Apžvalga
Epizodinė ataksija (EA) yra neurologinė būklė, kuri sutrikdo judėjimą. Tai reta atvejis, kai kenčia mažiau nei 0,001 procento gyventojų. Žmonės, sergantys EA, patiria silpnos koordinacijos ir (arba) pusiausvyros epizodus (ataksija), kurie gali trukti nuo kelių sekundžių iki kelių valandų.
Yra bent aštuoni pripažinti EA tipai. Visi jie yra paveldimi, nors skirtingos rūšys yra susijusios su skirtingomis genetinėmis priežastimis, atsiradimo amžiumi ir simptomais. Dažniausiai pasitaiko 1 ir 2 tipai.
Skaitykite toliau, kad sužinotumėte daugiau apie EA tipus, simptomus ir gydymą.
1 tipo epizodinė ataksija
1 tipo epizodinės ataksijos (EA1) simptomai paprastai pasireiškia ankstyvoje vaikystėje. Vaikas, sergantis EA1, turės trumpus ataksijos priepuolius, kurie trunka nuo kelių sekundžių iki kelių minučių. Šie epizodai gali įvykti iki 30 kartų per dieną. Juos gali sukelti tokie aplinkos veiksniai:
- nuovargis
- kofeino
- emocinis ar fizinis stresas
Esant EA1, miokimija (raumenų trūkčiojimas) paprastai atsiranda tarp ataksijos epizodų ar jų metu. Žmonės, kuriems nustatyta EA1, epizodų metu taip pat pranešė apie sunkumus kalbėti, nevalingus judesius ir drebulį ar raumenų silpnumą.
Žmonės, sergantys EA1, taip pat gali patirti raumenų sustingimą ir galvos, rankų ar kojų raumenų mėšlungį. Kai kurie žmonės, sergantys EA1, taip pat serga epilepsija.
EA1 sukelia mutacija KCNA1 gene, kuris vykdo nurodymus gaminti keletą baltymų, reikalingų kalio kanalui smegenyse. Kalio kanalai padeda nervų ląstelėms generuoti ir siųsti elektrinius signalus. Kai įvyksta genetinė mutacija, šie signalai gali būti sutrikdyti ir sukelti ataksiją bei kitus simptomus.
Ši mutacija perduodama iš tėvų vaikui. Tai dominuoja autosomiškai, o tai reiškia, kad jei vienas iš tėvų turi KCNA1 mutaciją, kiekvienas vaikas taip pat turi 50 proc.
Epizodinė 2 tipo ataksija
Epizodinė 2 tipo ataksija (EA2) dažniausiai pasireiškia vaikystėje ar ankstyvame suaugus. Jam būdingi ataksijos epizodai, praeinantys valandomis. Tačiau šie epizodai pasitaiko rečiau nei vartojant EA1: nuo vieno ar dviejų per metus iki trijų iki keturių per savaitę. Kaip ir kitų tipų EA, epizodus gali sukelti išoriniai veiksniai, tokie kaip:
- stresas
- kofeino
- alkoholio
- vaistas
- karščiavimas
- fizinis krūvis
Žmonės, sergantys EA2, gali patirti papildomų epizodinių simptomų, tokių kaip:
- sunku kalbėti
- dviguba rega
- suskamba ausyse
Kiti simptomai yra raumenų drebulys ir laikinas paralyžius. Tarp epizodų gali pasikartoti akių judesiai (nistagmas). Maždaug pusė žmonių, sergančių EA2, taip pat patiria migreninį galvos skausmą.
Panašiai kaip EA1, EA2 sukelia autosominė dominuojanti genetinė mutacija, perduodama iš tėvų į vaikus. Tokiu atveju paveiktas genas yra CACNA1A, kuris kontroliuoja kalcio kanalą.
Ta pati mutacija yra susijusi su kitomis ligomis, įskaitant pažįstamą 1 tipo migreną (FHM1), progresuojančią ataksiją ir 6 tipo spinocerebellar ataksiją (SCA6).
Kiti epizodinės ataksijos tipai
Kiti EA tipai yra labai reti. Kiek mes žinome, daugiau nei vienoje šeimos linijoje buvo nustatyti tik 1 ir 2 tipai. Dėl to mažai žinoma apie kitus. Ši informacija pagrįsta ataskaitomis vienišose šeimose.
- 3 tipo epizodinė ataksija (EA3). EA3 yra susijęs su galvos sukimasis, spengimas ausyse ir migreniniai galvos skausmai. Epizodai paprastai trunka keletą minučių.
- 4 tipo epizodinė ataksija (EA4). Šis tipas buvo nustatytas dviem šeimos nariams iš Šiaurės Karolinos ir yra susijęs su vėlyvu galvos svaigimu. EA4 priepuoliai paprastai trunka kelias valandas.
- Epizodinė 5 tipo ataksija (EA5). EA5 simptomai yra panašūs į EA2 simptomus. Tačiau tai sukelia ne ta pati genetinė mutacija.
- Epizodinė 6 tipo ataksija (EA6). EA6 buvo diagnozuotas vienam vaikui, kuriam taip pat pasireiškė traukuliai ir laikinas paralyžius iš vienos pusės.
- Epizodinė 7 tipo ataksija (EA7). EA7 buvo pranešta septyniems vienos šeimos nariams per keturias kartas. Kaip ir EA2, pradžia buvo dar vaikystėje ar jaunystėje, o priepuoliai - paskutinėmis valandomis.
- Epizodinė 8 tipo ataksija (EA8). EA8 buvo nustatytas tarp 13 airių šeimos narių per tris kartas. Ataksija pirmą kartą atsirado tada, kai asmenys mokėsi vaikščioti. Kiti simptomai buvo nestabilumas vaikštant, neryški kalba ir silpnumas.
Epizodinės ataksijos simptomai
EA simptomai pasireiškia epizodais, kurie gali trukti kelias sekundes, minutes ar valandas. Jie gali atsirasti tik nedaug kartą per metus arba taip dažnai, kaip kelis kartus per dieną.
Visų tipų EA epizodams būdinga sutrikusi pusiausvyra ir koordinacija (ataksija). Priešingu atveju, EA yra susijęs su įvairiais simptomais, kurie, atrodo, labai skiriasi kiekvienoje šeimoje. Simptomai taip pat gali skirtis tarp tos pačios šeimos narių.
Kiti galimi simptomai:
- neryškus ar dvigubas regėjimas
- galvos svaigimas
- nevalingi judesiai
- migreniniai galvos skausmai
- raumenų trūkčiojimas (miokimija)
- raumenų spazmai (miotonija)
- mėšlungis
- raumenų silpnumas
- pykinimas ir vėmimas
- pasikartojantys akių judesiai (nistagmas)
- skamba ausys (spengimas ausyse)
- traukuliai
- neryški kalba (dizartrija)
- laikinas paralyžius vienoje pusėje (hemiplegija)
- drebulys
- galvos sukimasis
Kartais EA epizodus sužadina išoriniai veiksniai. Kai kurie žinomi EA aktyvikliai yra šie:
- alkoholio
- kofeino
- dieta
- nuovargis
- hormoniniai pokyčiai
- ligos, ypač su karščiavimu
- vaistas
- fizinė veikla
- stresas
Norint suprasti, kaip šie trigeriai suaktyvina EA, reikia atlikti daugiau tyrimų.
Epizodinės ataksijos gydymas
Epizodinė ataksija diagnozuojama naudojant tokius tyrimus kaip neurologinis tyrimas, elektromiografija (EMG) ir genetiniai tyrimai.
Po diagnozės EA paprastai gydomas prieštraukuliniais / antisepiniais vaistais. Acetazolamidas yra vienas iš labiausiai paplitusių vaistų gydant EA1 ir EA2, nors jis yra efektyvesnis gydant EA2.
Alternatyvūs vaistai, naudojami EA1 gydyti, yra karbamazepinas ir valproinė rūgštis. EA2, kiti vaistai yra flunarizinas ir dalfampridinas (4-aminopiridinas).
Gydytojas ar neurologas gali skirti papildomų vaistų kitiems su EA susijusiems simptomams gydyti. Pavyzdžiui, amifampridinas (3,4-diaminopiridinas) pasirodė esąs naudingas gydant nistagmą.
Kai kuriais atvejais fizinė terapija gali būti naudojama kartu su vaistais, siekiant pagerinti jėgą ir judumą. Žmonės, kurie serga ataksija, taip pat gali apsvarstyti dietos ir gyvenimo būdo pokyčius, kad išvengtų pavojaus ir palaikytų bendrą sveikatą.
Norint pagerinti EA sergančių žmonių gydymo galimybes, reikalingi papildomi klinikiniai tyrimai.
Perspektyva
Negydoma jokia epizodinė ataksija. Nors EA yra lėtinė liga, ji neturi įtakos gyvenimo trukmei. Laikui bėgant simptomai savaime praeina. Kai simptomai išlieka, gydymas dažnai gali padėti juos palengvinti ar net visiškai pašalinti.
Pasitarkite su gydytoju apie savo simptomus. Jie gali skirti naudingų gydymo būdų, kurie padėtų jums išlaikyti gerą gyvenimo kokybę.
