Apžvalga
Loeys-Dietz sindromas yra genetinis sutrikimas, pažeidžiantis jungiamąjį audinį. Jungiamasis audinys yra svarbus užtikrinant kaulų, raiščių, raumenų ir kraujagyslių stiprumą ir lankstumą.
Loeys-Dietz sindromas pirmą kartą buvo aprašytas 2005 m. Jo ypatybės yra panašios į Marfano sindromą ir Ehlerso-Danloso sindromą, tačiau Loeys-Dietzo sindromą sukelia skirtingos genetinės mutacijos. Jungiamojo audinio sutrikimai gali paveikti visą kūną, įskaitant skeleto sistemą, odą, širdį, akis ir imuninę sistemą.
Žmonės, sergantys Loeys-Dietz sindromu, pasižymi unikaliomis veido savybėmis, tokiomis kaip plačiai išsidėsčiusios akys, anga stoge burnoje (gomurys) ir akys, kurios nenukreiptos į tą pačią pusę (strabismas), tačiau nėra dviejų žmonių su sutrikimas yra panašus.
Tipai
Yra penki Loeys-Dietz sindromo tipai, pažymėti I-V. Tipas priklauso nuo to, kuri genetinė mutacija sukelia sutrikimą:
- I tipą sukelia augimo faktoriaus beta 1 receptoriaus (TGFBR1) geno mutacijos
- II tipą sukelia augimo faktoriaus beta 2 receptoriaus (TGFBR2) geno mutacijos
- III tipą motinos sukelia dekapentapleginės homologo 3 (SMAD3) geno mutacijos
- IV tipą sukelia transformuojančios augimo faktoriaus beta 2 ligando (TGFB2) geno mutacijos
- V tipą sukelia transformuojančios augimo faktoriaus beta 3 ligando (TGFB3) geno mutacijos
Kadangi Loeys-Dietz vis dar yra palyginti naujai apibūdinamas sutrikimas, mokslininkai vis dar mokosi apie klinikinių ypatumų skirtumus tarp penkių tipų.
Kokias kūno vietas veikia Loeys-Dietz sindromas?
Kaip jungiamojo audinio sutrikimas, Loeys-Dietz sindromas gali paveikti beveik kiekvieną kūno dalį. Toliau pateikiamos dažniausiai žmonėms, turintiems šį sutrikimą, nerimą keliančios sritys:
- širdis
- kraujagysles, ypač aortą
- akys
- veidas
- skeleto sistema, įskaitant kaukolę ir stuburą
- sąnariai
- oda
- Imuninė sistema
- Virškinimo sistema
- tuščiaviduriai organai, tokie kaip blužnis, gimda ir žarnos
Loeys-Dietz sindromas kiekvienam žmogui skiriasi. Taigi ne kiekvienam Loeys-Dietz sindromu sergančiam asmeniui simptomai pasireikš visose šiose kūno vietose.
Gyvenimo trukmė ir prognozė
Dėl daugybės gyvybei pavojingų komplikacijų, susijusių su žmogaus širdimi, skeletu ir imunine sistema, žmonėms, sergantiems Loeys-Dietz sindromu, kyla didesnė rizika, kad jie gali gyventi trumpiau. Tačiau medicininė priežiūra nuolat tobulinama siekiant padėti sumažinti komplikacijas tiems, kuriuos paveikė sutrikimas.
Kadangi sindromas buvo pripažintas tik neseniai, sunku įvertinti tikrąją gyvenimo trukmę tiems, kurie serga Loeys-Dietz sindromu. Dažnai tik sunkiausi naujo sindromo atvejai bus kreipiami į gydytoją. Šie atvejai neatspindi dabartinio gydymo sėkmės. Šiais laikais žmonės, gyvenantys su Loeys-Dietz, gali gyventi ilgą, visavertį gyvenimą.
Loeys-Dietz sindromo simptomai
Loeys-Dietz sindromo simptomai gali atsirasti bet kuriuo metu vaikystėje iki pilnametystės. Sunkumas kiekvienam asmeniui labai skiriasi.
Toliau pateikiami būdingiausi Loeys-Dietz sindromo simptomai. Tačiau svarbu atkreipti dėmesį, kad šie simptomai pastebimi ne visiems žmonėms ir ne visada lemia tikslią sutrikimo diagnozę:
Širdies ir kraujagyslių problemos
- aortos išsiplėtimas (kraujagyslė, kuri tiekia kraują iš širdies į likusį kūną)
- aneurizma, išsipūtimas kraujagyslių sienelėje
- aortos dissekcija, staigus aortos sienelių plyšimas
- arterijų virpėjimas, susisukusios ar spiralinės arterijos
- kiti įgimti širdies defektai
Skiriami veido bruožai
- hipertelorizmas, plačiai kosminės akys
- bifidė (padalijimas) arba plačiosios šlaplės (mažas minkštimo gabalas, kuris kabo burnos gale)
- plokšti skruosto kaulai
- šiek tiek žemyn nukreiptas į akis
- kraniosinostozė, ankstyvas kaukolės kaulų susiliejimas
- gomurys, skylė burnos stoge
- mėlyna sklera, mėlynas atspalvis akių baltumui
- mikrognatija, mažas smakras
- retrognatija, atsitraukiantis smakras
Skeleto sistemos simptomai
- ilgi pirštai ir kojų pirštai
- pirštų kontraktūros
- klubas
- skoliozė, stuburo išlinkimas
- gimdos kaklelio-stuburo nestabilumas
- sąnarių laisvumas
- pectus excavatum (nuskendusi krūtinė) arba pectus carinatum (atsikišusi krūtinė)
- osteoartritas, sąnarių uždegimas
- pes planus, plokščios pėdos
Odos simptomai
- permatoma oda
- švelni ar aksominė oda
- lengvas sumušimas
- lengvas kraujavimas
- egzema
- nenormalus randas
Akių problemos
- trumparegystė, trumparegystė
- akių raumenų sutrikimai
- strabismas, akys, kurios nenukreiptos į tą pačią pusę
- tinklainės atsiskyrimas
Kiti simptomai
- maisto ar aplinkos alergijos
- virškinimo trakto uždegiminė liga
- astma
Kas sukelia Loeys-Dietz sindromą?
Loeys-Dietz sindromas yra genetinis sutrikimas, kurį sukelia vieno iš penkių genų genetinė mutacija (paklaida). Šie penki genai yra atsakingi už receptorių ir kitų molekulių susidarymą transformuojančio augimo faktoriaus beta (TGF-beta) kelyje. Šis kelias yra svarbus tinkamam kūno jungiamojo audinio augimui ir vystymuisi. Šie genai yra:
- TGFBR1
- TGFBR2
- SMAD-3
- TGFBR2
- TGFBR3
Sutrikimas turi autosominį dominuojantį paveldėjimo modelį. Tai reiškia, kad sutrikimui sukelti pakanka tik vienos mutavusio geno kopijos. Jei sergate Loeys-Dietz sindromu, yra 50 procentų tikimybė, kad jūsų vaikas taip pat turės sutrikimą. Tačiau apie 75 procentų Loeys-Dietz sindromo atvejų pasireiškia žmonėms, neturintiems sutrikimo šeimos istorijoje. Vietoj to, genetinis defektas gimdoje įvyksta savaime.
Loeys-Dietz sindromas ir nėštumas
Moterims, sergančioms Loeys-Dietz sindromu, prieš nėštumą rekomenduojama pasidomėti genetikos patarėju. Yra nėštumo metu atliekamų tyrimų variantų, siekiant nustatyti, ar vaisius turės sutrikimą.
Loeys-Dietz sindromu serganti moteris taip pat turės didesnę aortos išpjaustymo ir gimdos plyšimo riziką nėštumo metu ir iškart po gimdymo. Taip yra todėl, kad nėštumas sukelia padidėjusį stresą širdžiai ir kraujagyslėms.
Moterys, sergančios aortos liga ar turinčios širdies ydų, prieš apsvarstydamos nėštumą turėtų aptarti riziką su gydytoju ar akušeriu. Jūsų nėštumas bus laikomas „didele rizika“ir greičiausiai jį reikės specialiai stebėti. Kai kurie vaistai, naudojami gydant Loeys-Dietz sindromą, nėštumo metu taip pat neturėtų būti vartojami dėl apsigimimų ir vaisiaus praradimo rizikos.
Kaip gydomas Loeys-Dietz sindromas?
Anksčiau daugeliui žmonių, sergančių Loeys-Dietz sindromu, buvo klaidingai diagnozuotas Marfano sindromas. Dabar jau žinoma, kad Loeys-Dietz sindromas kyla iš skirtingų genetinių mutacijų ir turi būti valdomas skirtingai. Norint nustatyti gydymo planą, svarbu susitikti su gydytoju, kuris yra susipažinęs su sutrikimu.
Negalima išgydyti sutrikimo, todėl gydymas yra skirtas simptomų prevencijai ir gydymui. Dėl didelės plyšimo rizikos reikia atidžiai sekti asmenį, sergantį šia liga, kad būtų galima stebėti aneurizmų formavimąsi ir kitas komplikacijas. Stebėjimą gali sudaryti:
- kasmet ar kas dvejus metus echokardiogramos
- metinė kompiuterinės tomografijos angiografija (CTA) arba magnetinio rezonanso angiografija (MRA)
- gimdos kaklelio stuburo rentgenas
Priklausomai nuo jūsų simptomų, kitas gydymas ir prevencinės priemonės gali apimti:
- vaistai, mažinantys pagrindinių arterijų įtampą mažinant širdies ritmą ir kraujospūdį, pvz., angiotenzino receptorių blokatoriai arba beta adrenoblokatoriai
- kraujagyslių chirurgija, tokia kaip aortos šaknies pakeitimas ir arterijų aneurizmų taisymas
- mankštos apribojimai, tokie kaip vengimas sportuoti, kontaktinis sportas, mankšta iki išsekimo ir raumenys tempiantys pratimai, pvz., atsispaudimai, atsitraukimai ir sėdėjimai.
- lengva širdies ir kraujagyslių veikla, pavyzdžiui, žygiai pėsčiomis, dviračiai, bėgiojimas ir plaukimas
- ortopedinės operacijos arba kaulų tvirtinimas atliekant skoliozę, pėdų deformacijas ar kontraktūras
- vaistai nuo alergijos ir konsultacijos su alergologu
- fizinė terapija, skirta gydyti kaklo stuburo nestabilumą
- konsultacijos su dietologu virškinimo trakto klausimais
Atimti
Nei du žmonės, sergantys Loeys-Dietz sindromu, neturės tų pačių požymių. Jei jūs ar jūsų gydytojas įtariate, kad sergate Loeys-Dietz sindromu, rekomenduojama susitikti su genetiku, susipažinusiu su jungiamojo audinio sutrikimais. Kadangi sindromas buvo ką tik pripažintas 2005 m., Daugelis gydytojų gali to nežinoti. Jei randama geno mutacija, taip pat siūloma šeimos narius išbandyti dėl tos pačios mutacijos.
Mokslininkams sužinojus daugiau apie ligą, tikimasi, kad ankstesnės diagnozės padės pagerinti medicinos rezultatus ir paskatins naujesnes gydymo galimybes.
