Apžvalga
Pirmykštis dwarfizmas yra reta ir dažnai pavojinga genetinių būklių grupė, lemianti mažą kūno dydį ir kitus augimo sutrikimus. Būklės požymiai pirmiausia atsiranda vaisiaus stadijoje ir tęsiasi per vaikystę, paauglystę ir suaugus.
Pirmagimio nykštukiniai naujagimiai gali sverti net 2 svarus ir matuoti tik 12 colių ilgio.
Yra penki pagrindiniai pirmykščio nykštuko tipai. Kai kurie iš šių tipų gali sukelti mirtinas ligas.
Taip pat yra ir kitų dwarfizmo tipų, kurie nėra pirmykščiai. Kai kuriuos iš šių dwarfizmo tipų galima gydyti augimo hormonais. Tačiau pirmykštis dwarfizmas paprastai nereaguoja į gydymą hormonais, nes jis yra genetinis.
Būklė yra labai reta. Ekspertų vertinimu, Jungtinėse Valstijose ir Kanadoje yra ne daugiau kaip 100 atvejų. Tai labiau būdinga vaikams, kurių tėvai yra genetiškai susiję.
5 tipai ir jų simptomai
Yra penki pagrindiniai pirmykščio nykštuko tipai. Visiems būdingas mažas kūno dydis ir trumpas ūgis, kuris prasideda vaisiaus vystymosi pradžioje.
Paveikslėliai
1. Mikrocefalinis osteodisplastinis pirminis dwarfizmas, 1 tipas (MOPD 1)
Asmenims, sergantiems MOPD 1, smegenys dažnai būna neišsivysčiusios, todėl atsiranda traukuliai, apnėja ir intelekto vystymosi sutrikimai. Jie dažnai miršta ankstyvoje vaikystėje.
Kiti simptomai:
- trumpas ūgis
- pailgos apykaklės
- sulenktas šlaunies kaulas
- negausūs plaukai arba jų nėra
- sausa ir sendinta oda
MOPD 1 dar vadinamas Taybi-Linder sindromu.
2. Mikrocefalinis osteodisplastinis pirminis dwarfizmas, 2 tipas (MOPD 2)
Nors apskritai retas, tai yra labiau paplitęs pirmykščio dwarfizmo tipas nei MOPD 1. Be mažo kūno dydžio, MOPD 2 turintys asmenys gali turėti ir kitų anomalijų, įskaitant:
- iškilioji nosis
- išsipūtusios akys
- maži dantys (mikrodontijos) su prasta emaliu
- niūrus balsas
- išlenktas stuburas (skoliozė)
Kitos savybės, kurios laikui bėgant gali tobulėti, yra:
- neįprasta odos pigmentacija
- toliaregystė
- nutukimas
Kai kuriems žmonėms, sergantiems MOPD 2, išsivysto arterijos, vedančios į smegenis. Tai gali sukelti kraujavimą ir insultus, net jauname amžiuje.
MOPD 2 labiau būdingas moterims.
3. Seckelio sindromas
Seckelio sindromas anksčiau buvo vadinamas paukščių galvos nykštuku dėl to, kas buvo suprantama kaip paukščio pavidalo galvos forma.
Simptomai yra šie:
- trumpas ūgis
- maža galva ir smegenys
- didelėmis akimis
- išsikišusi nosis
- siauras veidas
- atsitraukiantis apatinis žandikaulis
- atsitraukianti kakta
- deformuota širdis
Gali atsirasti intelekto vystymosi sutrikimas, tačiau jis nėra toks dažnas, kaip galima manyti, atsižvelgiant į mažas smegenis.
4. Raselio-Sidabro sindromas
Tai yra viena iš pirmapradio nykštuko formų, kartais reaguojančių į gydymą augimo hormonais. Raselio-Sidabro sindromo simptomai yra šie:
- trumpas ūgis
- trikampio formos galva su plačia kakta ir smailiu smakru
- kūno asimetrija, kuri su amžiumi mažėja
- sulenktas pirštas ar pirštai (stovyklos metu)
- regėjimo problemos
- kalbos problemos, įskaitant sunkumus formuojant aiškius žodžius (žodinė dispraksija) ir uždelstą kalbą
Nors asmenys, sergantys šiuo sindromu, yra mažesni nei normalūs, paprastai yra aukštesni nei asmenys, sergantys 1 ir 2 MOPD arba Seckel sindromu.
Šis pirmykštis dwarfizmas taip pat žinomas kaip Silver-Russell dwarfizmas.
5. Meier-Gorlin sindromas
Šios pirmykščio dwarfizmo formos simptomai yra šie:
- trumpas ūgis
- nepakankamai išsivysčiusi ausis (mikrotija)
- maža galva (mikrocefalija)
- nepakankamai išvystytas žandikaulis (mikrognatija)
- trūkstamas arba nepakankamai išvystytas kelio sąnario gaubtas (girnelė)
Beveik visais Meier-Gorlin sindromo atvejais pasireiškia dwarfizmas, tačiau ne visais atvejais matoma maža galva, neišvystytas žandikaulis arba nėra kelio sąnario.
Kitas Meier-Gorlin sindromo pavadinimas yra ausų, girnelės, trumpo ūgio sindromas.
Pirmykščio dwarfizmo priežastys
Visų tipų pirmykštį dwarfizmą sukelia genų pokyčiai. Skirtingos genų mutacijos sukelia skirtingas sąlygas, sudarančias pirmykštį dwarfizmą.
Daugeliu atvejų, bet ne visais atvejais asmenys, turintys pirmykštę nykštukę, paveldi mutantinį geną iš kiekvieno iš tėvų. Tai vadinama autosomine recesyvine būsena. Tėvai paprastai neišreiškia ligos patys.
Tačiau daugelis pirmykščio dwarfizmo atvejų yra naujos mutacijos, todėl tėvai iš tikrųjų gali neturėti geno.
MOPD 2 mutacija įvyksta gene, kontroliuojančio baltymo pericentrino gamybą. Tai atsakinga už jūsų kūno ląstelių dauginimąsi ir vystymąsi.
Gydymas augimo hormonu neturi įtakos daugumai pirmapradio nykštuko, nes tai yra genų, kontroliuojančių ląstelių augimą, problema, o ne augimo hormono trūkumas. Vienintelė išimtis yra Russell-Silver sindromas.
Pirmykščio dwarfizmo diagnozė
Pirminį dwarfizmą gali būti sunku diagnozuoti. Taip yra todėl, kad mažas dydis ir mažas kūno svoris gali būti kitų dalykų požymis, pavyzdžiui, prasta mityba ar medžiagų apykaitos sutrikimas.
Diagnozė nustatoma remiantis šeimos istorija, fizinėmis savybėmis, kruopščiu rentgeno ir kitų vaizdų patikrinimu. Kadangi šie kūdikiai yra labai maži gimdami, jie paprastai kurį laiką paguldomi į ligoninę, o tada prasideda diagnozės nustatymo procesas.
Gydytojai, tokie kaip pediatras, neonatologas ar genetikas, paklaus jūsų apie seserų, tėvų ir senelių vidutinį ūgį, kad padėtų nustatyti, ar trumpas ūgis yra šeimos bruožas, o ne liga. Jie taip pat registruos jūsų vaiko ūgį, svorį ir galvos apskritimą, kad palygintų juos su normaliais augimo modeliais.
Dabar taip pat galima atlikti genetinius tyrimus, kurie padėtų patvirtinti specifinį pirmykščio nykštuko tipą.
Vaizduojamasis
Kai kurios ypatingos pirmykščio dwarfizmo, dažniausiai pastebimo rentgeno spinduliais, savybės:
- kaulų amžiaus vėlavimas net dvejais – penkeriais metais
- tik 11 porų šonkaulių vietoj įprastų 12
- siauras ir išlygintas dubens
- ilgųjų kaulų ašies susiaurėjimas (pervertimas)
Dwarfizmo požymius dažniausiai galima nustatyti atliekant prenatalinį ultragarsą.
Pirmykščio dwarfizmo gydymas
Išskyrus hormonų terapiją Russell-Silver sindromo atvejais, dauguma gydymo būdų neišgydys trumpumo ar mažo kūno svorio pirmykščio dwarfizmo atvejais.
Chirurgija kartais gali padėti išspręsti problemas, susijusias su neproporcingu kaulų augimu.
Galima išbandyti chirurgijos rūšį, vadinamą prailgintą galūnių pailginimą. Tai apima keletą procedūrų. Dėl patiriamos rizikos ir patiriamo streso tėvai prieš tai išbandydami dažnai laukia, kol vaikas bus vyresnis.
Pirmykščio dwarfizmo perspektyvos
Pirmykštis nykštukas gali būti rimtas, tačiau labai retas. Ne visi vaikai, sergantys šia liga, gyvena iki pilnametystės. Reguliarus stebėjimas ir vizitai pas gydytoją gali padėti nustatyti komplikacijas ir pagerinti jūsų vaiko gyvenimo kokybę.
Pažanga genų terapijos srityje žada, kad kada nors gali būti naudojami pirmykščio dwarfizmo gydymo būdai.
Pasinaudodami geriausiu turimu laiku galite pagerinti jūsų vaiko ir kitų jūsų šeimos narių gerovę. Apsvarstykite galimybę patikrinti medicininę informaciją ir šaltinius apie nykštukininkystę, kurią siūlo mažieji Amerikos žmonės.
