Kas yra fenilketonurija?
Fenilketonurija (PKU) yra reta genetinė liga, dėl kurios organizme kaupiasi amino rūgštis, vadinama fenilalaninu. Amino rūgštys yra statybiniai baltymai. Fenilalaninas randamas visuose baltymuose ir kai kuriuose dirbtiniuose saldikliuose.
Fenilalanino hidroksilazė yra fermentas, kurį jūsų kūnas naudoja fenilalaniną paversdamas tirozinu, kurį jūsų kūnas turi sukurti neurotransmiteriams, tokiems kaip epinefrinas, norepinefrinas ir dopaminas. PKU sukelia geno, padedančio sukurti fenilalanino hidroksilazę, defektas. Kai trūksta šio fermento, jūsų kūnas negali suskaidyti fenilalanino. Tai sukelia fenilalanino kaupimąsi jūsų kūne.
Kūdikiai PKU tikrinami netrukus po gimimo. Ši liga nėra reta šioje šalyje, ja kasmet susergama maždaug 1 iš 10 000–15 000 naujagimių. Sunkūs PKU požymiai ir simptomai yra reti JAV, nes ankstyvas patikrinimas leidžia pradėti gydymą netrukus po gimimo. Ankstyva diagnozė ir gydymas gali palengvinti PKU simptomus ir užkirsti kelią smegenų pažeidimams.
Fenilketonurijos simptomai
PKU simptomai gali būti nuo lengvų iki sunkių. Sunkiausia šio sutrikimo forma yra žinoma kaip klasikinis PKU. Kūdikis, turintis klasikinį PKU, gali atrodyti normalus pirmaisiais jo gyvenimo mėnesiais. Jei per tą laiką kūdikis nebus gydomas PKU, jam atsiras šie simptomai:
- traukuliai
- drebulys, arba drebulys ir drebulys
- sulėtėjęs augimas
- hiperaktyvumas
- odos ligos, tokios kaip egzema
- blyškus jų kvėpavimo, odos ar šlapimo kvapas
Jei PKU nėra diagnozuotas gimimo metu ir gydymas nėra pradėtas greitai, sutrikimas gali sukelti:
- negrįžtami smegenų pažeidimai ir intelekto sutrikimai pirmaisiais gyvenimo mėnesiais
- vyresnių vaikų elgesio problemos ir traukuliai
Mažiau sunki PKU forma vadinama PKU arba ne PKU hiperfenilalaninemija. Tai įvyksta, kai kūdikio kūne yra per daug fenilalanino. Kūdikiai, sergantys šia sutrikimo forma, gali turėti tik lengvus simptomus, tačiau, norėdami išvengti intelekto sutrikimų, jie turės laikytis specialios dietos.
Pradėjus specialią dietą ir atliekant kitus būtinus gydymo būdus, simptomai pradeda mažėti. Žmonės su PKU, kurie tinkamai valdo savo mitybą, paprastai neturi jokių simptomų.
Fenilketonurijos priežastys
PKU yra paveldima būklė, kurią sukelia PAH geno defektas. PAH genas padeda sukurti fenilalanino hidroksilazę - fermentą, atsakingą už fenilalanino skaidymą. Pavojingas fenilalanino kaupimasis gali įvykti, kai kas nors valgo maistą, kuriame yra daug baltymų, pavyzdžiui, kiaušinius ir mėsą.
Abu tėvai turi perduoti nekokybišką PAH geno versiją, kad vaikas paveldėtų sutrikimą. Jei tik vienas iš tėvų perduoda pakeistą geną, vaikas neturės jokių simptomų, tačiau bus geno nešiotojas.
Kaip tai diagnozuota
Nuo septintojo dešimtmečio JAV ligoninės reguliariai tikrino naujagimius dėl PKU, imdamos kraujo mėginį. Gydytojas, naudodamas adatą ar lancetą, paima kelis lašus kraujo iš jūsų kūdikio kulno, kad patikrintų PKU ir kitus genetinius sutrikimus.
Atrankos testas atliekamas, kai kūdikis yra vienos ar dviejų dienų amžiaus ir vis dar yra ligoninėje. Jei nepristatysite kūdikio ligoninėje, turėsite suplanuoti atrankos testą pas gydytoją.
Pradiniams rezultatams patvirtinti gali būti atlikti papildomi bandymai. Šie testai nustato PAH geno mutaciją, kuri sukelia PKU. Šie tyrimai dažnai atliekami per šešias savaites po gimimo.
Jei vaikas ar suaugęs žmogus pasireiškia PKU simptomais, tokiais kaip vystymosi vėlavimas, gydytojas paskiria kraujo tyrimą diagnozei patvirtinti. Šis tyrimas apima kraujo mėginio paėmimą ir fermento, reikalingo fenilalaninui suskaidyti, analizę.
Gydymo galimybės
Žmonės, sergantys PKU, gali palengvinti simptomus ir išvengti komplikacijų laikydamiesi specialios dietos ir vartodami vaistus.
Dieta
Pagrindinis PKU gydymo būdas yra valgyti specialią dietą, ribojančią maisto produktus, kuriuose yra fenilalanino. Kūdikiai, sergantys PKU, gali būti maitinami motinos pienu. Jie taip pat paprastai turi vartoti specialią formulę, vadinamą „Lofenalac“. Kai jūsų kūdikis yra pakankamai senas, kad galėtų valgyti kietą maistą, turite vengti leisti jam maistą, kuriame yra daug baltymų. Šie maisto produktai apima:
- kiaušiniai
- sūris
- riešutai
- pienas
- pupelės
- vištiena
- jautiena
- kiauliena
- žuvis
Norėdami įsitikinti, kad jie vis dar gauna pakankamą kiekį baltymų, PKU turintys vaikai turi vartoti PKU receptą. Jame yra visos amino rūgštys, kurių organizmui reikia, išskyrus fenilalaniną. Taip pat yra tam tikrų maisto produktų, kuriuose mažai baltymų, PKU, ir jų galima rasti specializuotose sveikatos parduotuvėse.
Žmonės, sergantys PKU, turės laikytis šių dietos apribojimų ir vartoti PKU receptą visą gyvenimą, kad galėtų valdyti simptomus.
Svarbu pažymėti, kad PKU maitinimo planai kiekvienam asmeniui skiriasi. Žmonės, sergantys PKU, turi glaudžiai bendradarbiauti su gydytoju ar dietologu, kad išlaikytų tinkamą maistinių medžiagų pusiausvyrą ir kartu apribotų fenilalanino vartojimą. Jie taip pat turi stebėti savo fenilalanino kiekį, tvarkydami fenilalanino kiekį maisto produktuose, kuriuos jie valgo visą dieną.
Kai kurie valstijos įstatymų leidėjai priėmė įstatymus, kuriuose numatyta tam tikra maisto apsauga ir receptai, būtini gydant PKU. Pasiteiraukite savo valstybės įstatymų leidėjo ir sveikatos draudimo bendrovės, kad sužinotumėte, ar ši prieiga jums prieinama. Jei neturite medicininio draudimo, galite pasitarti su vietiniais sveikatos skyriais ir išsiaiškinti, kokios yra galimybės padėti jums sau leisti PKU formulę.
Vaistas
JAV maisto ir vaistų administracija (FDA) neseniai patvirtino sapropteriną (Kuvan) PKU gydymui. Sapropterinas padeda sumažinti fenilalanino kiekį. Šis vaistas turi būti vartojamas kartu su specialiu PKU maitinimo planu. Tačiau tai neveikia visiems, turintiems PKU. Tai efektyviausia vaikams, sergantiems lengvais PKU atvejais.
Nėštumas ir fenilketonurija
PKU turinčioms moterims gali kilti komplikacijų, įskaitant persileidimą, rizika, jei jos vaisingo amžiaus nesilaiko PKU maitinimo plano. Taip pat yra tikimybė, kad negimęs kūdikis bus veikiamas dideliu fenilalanino kiekiu. Tai gali sukelti įvairių problemų kūdikiui, įskaitant:
- intelekto sutrikimai
- širdies ydos
- uždelstas augimas
- mažas gimimo svoris
- neįprastai maža galva
Šie požymiai nėra iškart pastebimi naujagimyje, tačiau gydytojas atliks tyrimus, kad patikrintų, ar nėra kokių nors jūsų vaiko sveikatos problemų.
Ilgalaikė fenilketonurija sergančių žmonių perspektyva
PKU turinčių žmonių ilgalaikė perspektyva yra labai gera, jei jie atidžiai ir netrukus po gimimo seka PKU maitinimo planą. Kai diagnozė ir gydymas atidėtas, gali atsirasti smegenų pažeidimas. Tai gali sukelti protinę negalią pirmaisiais vaiko gyvenimo metais. Neapdorotas PKU taip pat gali sukelti:
- uždelstas vystymasis
- elgesio ir emocinės problemos
- neurologinės problemos, tokios kaip drebulys ir traukuliai
Ar galima išvengti fenilketonurijos?
PKU yra genetinė liga, todėl jos negalima išvengti. Tačiau fermentų tyrimą galima atlikti žmonėms, planuojantiems turėti vaikų. Fermentų tyrimas yra kraujo tyrimas, kurio metu galima nustatyti, ar kažkas neša genų, kurie sukelia PKU, trūkumus. Testą taip pat galima atlikti nėštumo metu, kad būtų patikrinta negimusiems kūdikiams PKU.
Jei turite PKU, galite užkirsti kelią simptomams, laikydamiesi savo gyvenimo PKU maitinimo plano.
