Kas yra pjautuvo formos ląstelių anemija?
Pjautuvo formos ląstelių anemija yra genetinė liga, pasireiškianti nuo gimimo. Daugelį genetinių sąlygų sukelia pakitę ar mutavę jūsų motinos, tėvo ar abiejų tėvų genai.
Žmonės, sergantys pjautuvinių ląstelių anemija, turi raudonuosius kraujo kūnelius, kurie yra pusmėnulio ar pjautuvo formos. Ši neįprasta forma atsiranda dėl hemoglobino geno mutacijos. Hemoglobinas yra raudonųjų kraujo kūnelių molekulė, leidžianti jiems tiekti deguonį į viso jūsų kūno audinius.
Pjautuvo formos raudonieji kraujo kūneliai gali sukelti įvairių komplikacijų. Dėl netaisyklingos formos jie gali įstrigti kraujagyslėse ir sukelti skausmingus simptomus. Be to, pjautuvo ląstelės miršta greičiau nei tipiškos raudonosios kraujo ląstelės, todėl gali išsivystyti anemija.
Kai kurias, bet ne visas, genetines sąlygas gali paveldėti vienas ar abu tėvai. Pjautuvo ląstelių anemija yra viena iš šių sąlygų. Jos paveldimumas yra autosominis. Ką reiškia šie terminai? Kaip tiksliai pjautuvinių ląstelių anemija perduodama iš tėvų vaikui? Skaitykite toliau, kad sužinotumėte daugiau.
Kuo skiriasi dominuojantis ir recesyvinis genas?
Genetikai vartoja dominuojančius ir recesyvinius terminus apibūdindami tam tikro bruožo perdavimo kitai kartai tikimybę.
Jūs turite dvi kiekvieno savo geno kopijas - vieną iš savo motinos, kitą iš tėvo. Kiekviena geno kopija vadinama alele. Galite gauti dominuojantį alelį iš kiekvieno iš tėvų, recesyvinį alelį iš kiekvieno iš tėvų arba po vieną iš kiekvieno.
Dominuojantys aleliai paprastai nepaiso recesinių alelių, taigi ir jų pavadinimas. Pvz., Jei paveldėsite recesyvinį alelį iš savo tėvo, o dominuojantį - iš savo motinos, paprastai parodysite bruožą, susietą su dominuojančiu aleliu.
Pjautuvo pavidalo ląstelių anemijos bruožas nustatomas recesyviniame hemoglobino geno alelyje. Tai reiškia, kad turite turėti dvi recesyvinio alelio kopijas - vieną iš savo motinos, kitą iš tėvo.
Žmonės, kurie turi vieną dominuojančią ir vieną recesyvinę alelio kopiją, neturės pjautuvinių ląstelių anemijos.
Ar pjautuvinių ląstelių anemija yra autosominė, ar susijusi su lytimi?
Autosominiai ir lyties santykiai nurodo chromosomą, kurioje yra alelis.
Kiekvienoje jūsų kūno ląstelėje paprastai yra 23 poros chromosomų. Iš kiekvienos poros viena chromosoma yra paveldima iš jūsų motinos, o kita - iš tėvo.
Pirmosios 22 chromosomų poros yra nurodomos kaip autosomos ir yra vienodos tarp vyrų ir moterų.
Paskutinė chromosomų pora vadinama lytinėmis chromosomomis. Šios lyties chromosomos skiriasi. Jei esate moteris, gavote X chromosomą iš savo motinos ir X chromosomą iš savo tėvo. Jei esate vyras, gavote X chromosomą iš savo motinos ir Y chromosomą iš savo tėvo.
Kai kurios genetinės sąlygos yra susietos su lytimi, tai reiškia, kad alelis yra X arba Y lyties chromosomoje. Kiti yra autosominiai, tai reiškia, kad alelis yra vienoje iš autosomų.
Pjautuvinių ląstelių anemijos alelis yra autosominis, tai reiškia, kad jį galima rasti vienoje iš kitų 22 chromosomų porų, bet ne X ar Y chromosomoje.
Kaip sužinoti, ar perduosiu geną savo vaikui?
Norėdami sirgti pjautuvo pavidalo ląstelių anemija, turite turėti dvi recesyvinio pjautuvo pavidalo ląstelių alelio kopijas. O kaip tiems, kurie turi tik vieną egzempliorių? Šie žmonės yra žinomi kaip vežėjai. Sakoma, kad jie turi pjautuvo pavidalo ląstelių ypatybes, bet neturi pjautuvinių ląstelių anemijos.
Nešėjai turi vieną dominuojančią alelę ir vieną kartą recesyvinę alelę. Atminkite, kad dominuojantis alelis paprastai yra svarbesnis už recesyvinį, todėl nešiotojai paprastai neturi jokių būklės simptomų. Bet jie vis tiek gali perduoti recesyvinį alelį savo vaikams.
Čia pateikiami keli scenarijų pavyzdžiai, iliustruojantys, kaip tai gali atsitikti:
- 1 scenarijus. Nė vienas iš tėvų neturi recesyvinio pjautuvo ląstelių alelio. Nei vienas iš jų vaikų neturės pjautuvinių ląstelių anemijos ar nebus recesyvinio alelio nešiotojas.
- 2 scenarijus. Vienas iš tėvų yra vežėjas, o kitas ne. Nė vienas iš jų vaikų neturės pjautuvinių anemijų. Tačiau yra 50 procentų tikimybės, kad vaikai bus vežėjai.
- 3 scenarijus. Abu tėvai yra vežėjai. Yra 25 procentų tikimybė, kad jų vaikai gaus du recesyvinius alelius, sukeliančius pjautuvinių ląstelių anemiją. Taip pat yra 50 procentų tikimybės, kad jie bus vežėjai. Galiausiai taip pat yra 25 procentų tikimybė, kad jų vaikai išvis nenešios alelio.
- 4 scenarijus. Vienas iš tėvų nėra nešiotojas, bet kitas turi pjautuvinių ląstelių anemiją. Nei vienas iš jų vaikų neturės pjautuvinių anemijų, bet jie visi bus nešiotojai.
- 5 scenarijus. Vienas iš tėvų yra nešiotojas, o kitas serga pjautuvo formos ląstelių anemija. Yra 50 procentų tikimybė, kad vaikai turės pjautuvinių ląstelių anemiją, ir 50 procentų tikimybė, kad jie bus nešiotojai.
- 6 scenarijus. Abu tėvai sirgo pjautuvine anemija. Visi jų vaikai sirgs pjautuvine anemija.
Kaip sužinoti, ar aš esu vežėjas?
Jei sergate pjautuvo pavidalo ląstelių anemija, tačiau jos neturite patys, galite būti nešiotojas. Jei žinote, kad kiti jūsų šeimos nariai tai turi, ar nesate tikri dėl savo šeimos istorijos, paprastas testas gali padėti nustatyti, ar jums nešiota pjautuvo ląstelių alelis.
Gydytojas paims nedidelį kraujo mėginį, paprastai iš piršto galiuko, ir nusiųs į laboratoriją analizei. Kai rezultatai bus paruošti, genetinis konsultantas perduos juos su savimi, kad padėtų suprasti jūsų riziką perduoti alelį savo vaikams.
Jei jūs nešiojate recesyvinį alelį, gerai, kad jūsų partneris taip pat atliktų testą. Naudodamasis abiejų jūsų tyrimų rezultatais, genetikos konsultantas gali padėti jums abiem suprasti, kaip pjautuvinių ląstelių anemija gali turėti įtakos bet kokiems būsimiems vaikams, kuriuos turite kartu.
Esmė
Pjautuvo formos ląstelių anemija yra genetinė liga, kuriai būdingas autosominis recesyvinis paveldėjimo būdas. Tai reiškia, kad būklė nėra susieta su lytinėmis chromosomomis. Kažkas turi gauti dvi recesyvinio alelio kopijas, kad būtų liga. Žmonės, turintys vieną dominuojančią ir vieną recesyvinę alelį, yra vadinami nešėjais.
Yra daug skirtingų pjautuvinių ląstelių anemijos paveldėjimo scenarijų, atsižvelgiant į abiejų tėvų genetiką. Jei nerimaujate, kad jūs ar jūsų partneris gali perduoti alelį ar būklę savo vaikams, paprastas genetinis tyrimas gali padėti naršyti po visus galimus scenarijus.
