MTHFR Genų Variantai: Simptomai, Gydymas, Testavimas Ir Kita

2024 Autorius: Jesus Peterson | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2023-12-17 11:20

Kas yra MTHFR?

Naujausiose sveikatos naujienose galbūt matėte santrumpą „MTHFR“. Iš pirmo žvilgsnio tai gali atrodyti kaip prakeiktas žodis, tačiau iš tikrųjų tai reiškia gana dažną genetinę mutaciją.

MTHFR reiškia metilentetrahidrofolato reduktazę. Tai sulaukia dėmesio dėl genetinės mutacijos, dėl kurios kraujyje gali būti didelis homocisteino kiekis ir mažas folatų bei kitų vitaminų kiekis.

Buvo susirūpinta, kad tam tikros sveikatos problemos yra susijusios su MTHFR mutacijomis, todėl bėgant metams bandymai tapo vis svarbesni.

MTHFR mutacijos variantai

MTHFR gene galite turėti vieną arba dvi mutacijas - arba nė vieną iš jų. Šios mutacijos dažnai vadinamos variantais. Variantas yra geno DNR dalis, kuri paprastai skiriasi arba skiriasi priklausomai nuo žmogaus.

Turėdami vieną variantą - heterozigotinį - mažiau linkę prisidėti prie sveikatos problemų. Kai kurie žmonės mano, kad turintys dvi mutacijas - homozigotines - gali sukelti rimtesnių problemų. Yra du mutacijų variantai arba formos, kurie gali atsirasti MTHFR genele.

Konkretūs variantai yra šie:

C677T. Apie 30–40 procentų Amerikos gyventojų gali turėti mutaciją C677T geno padėtyje. Maždaug 25 procentai ispanų kilmės žmonių ir 10–15 procentų kaukaziečių yra šio varianto homozigotiniai.
A1298C. Šio varianto tyrimų yra nedaug. Galimi tyrimai paprastai yra geografiniai arba etniniai. Pavyzdžiui, 2004 m. Tyrimas buvo skirtas 120 Airijos paveldo kraujo donorų. Iš donorų 56, arba 46,7 proc., Buvo heterozigotiniai šiam variantui, o 11, arba 14,2 proc., Buvo homozigotiniai.
Taip pat galima įsigyti tiek C677T, tiek A1298C mutacijų, kurios yra po vieną kiekvieno egzempliorių.

Genų mutacijos yra paveldimos, vadinasi, jas įsigyjate iš savo tėvų. Apvaisinimo metu jūs gaunate po vieną MTHFR geno kopiją iš kiekvieno tėvo. Jei abu turi mutacijas, jūsų rizika turėti homozigotinę mutaciją yra didesnė.

MTHFR mutacijos simptomai

Simptomai skiriasi kiekvienam asmeniui ir kiekvienam variantui. Jei atliksite greitą paiešką internete, greičiausiai rasite daug svetainių, tvirtinančių, kad MTHFR tiesiogiai sukelia daugybę sąlygų.

Atminkite, kad MTHFR ir jo poveikio tyrimai vis dar tobulinami. Šiuo metu trūksta įrodymų, kurie leistų susieti didžiąją dalį šių sveikatos sąlygų su MTHFR.

Daugiau nei tikėtina, jei neturėsite problemų ar neatliksite bandymų, niekada nesužinosite apie savo MTHFR mutacijos būseną.

Sąlygos, kurias buvo siūloma susieti su MTHFR, yra šios:

širdies ir kraujagyslių bei tromboembolinės ligos (ypač kraujo krešuliai, insultas, embolija ir širdies priepuoliai)
depresija
nerimas
bipolinis sutrikimas
šizofrenija
storosios žarnos vėžys
ūminė leukemija
lėtinis skausmas ir nuovargis
nervų skausmas
migrena
pasikartojantys persileidimai vaisingo amžiaus moterims
nėštumai su nervinio vamzdelio defektais, pavyzdžiui, spina bifida ir anencefalija

Sužinokite daugiau apie sėkmingą nėštumą naudojant MTHFR.

Rizika galbūt padidėja, jei žmogus turi du genų variantus arba yra homozigotinis MTHFR mutacijai.

MTHFR mutacijų tyrimas

Įvairios sveikatos organizacijos, įskaitant Amerikos akušerių ir ginekologų koledžą, Amerikos patologų koledžą, Amerikos medicinos genetikos koledžą ir Amerikos širdies asociaciją, nerekomenduoja tirti variantų, nebent žmogus taip pat turi labai aukštą homocisteino lygį ar kitas sveikatos indikacijas.

Vis dėlto jums gali būti įdomu sužinoti apie savo individualų MTHFR statusą. Apsvarstykite galimybę apsilankyti pas gydytoją ir aptarti pasitikrinimo privalumus ir trūkumus.

Atminkite, kad genetinis tyrimas gali būti neapdraustas. Paskambinkite savo vežėjui, jei ketinate pasitikrinti, ar norite paklausti apie išlaidas.

Kai kurie namuose atlikti genetinių tyrimų rinkiniai taip pat siūlo MTHFR patikrinimą. Pavyzdžiai:

„23andMe“yra populiarus pasirinkimas, teikiantis genetinę informaciją apie protėvius ir informaciją apie sveikatą. Tai taip pat palyginti nebrangu (200 USD). Norėdami atlikti šį testą, į mėgintuvėlį suleidžiate seilę ir siunčiate paštu laboratorijai. Rezultatai užtrunka nuo šešių iki aštuonių savaičių.
„My Home MTHFR“(150 USD) yra dar viena galimybė, kurioje ypatingas dėmesys skiriamas mutacijai. Tyrimas atliekamas surenkant tamponais DNR iš skruosto vidaus. Po pavyzdžio išsiuntimo rezultatai užtrunka nuo vienos iki dviejų savaičių.

Gydymas dėl susijusių sveikatos problemų

Jei turite MTHFR variantą, dar nereiškia, kad jums reikalingas gydymas. Tai gali reikšti tik tai, kad reikia vartoti vitamino B papildus.

Gydymas paprastai reikalingas, kai sergate labai aukštu homocisteino kiekiu, beveik visada viršijančiu lygį, priskiriamą daugumai MTHFR variantų. Gydytojas turėtų atmesti kitas galimas padidėjusio homocisteino priežastis, kurios gali atsirasti su MTHFR variantais ar be jų.

Kitos aukštos homocisteino priežastys yra šios:

hipotireozė
tokios sąlygos kaip diabetas, aukštas cholesterolio kiekis ir aukštas kraujospūdis
nutukimas ir neveiklumas
tam tikri vaistai, tokie kaip atorvastatinas, fenofibratas, metotreksatas ir nikotino rūgštis

Vėliau gydymas priklausys nuo priežasties ir nebūtinai atsižvelgs į MTHFR. Išimtis yra tada, kai tuo pačiu metu jums buvo diagnozuotos visos šios ligos:

aukštas homocisteino lygis
patvirtinta MTHFR mutacija
vitaminų trūkumas foliuose, choline arba vitaminuose B-12, B-6 arba riboflavine

Tokiais atvejais gydytojas gali pasiūlyti papildymą, kad pašalintų trūkumus, kartu su vaistais ar gydymu, skirtu konkrečiai sveikatos būklei pašalinti.

Žmonės, turintys MTHFR mutacijas, taip pat gali norėti imtis prevencinių priemonių, kad sumažintų homocisteino lygį. Viena prevencinė priemonė yra tam tikro gyvenimo būdo pasirinkimo keitimas, o tai gali padėti nenaudojant vaistų. Pavyzdžiai:

mesti rūkyti, jei rūkote
gauti pakankamai mankštos
valgyti sveiką, subalansuotą mitybą

Komplikacijos nėštumo metu

Pasikartojantys persileidimai ir nervinio vamzdelio defektai gali būti susiję su MTHFR. Genetinių ir retų ligų informacijos centras sako, kad tyrimai rodo, jog moterims, turinčioms du C677T variantus, padidėja rizika susilaukti vaiko su nervinio vamzdelio defektu.

2006 m. Atliktame tyrime nagrinėtos moterys, kurių anamnezėje buvo pasikartojančių persileidimų. Nustatyta, kad 59 proc. Iš jų turėjo daugybę homozigotinių genų mutacijų, įskaitant MTHFR, susijusias su kraujo krešėjimu, palyginti su tik 10 proc. Kontrolinės kategorijos moterų.

Pasitarkite su gydytoju apie tyrimus, jei jums tinka kuri nors iš šių situacijų:

Patyrėte keletą nepaaiškinamų persileidimų.
Jūs turite vaiką, turintį nervinio vamzdelio defektą.
Jūs žinote, kad turite MTHFR mutaciją, ir esate nėščia.

Nors tai patvirtina nedaug įrodymų, kai kurie gydytojai siūlo vartoti vaistus nuo kraujo krešėjimo. Taip pat gali būti rekomenduojamas papildomas folio papildas.

Galimas papildymas

MTHFR geno mutacija slopina tai, kaip organizmas apdoroja folio rūgštį ir kitus svarbius B grupės vitaminus. Kovojant su šios medžiagos poveikiu, galima pakeisti šios maisto medžiagos papildymą.

Folio rūgštis iš tikrųjų yra žmogaus sukurta folio rūgšties, natūraliai esančios maisto produktuose, versija. Jei biologiškai prieinamas folio pavidalas - metilintas folatas, gali padėti jūsų kūnui lengviau jį absorbuoti.

Dauguma žmonių yra skatinami vartoti multivitaminus, kuriuose yra ne mažiau kaip 0,4 miligramų folio rūgšties kiekvieną dieną.

Nėščios moterys nėra skatinamos keisti prenatalinius vitaminus ar rūpintis vien dėl jų MTHFR būklės. Tai reiškia, kad reikia vartoti standartinę 0,6 miligramų folio rūgšties paros dozę.

Moterys, turinčios nervinio vamzdelio defektų, turėtų pasitarti su gydytoju dėl konkrečių rekomendacijų.

Multivitaminai, kurių sudėtyje yra metilinto folato, apima:

„Thorne“pagrindinės maistinės medžiagos per dieną
„Smarty“kelnės suaugusiems
Mama Bird Prenataliniai vitaminai

Prieš keisdami vitaminus ir maisto papildus, pasitarkite su gydytoju. Kai kurie vaistai gali trukdyti vartoti kitus vaistus ar gydymo būdus.

Gydytojas taip pat gali pasiūlyti receptinių vitaminų, kuriuose yra folio arba folio rūgšties. Priklausomai nuo jūsų draudimo, šių galimybių išlaidos gali skirtis, palyginti su nereceptinėmis veislėmis.

Dieta

Valgydami maistą, kuriame gausu folio rūgšties, galite natūraliai palaikyti šio svarbaus vitamino kiekį. Tačiau papildymo vis tiek gali prireikti.

Gero maisto pasirinkimas:

baltymai, pavyzdžiui, virtos pupelės, žirniai ir lęšiai
daržovės, tokios kaip špinatai, šparagai, salotos, burokėliai, brokoliai, kukurūzai, Briuselio kopūstai ir bok choy
vaisiai, pavyzdžiui, kantalupė, medunešis, bananas, avietės, greipfrutai ir braškės
sultys, tokios kaip apelsinų, konservuotų ananasų, greipfrutų, pomidorų ar kitų daržovių sultys
riešutų sviestas
saulėgrąžų sėklos

Žmonės, turintys MTHFR mutacijas, gali vengti maisto produktų, kuriuose yra sintetinė folio rūgšties, folio rūgšties forma, nors įrodymų nėra, ar tai būtina, ar naudinga.

Būtinai patikrinkite etiketes, nes šio vitamino pridedama prie daugelio praturtintų grūdų, pavyzdžiui, makaronų, grūdų, duonos ir komercinių miltų.

Sužinokite daugiau apie folio ir folio rūgšties skirtumą.

Paėmimas

Jūsų MTHFR būklė gali turėti įtakos jūsų sveikatai. Reikia daugiau tyrimų, kad būtų galima nustatyti tikrąjį variantų poveikį, jei toks yra.

Vėlgi, daugelis gerbiamų sveikatos organizacijų nerekomenduoja tirti šios mutacijos, ypač be kitų medicininių indikacijų. Pasitarkite su gydytoju apie bandymų naudą ir riziką, taip pat apie visus kitus jūsų susirūpinimą keliančius dalykus.

Toliau maitinkitės sveikai, sportuokite ir vartokite kitus sveikos gyvensenos įpročius, kad palaikytumėte bendrą savijautą.