Kas yra pjautuvo formos ląstelių anemija?
Pjautuvo formos ląstelių anemija (SCA), kartais vadinama pjautuvinių ląstelių liga, yra kraujo liga, dėl kurios jūsų kūnas pasidaro neįprastos formos hemoglobinu, vadinamu hemoglobinu. S. Hemoglobinas neša deguonį ir yra raudonosiose kraujo ląstelėse (RBC).
Nors RBC dažniausiai būna apvalios, hemoglobinas S juos daro C formos, todėl jie atrodo kaip pjautuvas. Ši forma daro juos standesnius, neleidžiant jiems sulenkti ir lankstytis judant per jūsų kraujagysles.
Dėl to jie gali įstrigti ir blokuoti kraujo tekėjimą per kraujagysles. Tai gali sukelti daug skausmo ir turėti ilgalaikį poveikį jūsų organams.
Hemoglobinas S taip pat suyra greičiau ir negali pernešti tiek daug deguonies, kaip tipiškas hemoglobinas. Tai reiškia, kad SCA sergantiems žmonėms yra mažesnis deguonies lygis ir mažiau RBC. Abu šie atvejai gali sukelti daugybę komplikacijų.
Ar galima išvengti SCA?
Pjautuvo formos ląstelių anemija yra genetinė būklė, kuria žmonės gimsta, vadinasi, nėra galimybės jos „pagauti“iš kažkieno. Vis dėlto jums nereikia turėti SCA, kad jūsų vaikas ją turėtų.
Jei turite SCA, tai reiškia, kad paveldėjote du pjautuvo pavidalo ląstelių genus - vieną iš savo motinos, kitą iš tėvo. Jei neturite SCA, bet tai daro kiti jūsų šeimos žmonės, galbūt paveldėjote tik vieną pjautuvinių ląstelių geną. Tai yra žinoma kaip pjautuvinių ląstelių bruožas (SCT). Žmonės, sergantys SCT, neša tik vieną pjautuvo pavidalo ląstelių geną.
Nors SCT nesukelia jokių simptomų ar sveikatos problemų, tačiau tai padidina jūsų vaiko tikimybę susirgti SCA. Pvz., Jei jūsų partneris turi SCA arba SCT, jūsų vaikas galėtų paveldėti du pjautuvo pavidalo ląstelių genus, sukeldamas SCA.
Bet kaip sužinoti, ar nešiojate pjautuvo ląstelių geną? O kaip jūsų partnerio genai? Čia ateina kraujo tyrimai ir genetikos patarėjas.
Kaip sužinoti, ar nešu geną?
Paprastu kraujo tyrimu galite sužinoti, ar nešiojate pjautuvo ląstelių geną. Gydytojas paims nedidelį kiekį kraujo iš venos ir išanalizuos jį laboratorijoje. Jie ieškos, ar nėra hemoglobino S, neįprastos formos hemoglobino, dalyvaujančio SCA.
Jei yra hemoglobino S, tai reiškia, kad turite SCA arba SCT. Norėdami patvirtinti, kurį turite, gydytojas atliks kitą kraujo tyrimą, vadinamą hemoglobino elektroforeze. Šis tyrimas atskiria įvairius hemoglobino tipus nuo nedidelio jūsų kraujo mėginio.
Jei jie mato tik hemoglobiną S, turite SCA. Bet jei jie mato ir hemoglobiną S, ir tipišką hemoglobiną, turite SCT.
Jei turite kokių nors šeimos istorijų apie SCA ir planuojate turėti vaikų, šis paprastas testas gali padėti geriau suprasti jūsų galimybes perduoti geną. Pjautuvo pavidalo ląstelių genas taip pat labiau paplitęs tam tikrose populiacijose.
Ligų kontrolės centrų duomenimis, SCT yra labiausiai paplitęs tarp afroamerikiečių. Tai taip pat dažniau randama protėvių žmonėms iš:
- į pietus nuo Sacharos esanti Afrika
- Pietų Amerika
- Centrinė Amerika
- Karibai
- Saudo Arabija
- Indija
- Viduržemio jūros šalys, tokios kaip Italija, Graikija ir Turkija
Jei nesate tikri dėl savo šeimos istorijos, bet manote, kad galite patekti į vieną iš šių grupių, apsvarstykite galimybę atlikti kraujo tyrimą, kad įsitikintumėte.
Ar yra koks nors būdas būti tikram, kad neperduosiu geno?
Genetika yra sudėtingas dalykas. Net jei jūs ir jūsų partneris esate tikrinami ir nustatote, kad abu nešate geną, ką tai iš tikrųjų reiškia jūsų būsimiems vaikams? Ar vis dar saugu turėti vaikų? Ar turėtumėte apsvarstyti kitas galimybes, tokias kaip įvaikinimas?
Genetikos patarėjas gali padėti naršyti tiek kraujo tyrimų rezultatus, tiek klausimus, kurie kyla vėliau. Žvelgdami į jūsų ir jūsų partnerio testų rezultatus, jie gali suteikti jums konkretesnės informacijos apie jūsų vaiko tikimybę turėti SCT ar SCA.
Sužinoti, kad bet kokie būsimi vaikai su partneriu gali turėti SCA, taip pat gali būti sunku. Genetiniai konsultantai gali padėti naršyti po šias emocijas ir apsvarstyti visas jums prieinamas galimybes.
Jei gyvenate JAV ar Kanadoje, Nacionalinė genetikos patarėjų draugija turi įrankį, kuris padės rasti genetikos patarėją jūsų rajone.
Esmė
SCA yra paveldima liga, kurios sunku išvengti. Bet jei nerimaujate, kad vaikas turi SCA, galite atlikti keletą žingsnių, kad užtikrintumėte, jog vaikas neturės SCA. Atminkite, kad vaikai paveldi genus iš abiejų partnerių, todėl įsitikinkite, kad ir jūsų partneris atliks šiuos veiksmus.
