VATER Sindromas: Priežastys, Gydymas Ir Kita

2024 Autorius: Jesus Peterson | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2023-12-17 11:20

Apžvalga

VATER sindromas, dažnai vadinamas VATER asociacija, yra apsigimimų grupė, kuri dažnai pasitaiko kartu. VATER yra santrumpa. Kiekviena raidė žymi paveiktą kūno dalį:

slanksteliai (stuburo kaulai)
išangės
tracheoesophageal (trachėja ir stemplė)
inkstai (inkstai)

Asociacija vadinama VACTERL, jei pažeista ir širdis (širdies) bei galūnės. Kadangi taip yra dažnai, VACTERL dažnai yra tikslesnis terminas.

Kad kūdikis būtų diagnozuotas naudojant VATER ar VACTERL asociaciją, mažiausiai trijose iš šių sričių kūdikis turi apsigimimų.

VATER / VACTERL asociacija yra reta. Manoma, kad 1 iš 10 000–40 000 kūdikių gimsta pagal šią būklių grupę.

Kas tai lemia?

Gydytojai tiksliai nežino, kas sukelia VATER asociaciją. Jie tiki, kad defektai atsiranda ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu.

Gali būti genų ir aplinkos veiksnių derinys. Nei vienas genas nenustatytas, tačiau tyrėjai nustatė keletą chromosomų anomalijų ir genų pokyčių (mutacijų), susijusių su liga. Kartais tai paveiks daugiau nei vieną asmenį toje pačioje šeimoje.

Kokie simptomai?

Simptomai priklauso nuo to, kokius defektus turi kūdikis.

Slankstelių defektai

Iki 80 procentų žmonių, susijusių su VATER, turi stuburo kaulų (slankstelių) defektus. Šios problemos gali apimti:

trūksta kaulų stubure
papildomi kaulai stubure
nenormalios formos kaulai
kaulai, kurie yra sulieti
išlenktas stuburas (skoliozė)
papildomi šonkauliai

Analiniai defektai

60–90 procentų žmonių, turinčių asociaciją VATER, turi išangės problemų, tokių kaip:

plona danga virš išangės, kuri užstoja angą
nėra praėjimo tarp storosios žarnos dugno (tiesiosios žarnos) ir išangės, todėl išmatos negali patekti iš žarnos iš kūno

Problemos dėl išangės gali sukelti tokius simptomus:

patinęs pilvas
vėmimas
jokio tuštinimosi ar labai mažai tuštinimosi

Širdies defektai

„C“VACTERL žymi „širdies“. Širdies problemos turi 40–80 procentų žmonių, sergančių šia liga. Tai gali būti:

Skilvelių pertvaros defektas (VSD). Tai yra skylė sienoje, skirianti dešinę ir kairę apatines širdies kameras (skilvelius).
Prieširdžių pertvaros defektas. Tai yra tada, kai sienoje esanti skylė dalijasi dviem viršutinėmis širdies kameromis (prieširdžiu).
Falloto tetralogija. Tai yra keturių širdies ydų derinys: VSD, padidėjęs aortos vožtuvas (viršijanti aortą), plaučių vožtuvo susiaurėjimas (plaučių stenozė) ir dešiniojo skilvelio sustorėjimas (dešiniojo skilvelio hipertrofija).
Hipoplastinis kairiojo širdies sindromas. Tai yra tada, kai kairioji širdies pusė nėra tinkamai suformuota, neleidžiant kraujui tekėti per širdį.
Patentuotasis ductus arteriosus (PDA). PDA atsiranda, kai vienoje širdies kraujagyslėje yra nenormali anga, kuri neleidžia kraujui patekti į plaučius pasiimti deguonies.
Didžiųjų arterijų perkėlimas. Dvi pagrindinės širdies arterijos yra atgal (perkeltos).

Širdies problemų simptomai yra šie:

sunku kvėpuoti
dusulys
mėlyna spalva odai
nuovargis
nenormalus širdies ritmas
greitas širdies ritmas
širdies murmėjimas (verksmingas garsas)
prastas valgymas
jokio svorio padidėjimo

Tracheoezofaginė fistulė

Fistulė yra nenormalus ryšys tarp trachėjos (pypkės) ir stemplės (vamzdelio, kuriuo maistas nešamas iš burnos į skrandį). Šios dvi struktūros paprastai nėra sujungtos. Tai trukdo maistui, einančiam iš gerklės į skrandį, nukreipti šiek tiek maisto į plaučius.

Simptomai yra šie:

įkvėpti maisto į plaučius
kosėti ar užspringti maitinant
vėmimas
mėlyna spalva odai
sunku kvėpuoti
pilvo patinimas
menkas svorio padidėjimas

Inkstų defektai

Apie 50 procentų žmonių, sergančių VATER / VACTERL, turi inkstų defektų. Tai gali būti:

blogai suformuotas inkstas (-ai)
inkstai, esantys netinkamoje vietoje
šlapimo užsikimšimas iš inkstų
atsarginis šlapimo kiekis iš šlapimo pūslės į inkstus

Inkstų defektai gali sukelti dažnas šlapimo takų infekcijas. Berniukai taip pat gali turėti defektą, kai jų varpos anga yra apačioje, o ne gale (hipospadijos).

Galūnių defektai

Iki 70 procentų kūdikių, sergančių VACTERL, yra galūnių defektų. Tai gali būti:

trūkstamų ar prastai išvystytų nykščių
papildomi pirštai ar kojų pirštai (daugiadaktiškai)
apjuosti pirštais ar kojų pirštais (sindatiškai)
silpnai išsivystę dilbiai

Kiti simptomai

Kiti, bendresni VATER asociacijos simptomai yra šie:

lėtas augimas
nesugebėjimas priaugti svorio
nelygūs veido bruožai (asimetrija)
ausų defektai
plaučių defektai
problemos su makštimi ar varpa

Svarbu pažymėti, kad VATER / VACTERL asociacija nedaro įtakos mokymuisi ar intelekto tobulėjimui.

Kaip ji diagnozuojama?

Kadangi VATER asociacija yra sąlygų grupė, joks diagnozė negali būti diagnozuotas nė viename tyrime. Paprastai gydytojai diagnozę nustato remdamiesi klinikiniais požymiais ir simptomais. Kūdikiai, turintys šią būklę, turi bent tris VATER arba VACTERL defektus. Svarbu atmesti kitus genetinius sindromus ir būkles, kurios gali būti panašios į VATER / VACTERL asociaciją.

Kokios yra gydymo galimybės?

Gydymas priklauso nuo to, kokios rūšies apsigimimai yra. Chirurgija gali ištaisyti daugelį defektų, įskaitant analinės angos, stuburo, širdies ir inkstų kaulų problemas. Dažnai šios procedūros atliekamos vos gimus vaikui.

Kadangi VATER asociacija apima keletą kūno sistemų, ją gydo keli skirtingi gydytojai, įskaitant:

kardiologas (širdies problemos)
gastroenterologas (virškinimo traktas)
ortopedijos specialistas (kaulai)
urologas (inkstai, šlapimo pūslė ir kitos šlapimo sistemos dalys)

Vaikams, turintiems asociaciją VATER, reikės visą gyvenimą trunkančio stebėjimo ir gydymo, kad būtų išvengta problemų ateityje. Jiems taip pat gali prireikti specialistų, tokių kaip kineziterapeutas ir ergoterapeutas, pagalbos.

„Outlook“

Perspektyva priklauso nuo to, kokius defektus žmogus turi, ir nuo to, kaip šios problemos yra traktuojamos. Dažnai žmonėms, turintiems VACTERL asociaciją, simptomai pasireikš visą gyvenimą. Tačiau tinkamai gydant, jie gali gyventi sveiką gyvenimą.