Kas yra genetinis tyrimas? Kaip tai daroma?
Genetinis tyrimas yra tam tikro tipo laboratorinis tyrimas, kuriame pateikiama specializuota informacija apie tai, ar žmogus turi savo genų anomalijų, pavyzdžiui, mutaciją.
Tyrimas atliekamas laboratorijoje, paprastai tiriant paciento kraujo ar burnos ląsteles.
Kai kurios genetinės mutacijos yra susijusios su tam tikrais vėžiais, pavyzdžiui, BRCA1 ar BRCA2 genais sergant krūties vėžiu.
Ar turėčiau atlikti metastazavusio krūties vėžio genetinius tyrimus?
Genetiniai tyrimai gali būti naudingi visiems, sergantiems krūties vėžiu, tačiau tai nėra būtina. Kiekvienas gali būti išbandytas, jei nori būti. Jūsų onkologijos komanda gali padėti priimti sprendimą.
Žmonės, kurie atitinka tam tikrus kriterijus, labiau linkę į genų mutaciją. Tai įtraukia:
- būdamas jaunesnis nei 50 metų
- turintys stiprią krūties vėžio šeimoje istoriją
- sergantys abiejų krūtų krūties vėžiu
- sergantis trigubai neigiamu krūties vėžiu
Metastazavusiu krūties vėžiu sergantiems pacientams, kurių genetinių mutacijų testas teigiamas, yra specializuotų gydymo būdų, todėl būtinai paklauskite apie genetinius tyrimus.
Kaip genetinis tyrimas vaidina svarbų vaidmenį gydant metastazavusį krūties vėžį?
Gydymas krūties vėžiu yra pritaikytas kiekvienam asmeniui, taip pat ir metastazavusiems. Metastazavusiems pacientams, turintiems genetinių mutacijų, yra unikalių gydymo būdų.
Pavyzdžiui, žmonėms, turintiems genetinę PIK3CA geno mutaciją, yra specialus gydymas, pavyzdžiui, PI3-kinazės (PI3K) inhibitoriai, jei jie atitinka tam tikrus hormonų receptorių kriterijus.
PARP inhibitoriai yra galimybė žmonėms, sergantiems metastazavusiu krūties vėžiu, turinčiais BRCA1 arba BRCA2 genų mutacijas. Vyksta klinikiniai šio gydymo tyrimai. Gydytojas gali pranešti, jei esate kandidatas.
Kodėl genetinės mutacijos turi įtakos gydymui? Ar tam tikros mutacijos yra „blogesnės“nei kitos?
Tam tikrus bruožus, susijusius su genetine mutacija, galima nukreipti naudojant unikalų vaistą, kuris, kaip žinoma, daro įtaką rezultatui.
Skirtingos genetinės mutacijos yra susijusios su įvairia rizika. Viena iš jų nėra žymiai „blogesnė“už kitą, tačiau jūsų specifinė mutacija daro tiesioginį poveikį jūsų gydymui.
Kas yra PIK3CA mutacija? Kaip jis gydomas?
PIK3CA yra genas, svarbus ląstelių funkcijai. Geno anomalijos (ty mutacijos) neleidžia jam tinkamai veikti. Tyrimai parodė, kad ši mutacija būdinga žmonėms, sergantiems krūties vėžiu. Kai kuriems žmonėms, įskaitant sergančius metastazavusiu krūties vėžiu, rekomenduojama atlikti genų tyrimus, kad būtų įvertinta ši mutacija.
Jei turite, galite kandidatuoti į tikslinę terapiją, pvz., PI3K inhibitorių, kuris konkrečiai pašalina mutacijos priežastį.
Aš skaičiau apie metastazavusio krūties vėžio klinikinius tyrimus. Ar man tinkama, ar tai saugu?
Klinikiniai tyrimai yra gera galimybė daugeliui žmonių, sergančių metastazavusiu krūties vėžiu. Tyrimas skirtas atsakyti į svarbius klausimus apie geriausią gydymą. Jie gali pasiūlyti specializuotą prieigą prie protokolų, kurių kitaip negalėsite gauti.
Klinikiniai tyrimai gali kelti riziką. Prieš pradėdami, su jumis turite pasidalyti žinoma rizika. Kai būsite išsamiai informuoti apie tyrimą ir jo riziką, prieš pradėdami turite duoti leidimą. Tyrimo komanda reguliariai vertina riziką ir dalijasi nauja informacija.
Ar yra genetinių tyrimų rizika?
Genetiniams tyrimams kyla pavojus, kad žmonėms pateikiama rimta informacija apie jų genų būklę. Tai gali sukelti emocinį stresą.
Priklausomai nuo jūsų draudimo apsaugos, gali būti ir finansinių apribojimų. Taip pat turėsite apsvarstyti, kaip atskleisite informaciją savo šeimos nariams. Jūsų globos komanda gali padėti priimti šį sprendimą.
Teigiami tyrimo rezultatai taip pat gali reikšti, kad jums reikia išsamesnio gydymo plano.
Kiek laiko užtruks genetinių tyrimų rezultatai?
Gera mintis po diagnozės diagnozavimo kuo anksčiau aptarti su gydytoju, nes rezultatų apdorojimas užtrunka.
Daugiausiai genetinių tyrimų reikia rezultatams gauti nuo 2 iki 4 savaičių.
Kaip man bus pateikti rezultatai? Kas su manimi apžvelgs rezultatus ir ką jie reiškia?
Paprastai gydytojas, kuris užsakė tyrimą, arba genetikas apžiūrės rezultatus su jumis. Tai gali būti padaryta asmeniškai arba telefonu.
Taip pat paprastai rekomenduojama kreiptis į genetikos konsultantą, kad jis galėtų dar tiksliau įvertinti jūsų rezultatus.
Michelle Azu yra tarybos patvirtinta chirurgė, kurios specializacija yra krūties chirurgija ir krūties ligos. Azu 2003 m. Baigė Misūrio-Kolumbijos universitetą medicinos mokslų daktaro laipsniu. Šiuo metu ji dirba Niujorko Presbiteriono / Lawrence ligoninės krūties chirurgijos paslaugų direktore. Ji taip pat dirba docente Kolumbijos universiteto medicinos centre ir Rutgerso visuomenės sveikatos mokykloje. Laisvalaikiu dr. Azu mėgsta keliauti ir fotografuoti.
