Stuburo raumenų atrofija (SMA) yra retas genetinis sutrikimas, sukeliantis silpnumą. Tai daro įtaką nugaros smegenų motoriniams neuronams, dėl to sutrinka judėjimui naudojami raumenys. Daugeliu SMA atvejų požymiai ir simptomai pasireiškia gimus arba pasireiškiant per pirmuosius 2 gyvenimo metus.
Jei jūsų kūdikis turi SMA, tai apribos jų raumenų jėgą ir galimybes judėti. Jūsų kūdikiui taip pat gali būti sunku kvėpuoti, ryti ir maitinti.
Skirkite šiek tiek laiko ir sužinokite apie tai, kaip SMA gali paveikti jūsų vaiką, taip pat apie kai kurias gydymo galimybes, kuriomis galima valdyti šią ligą.
SMA tipai ir simptomai
SMA skirstoma į penkias rūšis, atsižvelgiant į amžių, kai pasireiškia simptomai, ir būklės sunkumą. Visi SMA tipai yra progresyvūs, o tai reiškia, kad laikui bėgant jie blogėja.
0 tipas
0 tipo SMA yra rečiausias ir sunkiausias tipas.
Kai kūdikis turi 0 tipo SMA, būklė gali būti nustatyta dar negimus, kol jis dar vystosi gimdoje.
Kūdikiai, gimę su 0 tipo SMA, turi ypač silpnus raumenis, įskaitant silpnus kvėpavimo raumenis. Jiems dažnai sunku kvėpuoti.
Dauguma kūdikių, gimusių su 0 tipo SMA, neišgyvena ilgiau kaip 6 mėnesius.
1 tipas
1 tipo SMA taip pat žinoma kaip Werdnig-Hoffmann liga arba kūdikystėje atsiradusi SMA. Remiantis Nacionaliniais sveikatos institutais (NIH), tai labiausiai paplitęs SMA tipas.
Kai kūdikis serga 1 tipo SMA, greičiausiai jam pasireikš ligos požymiai ir simptomai gimus ar per 6 mėnesius nuo gimimo.
1 tipo SMA sergantys vaikai paprastai negali kontroliuoti savo galvos judesių, apsiversti ar sėdėti be pagalbos. Jūsų vaikui taip pat gali būti sunku čiulpti ar ryti.
Vaikai, sergantys 1 tipo SMA, taip pat linkę į silpnus kvėpavimo raumenis ir neįprastos formos krūtinę. Tai gali sukelti rimtų kvėpavimo sunkumų.
Daugelis vaikų, sergančių tokio tipo SMA, neišgyvena ankstyvos vaikystės. Tačiau nauji tikslingi gydymo būdai gali padėti pagerinti vaikų, sergančių šia liga, perspektyvas.
2 tipas
2 tipo SMA taip pat žinomas kaip Dubowitz liga arba tarpinė SMA.
Jei jūsų kūdikiui yra 2 tipo SMA, būklės požymiai ir simptomai greičiausiai pasireikš nuo 6 iki 18 mėnesių.
2 tipo SMA vaikai paprastai mokosi sėdėti savarankiškai. Vis dėlto laikui bėgant jų raumenų jėga ir motoriniai įgūdžiai mažėja. Galų gale jiems dažnai reikia daugiau palaikymo sėdėti.
Vaikai, sergantys tokio tipo SMA, paprastai negali išmokti stovėti ar vaikščioti be palaikymo. Jie dažnai pasireiškia ir kitais simptomais ar komplikacijomis, tokiomis kaip drebulys rankose, neįprastas stuburo išlinkimas ir kvėpavimo sunkumai.
Daugelis vaikų, sergančių 2 tipo SMA, išgyvena 20–30 metų.
3 ir 4 tipai
Kai kuriais atvejais kūdikiai gimsta turėdami tokio tipo SMA, kuris nesukelia pastebimų simptomų tik vėlesniame gyvenime.
3 tipo SMA taip pat žinomas kaip Kugelbergo-Welanderio liga arba lengva SMA. Paprastai jis atsiranda po 18 mėnesių amžiaus.
4 tipo SMA taip pat vadinamas paaugliu ar suaugusiu SMA. Tai atsiranda po vaikystės ir paprastai sukelia tik lengvus ar vidutinio sunkumo simptomus.
Vaikams ir suaugusiesiems, sergantiems 3 ar 4 tipo SMA, gali kilti sunkumų vaikščiojant ar atliekant kitus judesius, tačiau jie linkę į normalią gyvenimo trukmę.
SMA priežastys
SMA sukelia SMN1 geno mutacijos. Ligos tipui ir sunkumui taip pat turi įtakos kūdikio turimo SMN2 geno skaičius ir kopijos.
Norėdami sukurti SMA, jūsų kūdikis turi turėti dvi paveiktas SMN1 geno kopijas. Daugeliu atvejų kūdikiai paveldi vieną paveiktą geno kopiją iš kiekvieno tėvo.
Genai SMN1 ir SMN2 suteikia kūnui instrukcijas, kaip gaminti tokio tipo baltymus, kurie vadinami išgyvenamojo motorinio neurono (SMN) baltymais. SMN baltymas yra būtinas motorinių neuronų, nervų ląstelių, perduodamų iš smegenų ir nugaros smegenų į raumenis, sveikatai, sveikatai.
Jei jūsų kūdikis turi SMA, jo kūnas nesugeba tinkamai gaminti SMN baltymų. Dėl to jų kūne miršta motoriniai neuronai. Dėl to jų kūnas negali tinkamai siųsti motorinių signalų iš nugaros smegenų į raumenis, o tai sukelia raumenų silpnumą, o dėl nepakankamo jų naudojimo raumenys išsekę.
SMA diagnozė
Jei jūsų kūdikiui pasireiškia SMA požymiai ar simptomai, gydytojas gali nurodyti atlikti genetinius tyrimus, kad būtų patikrintos genetinės mutacijos, sukeliančios būklę. Tai padės gydytojui sužinoti, ar jūsų vaiko simptomus sukelia SMA ar kitas sutrikimas.
Kai kuriais atvejais genetinės mutacijos, sukeliančios šią būklę, nustatomos dar neprasidėjus simptomams. Jei jūs ar jūsų partneris turite SMA šeimos istoriją, gydytojas gali rekomenduoti genetinius tyrimus jūsų vaikui, net jei jūsų vaikas atrodo sveikas. Jei jūsų vaikui nustatomos genetinės mutacijos, jų gydytojas gali rekomenduoti nedelsiant pradėti SMA gydymą.
Be genetinių tyrimų, gydytojas gali užsisakyti raumenų biopsiją, kad patikrintų jūsų vaiko raumenis, ar nėra raumenų ligos požymių. Jie taip pat gali užsisakyti elektromiogramą (EMG), testą, kuris leidžia išmatuoti raumenų elektrinį aktyvumą.
SMA gydymas
Šiuo metu nėra žinoma apie SMA išgydymą. Vis dėlto yra keli gydymo būdai, padedantys sulėtinti ligos progresavimą, palengvinti simptomus ir suvaldyti galimas komplikacijas.
Norėdami suteikti palaikymą, kurio reikia jūsų kūdikiui, jo gydytojas turėtų padėti suburti daugiadalykę sveikatos priežiūros specialistų komandą. Reguliarūs patikrinimai su šios komandos nariais yra būtini norint valdyti jūsų vaiko būklę.
Vykdydami rekomenduojamą gydymo planą, jūsų vaiko sveikatos komanda gali rekomenduoti vieną ar kelis iš šių būdų:
- Tikslinė terapija. Siekdamas sulėtinti ar apriboti SMA progresavimą, jūsų vaiko gydytojas gali skirti ir skirti injekcinius vaistus nusinersen (Spinraza) arba onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Šie vaistai yra skirti pagrindinėms ligos priežastims.
- Kvėpavimo terapija. Kad jūsų kūdikis galėtų kvėpuoti, jų sveikatos komanda gali skirti krūtinės ląstos kineziterapiją, mechaninę ventiliaciją ar kitas kvėpavimo takų procedūras.
- Mitybos terapija. Gydytojas ar dietologas gali rekomenduoti jūsų kūdikiui gauti maistinių medžiagų ir kalorijų, kurių jiems reikia užaugimui.
- Raumenų ir sąnarių terapija. Jūsų vaiko sveikatos komanda, norėdama padėti ištempti raumenis ir sąnarius, gali skirti fizinės terapijos pratimus. Jie taip pat gali rekomenduoti naudoti atplaišas, petnešas ar kitus įtaisus sveikai laikysenai ir sąnarių padėčiai palaikyti.
- Vaistai. Norėdami gydyti virškinimo trakto refliuksą, vidurių užkietėjimą ar kitas galimas SMA komplikacijas, jūsų vaiko sveikatos komanda gali skirti vieną ar kelis vaistus.
Jūsų vaikui senstant, gydymo poreikis greičiausiai pasikeis. Pavyzdžiui, jei jie turi rimtų stuburo ar klubo deformacijų, jiems gali prireikti operacijos vėlesnėje vaikystėje ar suaugus.
Jei jums emociškai sunku susidoroti su jūsų kūdikio būkle, praneškite gydytojui. Jie gali rekomenduoti konsultavimo ar kitas palaikymo paslaugas.
Speciali kūdikių įranga
Jūsų kūdikio kineziterapeutas, ergoterapeutas ar kiti jų sveikatos būrelio nariai gali jus paskatinti investuoti į specialią įrangą, kuri padėtų jais rūpintis.
Pavyzdžiui, jie gali rekomenduoti:
- lengvi žaislai
- speciali vonios įranga
- pritaikytos lovelės ir vežimėliai
- suformuotos pagalvės ar kitos sėdimųjų vietų sistemos bei laikysenos atramos
Genetinis konsultavimas
Jei kas nors jūsų ar jūsų partnerio šeimoje turi SMA, gydytojas gali paskatinti jus ir jūsų partnerį konsultuoti genetikos klausimais.
Jei galvojate apie kūdikio gimimą, genetikos konsultantas gali padėti jums ir jūsų partneriui įvertinti ir suprasti jūsų galimybes susilaukti vaiko su SMA.
Jei jau turite SMA sergantį vaiką, genetikos konsultantas gali padėti įvertinti ir suprasti galimybes, kad su šia liga turėsite dar vieną vaiką.
Jei turite kelis vaikus ir vienam iš jų diagnozuotas SMA, gali būti, kad jų broliai ir seserys taip pat gali nešiotis paveiktus genus. Sesuo taip pat gali sirgti šia liga, tačiau neturi pastebimų simptomų.
Jei gydytojas mano, kad kuriam nors iš jūsų vaikų gresia SMA, jie gali užsisakyti genetinius tyrimus. Ankstyva diagnozė ir gydymas gali padėti pagerinti jūsų vaiko ilgalaikę perspektyvą.
Paėmimas
Jei jūsų vaikas turi SMA, svarbu gauti pagalbą iš daugiadalykės sveikatos priežiūros specialistų komandos. Jie gali padėti suprasti jūsų vaiko būklę ir gydymo galimybes.
Atsižvelgiant į jūsų vaiko būklę, jo sveikatos komanda gali rekomenduoti gydymą tiksline terapija. Jie taip pat gali rekomenduoti kitus gydymo būdus ar gyvenimo būdo pakeitimus, kad būtų lengviau valdyti SMA simptomus ir galimas komplikacijas.
Jei jums sunku susidoroti su SMA turinčio vaiko problemomis, praneškite gydytojui. Jie gali nukreipti jus į konsultantą, paramos grupę ar kitus paramos šaltinius. Turėdami jums reikalingą emocinę paramą, galėsite geriau rūpintis savo šeima.
