Apžvalga
VATER sindromas, dažnai vadinamas VATER asociacija, yra apsigimimų grupė, kuri dažnai pasitaiko kartu. VATER yra santrumpa. Kiekviena raidė žymi paveiktą kūno dalį:
- slanksteliai (stuburo kaulai)
- išangės
- tracheoesophageal (trachėja ir stemplė)
- inkstai (inkstai)
Asociacija vadinama VACTERL, jei pažeista ir širdis (širdies) bei galūnės. Kadangi taip yra dažnai, VACTERL dažnai yra tikslesnis terminas.
Kad kūdikis būtų diagnozuotas naudojant VATER ar VACTERL asociaciją, mažiausiai trijose iš šių sričių kūdikis turi apsigimimų.
VATER / VACTERL asociacija yra reta. Manoma, kad 1 iš 10 000–40 000 kūdikių gimsta pagal šią būklių grupę.
Kas tai lemia?
Gydytojai tiksliai nežino, kas sukelia VATER asociaciją. Jie tiki, kad defektai atsiranda ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu.
Gali būti genų ir aplinkos veiksnių derinys. Nei vienas genas nenustatytas, tačiau tyrėjai nustatė keletą chromosomų anomalijų ir genų pokyčių (mutacijų), susijusių su liga. Kartais tai paveiks daugiau nei vieną asmenį toje pačioje šeimoje.
Kokie simptomai?
Simptomai priklauso nuo to, kokius defektus turi kūdikis.
Slankstelių defektai
Iki 80 procentų žmonių, susijusių su VATER, turi stuburo kaulų (slankstelių) defektus. Šios problemos gali apimti:
- trūksta kaulų stubure
- papildomi kaulai stubure
- nenormalios formos kaulai
- kaulai, kurie yra sulieti
- išlenktas stuburas (skoliozė)
- papildomi šonkauliai
Analiniai defektai
60–90 procentų žmonių, turinčių asociaciją VATER, turi išangės problemų, tokių kaip:
- plona danga virš išangės, kuri užstoja angą
- nėra praėjimo tarp storosios žarnos dugno (tiesiosios žarnos) ir išangės, todėl išmatos negali patekti iš žarnos iš kūno
Problemos dėl išangės gali sukelti tokius simptomus:
- patinęs pilvas
- vėmimas
- jokio tuštinimosi ar labai mažai tuštinimosi
Širdies defektai
„C“VACTERL žymi „širdies“. Širdies problemos turi 40–80 procentų žmonių, sergančių šia liga. Tai gali būti:
- Skilvelių pertvaros defektas (VSD). Tai yra skylė sienoje, skirianti dešinę ir kairę apatines širdies kameras (skilvelius).
- Prieširdžių pertvaros defektas. Tai yra tada, kai sienoje esanti skylė dalijasi dviem viršutinėmis širdies kameromis (prieširdžiu).
- Falloto tetralogija. Tai yra keturių širdies ydų derinys: VSD, padidėjęs aortos vožtuvas (viršijanti aortą), plaučių vožtuvo susiaurėjimas (plaučių stenozė) ir dešiniojo skilvelio sustorėjimas (dešiniojo skilvelio hipertrofija).
- Hipoplastinis kairiojo širdies sindromas. Tai yra tada, kai kairioji širdies pusė nėra tinkamai suformuota, neleidžiant kraujui tekėti per širdį.
- Patentuotasis ductus arteriosus (PDA). PDA atsiranda, kai vienoje širdies kraujagyslėje yra nenormali anga, kuri neleidžia kraujui patekti į plaučius pasiimti deguonies.
- Didžiųjų arterijų perkėlimas. Dvi pagrindinės širdies arterijos yra atgal (perkeltos).
Širdies problemų simptomai yra šie:
- sunku kvėpuoti
- dusulys
- mėlyna spalva odai
- nuovargis
- nenormalus širdies ritmas
- greitas širdies ritmas
- širdies murmėjimas (verksmingas garsas)
- prastas valgymas
- jokio svorio padidėjimo
Tracheoezofaginė fistulė
Fistulė yra nenormalus ryšys tarp trachėjos (pypkės) ir stemplės (vamzdelio, kuriuo maistas nešamas iš burnos į skrandį). Šios dvi struktūros paprastai nėra sujungtos. Tai trukdo maistui, einančiam iš gerklės į skrandį, nukreipti šiek tiek maisto į plaučius.
Simptomai yra šie:
- įkvėpti maisto į plaučius
- kosėti ar užspringti maitinant
- vėmimas
- mėlyna spalva odai
- sunku kvėpuoti
- pilvo patinimas
- menkas svorio padidėjimas
Inkstų defektai
Apie 50 procentų žmonių, sergančių VATER / VACTERL, turi inkstų defektų. Tai gali būti:
- blogai suformuotas inkstas (-ai)
- inkstai, esantys netinkamoje vietoje
- šlapimo užsikimšimas iš inkstų
- atsarginis šlapimo kiekis iš šlapimo pūslės į inkstus
Inkstų defektai gali sukelti dažnas šlapimo takų infekcijas. Berniukai taip pat gali turėti defektą, kai jų varpos anga yra apačioje, o ne gale (hipospadijos).
Galūnių defektai
Iki 70 procentų kūdikių, sergančių VACTERL, yra galūnių defektų. Tai gali būti:
- trūkstamų ar prastai išvystytų nykščių
- papildomi pirštai ar kojų pirštai (daugiadaktiškai)
- apjuosti pirštais ar kojų pirštais (sindatiškai)
- silpnai išsivystę dilbiai
Kiti simptomai
Kiti, bendresni VATER asociacijos simptomai yra šie:
- lėtas augimas
- nesugebėjimas priaugti svorio
- nelygūs veido bruožai (asimetrija)
- ausų defektai
- plaučių defektai
- problemos su makštimi ar varpa
Svarbu pažymėti, kad VATER / VACTERL asociacija nedaro įtakos mokymuisi ar intelekto tobulėjimui.
Kaip ji diagnozuojama?
Kadangi VATER asociacija yra sąlygų grupė, joks diagnozė negali būti diagnozuotas nė viename tyrime. Paprastai gydytojai diagnozę nustato remdamiesi klinikiniais požymiais ir simptomais. Kūdikiai, turintys šią būklę, turi bent tris VATER arba VACTERL defektus. Svarbu atmesti kitus genetinius sindromus ir būkles, kurios gali būti panašios į VATER / VACTERL asociaciją.
Kokios yra gydymo galimybės?
Gydymas priklauso nuo to, kokios rūšies apsigimimai yra. Chirurgija gali ištaisyti daugelį defektų, įskaitant analinės angos, stuburo, širdies ir inkstų kaulų problemas. Dažnai šios procedūros atliekamos vos gimus vaikui.
Kadangi VATER asociacija apima keletą kūno sistemų, ją gydo keli skirtingi gydytojai, įskaitant:
- kardiologas (širdies problemos)
- gastroenterologas (virškinimo traktas)
- ortopedijos specialistas (kaulai)
- urologas (inkstai, šlapimo pūslė ir kitos šlapimo sistemos dalys)
Vaikams, turintiems asociaciją VATER, reikės visą gyvenimą trunkančio stebėjimo ir gydymo, kad būtų išvengta problemų ateityje. Jiems taip pat gali prireikti specialistų, tokių kaip kineziterapeutas ir ergoterapeutas, pagalbos.
„Outlook“
Perspektyva priklauso nuo to, kokius defektus žmogus turi, ir nuo to, kaip šios problemos yra traktuojamos. Dažnai žmonėms, turintiems VACTERL asociaciją, simptomai pasireikš visą gyvenimą. Tačiau tinkamai gydant, jie gali gyventi sveiką gyvenimą.
