Pirminė mielofibrozė (MF) yra retas vėžys, sukeliantis rando audinio, vadinamo fibroze, kaupimąsi kaulų čiulpuose. Tai neleidžia jūsų kaulų čiulpui gaminti normalaus kraujo ląstelių kiekio.
Pirminė MF yra kraujo vėžio rūšis. Tai yra vienas iš trijų mieloproliferacinių navikų (MPN) tipų, kurie atsiranda, kai ląstelės dalijasi per dažnai arba nemiršta taip dažnai, kaip turėtų. Kiti MPN apima polycythemia vera ir esminę trombocitemiją.
Norėdami diagnozuoti pirminę MF, gydytojai atsižvelgia į keletą veiksnių. Norėdami diagnozuoti MF, galite gauti kraujo tyrimą ir kaulų čiulpų biopsiją.
Pirminiai mielofibrozės simptomai
Ilgus metus gali nepatirti jokių simptomų. Simptomai paprastai atsiranda tik palaipsniui, kai randai kaulų čiulpuose pablogėja ir pradeda trikdyti kraujo ląstelių gamybą.
Pirminiai mielofibrozės simptomai gali būti šie:
- nuovargis
- dusulys
- blyški oda
- karščiavimas
- dažnos infekcijos
- lengvas sumušimas
- naktinis prakaitavimas
- apetito praradimas
- nepaaiškinamas svorio metimas
- kraujuojančios dantenos
- dažnas nosies kraujavimas
- pilvo pūtimas ar skausmas kairėje pusėje (sukelia padidėjusi blužnis)
- kepenų funkcijos sutrikimas
- niežėjimas
- sąnarių ar kaulų skausmas
- podagra
Žmonės, sergantys MF, paprastai turi labai žemą raudonųjų kraujo kūnelių kiekį. Jie taip pat gali turėti per daug arba per mažai baltųjų kraujo kūnelių. Šiuos pažeidimus gydytojas gali nustatyti tik reguliariai tikrindamasis, atlikdamas įprastą visišką kraujo tyrimą.
Pirminės mielofibrozės stadijos
Skirtingai nuo kitų rūšių vėžio, pirminis MF neturi aiškiai apibrėžtų stadijų. Vietoj to, gydytojas gali naudoti dinaminę tarptautinę prognozės įvertinimo sistemą (DIPSS), kad suskirstytų jus į mažos, vidutinės ar didelės rizikos grupes.
Jie svarstys, ar jūs:
- turėti hemoglobino lygį, mažesnį kaip 10 gramų viename decilitre
- baltųjų kraujo kūnelių skaičius didesnis kaip 25 × 10 9 litre
- yra vyresni nei 65 metai
- turinčios cirkuliuojančias sprogimo kameras, ne mažesnes kaip 1 procentas
- patiriate tokius simptomus kaip nuovargis, prakaitavimas naktį, karščiavimas ir svorio kritimas
Jūs esate laikomas mažos rizikos, jei nė vienas iš aukščiau išvardytų punktų jums netaikomas. Jei atitiksite vieną ar du iš šių kriterijų, jūs pateksite į vidutinės rizikos grupę. Jei atitiksite tris ar daugiau šių kriterijų, jūs pateksite į didelės rizikos grupę.
Kas sukelia pirminę mielofibrozę?
Tyrėjai tiksliai nesupranta, kas sukelia MF. Paprastai tai nėra paveldima genetiškai. Tai reiškia, kad negalite gauti ligos iš savo tėvų ir negalėsite jos perduoti savo vaikams, nors MF dažniausiai serga šeimomis. Kai kurie tyrimai rodo, kad tai gali sukelti įgytos genų mutacijos, turinčios įtakos ląstelių signalizacijos keliams.
Maždaug pusėje MF sergančių žmonių yra genų mutacija, vadinama su janus susijusi kinaze 2 (JAK2), kuri veikia kraujo kamienines ląsteles. JAK2 mutacija sukelia problemų, kaip kaulų čiulpai gamina raudonuosius kraujo kūnelius.
Nenormalios kraujo kamieninės ląstelės kaulų čiulpuose sukuria subrendusias kraujo ląsteles, kurios greitai dauginasi ir perima kaulų čiulpus. Kraujo ląstelių kaupimasis sukelia randus ir uždegimą, kuris paveikia kaulų čiulpų gebėjimą sukurti normalias kraujo ląsteles. Paprastai susidaro mažiau nei įprasta raudonųjų kraujo kūnelių ir per daug baltųjų kraujo kūnelių.
Tyrėjai susiejo MF su kitomis genų mutacijomis. Maždaug 5–10 procentų žmonių, sergančių MF, turi MPL geno mutaciją. Apie 23,5 proc. Turi geno mutaciją, vadinamą kalretikulinu (CALR).
Pirminės mielofibrozės rizikos veiksniai
Pirminis MF yra labai retas. Tai pasireiškia tik maždaug 1,5 iš 100 000 JAV gyventojų. Liga gali paveikti tiek vyrus, tiek moteris.
Keletas veiksnių gali padidinti asmens riziką įgyti pirminį MF, įskaitant:
- būdamas vyresnis nei 60 metų
- naftos chemikalų, tokių kaip benzenas ir toluenas, poveikis
- jonizuojančiosios spinduliuotės poveikis
- turintys JAK2 geno mutaciją
Pirminės mielofibrozės gydymo galimybės
Jei neturite MF simptomų, gydytojas gali neskirti jokių gydymo būdų, o atidžiai stebėti jus atliekant įprastinius patikrinimus. Kai simptomai prasideda, gydymo tikslas - suvaldyti simptomus ir pagerinti jūsų gyvenimo kokybę.
Pirminės mielofibrozės gydymo galimybės yra vaistai, chemoterapija, radiacija, kamieninių ląstelių transplantacija, kraujo perpylimas ir chirurgija.
Vaistai simptomams valdyti
Keli vaistai gali padėti gydyti tokius simptomus kaip nuovargis ir krešėjimas.
Gydytojas gali rekomenduoti mažų aspirino ar hidroksiurėjos dozių, kad sumažintų giliųjų venų trombozės (DVT) riziką.
Vaistai, skirti gydyti mažą raudonųjų kraujo kūnelių kiekį (anemiją), susijusius su MF, yra šie:
- androgenų terapija
- steroidai, tokie kaip prednizonas
- talidomidas (talomidas)
- lenalidomidas („Revlimid“)
- eritropoezę stimuliuojantys agentai (ESS)
JAK inhibitoriai
JAK inhibitoriai gydo MF simptomus slopindami JAK2 geno ir JAK1 baltymo aktyvumą. Ruxolitinibas (Jakafi) ir fedratinibas (Inrebic) yra du vaistai, patvirtinti Maisto ir vaistų administracijos (FDA), skirti vidutinės ar didelės rizikos MF gydyti. Keli kiti JAK inhibitoriai šiuo metu yra tiriami klinikinių tyrimų metu.
Įrodyta, kad ruksolitinibas sumažina blužnies padidėjimą ir sumažina kelis su MF susijusius simptomus, tokius kaip pilvo diskomfortas, kaulų skausmas ir niežėjimas. Tai taip pat sumažina priešuždegiminių citokinų kiekį kraujyje. Tai gali padėti palengvinti MF simptomus, įskaitant nuovargį, karščiavimą, naktinį prakaitavimą ir svorio kritimą.
Fedratinibas paprastai skiriamas, kai ruksolitinibas neveikia. Tai labai stiprus JAK2 selektyvusis inhibitorius. Tai kelia nedidelę rimtų ir galimai mirtinų smegenų pažeidimų, žinomų kaip encefalopatija, riziką.
Kamieninių ląstelių transplantacija
Aloggeninių kamieninių ląstelių transplantacija (ASCT) yra vienintelis realus potencialus MF vaistas. Taip pat žinomas kaip kaulų čiulpų transplantacija, tai apima kamieninių ląstelių infuzijos gavimą iš sveiko donoro. Šios sveikos kamieninės ląstelės pakeičia nefunkcionalias kamienines ląsteles.
Procedūra turi didelę gyvybei pavojingo šalutinio poveikio riziką. Būsite kruopščiai tikrinami prieš susitinkant su donoru. ASCT paprastai svarstomas tik tiems žmonėms, kuriems yra vidutinės ar didelės rizikos MF, kurie yra jaunesni nei 70 metų.
Chemoterapija ir radiacija
Chemoterapiniai vaistai, įskaitant hidroksiurėją, gali padėti sumažinti padidėjusią blužnį, susietą su MF. Radiacinė terapija taip pat kartais naudojama, kai JAK inhibitorių ir chemoterapijos nepakanka blužnies dydžiui sumažinti.
Kraujo perpylimas
Norint padidinti raudonųjų kraujo kūnelių skaičių ir gydyti mažakraujystę, galima atlikti kraujo perpylimą sveikų raudonųjų kraujo kūnelių.
Chirurgija
Jei padidėjusi blužnis sukelia sunkius simptomus, gydytojas kartais gali rekomenduoti chirurginiu būdu pašalinti blužnį. Ši procedūra yra žinoma kaip splenektomija.
Dabartiniai klinikiniai tyrimai
Šiuo metu tiriama dešimtys vaistų, gydančių pirminę mielofibrozę. Tai apima daugybę kitų vaistų, slopinančių JAK2.
MPN tyrimų fondas tvarko MF klinikinių tyrimų sąrašą. Kai kurie iš šių bandymų jau buvo pradėti bandyti. Kiti šiuo metu priima pacientus. Sprendimą prisijungti prie klinikinio tyrimo reikia priimti atsargiai su gydytoju ir šeima.
Prieš gaudami FDA patvirtinimą, vaistai praeina keturis klinikinių tyrimų etapus. III fazės klinikinių tyrimų stadijoje yra tik keli nauji vaistai, įskaitant pacritinibą ir momelotinibą.
I ir II fazės klinikiniai tyrimai rodo, kad everolimuzas (RAD001) gali padėti sumažinti simptomus ir blužnies dydį žmonėms, sergantiems MF. Šis vaistas slopina kraują gaminančių ląstelių kelią, kuris gali sukelti nenormalų MF ląstelių augimą.
Gyvenimo būdo pokyčiai
Gavę pirminę MF diagnozę galite jaustis emociškai, net jei neturite jokių simptomų. Svarbu paprašyti šeimos ir draugų palaikymo.
Susitikimas su slaugytoja ar socialiniu darbuotoju gali suteikti jums daugybę informacijos apie tai, kaip vėžio diagnozė gali paveikti jūsų gyvenimą. Taip pat galite kreiptis į gydytoją dėl darbo su licencijuotu psichinės sveikatos specialistu.
Kiti gyvenimo būdo pokyčiai gali padėti suvaldyti stresą. Meditacija, joga, pasivaikščiojimai gamtoje ar net muzikos klausymasis gali padėti pagerinti jūsų nuotaiką ir bendrą savijautą.
„Outlook“
Pirminis MF gali nesukelti simptomų ankstyvosiose stadijose ir gali būti valdomas įvairiais būdais. Numatyti MF perspektyvas ir išgyventi gali būti sunku. Kai kuriems žmonėms liga ilgą laiką neprogresuoja.
Išgyvenamumo įvertinimai skiriasi priklausomai nuo to, ar asmuo priklauso mažos, vidutinės ar didelės rizikos grupei. Kai kurie tyrimai rodo, kad mažos rizikos grupės pacientų išgyvenamumas per pirmuosius 5 metus nuo diagnozės nustatymo yra panašus kaip bendrosios populiacijos, kur išgyvenamumas pradeda mažėti. Aukštos rizikos grupės žmonės išgyveno iki 7 metų.
MF bėgant laikui gali sukelti rimtų komplikacijų. Pirminė MF progresuoja į rimtesnį ir sunkiau gydomą kraujo vėžį, vadinamą ūmine mieloidine leukemija (AML), maždaug 15–20 procentų atvejų.
Dauguma pirminio MF gydymo būdų yra skirti su MF susijusių komplikacijų valdymui. Tai apima anemiją, padidėjusią blužnį, kraujo krešėjimo komplikacijas, turintį per daug baltųjų kraujo kūnelių ar trombocitų ir mažą trombocitų kiekį. Gydymas taip pat padeda valdyti tokius simptomus kaip nuovargis, prakaitavimas naktį, odos niežėjimas, karščiavimas, sąnarių skausmas ir podagra.
Atimti
Pirminis MF yra retas vėžys, paveikiantis jūsų kraujo ląsteles. Daugelis žmonių iš pradžių nepatirs simptomų, kol vėžys nebus progresavęs. Vienintelis galimas pirminės MF gydymas yra kamieninių ląstelių transplantacija, tačiau yra įvairių kitų gydymo būdų ir klinikinių tyrimų, skirtų simptomams sušvelninti ir jūsų gyvenimo kokybei pagerinti.
