Tai ypač pasakytina apie kraujo perpylimą, nes juos gaunantys žmonės kaupia papildomą geležį, kurios organizmas negali lengvai atsikratyti. Geležis gali kauptis audiniuose, kurie gali būti mirtini.

Jei jums perpilamas kraujas, jums taip pat gali prireikti kompleksonų terapijos. Paprastai tai yra cheminės medžiagos, kuri jungiasi su geležimi ir kitais sunkiaisiais metalais, injekcija. Tai padeda pašalinti papildomą geležį iš jūsų kūno.

Beta talasemija

Beta talasemija atsiranda, kai jūsų kūnas negali gaminti beta globino. Beta globinui paveldėti yra du genai, po vieną iš kiekvieno iš tėvų. Šis talasemijos tipas susideda iš dviejų rimtų potipių: pagrindinė talasemija (Cooley anemija) ir talasemijos intermedia.

Didžioji talasemija

Pagrindinė talasemija yra sunkiausia beta talasemijos forma. Jis vystosi, kai trūksta beta globino genų.

Pagrindiniai talasemijos simptomai išryškėja prieš antrąjį vaiko gimtadienį. Sunki anemija, susijusi su šia liga, gali būti pavojinga gyvybei. Kiti požymiai ir simptomai:

• nervingumas
• blyškumas
• dažnos infekcijos
• prastas apetitas
• nesugebėjimas klestėti
• gelta, tai yra odos ar akių baltymų pageltimas
• išsiplėtę organai

Ši talasemijos forma paprastai būna tokia sunki, kad jai reikia reguliariai perpilti kraują.

Tarpinė talasemija

Tarpinė talasemijos forma yra ne tokia sunki forma. Jis vystosi dėl abiejų beta globino genų pokyčių. Žmonėms, kuriems taikoma talasemija, nereikia perpilti kraujo.

Alfa talasemija

Alfa talasemija atsiranda tada, kai kūnas negali sudaryti alfa globino. Norėdami pagaminti alfa globiną, turite turėti keturis genus, du iš kiekvieno iš tėvų.

Šis talasemijos tipas taip pat turi du rimtus tipus: hemoglobino H liga ir hidropsinis vaisius.

Hemoglobinas H

Hemoglobinas H vystosi tada, kai žmogui trūksta trijų alfa globino genų arba patiria šių genų pokyčius. Ši liga gali sukelti kaulų problemas. Skruostai, kakta ir žandikaulis gali apaugti. Be to, H hemoglobino liga gali sukelti:

• gelta
• nepaprastai išsiplėtusi blužnis
• netinkamas maistas

Hidropsinis vaisius

Hidropsinis vaisius yra ypač sunki talasemijos forma, pasireiškianti prieš gimimą. Dauguma šios būklės kūdikių yra negyvi arba miršta netrukus po gimimo. Ši būklė išsivysto, kai pasikeičia visi keturi alfa globino genai arba jų nėra.

Talasemija ir anemija

Talasemija gali greitai sukelti anemiją. Ši būklė pasižymi deguonies trūkumu, gabenamu į audinius ir organus. Kadangi raudonieji kraujo kūneliai yra atsakingi už deguonies tiekimą, sumažėjęs šių ląstelių skaičius reiškia, kad organizme taip pat neturite pakankamai deguonies.

Jūsų anemija gali būti nuo lengvos iki sunkios. Anemijos simptomai yra šie:

• galvos svaigimas
• nuovargis
• dirglumas
• dusulys
• silpnumas

Dėl mažakraujystės gali išsivystyti anemija. Sunkūs atvejai gali sukelti platų organų pažeidimą, kuris gali būti mirtinas.

Talasemija ir genetika

Talasemija yra genetinio pobūdžio. Norėdami išsivystyti visiška talasemija, abu jūsų tėvai turi būti šios ligos nešiotojai. Dėl to turėsite du mutavusius genus.

Taip pat galima tapti talasemijos nešiotoju, kai turite tik vieną mutavusį geną, o ne du iš abiejų tėvų. Bet kuris iš jūsų tėvų arba abu iš jų turi turėti šią sąlygą arba būti jos nešiotojai. Tai reiškia, kad paveldėjote vieną mutavusį geną iš vieno iš savo tėvų.

Svarbu pasitikrinti, ar kuris nors iš jūsų tėvų ar giminaičių serga kokia nors ligos forma.

Nepilnametė talasemija

Mažesniais alfa atvejais trūksta dviejų genų. Beta-minor, trūksta vieno geno. Žmonės, sergantys nepilnamete talasemija, paprastai neturi jokių simptomų. Jei jie tai padarys, greičiausiai tai bus nedidelė anemija. Būklė klasifikuojama kaip maža alfa arba beta talasemija.

Net jei smulki talasemija nesukelia pastebimų simptomų, vis tiek galite būti ligos nešiotojas. Tai reiškia, kad jei turite vaikų, jiems gali išsivystyti tam tikra genų mutacija.

Talasemija vaikams

Manoma, kad iš visų talasemija kiekvienais metais gimusių kūdikių pasaulyje gimsta 100 000.

Per pirmuosius dvejus metus vaikai gali pradėti rodyti talasemijos simptomus. Kai kurie pastebimiausi požymiai yra šie:

• nuovargis
• gelta
• blyški oda
• prastas apetitas
• lėtas augimas

Svarbu greitai diagnozuoti talasemiją vaikams. Jei jūs ar kitas jūsų vaiko tėvas esate vežėjas, turėtumėte atlikti bandymus anksti.

Negydoma ši liga gali sukelti kepenų, širdies ir blužnies problemų. Infekcijos ir širdies nepakankamumas yra dažniausios gyvybei pavojingos talasemijos komplikacijos vaikams.

Kaip ir suaugusiesiems, vaikams, sergantiems sunkia talasemija, reikia dažnai perpilti kraują, kad atsikratytų geležies pertekliaus organizme.

Talasemijos dieta

Mažai riebalų turinti augalinė dieta yra geriausias pasirinkimas daugumai žmonių, įskaitant tuos, kurie serga talasemija. Tačiau gali tekti apriboti maistą, kuriame gausu geležies, jei jau yra didelis geležies kiekis kraujyje. Žuvyje ir mėsoje gausu geležies, todėl gali reikėti jų apriboti savo racione.

Taip pat galite vengti spirituotų grūdų, duonos ir sulčių. Juose taip pat yra didelis geležies kiekis.

Talasemija gali sukelti folio rūgšties (folio rūgšties) trūkumą. Natūraliai randamas tokiuose maisto produktuose kaip tamsūs lapiniai žalumynai ir ankštiniai augalai. Šis B grupės vitaminas yra būtinas norint panaikinti padidėjusio geležies kiekį ir apsaugoti raudonuosius kraujo kūnelius. Jei dietos metu nepakanka folio rūgšties, gydytojas gali rekomenduoti vartoti 1 mg papildą per parą.

Nei viena dieta negali išgydyti talasemijos, tačiau įsitikinimas, kad valgote tinkamą maistą, gali padėti. Iš anksto iš anksto aptarkite visus dietos pokyčius su gydytoju.

Prognozė

Kadangi talasemija yra genetinis sutrikimas, jo išvengti neįmanoma. Tačiau yra būdų, kuriais galite valdyti ligą, kad išvengtumėte komplikacijų.

Be nuolatinės medicininės priežiūros, CDC rekomenduoja visiems sutrikimų turintiems asmenims apsisaugoti nuo infekcijų laikantis šių vakcinų:

• b tipo haemophilus influenza
• hepatitas
• meningokokas
• pneumokokų

Be sveikos mitybos, reguliari mankšta gali padėti suvaldyti jūsų simptomus ir paskatinti pozityvesnę prognozę. Paprastai rekomenduojamos vidutinio intensyvumo treniruotės, nes sunki mankšta gali pabloginti jūsų simptomus.

Vaikščiojimas pėsčiomis ir važiavimas dviračiu yra vidutinio intensyvumo treniruočių pavyzdžiai. Plaukimas ir joga yra kitos galimybės, jos taip pat naudingos jūsų sąnariams. Svarbiausia yra rasti tai, kas jums patinka, ir nuolat judėti.

Gyvenimo trukmė

Talasemija yra sunki liga, kuri negydant ar nepakankamai gydant gali sukelti gyvybei pavojingas komplikacijas. Nors sunku tiksliai nustatyti tikslią gyvenimo trukmę, bendra taisyklė yra ta, kad kuo sunkesnė būklė, tuo greitesnė talasemija gali tapti mirtina.

Kai kuriais skaičiavimais, žmonės, sergantys beta talasemija - sunkiausia forma - paprastai miršta sulaukę 30 metų. Sutrumpėjęs gyvenimo laikotarpis susijęs su geležies pertekliumi, kuris ilgainiui gali paveikti jūsų organus.

Tyrėjai toliau tiria genetinius tyrimus ir genų terapijos galimybę. Kuo anksčiau nustatoma talasemija, tuo greičiau galėsite gydytis. Ateityje genų terapija gali suaktyvinti hemoglobiną ir išjungti nenormalias genų mutacijas organizme.

Kaip talasemija veikia nėštumą?

Talasemija taip pat kelia įvairių su nėštumu susijusių problemų. Sutrikimas turi įtakos reprodukcinių organų vystymuisi. Dėl šios priežasties talasemija sergančios moterys gali susidurti su vaisingumo sunkumais.

Norint užtikrinti tiek jūsų, tiek jūsų kūdikio sveikatą, svarbu kuo anksčiau planuoti iš anksto. Jei norite susilaukti kūdikio, aptarkite tai su gydytoju ir įsitikinkite, kad esate geriausios sveikatos.

Jūsų geležies kiekį reikės atidžiai stebėti. Taip pat svarstomos problemos, susijusios su pagrindiniais organais.

Prenatalinis talasemijos tyrimas gali būti atliekamas po 11 ir 16 savaičių. Tai atliekama imant skysčių mėginius atitinkamai iš placentos arba vaisiaus.

Talasemija sergančioms moterims nėštumas sukelia šiuos rizikos veiksnius:

• didesnė infekcijų rizika
• gestacinis diabetas
• širdies problemos
• hipotireozė arba skydliaukės nepakankamumas
• padidėjęs kraujo perpylimų skaičius
• mažas kaulų tankis

„Outlook“

Jei sergate talasemija, jūsų žvilgsnis priklauso nuo ligos tipo. Žmonės, kuriems yra lengva ar nedidelė talasemijos forma, paprastai gali gyventi normalų gyvenimą.

Sunkiais atvejais yra širdies nepakankamumas. Kitos komplikacijos yra kepenų ligos, nenormalus skeleto augimas ir endokrininės sistemos problemos.

Gydytojas gali suteikti daugiau informacijos apie jūsų perspektyvą. Jie taip pat paaiškins, kaip jūsų gydymas gali padėti pagerinti jūsų gyvenimo kokybę ar prailginti jūsų gyvenimo trukmę.