Apžvalga
Fankonio sindromas (FS) yra retas sutrikimas, paveikiantis inksto filtravimo vamzdelius (proksimalinius kanalėlius). Sužinokite daugiau apie skirtingas inksto dalis ir čia galite pamatyti diagramą.
Paprastai proksimaliniai kanalėliai į kraują absorbuoja mineralus ir maistines medžiagas (metabolitus), kurie yra būtini tinkamam funkcionavimui. Sergant FS, proksimaliniai kanalėliai į šlapimą išskiria didelius šių svarbių metabolitų kiekius. Šios pagrindinės medžiagos yra:
- vandens
- gliukozės
- fosfatas
- bikarbonatai
- karnitinas
- kalio
- šlapimo rūgštis
- amino rūgštys
- kai kurie baltymai
Jūsų inkstai per dieną filtruoja apie 180 litrų (190,2 ketvirčių) skysčių. Daugiau nei 98 procentai to turėtų būti absorbuojama į kraują. Taip nėra FS atveju. Dėl to esminių metabolitų trūkumas gali sukelti dehidrataciją, kaulų deformacijas ir klestėjimą.
Yra gydymo būdų, kurie gali sulėtinti ar sustabdyti FS progresavimą.
FS dažniausiai paveldima. Tačiau jį taip pat galima įsigyti iš tam tikrų vaistų, chemikalų ar ligų.
Jis pavadintas šveicarų pediatro Guido Fanconi, kuris 1930-aisiais aprašė sutrikimą, vardu. „Fanconi“taip pat pirmą kartą aprašė retą anemiją, „Fanconi“anemiją. Tai visai kita sąlyga, nesusijusi su FS.
Fanconi sindromo simptomai
Paveldimo FS simptomai gali būti pastebimi dar kūdikystėje. Jie įtraukia:
- per didelis troškulys
- per didelis šlapinimasis
- vėmimas
- nesugebėjimas klestėti
- lėtas augimas
- trapus
- rahitas
- žemas raumenų tonusas
- ragenos anomalijos
- inkstų liga
Įgyto FS simptomai yra šie:
- kaulų liga
- raumenų silpnumas
- maža fosfatų koncentracija kraujyje (hipofosfatemija)
- mažas kalio kiekis kraujyje (hipokalemija)
- perteklius aminorūgščių šlapime (hiperaminoacidurija)
Fankonio sindromo priežastys
Paveldima FS
Cistinozė yra dažniausia FS priežastis. Tai reta paveldima liga. Cistinozės metu aminorūgštis cistinas kaupiasi visame kūne. Tai veda prie uždelsto augimo ir daugybės sutrikimų, pavyzdžiui, kaulų deformacijų. Dažniausia ir sunki (iki 95 procentų) cistinozės forma pasireiškia kūdikiams ir apima FS.
2016 m. Apžvalgoje nustatyta, kad 1 iš 100 000 - 200 000 naujagimių turi cistinozę.
Kitos paveldimos metabolinės ligos, kurios gali būti susijusios su FS, yra:
- Lowe sindromas
- Vilsono liga
- paveldimas fruktozės netoleravimas
Įgytas FS
Įgytos FS priežastys yra įvairios. Jie įtraukia:
- tam tikros chemoterapijos poveikis
- antiretrovirusinių vaistų vartojimas
- antibiotinių vaistų vartojimas
Dažniausias toksinis šalutinis poveikis, kurį sukelia terapiniai vaistai. Paprastai simptomus galima išgydyti arba panaikinti.
Kartais įgytos FS priežastis nežinoma.
Priešvėžiniai vaistai, susiję su FS, yra šie:
- ifosfamidas
- cisplatina ir karboplatina
- azacitidino
- merkaptopurinas
- suraminas (taip pat vartojamas parazitinėms ligoms gydyti)
Kiti vaistai sukelia FS kai kuriems žmonėms, atsižvelgiant į dozę ir kitas sąlygas. Jie apima:
- Pasibaigę tetraciklinai. Tetraciklinų šeimoje pasibaigusių antibiotikų (anhidriotetraciklino ir epitetraciklino) skilimo produktai per kelias dienas gali sukelti FS simptomus.
- Aminoglikozidiniai antibiotikai. Tai apima gentamiciną, tobramiciną ir amikaciną. Iki 25 procentų žmonių, gydytų šiais antibiotikais, pasireiškia FS simptomai, pažymima 2013 m. Apžvalgoje.
- Prieštraukuliniai vaistai. Valproinė rūgštis yra vienas iš pavyzdžių.
- Antivirusiniai vaistai. Tai apima didanoziną (ddI), cidofovirą ir adefovirą.
- Fumaro rūgštis. Šis vaistas gydo psoriazę.
- Ranitidinas. Šis vaistas gydo operacines opas.
- Boui-ougi-tou. Tai kinų vaistas, vartojamas nutukimui gydyti.
Kitos su FS simptomais susijusios būklės yra:
- lėtinis, sunkus alkoholio vartojimas
- klijų uostymas
- sunkiųjų metalų ir darbo chemikalų poveikis
- vitamino D trūkumas
- inksto persodinimas
- išsėtinė mieloma
- amiloidoze
Tikslus su FS susijęs mechanizmas nėra tiksliai apibrėžtas.
Fanconi sindromo diagnozė
Kūdikiai ir vaikai, sergantys paveldima FS
Paprastai FS simptomai pasireiškia ankstyvoje kūdikystėje ir vaikystėje. Tėvai gali pastebėti per didelį troškulį arba lėtesnį nei įprasta augimą. Vaikai gali turėti rachito ar inkstų problemų.
Jūsų vaiko gydytojas lieps atlikti kraujo ir šlapimo tyrimus, kad patikrintų, ar nėra anomalijų, pvz., Didelis gliukozės, fosfatų ar aminorūgščių kiekis, ir atmeta kitas galimybes. Jie taip pat gali patikrinti cistinozę, apžiūrėdami vaiko rageną, atlikdami plyšinės lempos tyrimą. Taip yra todėl, kad cistinozė pažeidžia akis.
Įgytas FS
Gydytojas paprašys jūsų ar jūsų vaiko ligos istorijos, įskaitant visus vaistus, kuriuos vartojate jūsų vaikas, kitas ligas ar profesinę apšvitą. Jie taip pat užsakys kraujo ir šlapimo tyrimus.
Įgytoje FS simptomų galite nepastebėti iškart. Kaulai ir inkstai gali būti pažeisti diagnozavus diagnozę.
Įgyta FS gali paveikti bet kokio amžiaus žmones.
Dažnas klaidingas diagnozė
Kadangi FS yra toks retas sutrikimas, gydytojai gali būti nepažįstami. FS taip pat gali būti kartu su kitomis retomis genetinėmis ligomis, tokiomis kaip:
- cistinozė
- Vilsono liga
- Dantų liga
- Lowe sindromas
Simptomai gali būti priskiriami labiau žinomoms ligoms, įskaitant 1 tipo diabetą. Kitos klaidingos diagnozės yra šios:
- Stulbinantis augimas gali būti siejamas su cistine fibroze, lėtine netinkama mityba ar padidėjusia skydliaukės veikla.
- Ryškes galima priskirti prie vitamino D trūkumo ar paveldimo tipo rahitų.
- Inkstų disfunkcija galėtų būti priskirta mitochondrijų sutrikimui ar kitoms retoms ligoms.
Fankonio sindromo gydymas
FS gydymas priklauso nuo jo sunkumo, priežasties ir kitų ligų buvimo. Paprastai FS dar negali būti išgydoma, tačiau simptomai gali būti kontroliuojami. Kuo anksčiau diagnozė ir gydymas, tuo geresnė perspektyva.
Vaikams, sergantiems paveldima FS, pirmiausia reikia pakeisti pagrindines medžiagas, kurių perteklių pašalina pažeisti inkstai. Šias medžiagas galima pakeisti per burną arba infuzijos būdu. Tai apima:
- elektrolitai
- bikarbonatai
- kalio
- vitaminas D
- fosfatai
- vanduo (kai vaikas dehidratuotas)
- kiti mineralai ir maistinės medžiagos
Tinkamam augimui palaikyti rekomenduojama laikytis kalorijų dietos. Jei vaiko kaulai yra netinkami, gali būti kviečiami kineziterapeutai ir ortopedijos specialistai.
Dėl kitų genetinių ligų gali prireikti papildomo gydymo. Pavyzdžiui, žmonėms, sergantiems Wilsono liga, rekomenduojama vartoti mažai vario turinčią dietą.
Cistinozės metu FS išnyksta sėkmingai persodinus inkstą po inkstų nepakankamumo. Tai laikoma pagrindinės ligos gydymu, o ne FS gydymu.
Cistinozės gydymas
Cistinozę svarbu pradėti gydyti kuo greičiau. Jei FS ir cistinozė nebus gydomi, vaikas gali patirti inkstų nepakankamumą iki 10 metų.
JAV maisto ir vaistų administracija patvirtino vaistą, kuris sumažina cistino kiekį ląstelėse. Cisteaminas (Cystagon, Procysbi) gali būti vartojamas su vaikais, pradedant nuo mažos dozės ir dirbant iki palaikomosios dozės. Jo vartojimas gali atidėti inksto persodinimo poreikį nuo 6 iki 10 metų. Tačiau cistinozė yra sisteminė liga. Tai gali sukelti problemų su kitais organais.
Kiti cistinozės gydymo būdai:
- cisteamino akių lašai, siekiant sumažinti cistino nuosėdas ragenoje
- augimo hormono pakeitimas
- inksto persodinimas
Vaikams ir kitiems, sergantiems FS, būtina nuolat stebėti. FS sergantiems žmonėms taip pat svarbu nuosekliai sekti savo gydymo planą.
Įgytas FS
Nutraukus FS sukeliančią medžiagą ar sumažinus dozę, inkstai bėgant laikui atsistato. Kai kuriais atvejais inkstų pažeidimas gali išlikti.
Fankonio sindromo perspektyva
FS prognozė šiandien yra žymiai geresnė nei buvo prieš metus, kai cistinoze ir FS sergančių žmonių gyvenimo trukmė buvo daug trumpesnė. Dėl cisteamino ir inkstų transplantacijos galimybė daugeliui žmonių, sergančių FS ir cistinoze, gyventi gana normalų ir ilgesnį gyvenimą.
Kuriama nauja technologija naujagimiams ir kūdikiams tikrinti cistinozę ir FS. Tai suteikia galimybę gydymą pradėti anksti. Taip pat vykdomi tyrimai, siekiant rasti naujų ir geresnių gydymo būdų, tokių kaip kamieninių ląstelių transplantacija.
