Kas yra cistinurija?
Cistinurija yra paveldima liga, dėl kurios inkstuose, šlapimo pūslėje ir šlapimtakiuose susidaro iš aminorūgšties cistino pagaminti akmenys. Paveldimos ligos perduodamos tėvams vaikams dėl jų genų trūkumo. Norėdami gauti cistinuriją, asmuo turi paveldėti defektą iš abiejų tėvų.
Dėl geno trūkumo cistinas kaupiasi inkstuose, kurie yra organai, padedantys reguliuoti, kas patenka į jūsų kraują ir iš jo. Inkstai atlieka daugybę funkcijų, įskaitant:
- svarbiausių mineralų ir baltymų absorbavimas atgal į kūną
- filtruoti kraują, kad būtų pašalintos nuodingos atliekos
- gaminantis šlapimą, kad pašalintų atliekas iš organizmo
Kai yra cistinurija, aminorūgštis cistinas kaupiasi ir formuoja akmenis, užuot grįžęs į kraują. Šie akmenys gali įstrigti inkstuose, šlapimo pūslėje ir šlapimtakiuose. Tai gali būti labai skausminga, kol akmenys praeina šlapinantis. Labai didelius akmenis gali tekti pašalinti chirurginiu būdu.
Akmenys gali pasikartoti daugybę kartų. Gali būti gydomi skausmai ir išvengiama daugiau akmenų.
Kokie yra cistinurijos simptomai?
Nors cistinurija yra visą gyvenimą trunkanti liga, simptomai pirmiausia atsiranda jauniems suaugusiesiems, teigiama Europos urologijos žurnalo tyrime. Kūdikiams ir paaugliams būta retų atvejų. Simptomai gali būti šie:
- kraujas šlapime
- stiprus šono ar nugaros skausmas, beveik visada vienoje pusėje
- pykinimas ir vėmimas
- skausmas šalia kirkšnies, dubens ar pilvo
Cistinurija yra besimptomė, ty ji nesukelia jokių simptomų, kai nėra akmenų. Tačiau simptomai pasikartos kiekvieną kartą, kai inkstuose susidarys akmenys. Akmenys dažniausiai pasitaiko ne kartą.
Kas sukelia cistinuriją?
Genų SLC3A1 ir SLC7A9 defektai, dar vadinami mutacijomis, sukelia cistinuriją. Šie genai pateikia instrukcijas jūsų kūnui gaminti tam tikrą baltymą-transporterį, randamą inkstuose. Šis baltymas paprastai kontroliuoja tam tikrų aminorūgščių reabsorbciją.
Amino rūgštys susidaro, kai kūnas virškina ir skaido baltymus. Jie naudojami atlikti įvairias kūno funkcijas, todėl jie yra svarbūs jūsų kūnui ir nėra laikomi atliekomis. Taigi, kai šios aminorūgštys patenka į inkstus, jos paprastai absorbuojamos atgal į kraują. Cistinurija sergantiems žmonėms genetinis defektas trukdo transportuojančio baltymo gebėjimui reabsorbuoti aminorūgštis.
Viena iš amino rūgščių - cistinas - mažai tirpsta šlapime. Jei jis nebus absorbuotas, jis kaupsis inksto viduje ir sudarys kristalus arba cistino akmenis. Po to kietieji akmenys įstringa inkstuose, šlapimo pūslėje ir šlapimtakiuose. Tai gali būti labai skausminga.
Kam gresia cistinurija?
Cistinurija jums gresia tik tuo atveju, jei jūsų tėvai turi specifinį geno defektą, kuris sukelia ligą. Liga taip pat pasireiškia tik tuo atveju, jei defektą paveldite iš abiejų savo tėvų. Cistinurija pasitaiko maždaug 1 iš 10 000 žmonių visame pasaulyje, todėl ji yra gana reta.
Kaip diagnozuojama cistinurija?
Cistinurija paprastai diagnozuojama, kai kam nors pasireiškia inkstų akmenų epizodas. Tada diagnozė nustatoma ištyrus akmenis, ar jie nėra iš cistino. Retai atliekamas genetinis tyrimas. Papildomi diagnostiniai tyrimai gali apimti:
24 valandų šlapimo surinkimas
Jums bus paprašyta surinkti šlapimą į konteinerį per visą dieną. Tada šlapimas bus nusiųstas į laboratoriją analizei.
Intraveninė pyelograma
Inkstų, šlapimo pūslės ir šlapimtakių rentgenologinis tyrimas. Šis metodas naudoja dažiklį kraujyje, kad padėtų pamatyti akmenis.
Pilvo kompiuterinė tomografija
Šio tipo kompiuterinė tomografija naudoja rentgeno spindulius, kad būtų sukurti pilvo viduje esančių struktūrų vaizdai, ieškant akmenų inkstuose.
Šlapimo tyrimas
Tai yra šlapimo tyrimas laboratorijoje, kurio metu gali būti pažiūrėta į šlapimo spalvą ir fizinę išvaizdą, apžiūrėtas šlapimas per mikroskopą ir atlikti cheminiai tyrimai tam tikroms medžiagoms, tokioms kaip cistinas, aptikti.
Kokios yra cistinurijos komplikacijos?
Jei cistinurija nebus tinkamai gydoma, ji gali būti ypač skausminga ir sukelti rimtų komplikacijų. Šios komplikacijos apima:
- inksto ar šlapimo pūslės pažeidimas iš akmens
- šlapimo takų infekcijos
- inkstų infekcijos
- šlapimtakio obstrukcija, šlapimtakio užsikimšimas, vamzdelis, išleidžiantis šlapimą iš inkstų į šlapimo pūslę
Kaip gydoma cistinurija? | Gydymas
Dietos, medikamentų ir chirurgijos pakeitimai yra galimybės gydyti akmenis, kurie susidaro dėl cistinurijos.
Dietos pokyčiai
Europos urologijos žurnale atliktas tyrimas parodė, kad druskos suvartojimas sumažina iki mažiau nei 2 gramų per dieną.
Derinama pH pusiausvyra
Cistinas geriau tirpsta šlapime, esant aukštesniam pH, tai parodo, kokia yra rūgštinė ar šarminė medžiaga. Šarminantys agentai, tokie kaip kalio citratas arba acetazolamidas, padidins šlapimo pH, kad cistinas taptų tirpesnis. Kai kuriuos šarminančius vaistus galima įsigyti už prekystalio. Prieš vartodami bet kokio tipo papildus, turėtumėte pasitarti su gydytoju.
Vaistai
Vaistai, vadinami kompleksonais, padės ištirpinti cistino kristalus. Šie vaistai veikia chemiškai derindami su cistinu, kad sudarytų kompleksą, kuris vėliau gali ištirpti šlapime. Pavyzdžiai yra D-penicilaminas ir alfa-merkaptopropionilglicinas. D-penicilaminas yra veiksmingas, tačiau jis turi daug šalutinių poveikių.
Skausmui malšinti taip pat gali būti skiriami vaistai nuo skausmo, kai akmenys praeina pro šlapimo pūslę ir iš organizmo.
Chirurgija
Jei akmenys yra labai dideli ir skausmingi arba užkemša vieną iš inksto esančius vamzdelius, juos gali tekti pašalinti chirurginiu būdu. Yra keli skirtingi chirurgijos tipai, norint suskaidyti akmenis. Tai apima šias procedūras:
- Ekstrakorporinė šoko bangos litotripsija (ESWL): Ši procedūra naudojama smūgio bangoms, norint suskaidyti didelius akmenis į mažesnius gabalėlius. Tai nėra toks efektyvus cistino akmenims, kaip ir kitų rūšių inkstų akmenims.
- Perkutaninė nefrostolitotomija (arba nefrolitotomija): Ši procedūra apima specialaus instrumento praleidimą per odą ir inkstą, kad būtų galima išimti akmenis ar juos suskaidyti.
Kokia yra ilgalaikė perspektyva?
Cistinurija yra visą gyvenimą trunkanti liga, kurią efektyviai galima valdyti gydant. Akmenys dažniausiai atsiranda jauniems suaugusiesiems iki 40 metų ir gali atsirasti rečiau su amžiumi.
Cistinurija neturi įtakos jokioms kitoms kūno dalims. Ši liga retai sukelia inkstų nepakankamumą. Remiantis Retų ligų tinklu, dažnas akmenų susidarymas, sukeliantis užsikimšimą, ir chirurginės procedūros, kurių gali prireikti, laikui bėgant gali paveikti inkstų funkciją.
Kaip galima išvengti cistinurijos?
Cistinurijos negalima išvengti, jei abu tėvai neša genetinio defekto kopiją. Tačiau geriant didelius kiekius vandens, sumažinant druskos suvartojimą ir vartojant vaistus, galima išvengti akmenų susidarymo inkstuose.
