Heterozigotinis apibrėžimas
Jūsų genai yra sudaryti iš DNR. Ši DNR pateikia instrukcijas, pagal kurias nustatomos tokios savybės kaip jūsų plaukų spalva ir kraujo rūšis.
Yra skirtingos genų versijos. Kiekviena versija vadinama alele. Kiekvienam genui jūs paveldite du alelius: vieną iš savo biologinio tėvo ir kitą iš savo biologinės motinos. Kartu šie aleliai vadinami genotipu.
Jei abi versijos skiriasi, turite to geno heterozigotinį genotipą. Pavyzdžiui, jei esate heterozigotinis plaukų spalva, galite reikšti, kad turite vieną alelį raudoniems plaukams ir vieną alelį rudiems plaukams.
Dviejų alelių santykis turi įtakos tam, kokie bruožai yra išreiškiami. Tai taip pat lemia, kokiomis savybėmis esate vežėjas.
Panagrinėkime, ką reiškia būti heterozigotiniu ir kokį vaidmenį ji vaidina tavo genetiniame makiaže.
Skirtumas tarp heterozigotinio ir homozigotinio
Homozigotinis genotipas yra priešingas heterozigotiniam genotipui.
Jei esate homozigotinis tam tikro geno atžvilgiu, paveldėjote du tuos pačius alelius. Tai reiškia, kad jūsų biologiniai tėvai pateikė identiškus variantus.
Šiame scenarijuje gali būti du normalūs aleliai arba du mutavę aleliai. Mutavę aleliai gali sukelti ligą ir bus aptariami vėliau. Tai taip pat daro įtaką pasireiškiančioms savybėms.
Heterozigotinis pavyzdys
Heterozigotiniame genotipe du skirtingi aleliai sąveikauja vienas su kitu. Tai lemia, kaip išreiškiami jų bruožai.
Paprastai ši sąveika grindžiama dominavimu. Stipriau išreikštas alelis vadinamas „dominuojančiu“, o kitas - „recesyviniu“. Šį recesyvinį alelį užmaskuoja dominuojantis.
Atsižvelgiant į dominuojančių ir recesyvinių genų sąveiką, heterozigotinis genotipas gali būti susijęs su:
Visiškas dominavimas
Visiško dominavimo metu dominuojantis alelis visiškai apima recesyvinį. Recesyvusis alelis visai neišreiškiamas.
Vienas iš pavyzdžių yra akių spalva, kurią kontroliuoja keli genai. Rudų akių alelis yra dominuojantis mėlynoms akims. Jei turite vieną iš jų, turėsite rudas akis.
Tačiau jūs vis dar turite recesyvų alelį mėlynoms akims. Jei dauginsitės su tuo, kuris turi tą patį alelį, gali būti, kad jūsų vaikas turės mėlynas akis.
Nepilnas dominavimas
Neišsamus dominavimas atsiranda tada, kai dominuojantis alelis nenusileidžia recesyviniam. Vietoj to, jie susimaišo, o tai sukuria trečiąjį bruožą.
Šis dominavimo būdas dažnai pastebimas plaukų struktūroje. Jei turite vieną alelį garbanotiems plaukams ir vieną tiesiems plaukams, turėsite banguotus plaukus. Bangavimas yra garbanotų ir tiesių plaukų derinys.
Bendradarbiavimas
Kodominansas vyksta, kai abu aleliai yra pavaizduoti tuo pačiu metu. Vis dėlto jie nesimaišo. Abu bruožai yra vienodai išreikšti.
Codominance pavyzdys yra AB kraujo grupė. Tokiu atveju turite vieną A tipo kraujo alelį ir vieną B tipo alelį. Užuot sumaišę ir sukūrę trečiąjį tipą, abu aleliai sudaro abiejų rūšių kraują. Dėl to susidaro AB tipo kraujas.
Heterozigotiniai genai ir liga
Mutavęs alelis gali sukelti genetines sąlygas. Taip yra todėl, kad mutacija keičia DNR ekspresiją.
Priklausomai nuo būklės, mutavęs alelis gali būti dominuojantis arba recesyvinis. Jei tai dominuoja, tai reiškia, kad norint sukelti ligą reikia tik vieno mutavusio egzemplioriaus. Tai vadinama „dominuojančia liga“arba „dominuojančia liga“.
Jei esate heterozigotinis dėl dominuojančio sutrikimo, turite didesnę riziką jį išsivystyti. Kita vertus, jei esate heterozigotinis dėl recesyvios mutacijos, jos negausite. Įprasta alelė perima ir jūs esate tiesiog nešiotoja. Tai reiškia, kad jūsų vaikai gali tai gauti.
Dominuojančių ligų pavyzdžiai:
Huntingtono liga
HTT genas gamina medžioklę - baltymą, susijusį su nervų ląstelėmis smegenyse. Šio geno mutacija sukelia Huntingtono ligą, neurodegeneracinį sutrikimą.
Kadangi dominuoja mutavęs genas, žmogui, turinčiam tik vieną egzempliorių, išsivystys Huntingtono liga. Ši progresuojanti smegenų liga, paprastai pasireiškianti suaugus, gali sukelti:
- nevalingi judesiai
- emociniai klausimai
- prastas pažinimas
- sunku vaikščioti, kalbėti ar ryti
Marfano sindromas
Marfano sindromas apima jungiamąjį audinį, kuris suteikia tvirtumą ir formą kūno struktūroms. Genetinis sutrikimas gali sukelti tokius simptomus:
- nenormalus išlenktas stuburas arba skoliozė
- kai kurių rankos ir kojos kaulų pervargimas
- trumparegystė
- problemos su aorta, kuri yra arterija, kuri kraują iš jūsų širdies atneša likusiam kūnui
Marfano sindromas susijęs su FBN1 geno mutacija. Vėlgi, norint sukelti ligą, reikia tik vieno mutavusio varianto.
Šeimos hipercholesterolemija
Šeimos hipercholesterolemija (FH) pasireiškia heterozigotiniams genotipams su mutavusia APOB, LDLR ar PCSK9 geno kopija. Tai gana dažnas reiškinys, paveikiantis 1 iš 200–250 žmonių.
FH sukelia ypač aukštą MTL cholesterolio kiekį kraujyje, todėl padidėja koronarinių arterijų ligos rizika ankstyvame amžiuje.
Atimti
Kai esate heterozigotinis tam tikro geno atžvilgiu, tai reiškia, kad turite dvi skirtingas to geno versijas. Dominuojanti forma gali visiškai užmaskuoti recesyvinį arba jie gali susimaišyti. Kai kuriais atvejais abi versijos rodomos tuo pačiu metu.
Du skirtingi genai gali sąveikauti įvairiais būdais. Jų santykiai yra tai, kas kontroliuoja jūsų fizines savybes, kraujo tipą ir visus bruožus, kurie daro jus tuo, kas esate.
