Kas yra cistinė fibrozė?
Cistinė fibrozė yra lėtinė liga, sukelianti pasikartojančias plaučių infekcijas ir vis sunkiau kvėpuoti. Tai sukelia CFTR geno defektas. Anomalija paveikia liaukas, kurios gamina gleives ir prakaitavimą. Dauguma simptomų turi įtakos kvėpavimo ir virškinimo sistemoms.
Kai kurie žmonės perneša geną su trūkumais, tačiau niekada nesivysto cistinė fibrozė. Liga galite susirgti tik tuo atveju, jei paveldėjote geną su trūkumais iš abiejų tėvų.
Kai du nešėjai turi vaiką, tik 25 proc. Tikimybė, kad vaikas išsivystys cistine fibroze. 50 proc. Tikimybė, kad vaikas bus nešiotojas, ir 25 proc. Tikimybė, kad vaikas nepaveldės mutacijos.
Yra daugybė skirtingų CFTR geno mutacijų, todėl kiekvienam asmeniui ligos simptomai ir sunkumas skiriasi.
Tęskite skaitymą ir sužinokite daugiau apie tai, kam gresia pavojus, patobulintos gydymo galimybės ir kodėl cistine fibroze sergantys žmonės gyvena ilgiau nei bet kada anksčiau.
Kokia gyvenimo trukmė?
Pastaraisiais metais padaryta pažanga gydant cistine fibroze sergančius žmones. Dėl šių patobulintų gydymo būdų cistine fibroze sergančių žmonių gyvenimo trukmė pastaruosius 25 metus stabiliai gerėja. Tik prieš kelis dešimtmečius dauguma cistine fibroze sergančių vaikų neišgyveno iki pilnametystės.
Šiandien JAV ir Jungtinėje Karalystėje vidutinė gyvenimo trukmė yra nuo 35 iki 40 metų. Kai kurie žmonės gyvena kur kas toliau.
Gyvenimo trukmė yra žymiai trumpesnė kai kuriose šalyse, įskaitant Salvadorą, Indiją ir Bulgariją, kur ji trumpesnė nei 15 metų.
Kaip jis gydomas?
Cistinei fibrozei gydyti naudojama daugybė metodų ir terapijų. Vienas svarbus tikslas - atsilaisvinti gleivės ir išlaikyti kvėpavimo takus. Kitas tikslas yra pagerinti maistinių medžiagų įsisavinimą.
Kadangi yra įvairių simptomų, taip pat simptomų sunkumas, kiekvieno asmens gydymas yra skirtingas. Jūsų gydymo galimybės priklauso nuo jūsų amžiaus, bet kokių komplikacijų ir nuo to, kaip gerai reaguojate į tam tikrus gydymo metodus. Greičiausiai reikės gydymo būdų derinio, kuris gali apimti:
- mankšta ir fizinė terapija
- geriamasis ar IV maisto papildas
- vaistai gleivėms iš plaučių išvalyti
- bronchus plečiantys vaistai
- kortikosteroidai
- vaistai rūgštims skrandyje mažinti
- geriamieji arba įkvepiamieji antibiotikai
- kasos fermentai
- insulino
CFTR moduliatoriai yra vieni iš naujesnių gydymo būdų, skirtų genetiniam defektui pašalinti.
Šiomis dienomis vis daugiau cistine fibroze sergančių žmonių gauna plaučių transplantaciją. Jungtinėse Valstijose 202 šia liga sergantys žmonės buvo persodinti plaučiai 2014 m. Nors plaučių persodinimas nėra vaistas, jis gali pagerinti sveikatą ir pailginti jo gyvenimo trukmę. Kas šeši žmonės, sergantys cistine fibroze ir vyresni nei 40 metų, persodinti plaučiai.
Ar dažna cistinė fibrozė?
Visame pasaulyje cistine fibroze serga 70 000–100 000 žmonių.
JAV su tuo gyvena apie 30 000 žmonių. Kiekvienais metais gydytojai diagnozuoja dar 1000 atvejų.
Tai labiau būdinga šiaurės Europos kilmės baltaodžiams nei kitoms etninėms grupėms. Tai pasireiškia kartą per 2500–3 500 baltų naujagimių. Tarp afroamerikiečių šis rodiklis yra vienas iš 17 000, o Azijos amerikiečių - vienas iš 31 000.
Manoma, kad maždaug vienas iš 31 žmogaus Jungtinėse Valstijose neša geną su trūkumais. Daugelis to nežino ir liks taip, nebent šeimos nariui būtų diagnozuota cistinė fibrozė
Kanadoje šia liga serga maždaug kas iš 3600 naujagimių. Cistine fibroze serga vienas iš 2000–3000 naujagimių Europos Sąjungoje ir vienas iš 2500 kūdikių, gimusių Australijoje.
Liga reta Azijoje. Kai kuriose pasaulio vietose liga gali būti nepakankamai diagnozuota ir per mažai apie ją pranešta.
Vyrai ir moterys kenčia maždaug tuo pačiu greičiu.
Kokie simptomai ir komplikacijos?
Jei sergate cistine fibroze, per gleives ir prakaitą prarandate daug druskos, todėl jūsų oda gali paragauti sūrumo. Druskos praradimas gali sukelti mineralų pusiausvyros sutrikimą jūsų kraujyje, dėl ko gali atsirasti:
- nenormalūs širdies ritmai
- žemas kraujo spaudimas
- šokas
Didžiausia problema yra tai, kad plaučiams sunku likti be gleivių. Jis kaupia ir užkemša plaučius bei kvėpavimo takus. Tai ne tik sunkina kvėpavimą, bet ir skatina oportunistines bakterines infekcijas.
Cistinė fibrozė taip pat pažeidžia kasą. Susikaupusios gleivės trikdo virškinimo fermentus, todėl organizmui sunku perdirbti maistą ir absorbuoti vitaminus bei kitas maistines medžiagas.
Cistinės fibrozės simptomai gali būti šie:
- apnuoginti pirštai ir kojų pirštai
- švokštimas ar dusulys
- sinusų infekcijos ar nosies polipai
- kosulys, dėl kurio kartais atsiranda skrepliai ar yra kraujo
- sugriuvo plaučiai dėl lėtinio kosulio
- pasikartojančios plaučių infekcijos, tokios kaip bronchitas ir pneumonija
- netinkama mityba ir vitaminų trūkumas
- prastas augimas
- riebios, birios išmatos
- vyrų nevaisingumas
- cistine fibroze susijęs diabetas
- pankreatitas
- tulžies akmenys
- kepenų liga
Laikui bėgant, plaučiams blogėjant, tai gali sukelti kvėpavimo nepakankamumą.
Gyvenimas su cistine fibroze
Cistinės fibrozės išgydyti nežinoma. Tai liga, kurią reikia atidžiai stebėti ir gydyti visą gyvenimą. Ligos gydymui reikalingas glaudus bendradarbiavimas su gydytoju ir kitais jūsų sveikatos priežiūros komandos darbuotojais.
Žmonės, kurie pradeda gydytis anksti, yra linkę į aukštesnę gyvenimo kokybę ir ilgesnį gyvenimą. JAV dažniausiai cistine fibroze sergantys žmonės diagnozuojami dar nesulaukę dvejų metų amžiaus. Dabar daugumai kūdikių diagnozuojama, kai jie tikrinami netrukus po gimimo.
Kvėpavimo takai ir plaučiai be gleivių gali trukti kelias valandas. Visada kyla rimtų komplikacijų rizika, todėl svarbu stengtis išvengti mikrobų. Tai taip pat reiškia, kad neturite kontakto su kitais, kurie serga cistine fibroze. Skirtingos jūsų plaučių bakterijos gali sukelti rimtų sveikatos problemų jūsų abiem.
Dėl visų šių sveikatos priežiūros patobulinimų cistine fibroze sergantys žmonės gyvena sveikiau ir ilgiau gyvena.
Kai kurios vykdomos tyrimų kryptys apima genų terapiją ir vaistų schemas, kurios gali sulėtinti arba sustabdyti ligos progresavimą.
2014 m. Daugiau nei pusei žmonių, įtrauktų į cistine fibroze sergančių pacientų registrą, buvo vyresni nei 18 metų. Tai buvo pirmasis. Mokslininkai ir gydytojai sunkiai dirba, kad ši teigiama tendencija išliktų.
