Apžvalga
Proteus sindromas yra ypač reta, bet lėtinė ar ilgalaikė liga. Tai sukelia odos, kaulų, kraujagyslių, riebalinio ir jungiamojo audinio perteklių. Šie pervargimai paprastai nėra vėžiniai.
Augantys peraugimai gali būti lengvi arba sunkūs, jie gali paveikti bet kurią kūno vietą. Dažniausiai pažeidžiamos galūnės, stuburas ir kaukolė. Paprastai jie nėra pastebimi gimus, bet tampa pastebimesni sulaukus 6-18 mėnesių. Neapdorotas apaugimas gali sukelti rimtų sveikatos ir judumo problemų.
Manoma, kad mažiau nei 500 žmonių visame pasaulyje turi „Proteus“sindromą.
Ar tu žinai?
Proteuso sindromas savo vardą gavo iš graikų dievo Proteuso, kuris pakeitė savo formą, kad išvengtų gaudymo. Taip pat manoma, kad Josephas Merrickas, vadinamasis dramblių žmogus, turėjo Proteus sindromą.
Proteus sindromo simptomai
Simptomai kiekvienam asmeniui gali skirtis ir gali būti šie:
- asimetriškas pervargimas, pavyzdžiui, viena kūno pusė turi ilgesnes galūnes nei kita
- iškilę, šiurkštūs odos pažeidimai, kurie gali atrodyti neryškiai, grioveliais
- išlenktas stuburas, dar vadinamas skolioze
- riebalinis pervargimas, dažnai ant skrandžio, rankų ir kojų
- navikiniai navikai, dažnai aptinkami kiaušidėse, ir membranos, dengiančios smegenis ir nugaros smegenis
- netaisyklingai susiformavusios kraujagyslės, kurios padidina gyvybei pavojingų kraujo krešulių riziką
- centrinės nervų sistemos apsigimimas, galintis sukelti psichinę negalią, ir tokie požymiai kaip ilgas veidas ir siaura galva, aptemę vokai ir plačios šnervės
- sutirštėjusios odos pagalvėlės ant kojų padų
Proteus sindromo priežastys
Proteus sindromas atsiranda vaisiaus vystymosi metu. Tai lemia tai, ką ekspertai vadina geno AKT1 mutacija ar nuolatiniu pakitimu. AKT1 genas padeda reguliuoti augimą.
Niekas iš tikrųjų nežino, kodėl atsiranda ši mutacija, tačiau gydytojai įtaria, kad ji atsitiktinė ir nepaveldima. Dėl šios priežasties Proteus sindromas nėra liga, perduodama iš kartos į kartą. „Proteus“sindromo fondas pabrėžia, kad šią ligą sukelia ne tai, ką padarė tėvai ar nepadarė.
Mokslininkai taip pat išsiaiškino, kad genų mutacija yra mozaikinė. Tai reiškia, kad jis veikia kai kurias kūno ląsteles, bet ne kitas. Tai padeda paaiškinti, kodėl gali būti paveikta viena kūno pusė, o ne kita, ir kodėl simptomai gali būti labai skirtingi skirtingiems žmonėms.
Diagnozuojamas Proteus sindromas
Diagnozė gali būti sunki. Būklė yra reta, ir daugelis gydytojų yra nepažįstami. Pirmasis gydytojo veiksmas yra naviko ar audinio biopsija ir mėginio tyrimas dėl mutavusio AKT1 geno. Jei toks randamas, vidinėms masėms ieškoti gali būti naudojami atrankos testai, tokie kaip rentgeno spinduliai, ultragarsas ir kompiuterio tomografija.
Proteus sindromo gydymas
Negalima išgydyti Proteus sindromo. Paprastai gydymas yra nukreiptas į simptomų sumažinimą ir valdymą.
Liga paveikia daugelį kūno dalių, todėl jūsų vaikui gali prireikti kelių gydytojų gydymo, įskaitant šiuos:
- kardiologas
- dermatologas
- pulmonologas (plaučių specialistas)
- ortopedas (kaulų gydytojas)
- kineziterapeutas
- psichiatras
Gali būti rekomenduojama chirurgija, siekiant pašalinti odos pervargimą ir audinių perteklių. Gydytojai taip pat gali pasiūlyti chirurginiu būdu pašalinti augimo plokšteles kaule, kad būtų išvengta per didelio augimo.
Šio sindromo komplikacijos
Proteus sindromas gali sukelti daugybę komplikacijų. Kai kurie gali kelti pavojų gyvybei.
Jūsų vaikas gali išsivystyti didelėmis masėmis. Tai gali iškreipti ir sukelti rimtų judumo problemų. Navikai gali suspausti organus ir nervus, dėl ko gali susiaurėti plaučiai ir prarasti galūnės jutimą. Kaulo pervargimas taip pat gali prarasti mobilumą.
Augimas taip pat gali sukelti neurologines komplikacijas, kurios gali paveikti protinį vystymąsi ir prarasti regėjimą bei traukulius.
Žmonės, turintys Proteus sindromą, yra labiau linkę į giliųjų venų trombozę, nes tai gali paveikti kraujagysles. Giliųjų venų trombozė yra kraujo krešulys, atsirandantis giluminėse kūno venose, dažniausiai kojoje. Krešulys gali išsilaisvinti ir keliauti po visą kūną.
Jei krešulys susiformuoja plaučių arterijoje, vadinamas plaučių embolija, jis gali užblokuoti kraujotaką ir sukelti mirtį. Plaučių embolija yra pagrindinė žmonių, sergančių Proteus sindromu, mirties priežastis. Jūsų vaikas bus reguliariai stebimas, ar nėra kraujo krešulių. Dažni plaučių embolijos simptomai yra šie:
- dusulys
- krūtinės skausmas
- kosulys, dėl kurio kartais gali atsirasti kraujo gleivių
„Outlook“
Proteuso sindromas yra labai nedažna būklė, kurios sunkumas gali skirtis. Negydant, laikui bėgant būklė pablogės. Gydymas gali apimti chirurgiją ir fizinę terapiją. Jūsų vaikui taip pat bus stebimi kraujo krešuliai.
Būklė gali paveikti gyvenimo kokybę, tačiau žmonės, sergantys Proteus sindromu, gali normaliai sensti, atlikdami medicininę intervenciją ir stebėdami.
