Apžvalga
Auginti fizinę negalią turintį vaiką gali būti sudėtinga.
Stuburo raumenų atrofija (SMA), genetinė liga, gali paveikti visus jūsų vaiko gyvenimo aspektus. Jūsų vaikas ne tik sunkiau susitvarkys, bet ir rizikuoja patirti komplikacijų.
Norėdami nuolat informuoti apie ligą, svarbu suteikti vaikui tai, ko jam reikia norint gyventi visavertį ir sveiką gyvenimą.
Sužinokite apie savo vaiko SMA tipą
Norėdami suprasti, kaip SMA paveiks jūsų vaiko gyvenimą, pirmiausia turite sužinoti apie jo SMA tipą.
Trys pagrindiniai SMA tipai vystosi vaikystėje. Apskritai, kuo anksčiau jūsų vaikui pasireikš simptomai, tuo sunkesnė bus jo būklė.
1 tipas (Werdnig-Hoffman liga)
1 tipo SMA arba Werdnig-Hoffman liga paprastai diagnozuojama per pirmuosius šešis gyvenimo mėnesius. Tai labiausiai paplitęs ir sunkiausias SMA tipas.
SMA sukelia motorinių neuronų (SMN) baltymų išgyvenimo trūkumas. Žmonėms, sergantiems SMA, yra mutavę arba trūksta SMN1 genų ir žemas SMN2 genų lygis. Tie, kuriems diagnozuotas 1 tipo SMA, paprastai turi tik du SMN2 genus.
Daugelis vaikų, sergančių 1 tipo SMA, dėl kvėpavimo komplikacijų gyvens tik kelerius metus. Tačiau, atsižvelgiant į medicinos gydymo pažangą, perspektyvos gerėja.
2 tipas (tarpinis SMA)
2 tipo SMA, arba tarpinis SMA, paprastai diagnozuojamas nuo 7 iki 18 mėnesių. Žmonės, sergantys 2 tipo SMA, paprastai turi tris ar daugiau SMN2 genų.
Vaikai, sergantys 2 tipo SMA, negalės atsistoti ant savęs ir turės silpnumą rankų ir kojų raumenyse. Jie taip pat gali susilpninti kvėpavimo raumenis.
3 tipas (Kugelbergo-Welanderio liga)
3 tipo SMA arba Kugelbergo-Welanderio liga paprastai diagnozuojama sulaukus 3 metų, tačiau kartais ji gali atsirasti vėliau. Žmonės, sergantys 3 tipo SMA, paprastai turi nuo keturių iki aštuonių SMN2 genų.
3 tipo SMA yra ne toks sunkus kaip 1 ir 2 tipai. Jūsų vaikui gali būti sunku atsistoti, išsibalansuoti, naudotis laiptais ar bėgioti. Jie taip pat gali prarasti galimybę vaikščioti vėliau.
Kiti tipai
Nors ir retai, yra ir daugybė kitų SMA formų vaikams. Viena iš tokių formų yra stuburo raumenų atrofija su kvėpavimo sutrikimais (SMARD). Diagnozuotas kūdikiams, SMARD gali sukelti sunkių kvėpavimo problemų.
Kelionė aplink
Žmonės, sergantys SMA, gali negalėti patys vaikščioti ar atsistoti, arba gali prarasti galimybę tai padaryti vėliau.
Vaikai, sergantys 2 tipo SMA, apvažiuoti turės vežimėlį. Vaikai, sergantys 3 tipo SMA, gali sėkmingai vaikščioti iki pilnametystės.
Yra daugybė prietaisų, padedančių mažiems vaikams, turintiems raumenų silpnumą, atsistoti ir apvažiuoti, pavyzdžiui, varikliai su ratukais ar rankinės vežimėliai ir petnešos. Kai kurios šeimos net projektuoja savo vaikui pritaikytas neįgaliųjų vežimėlius.
Gydymas
Šiuo metu yra du vaistai, skirti žmonėms, sergantiems SMA.
„Nusinersen“(„Spinraza“) yra patvirtinta Maisto ir vaistų administracijos (FDA), skirta naudoti vaikams ir suaugusiems. Vaistas suleidžiamas į skystį, supantį nugaros smegenis. Tai pagerina galvos valdymą ir galimybę nuskaityti ar vaikščioti, be kitų kūdikių ir kitų, turinčių tam tikrų rūšių SMA, judėjimo gaires.
Kitas FDA patvirtintas gydymas yra onasemnogene abeparvovec (Zolgensma). Jis skirtas vaikams, jaunesniems nei 2 metų, kuriems yra labiausiai paplitę SMA tipai.
Į veną leidžiamas vaistas veikia tiekdamas funkcinę SMN1 geno kopiją į vaiko tikslines motorinių neuronų ląsteles. Tai lemia geresnę raumenų funkciją ir mobilumą.
Pirmosios keturios Spinraza dozės skiriamos per 72 dienas. Vėliau palaikomosios vaisto dozės skiriamos kas keturis mėnesius. Zolgensma sergantys vaikai gauna vienkartinę vaistų dozę.
Pasitarkite su savo vaiko gydytoju, kad nustatytumėte, ar abu vaistai jiems tinka. Kiti gydymo ir gydymo metodai, kurie gali palengvinti SMA, yra raumenų atpalaiduojantys vaistai ir mechaninė arba pagalbinė ventiliacija.
Tvarkyti komplikacijas
Dvi komplikacijos, kurias reikia žinoti, yra kvėpavimo ir stuburo išlinkimo problemos.
Kvėpavimas
Žmonėms, sergantiems SMA, susilpnėję kvėpavimo raumenys verčia orą patekti į plaučius ir išeiti iš jų. SMA sergančiam vaikui taip pat didesnė rizika susirgti sunkiomis kvėpavimo takų infekcijomis.
Kvėpavimo sistemos raumenų silpnumas dažniausiai sukelia vaikų, sergančių 1 ar 2 tipo SMA, mirties priežastį.
Gali reikėti stebėti, ar jūsų vaikas nėra kvėpavimo takų sutrikimas. Tokiu atveju impulso oksimetras gali būti naudojamas išmatuoti deguonies prisotinimo lygį jų kraujyje.
Žmonėms, sergantiems ne tokiomis sunkiomis SMA formomis, gali būti naudinga kvėpavimo pagalba. Gali prireikti neinvazinės ventiliacijos (NIV), kuri į burnos kamštį ar kaukę tiekia kambario orą į plaučius.
Skoliozė
Skoliozė kartais išsivysto SMA sergantiems žmonėms, nes stuburą palaikantys raumenys dažnai būna silpni.
Skoliozė kartais gali būti nepatogi ir turėti didelę įtaką judumui. Jis gydomas atsižvelgiant į stuburo išlinkimo sunkumą ir tikimybę, kad laikui bėgant būklė pagerės ar pablogės.
Kadangi jie vis dar auga, mažiems vaikams gali prireikti tik petnešos. Suaugusiesiems, sergantiems skolioze, gali prireikti vaistų nuo skausmo ar operacijos.
Mokykloje
SMA sergantys vaikai turi normalų intelekto ir emocinį vystymąsi. Kai kurie net turi aukštesnį nei vidutinis intelektą. Skatinkite savo vaiką dalyvauti kuo įvairesnėje amžiuje.
Klasė yra vieta, kurioje jūsų vaikas gali tobulėti, tačiau vis tiek gali reikėti pagalbos tvarkant savo darbo krūvį. Jiems greičiausiai reikės specialios pagalbos rašant, piešiant ir naudojant kompiuterį ar telefoną.
Slėgis prisitaikyti gali būti sudėtingas, kai turite fizinę negalią. Konsultavimas ir terapija gali atlikti didžiulį vaidmenį padedant jūsų vaikui lengviau jaustis socialinėje aplinkoje.
Pratimai ir sportas
Fizinė negalia nereiškia, kad jūsų vaikas negali dalyvauti sporte ir kitoje veikloje. Tiesą sakant, jūsų vaiko gydytojas greičiausiai paskatins juos užsiimti fizine veikla.
Pratimai yra svarbūs bendrai sveikatai ir gali pagerinti gyvenimo kokybę.
Vaikai, sergantys 3 tipo SMA, gali atlikti daugiausiai fizinių pratimų, tačiau jie gali pavargti. Dėl neįgaliųjų vežimėlyje naudojamos technologijos, vaikai, turintys SMA, gali mėgautis sportui, pritaikytam invalido vežimėlyje, pavyzdžiui, futbolui ar tenisui.
Gana populiarus užsiėmimas vaikams, sergantiems 2 ir 3 SMA tipais, yra maudymasis šiltame baseine.
Ergoterapinė ir fizinė terapija
Apsilankymas pas ergoterapeutą jūsų vaikas išmoks pratimų, padėsiančių atlikti kasdienę veiklą, pavyzdžiui, rengtis.
Kineziterapijos metu jūsų vaikas gali išmokti įvairių kvėpavimo praktikų, kurios padėtų sustiprinti kvėpavimo raumenis. Jie taip pat gali atlikti labiau įprastus judesio pratimus.
Dieta
Tinkama mityba yra ypač svarbi 1 tipo SMA sergantiems vaikams. SMA gali paveikti raumenis, naudojamus čiulpti, kramtyti ir ryti. Jūsų vaikas gali lengvai prastai maitintis, todėl jį gali tekti maitinti per gastrostomijos vamzdelį. Jei norite sužinoti daugiau apie vaiko mitybos poreikius, pasitarkite su dietologu.
Nutukimas gali sukelti nerimą SMA sergantiems vaikams, kurie gyvena ne ankstyvoje vaikystėje, nes jie mažiau gali būti aktyvūs nei vaikai, neturintys SMA. Iki šiol buvo nedaug tyrimų, rodančių, kad bet kuri konkreti dieta yra naudinga SMA sergančių žmonių nutukimo prevencijai ar gydymui. Išskyrus sveiką mitybą ir išvengiant nereikalingų kalorijų, dar neaišku, ar speciali dieta, skirta nutukimui, naudinga sergantiems SMA.
Gyvenimo trukmė
Gyvenimo trukmė SMA metu nuo vaikystės yra skirtinga.
Daugelis vaikų, sergančių 1 tipo SMA, gyvens tik kelerius metus. Tačiau žmonės, kurie buvo gydomi naujais SMA vaistais, pastebėjo daug žadančių gyvenimo kokybės ir gyvenimo trukmės pagerėjimo.
Vaikai, sergantys kitomis SMA rūšimis, gali ilgai išgyventi iki pilnametystės ir gyventi sveiką, pilnavertį gyvenimą.
Esmė
Nei du žmonės, turintys SMA, nėra visiškai vienodi. Žinant, ko tikėtis, gali būti sunku.
Jūsų vaikui reikės tam tikros pagalbos atliekant kasdienes užduotis ir greičiausiai reikės fizinės terapijos.
Turėtumėte būti iniciatyvūs valdydami komplikacijas ir teikdami vaikui reikiamą pagalbą. Svarbu išlikti kuo informuotam ir dirbti kartu su medicinos priežiūros komanda.
Atminkite, kad esate ne vieni. Internete galima rasti daug išteklių, įskaitant informaciją apie palaikymo grupes ir paslaugas.
