Kas yra mirtina šeiminė nemiga?
Mirtina šeiminė nemiga (FFI) yra labai retas miego sutrikimas, pasireiškiantis šeimose. Tai paveikia talamą. Ši smegenų struktūra kontroliuoja daugelį svarbių dalykų, įskaitant emocinę išraišką ir miegą. Nors pagrindinis simptomas yra nemiga, FFI taip pat gali sukelti daugybę kitų simptomų, tokių kaip kalbos problemos ir demencija.
Yra dar retesnis variantas, vadinamas sporadine mirtina nemiga. Tačiau 2016 m. Buvo tik 24 dokumentais užfiksuoti atvejai. Tyrėjai labai mažai žino apie atsitiktinę mirtiną nemigą, išskyrus tai, kad ji neatrodo genetinė.
FFI savo vardą iš dalies gauna iš to, kad dažnai jis miršta per metus nuo dviejų simptomų pradžios. Tačiau šis laikas kiekvienam asmeniui gali skirtis.
Tai ligų, vadinamų prioninėmis ligomis, šeimos dalis. Tai yra reti atvejai, dėl kurių smegenyse gali būti prarastos nervinės ląstelės. Kitos prionų ligos apima kuru ir Creutzfeldt-Jakob ligą. Remiantis Johns Hopkins Medicine, JAV kasmet užfiksuota tik apie 300 prionų ligų atvejų. FFI yra laikoma viena iš rečiausių prioninių ligų.
Kokie simptomai?
FFI simptomai kiekvienam žmogui skiriasi. Jie dažniausiai rodomi nuo 32 iki 62 metų amžiaus. Tačiau jiems įmanoma pradėti nuo jaunesnio ar vyresnio amžiaus.
Galimi ankstyvosios stadijos FFI simptomai yra šie:
- sunku užmigti
- sunku miegoti
- raumenų trūkčiojimas ir spazmai
- raumenų sustingimas
- judėjimas ir spardymas miegant
- apetito praradimas
- greitai progresuojanti demencija
Pažangesnio FFI simptomai yra šie:
- negalėjimas miegoti
- pablogėja pažintinė ir psichinė funkcijos
- koordinacijos praradimas arba ataksija
- padidėjęs kraujospūdis ir širdies ritmas
- per didelis prakaitavimas
- sunku kalbėti ar ryti
- nepaaiškinamas svorio metimas
- karščiavimas
Kas tai lemia?
FFI sukelia PRNP geno mutacija. Ši mutacija sukelia atakos talamą, kuris kontroliuoja jūsų miego ciklus ir leidžia skirtingoms jūsų smegenų dalims bendrauti.
Tai laikoma progresuojančia neurodegeneracine liga. Tai reiškia, kad jūsų thalamus pamažu praranda nervų ląsteles. Būtent šis ląstelių praradimas lemia FFI simptomų diapazoną.
Už FFI atsakinga genetinė mutacija perduodama per šeimas. Tėvas, turintis mutaciją, turi 50 procentų galimybę perduoti mutaciją savo vaikui.
Kaip ji diagnozuojama?
Jei manote, kad galbūt turite FFI, gydytojas greičiausiai pirmiausia paprašys, kad jūs tam tikrą laiką išsaugotumėte išsamias pastabas apie savo miego įpročius. Jie taip pat gali jums leisti atlikti miego tyrimą. Tai apima miegą ligoninėje ar miego centre, o gydytojas įrašo duomenis apie tokius dalykus kaip jūsų smegenų veikla ir širdies ritmas. Tai taip pat gali padėti pašalinti bet kurias kitas jūsų miego problemų priežastis, tokias kaip miego apnėja ar narkolepsija.
Kitas, jums gali prireikti PET nuskaitymo. Šis vaizdo gavimo tyrimas suteiks gydytojui geresnį supratimą apie tai, kaip gerai veikia tavo talas.
Genetiniai tyrimai taip pat gali padėti gydytojui patvirtinti diagnozę. Tačiau Jungtinėse Valstijose turite turėti FFI šeimos istoriją arba sugebėti parodyti, kad ankstesni testai tvirtai rodo FFI, kad tai padarytumėte. Jei jūsų šeimoje yra patvirtintas FFI atvejis, jūs taip pat turite teisę atlikti prenatalinius genetinius tyrimus.
Kaip jis gydomas?
Negalima išgydyti FFI. Keletas gydymo būdų gali veiksmingai padėti valdyti simptomus. Pvz., Vaistai nuo miego kai kuriems žmonėms gali suteikti laikiną palengvėjimą, tačiau jie ilgai neveikia.
Tačiau tyrėjai aktyviai dirba siekdami veiksmingo gydymo ir prevencinių priemonių. 2016 m. Atliktas tyrimas su gyvūnais rodo, kad imunoterapija gali padėti, tačiau reikalingi papildomi tyrimai, įskaitant tyrimus su žmonėmis. Taip pat vykdomas tyrimas su žmonėmis, kurio metu vartojamas doksiciklinas - antibiotikas. Tyrimai mano, kad tai gali būti veiksmingas būdas užkirsti kelią FFI žmonėms, kurie turi genetinę mutaciją, kuri ją sukelia.
Daugeliui žmonių, sergančių retomis ligomis, naudinga susisiekti su kitais, atsidūrusiais panašioje situacijoje, tiek internetu, tiek vietos paramos grupėje. Kreutzfeldto-Jakobo ligos fondas yra vienas iš pavyzdžių. Tai ne pelno organizacija, teikianti keletą šaltinių apie prionų ligas.
Gyvenimas su FFI
Gali praeiti metai, kol pasireiškia FFI simptomai. Tačiau pradėjus veikti, jie per metus ar dvejus paprastai greitai blogėja. Nors vykdomi galimo išgydymo tyrimai, nežinomas FFI gydymas, nors miego priemonės gali suteikti laikiną palengvėjimą.
