Ar tai dažna?
Dopamino trūkumo sindromas yra reta paveldima liga, kuri patvirtinta tik 20 atvejų. Jis taip pat žinomas kaip dopamino transporterio trūkumo sindromas ir kūdikystės parkinsonizmas-distonija.
Ši būklė turi įtakos vaiko gebėjimui judėti kūnu ir raumenimis. Nors simptomai paprastai pasireiškia kūdikystėje, jie gali pasireikšti tik vėliau vaikystėje.
Simptomai yra panašūs į kitų judėjimo sutrikimų, tokių kaip nepilnametė Parkinsono liga, simptomus. Dėl šios priežasties dažnai neteisingai diagnozuojama. Kai kurie tyrėjai taip pat mano, kad tai yra labiau įprasta, nei manyta anksčiau.
Ši būklė yra progresuojanti, tai reiškia, kad laikui bėgant ji blogėja. Negydoma, todėl gydymas sutelktas į simptomų valdymą.
Jei norite sužinoti daugiau, skaitykite toliau.
Kokie simptomai?
Simptomai paprastai būna vienodi, neatsižvelgiant į jų amžių. Tai gali būti:
- mėšlungis
- raumenų spazmai
- drebulys
- raumenys juda labai lėtai (bradikinezija)
- raumenų standumas (standumas)
- vidurių užkietėjimas
- sunku valgyti ir ryti
- sunku kalbėti ir formuoti žodžius
- problemos laikant kūną vertikalioje padėtyje
- pusiausvyros sunkumai stovint ir einant
- nekontroliuojami akių judesiai
Kiti simptomai gali būti:
- virškinimo trakto refliukso liga (GERL)
- dažni plaučių uždegimai
- sunku miegoti
Kas lemia šią būklę?
Remiantis JAV Nacionalinės medicinos bibliotekos duomenimis, šį genetinį sutrikimą sukelia SLC6A3 geno mutacijos. Šis genas dalyvauja kuriant dopamino transporterio baltymą. Šis baltymas kontroliuoja, kiek dopamino pernešama iš smegenų į skirtingas ląsteles.
Dopaminas yra susijęs su viskuo, nuo pažinimo ir nuotaikos, iki sugebėjimo reguliuoti kūno judesius. Jei dopamino kiekis ląstelėse yra per mažas, tai gali paveikti raumenų kontrolę.
Kam gresia pavojus?
Dopamino trūkumo sindromas yra genetinis sutrikimas, reiškiantis, kad žmogus gimsta su juo. Pagrindinis rizikos veiksnys yra genetinis vaiko tėvų makiažas. Jei abu tėvai turi vieną mutavusio SLC6A3 geno kopiją, jų vaikas gaus dvi pakitusio geno kopijas ir paveldės ligą.
Kaip ji diagnozuojama?
Dažnai vaiko gydytojas gali nustatyti diagnozę, pastebėjęs visus iššūkius, susijusius su pusiausvyra ar judesiu. Gydytojas patvirtins diagnozę, paimdamas kraujo mėginį, kad nustatytų ligos genetinius žymenis.
Jie taip pat gali paimti smegenų skysčio mėginį, kad surastų rūgščių, susijusių su dopaminu. Tai yra žinoma kaip neurotransmiterio profilis.
Kaip jis gydomas?
Nėra standartizuoto šios ligos gydymo plano. Norint nustatyti, kurie vaistai gali būti naudojami simptomams valdyti, dažnai būtinas bandymas ir klaida.
Tyrėjams labiau sekėsi suvaldyti kitus judėjimo sutrikimus, susijusius su dopamino gamyba. Pavyzdžiui, levodopa buvo sėkmingai naudojama palengvinti Parkinsono ligos simptomus.
Ropinirolis ir pramipeksolis, kurie yra dopamino antagonistai, buvo naudojami suaugusiųjų Parkinsono ligai gydyti. Tyrėjai šį vaistą pritaikė dopamino trūkumo sindromui su tam tikra sėkme. Tačiau norint nustatyti galimą trumpalaikį ir ilgalaikį šalutinį poveikį, reikia atlikti daugiau tyrimų.
Kitos simptomų gydymo ir valdymo strategijos yra panašios į kitų judesių sutrikimų strategijas. Tai apima vaistus ir gyvenimo būdo pokyčius gydant:
- raumenų sustingimas
- plaučių infekcijos
- kvėpavimo problemos
- GERL
- vidurių užkietėjimas
Kaip tai veikia gyvenimo trukmę?
Kūdikiai ir vaikai, sergantys dopamino pernešėjo trūkumo sindromu, gali būti trumpesni. Taip yra todėl, kad jie yra labiau linkę į gyvybei pavojingas plaučių infekcijas ir kitas kvėpavimo takų ligas.
Kai kuriais atvejais vaiko prognozė yra palankesnė, jei kūdikio simptomai nepasireiškia.
