Klausimai Gydytojui Apie PIK3CA Mutaciją

2024 Autorius: Jesus Peterson | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2023-12-17 11:20

Keli tyrimai gali padėti gydytojui diagnozuoti metastazavusį krūties vėžį, numatyti, kaip jis veiks, ir rasti efektyviausią gydymo būdą. Genetiniais tyrimais ieškoma genų mutacijų - DNR segmentų, esančių jūsų ląstelėse, kurie kontroliuoja jūsų kūno darbą.

Viena iš genetinių mutacijų, kurias gali ištirti gydytojas, yra PIK3CA. Skaitykite toliau ir sužinokite, kaip šios geno mutacijos gali paveikti jūsų gydymą ir perspektyvas.

Kas yra PIK3CA mutacija?

PIK3CA genas saugo baltymo, vadinamo p110α, pagaminimo instrukcijas. Šis baltymas yra svarbus daugeliui ląstelių funkcijų, įskaitant nurodymą savo ląstelėms, kada augti ir dalintis.

Kai kurie žmonės gali turėti šio geno mutacijas. Dėl PIK3CA geno mutacijų ląstelės auga nekontroliuojamai, o tai gali sukelti vėžį.

PIK3CA geno mutacijos yra susijusios su krūties vėžiu, taip pat su kiaušidžių, plaučių, skrandžio ir smegenų vėžiu. Krūties vėžys greičiausiai atsiranda dėl PIK3CA ir kitų genų pokyčių.

PIK3CA mutacijos paveikia apie 20–30 procentų visų krūties vėžio atvejų ir 40 procentų žmonių, sergančių estrogenų receptoriais (ER) - teigiamais, žmogaus epidermio augimo faktoriaus 2 receptoriaus (HER2) neigiamais krūties vėžiais.

ER teigiamas reiškia, kad jūsų krūties vėžys auga reaguojant į hormono estrogeną. HER2 neigiamas reiškia, kad jūsų krūties vėžio ląstelių paviršiuje nėra nenormalių HER2 baltymų.

Kaip rasti šią mutaciją?

Jei sergate ER teigiamu, HER2 neigiamu krūties vėžiu, gydytojas, kuris gydo jūsų vėžį, gali jus ištirti dėl PIK3CA geno mutacijos. 2019 m. FDA patvirtino testą, pavadintą „therascreen“, kad aptiktų PIK3CA geno mutacijas.

Šiame tyrime naudojamas kraujo arba audinio iš krūties mėginys. Kraujo tyrimas atliekamas kaip ir bet kuris kitas kraujo tyrimas. Slaugytoja arba technikė adata paims kraują iš jūsų rankos.

Kraujo mėginys eina į laboratoriją analizei. Krūties vėžys į kraują paleido nedidelius jų DNR gabalėlius. Laboratorijoje bus tiriamas PIK3CA genas jūsų kraujo mėginyje.

Jei kraujo tyrimo rezultatas yra neigiamas, turėtumėte jį patvirtinti atlikdami biopsiją. Atlikdamas nedidelę chirurginę procedūrą, gydytojas pašalins jūsų krūties audinio pavyzdį. Tada audinio mėginys keliauja į laboratoriją, kur technikai tiria PIK3CA geno mutaciją.

Kaip mano mutacija veikia gydymą?

Dėl PIK3CA mutacijos jūsų vėžys taip pat gali nereaguoti į hormonų terapiją, naudojamą metastazavusiam krūties vėžiui gydyti. Tai taip pat reiškia, kad kandidatuojate į naują vaistą, vadinamą alpelisibu (Piqray).

Piqray yra PI3K inhibitorius. Tai pats pirmas tokio tipo vaistas. FDA patvirtino „Piqray“2019 m. Gegužės mėn., Kad būtų galima gydyti moteris po menopauzės ir vyrus, kurių krūties navikai turi PIK3CA mutaciją ir yra teigiami HR ir HER2.

Patvirtinimas buvo pagrįstas SOLAR-1 tyrimo rezultatais. Tyrime dalyvavo 572 moterys ir vyrai, sergantys HR teigiamu ir HER2 neigiamu krūties vėžiu. Dalyvių vėžys toliau augo ir plito po to, kai buvo gydomi aromatazės inhibitoriais, tokiais kaip anastrozolas (Arimidex) arba letrozolas (Femara).

Tyrėjai išsiaiškino, kad vartojant Piqray pagerėjo laikas, per kurį žmonės išgyveno nesusirgę krūties vėžiu. Žmonėms, kurie vartojo vaistą, jų vėžys neprogresuoja 11 mėnesių, palyginti su 5,7 mėnesio vidurkiu žmonėms, kurie nevartojo Piqray.

Piqray derinamas su hormonų terapijos fulvestrantu (Faslodex). Abiejų vaistų vartojimas kartu padeda jiems geriau veikti.

Kaip mano mutacija veikia mano požiūrį?

Jei turite PIK3CA mutaciją, galite nereaguoti taip gerai į vaistus, kurie paprastai naudojami metastazavusiam krūties vėžiui gydyti. Tačiau „Piqray“įdiegimas reiškia, kad dabar yra vaistas, specialiai skirtas jūsų genetinei mutacijai.

Žmonės, kurie vartoja „Piqray“ir „Faslodex“, ilgiau negydo ligos, palyginti su tais, kurie šio narkotiko nevartoja.

Atimti

Jei jūsų vėžys nepagerėjo arba po gydymo vėl grįžo, gali būti naudinga žinoti savo PIK3CA geno būklę. Paklauskite savo gydytojo, ar jums reikėtų pasitikrinti dėl šio geno. Jei testas bus teigiamas, naujas gydymas gali padėti pagerinti jūsų perspektyvą.