Stuburo raumenų atrofija (SMA) yra genetinė liga, kuria serga 1 iš 6000–10 000 žmonių. Tai sutrikdo žmogaus galimybes kontroliuoti savo raumenų judesius. Nors visi, sergantys SMA, turi genų mutacijas, ligos pradžia, simptomai ir progresavimas labai skiriasi.
Dėl šios priežasties SMA dažnai skirstoma į keturias rūšis. Kitas retas SMA formas sukelia skirtingos genų mutacijos.
Skaitykite toliau ir sužinokite apie įvairius SMA tipus.
Kas sukelia SMA?
Visi keturi SMA tipai atsiranda dėl baltymo, vadinamo SMN, trūkumo, kuris reiškia „motorinio neurono išgyvenimą“. Motoriniai neuronai yra nugaros smegenų nervų ląstelės, atsakingos už signalų siuntimą mūsų raumenims.
Kai įvyksta mutacija (klaida) abejose SMN1 geno kopijose (po vieną kiekvienoje iš jūsų dviejų 5 chromosomos kopijų), tai sukelia SMN baltymo trūkumą. Jei mažai SMN baltymų arba jų negaunama, tai sukelia motorinių funkcijų sutrikimus.
Genai, kurių kaimynas yra SMN1, vadinami SMN2 genais, savo struktūra yra panašūs į SMN1 genus. Jie kartais gali padėti kompensuoti SMN baltymų trūkumą, tačiau SMN2 genų skaičius svyruoja tarp žmonių. Taigi SMA tipas priklauso nuo to, kiek SMN2 genų žmogus turi padėti kompensuoti savo SMN1 geno mutaciją. Jei asmuo, turintis su 5 chromosoma susijusį SMA, turi daugiau SMN2 geno kopijų, jie gali gaminti daugiau darbingo SMN baltymo. Mainais, kad jų SMA bus švelnesnis vėliau, nei tas, kuris turi mažiau SMN2 geno kopijų.
1 tipo SMA
1 tipo SMA taip pat vadinama kūdikio atsiradimo SMA arba Werdnig-Hoffmann liga. Paprastai šis tipas atsiranda dėl to, kad yra tik dvi SMN2 geno kopijos, po vieną kiekvienoje 5 chromosomoje. Daugiau nei pusė naujų SMA diagnozių yra 1 tipo.
Kai prasideda simptomai
1 tipo SMA sergantiems kūdikiams simptomai pasireiškia per pirmuosius šešis mėnesius po gimimo.
Simptomai
1 tipo SMA simptomai yra šie:
- silpnos, lanksčios rankos ir kojos (hipotonija)
- silpnas verksmas
- judėjimo, rijimo ir kvėpavimo problemos
- nesugebėjimas pakelti galvos ar sėdėti be palaikymo
„Outlook“
Kūdikiai, sergantys 1 tipo SMA, neišgyveno ilgiau nei dvejus metus. Tačiau naudojant naujas technologijas ir šių dienų pažangą vaikai, sergantys 1 tipo SMA, gali išgyventi kelerius metus.
2 tipo SMA
2 tipo SMA taip pat vadinamas tarpiniu SMA. Paprastai žmonės, sergantys 2 tipo SMA, turi bent tris SMN2 genus.
Kai prasideda simptomai
2 tipo SMA simptomai paprastai prasideda, kai kūdikis yra nuo 7 iki 18 mėnesių.
Simptomai
2 tipo SMA simptomai paprastai būna lengvesni nei 1 tipo. Jie apima:
- nesugebėjimas atsistoti ant savęs
- silpnos rankos ir kojos
- drebulys pirštuose ir rankose
- skoliozė (išlenktas stuburas)
- silpni kvėpavimo raumenys
- sunku kosėti
„Outlook“
2 tipo SMA gali sutrumpinti gyvenimo trukmę, tačiau dauguma žmonių, sergančių 2 tipo SMA, išgyvena iki pilnametystės ir gyvena ilgą gyvenimą. Žmonės, sergantys 2 tipo SMA, turės apvažiuoti invalido vežimėlį. Jiems taip pat gali prireikti įrangos, kuri padėtų geriau kvėpuoti naktį.
3 tipo SMA
3 tipo SMA taip pat gali būti vadinama vėlyva SMA, lengvo SMA arba Kugelbergo-Welanderio liga. Šio tipo SMA simptomai yra įvairesni. Žmonės, sergantys 3 tipo SMA, paprastai turi nuo keturių iki aštuonių SMN2 genų.
Kai prasideda simptomai
Simptomai prasideda po 18 mėnesių amžiaus. Paprastai jis diagnozuojamas nuo 3 metų, tačiau tikslus amžiaus amžius gali skirtis. Kai kuriems žmonėms simptomai gali neprasidėti iki ankstyvos pilnametystės.
Simptomai
Žmonės, sergantys 3 tipo SMA, paprastai gali stovėti ir vaikščioti patys, tačiau pasenę jie gali prarasti galimybę vaikščioti. Kiti simptomai:
- sunku pakilti iš sėdimų vietų
- pusiausvyros problemos
- sunku pakilti ar bėgioti
- skoliozė
„Outlook“
3 tipo SMA paprastai nekeičia asmens gyvenimo trukmės, tačiau šio tipo žmonėms kyla antsvorio rizika. Jų kaulai taip pat gali susilpnėti ir lengvai lūžti.
4 tipo SMA
4 tipo SMA taip pat vadinamas suaugusiesiems skirtu SMA. Žmonės, sergantys 4 tipo SMA, turi nuo keturių iki aštuonių SMN2 genų, todėl jie gali pagaminti pakankamą kiekį normalaus SMN baltymo. 4 tipas yra rečiausias iš keturių tipų.
Kai prasideda simptomai
4 tipo SMA simptomai paprastai prasideda ankstyvoje suaugus, paprastai po 35 metų.
Simptomai
4 tipo SMA laikui bėgant gali palaipsniui blogėti. Simptomai yra šie:
- rankų ir kojų silpnumas
- sunku vaikščioti
- drebulys ir trūkčiojantys raumenys
„Outlook“
4 tipo SMA nekeičia žmogaus gyvenimo trukmės, o raumenims, naudojamiems kvėpuoti ir ryti, paprastai tai nedaro įtakos.
Retos SMA rūšys
Šie SMA tipai yra reti ir juos lemia kitokios genų mutacijos nei turinčios įtakos SMN baltymui.
- Stuburo raumenų atrofija su kvėpavimo sutrikimais (SMARD) yra labai reta SMA forma, kurią sukelia geno IGHMBP2 mutacija. SMARD diagnozuojamas kūdikiams ir sukelia sunkių kvėpavimo problemų.
- Kennedy liga arba stuburo-bulbarinė raumenų atrofija (SBMA) yra reta SMA rūšis, kuria dažniausiai serga tik vyrai. Tai dažnai prasideda nuo 20 iki 40 metų. Simptomai yra rankų drebulys, raumenų mėšlungis, galūnių silpnumas ir trūkčiojimas. Nors tai taip pat gali sukelti sunkumų vaikščiojant vėliau, šis SMA tipas paprastai nekeičia gyvenimo trukmės.
- Distalinis SMA yra reta forma, kurią sukelia mutacijos viename iš daugelio genų, įskaitant UBA1, DYNC1H1 ir GARS. Tai paveikia nugaros smegenų nervų ląsteles. Simptomai paprastai prasideda paauglystėje ir apima mėšlungį ar silpnumą ir raumenų išsekimą. Tai neturi įtakos gyvenimo trukmei.
Paėmimas
Yra keturi skirtingi su 5 chromosoma susiję SMA tipai, apytiksliai koreliuojantys su amžiumi, nuo kurio prasideda simptomai. Tipas priklauso nuo SMN2 genų skaičiaus, kurį asmuo turi padėti kompensuoti SMN1 geno mutacijai. Apskritai, ankstesnis amžiaus pradžia reiškia mažiau SMN2 kopijų ir didesnį poveikį variklio funkcijai.
Vaikai, sergantys 1 tipo SMA, paprastai būna žemiausio lygio. 2–4 tipai sukelia ne tokius sunkius simptomus. Svarbu pažymėti, kad SMA neturi įtakos žmogaus smegenims ar gebėjimui mokytis.
Kitas retas SMA formas, įskaitant SMARD, SBMA ir distalinę SMA, sukelia skirtingos mutacijos, turinčios visiškai skirtingą paveldėjimo modelį. Pasitarkite su gydytoju, kad sužinotumėte daugiau apie tam tikro tipo genetiką ir perspektyvas.
