Ar mano vaikas gims su cistine fibroze?
Jei abu ir jūsų partneris esate nešiotojai, greičiausiai norėsite suprasti, kaip tikėtina, kad jūsų vaikas gims cistine fibroze. Kai du CF nešiotojai turi kūdikį, yra 25 procentų tikimybė, kad jų kūdikis gims su šia liga, ir 50 procentų tikimybė, kad jų kūdikis bus CF geno mutacijos nešiotojas, bet pats neturės ligos. Vienas iš keturių vaikų nebus pernešėjas ir neturės ligos, todėl sulaužys paveldimumo grandinę.
Daugelis nešančiųjų porų nusprendžia atlikti savo embrionų genetinį patikrinimą, vadinamą priešimplantacine genetine diagnoze (PGD). Šis tyrimas atliekamas prieš nėštumą su embrionais, įgytais apvaisinant in vitro (IVF). PGD metu iš kiekvieno embriono ištraukiama viena ar dvi ląstelės ir analizuojama, siekiant nustatyti, ar kūdikis:
- sergate cistine fibroze
- būti ligos nešiotoja
- visai neturi defekto geno
Ląstelių pašalinimas nepakenkia embrionams. Sužinoję šią informaciją apie savo embrionus, galite nuspręsti, kuriuos implantuoti gimdoje, tikėdamiesi, kad įvyks nėštumas.
Ar cistinė fibrozė sukelia nevaisingumą?
Moterys, kurios yra CF nešiotojos, dėl to nepatiria nevaisingumo problemų. Kai kurie vyrai, kurie yra nešiotojai, turi specifinį nevaisingumo tipą. Šį nevaisingumą sukelia trūkstamas latakas, vadinamas vas deferens, kuris perneša spermą iš sėklidžių į varpą. Vyrai, turintys šią diagnozę, gali spermą atkurti chirurginiu būdu. Tada sperma gali būti naudojama jų partneriui implantuoti, naudojant gydymą, vadinamą intracitoplazmine spermos injekcija (ICSI).
ICSI metu kiaušinėliui sušvirkščiamas vienas spermatozoidas. Jei apvaisinama, embrionas implantuojamas į moters gimdą apvaisinant in vitro. Kadangi ne visi vyrai, kurie yra CF nešiotojai, turi nevaisingumo problemų, svarbu, kad abu partneriai būtų ištirti dėl geno trūkumo.
Net jei abu esate nešiotojai, galite turėti sveikų vaikų.
Ar aš turiu kokių nors simptomų, jei esu vežėjas?
Daugelis CF nešiotojų yra besimptomiai, ty jie neturi jokių simptomų. Maždaug vienas iš 31 amerikiečio yra be simptomų sugedusio CF geno nešiotojas. Kiti vežėjai patiria simptomus, kurie paprastai būna lengvi. Simptomai yra šie:
- kvėpavimo takų problemos, tokios kaip bronchitas ir sinusitas
- pankreatitas
Ar dažnai pasitaiko cistinės fibrozės nešiotojai?
Cistinės fibrozės nešiotojai randami kiekvienoje etninėje grupėje. Toliau pateikiami CF geno mutacijų nešiotojų Jungtinėse Valstijose įvertinimai pagal tautybę:
- Kaukaziečiai: vienas iš 29
- Ispanai: vienas iš 46
- Afrikos amerikiečiai: vienas iš 65
- Azijos amerikiečiai: vienas iš 90
Nepriklausomai nuo jūsų etninės priklausomybės ar cistinės fibrozės šeimos anamnezės, turėtumėte pasitikrinti.
Ar yra cistinės fibrozės gydymo būdų?
Cistinė fibrozė nėra išgydoma, tačiau gyvenimo būdo pasirinkimas, gydymo būdai ir vaistai gali padėti CF sergantiems žmonėms gyventi visavertį gyvenimą, nepaisant sunkumų, su kuriais jie susiduria.
Cistinė fibrozė pirmiausia pažeidžia kvėpavimo sistemą ir virškinamąjį traktą. Simptomai gali būti įvairaus sunkumo ir laikui bėgant kisti. Dėl to ypač svarbus proaktyvaus gydymo ir medicinos specialistų stebėjimo poreikis. Labai svarbu nuolat atnaujinti skiepus ir palaikyti aplinką be dūmų.
Paprastai gydoma:
- palaikant tinkamą mitybą
- žarnyno užsikimšimų prevencija ar gydymas
- pašalinant iš plaučių gleives
- užkirsti kelią infekcijai
Norėdami pasiekti šiuos gydymo tikslus, gydytojai dažnai skiria vaistus, įskaitant:
- antibiotikai, siekiant užkirsti kelią ir gydyti infekciją, pirmiausia plaučiuose
- geriamieji kasos fermentai virškinimui palengvinti
- gleives skystinantys vaistai, palengvinantys gleivių atsipalaidavimą ir pašalinimą iš plaučių per kosulį
Kiti įprasti gydymo būdai apima bronchus plečiančius vaistus, padedančius išlaikyti kvėpavimo takus atvirus, ir krūtinės fizinę terapiją. Maitinimo vamzdeliai kartais naudojami per naktį, kad būtų užtikrintas pakankamas kalorijų suvartojimas.
Žmonėms, kuriems yra sunkių simptomų, dažnai naudingos chirurginės procedūros, tokios kaip nosies polipo pašalinimas, žarnyno užsikimšimo operacija ar plaučių persodinimas.
CF gydymas ir toliau gerėja, kartu su juo gerėja ir jo turėtojų gyvenimo kokybė bei ilgis.
„Outlook“
Jei tikitės būti tėvu ir sužinote, kad esate vežėjas, svarbu atsiminti, kad turite galimybių ir kontroliuojate situaciją.
Kaip galima patikrinti CF?
Amerikos akušerių ir ginekologų kongresas (ACOG) rekomenduoja visoms moterims ir vyrams, norinčioms tapti tėvais, siūlyti nešiklio patikras. Nešiklio patikra yra paprasta procedūra. Turėsite pateikti kraujo arba seilių mėginį, kuris bus paimtas iš burnos tampono. Mėginys bus išsiųstas į laboratoriją analizei. Jame bus pateikta informacija apie jūsų genetinę medžiagą (DNR) ir bus nustatyta, ar nešiote CF geno mutaciją.
