Kas yra pjautuvo formos ląstelių anemija?
Pjautuvo ląstelių anemija arba pjautuvinių ląstelių liga (SCD) yra genetinė raudonųjų kraujo kūnelių (RBC) liga. Paprastai RBC yra diskų formos, o tai suteikia jiems lankstumą judėti per net ir mažiausias kraujagysles. Tačiau sergant šia liga, RBC turi nenormalią pusmėnulio formą, primenančią pjautuvą. Tai daro juos lipnius, tvirtus ir linkusius įstrigti mažuose induose, todėl kraujas negali patekti į skirtingas kūno vietas. Tai gali sukelti skausmą ir audinių pažeidimus.
SCD yra autosominė recesyvinė būklė. Norėdami susirgti šia liga, jums reikia dviejų geno kopijų. Jei turite tik vieną geno kopiją, sakoma, kad turite pjautuvinių ląstelių bruožą.
Kokie pjautuvinių ląstelių anemijos simptomai?
Pjautuvinių ląstelių anemijos simptomai paprastai pasireiškia jauname amžiuje. Jie gali atsirasti kūdikiams, pradedant nuo 4 mėnesių, tačiau dažniausiai jie atsiranda maždaug po 6 mėnesių.
Nors yra keli ŠKL tipai, jie visi turi panašių simptomų, kurių sunkumas skiriasi. Jie apima:
- per didelis nuovargis ar dirglumas, atsirandantis dėl anemijos
- nervingumas, kūdikiams
- šlapinimasis į lovą nuo susijusių inkstų problemų
- gelta, dėl kurios pagelsta akys ir oda
- rankų ir kojų patinimas ir skausmas
- dažnos infekcijos
- skausmas krūtinėje, nugaroje, rankose ar kojose
Kokios yra pjautuvinių ląstelių ligos?
Hemoglobinas yra raudonųjų kraujo kūnelių baltymas, pernešantis deguonį. Paprastai jis turi dvi alfa ir dvi beta grandines. Keturias pagrindines pjautuvinių ląstelių anemijos rūšis sukelia skirtingos šių genų mutacijos.
Hemoglobino SS liga
Hemoglobino SS liga yra labiausiai paplitusi pjautuvinių ląstelių liga. Tai įvyksta, kai paveldite hemoglobino S geno kopijas iš abiejų tėvų. Tai sudaro hemoglobiną, žinomą kaip Hb SS. Kadangi ši liga yra sunkiausia SCD forma, asmenys, sergantys šia forma, patiria ir blogiausius simptomus.
Hemoglobino SC liga
Hemoglobino SC liga yra antra pagal dažnumą pjautuvinių ląstelių liga. Tai įvyksta paveldint Hb C geną iš vieno iš tėvų, o Hb S geną iš kito. Asmenims, sergantiems Hb SC, būdingi panašūs simptomai kaip Hb SS. Tačiau anemija yra ne tokia sunki.
Hemoglobino SB + (beta) talasemija
Hemoglobino SB + (beta) talasemija daro įtaką beta globino genų gamybai. Raudonųjų kraujo kūnelių dydis sumažėja, nes pagaminama mažiau beta baltymų. Jei paveldėsite kartu su Hb S genu, turėsite hemoglobino S beta talasemiją. Simptomai nėra tokie sunkūs.
Hemoglobino SB 0 (beta-nulis) talasemija
Pjautinė beta nulio talasemija yra ketvirta pjautuvinių ląstelių ligos rūšis. Tai taip pat susijęs su beta globino genu. Tai turi panašius simptomus kaip Hb SS anemija. Tačiau kartais beta nulinės talasemijos simptomai yra sunkesni. Tai siejama su prastesne prognoze.
Hemoglobino SD, hemoglobino SE ir hemoglobino SO
Šios pjautuvinių ląstelių ligos yra retesnės ir paprastai neturi sunkių simptomų.
Pjautuvo ląstelių bruožas
Manoma, kad žmonės, kurie paveldi mutavusį geną (hemoglobiną S) tik iš vieno iš tėvų, turi pjautuvo pavidalo ląstelių ypatybes. Jie gali neturėti jokių simptomų ar sumažėti simptomai.
Kam gresia pjautuvo formos ląstelių anemija?
Vaikams pjautuvo formos ląstelių liga gresia tik tuo atveju, jei abu tėvai turi pjautuvo pavidalo ląstelių ypatybes. Kraujo tyrimas, vadinamas hemoglobino elektroforeze, taip pat gali nustatyti, kurį tipą galėtumėte atlikti.
Žmonės iš regionų, kuriuose yra endeminė maliarija, dažniau yra nešiotojai. Tai apima žmones iš:
- Afrika
- Indija
- Viduržemio jūra
- Saudo Arabija
Kokias komplikacijas gali sukelti pjautuvo pavidalo ląstelių anemija?
SCD gali sukelti sunkių komplikacijų, kurios atsiranda, kai pjautuvo ląstelės blokuoja kraujagysles skirtingose kūno vietose. Skausmingi ar žalingi užsikimšimai vadinami pjautuvinių ląstelių krizėmis. Juos gali sukelti įvairios aplinkybės, įskaitant:
- liga
- temperatūros pokyčiai
- stresas
- bloga hidratacija
- aukštyje
Toliau pateikiamos komplikacijų, kurias gali sukelti pjautuvo formos ląstelių anemija, tipai.
Sunki anemija
Anemija yra RBC trūkumas. Pjautuvo formos ląstelės lengvai sulaužomos. Šis RBC išsiskyrimas vadinamas lėtiniu hemolizės procesu. Paprastai RBC gyvena apie 120 dienų. Pjautuvo formos ląstelės gyvena ne ilgiau kaip 10 - 20 dienų.
Rankų ir pėdų sindromas
Rankų ir pėdų sindromas atsiranda, kai pjautuvo formos ŠSD blokuoja rankų ar kojų kraujagysles. Dėl to rankos ir kojos išsipučia. Tai taip pat gali sukelti kojų opas. Patinusios rankos ir kojos dažnai yra pirmieji pjautuvinės anemijos požymiai kūdikiams.
Blužnies sekvestracija
Blužnies sekvestracija yra blužnies kraujagyslių užsikimšimas pjautuvo ląstelėmis. Tai sukelia staigų, skausmingą blužnies padidėjimą. Blusą gali tekti pašalinti dėl pjautuvinių ląstelių ligos komplikacijų atliekant operaciją, vadinamą splenektomija. Kai kuriems pacientams, sergantiems pjautuvo pavidalo ląstelėmis, bus pakankamai pažeista jų blužnis, kad ji susitraukia ir visai nustoja veikti. Tai vadinama autosplenektomija. Pacientams, neturintiems blužnies, yra didesnė rizika užsikrėsti bakterijomis, tokiomis kaip Streptococcus, Haemophilus ir Salmonella.
Uždelstas augimas
Uždelstas augimas dažnai pasireiškia žmonėms, sergantiems SCD. Vaikai paprastai būna trumpesni, tačiau suaugę atgauna savo ūgį. Lytinis brendimas taip pat gali būti atidėtas. Taip atsitinka todėl, kad pjautuvo pavidalo ląstelių ląstelių ląstelės negali tiekti pakankamai deguonies ir maistinių medžiagų.
Neurologinės komplikacijos
Traukuliai, insultai ar net koma gali atsirasti pjautuvo pavidalo ląstelių liga. Juos sukelia smegenų užsikimšimai. Reikia nedelsiant gydytis.
Akių problemos
Aklumą sukelia užsikimšimai kraujagyslėse, tiekiančiose akis. Tai gali pažeisti tinklainę.
Odos opos
Kojų odos opos gali atsirasti, jei ten užsikimšę maži indai.
Širdies ligos ir krūtinės sindromas
Kadangi SCD trukdo aprūpinti deguonimi kraujyje, tai taip pat gali sukelti širdies problemų, kurios gali sukelti širdies priepuolius, širdies nepakankamumą ir nenormalų širdies ritmą.
Plaučių liga
Laikui bėgant dėl plaučių pažeidimo, susijusio su sumažėjusia kraujotaka, gali padidėti plaučių kraujospūdis (plautinė hipertenzija) ir plaučių randai (plaučių fibrozė). Šios problemos gali atsirasti greičiau pacientams, kuriems yra pjautuvinės krūtinės sindromas. Dėl plaučių pažeidimo plaučiams sunkiau pernešti deguonį į kraują, dėl ko gali dažniau pjauti pjautuvo pavidalo ląsteles.
Priapizmas
Priapizmas yra ištverminga, skausminga erekcija, kurią galima pastebėti kai kuriems pjautuvinių ląstelių liga sergantiems vyrams. Tai atsitinka, kai užsikemša varpos kraujagyslės. Jei negydysite, tai gali sukelti impotenciją.
Tulžies akmenys
Tulžies akmenys yra viena komplikacija, kurią sukelia kraujagyslių užsikimšimas. Vietoj to, jie atsiranda dėl RBC suskirstymo. Šalutinis šio suskirstymo produktas yra bilirubinas. Didelis bilirubino kiekis gali sukelti tulžies akmenis. Tai taip pat vadinama pigmento akmenimis.
Pjautuvo krūtinės sindromas
Pjautuvo krūtinės sindromas yra sunki pjautuvinių ląstelių krizė. Tai sukelia stiprų krūtinės skausmą ir yra susijęs su tokiais simptomais kaip kosulys, karščiavimas, skreplių gamyba, dusulys ir mažas deguonies kiekis kraujyje. Krūtinės ląstos rentgeno spinduliais stebimi anomalijos gali sukelti plaučių audinį arba plaučių audinio mirtį (plaučių infarktas). Ilgalaikė pacientų, kurie sirgo pjautinės krūtinės sindromu, prognozė yra blogesnė nei tų, kurie jo neturėjo.
Kaip diagnozuojama pjautuvo pavidalo ląstelių anemija?
Visi naujagimiai JAV yra tikrinami pjautuvų ląstelių liga. Prieš gimdymą tiriant pjautuvo ląstelių geną, jūsų amniono skystis.
Vaikams ir suaugusiesiems pjautuvinių ląstelių ligai diagnozuoti taip pat gali būti naudojama viena ar kelios iš šių procedūrų.
Išsami paciento istorija
Ši liga dažnai pirmą kartą pasireiškia kaip ūmus rankų ir kojų skausmas. Pacientai taip pat gali turėti:
- stiprus kaulų skausmas
- mažakraujystė
- skausmingas blužnies padidėjimas
- augimo problemos
- kvėpavimo takų infekcijos
- kojų opos
- širdies problemos
Jei turite bet kurį iš aukščiau paminėtų simptomų, gydytojas gali ištirti pjautuvinių ląstelių anemiją.
Kraujo tyrimai
SCD nustatyti gali būti naudojami keli kraujo tyrimai:
- Kraujo kiekis gali parodyti nenormalų Hb lygį nuo 6 iki 8 gramų viename decilitre.
- Kraujo filmuose gali būti RBC, kurie atrodo kaip netaisyklingai susitraukusios ląstelės.
- Tirpumo pjautuvine tyrimais nustatoma, ar nėra Hb S.
Hb elektroforezė
Hb elektroforezė visada reikalinga pjautuvinių ląstelių ligos diagnozei patvirtinti. Tai matuoja skirtingų tipų hemoglobino kiekį kraujyje.
Kaip gydoma pjautuvo formos ląstelių anemija?
SCD galima gydyti daugybe skirtingų būdų:
- Rehidracija su intraveniniais skysčiais padeda raudoniesiems kraujo kūneliams grįžti į normalią būseną. Raudonieji kraujo kūneliai labiau deformuojasi ir įgauna pjautuvo formą, jei esate dehidratuoti.
- Pagrindinių ar susijusių infekcijų gydymas yra svarbi krizės valdymo dalis, nes dėl infekcijos patiriamo streso gali kilti pjautuvinių ląstelių krizė. Infekcija taip pat gali kilti kaip krizės komplikacija.
- Kraujo perpylimas pagerina deguonies ir maistinių medžiagų pernešimą. Supakuotos raudonosios ląstelės pašalinamos iš paaukoto kraujo ir atiduodamos pacientams.
- Papildomas deguonis duodamas per kaukę. Tai palengvina kvėpavimą ir pagerina deguonies kiekį kraujyje.
- Skausmo vaistai yra naudojami skausmui malšinti pjautuvo krizės metu. Jums gali prireikti nereceptinių vaistų ar stiprių receptinių vaistų nuo skausmo, tokių kaip morfinas.
- (Droxia, Hydrea) padeda padidinti vaisiaus hemoglobino gamybą. Tai gali sumažinti kraujo perpylimų skaičių.
- Skiepai gali padėti išvengti infekcijų. Pacientai linkę į mažesnį imunitetą.
Kaulų čiulpų transplantacija buvo naudojama pjautuvinių ląstelių anemijai gydyti. Geriausi kandidatai yra jaunesni nei 16 metų vaikai, kurie turi sunkių komplikacijų ir turi tinkamą donorą.
Globos namai
Yra keletas dalykų, kuriuos galite padaryti namuose, kad palengvintumėte pjautuvo formos ląstelių simptomus:
- Skausmui malšinti naudokite šildymo kilimėlius.
- Vartokite folio rūgšties papildų, kaip rekomendavo gydytojas.
- Valgykite pakankamą kiekį vaisių, daržovių ir viso grūdo grūdų. Tai gali padėti jūsų kūnui padaryti daugiau RBC.
- Gerkite daugiau vandens, kad sumažintumėte pjautuvinių ląstelių krizių tikimybę.
- Reguliariai sportuokite ir sumažinkite stresą, kad sumažintumėte ir krizes.
- Nedelsdami kreipkitės į gydytoją, jei manote, kad sergate kokia nors infekcija. Ankstyvas infekcijos gydymas gali užkirsti kelią visaapimančiai krizei.
Palaikymo grupės taip pat gali padėti susidoroti su šia liga.
Kokia pjautuvo formos ląstelių ligos perspektyva?
Ligos prognozė skiriasi. Kai kuriems pacientams dažnai ir skausmingos pjautuvinių ląstelių krizės. Kiti tik retai turi išpuolius.
Pjautuvo formos ląstelių anemija yra paveldima liga. Jei nerimaujate, kad galite būti nešiotojas, pasitarkite su genetikos konsultantu. Tai gali padėti suprasti galimą gydymą, prevencines priemones ir reprodukcines galimybes.
Straipsnių šaltiniai
Kokie pjautuvinių ląstelių ligos požymiai ir simptomai? (2016 m. Rugpjūčio 2 d.). Gauta iš „https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/sca/signs“
