Turinys:
- Kas yra Marfano sindromas?
- Marfano sindromo požymių ir komplikacijų atpažinimas
- Kas sukelia Marfano sindromą?
- Diagnozuojamas Marfano sindromas
- Marfano sindromo gydymas
- Gyvenimas su Marfano sindromu
- Kaip sumažinti jūsų negimusio vaiko riziką Marfanui
Video: Marfano Sindromas: Simptomai, Priežastys Ir Gydymas
2024 Autorius: Jesus Peterson | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2023-12-17 11:20
Kas yra Marfano sindromas?
Marfano sindromas yra paveldimas jungiamojo audinio sutrikimas, turintis įtakos normaliam kūno augimui. Jungiamasis audinys palaiko jūsų skeleto struktūrą ir visus jūsų kūno organus.
Bet koks sutrikimas, paveikiantis jūsų jungiamąjį audinį, pavyzdžiui, Marfano sindromas, gali paveikti visą jūsų kūną, įskaitant jūsų organus, skeleto sistemą, odą, akis ir širdį.
Akivaizdžios fizinės šio sutrikimo savybės:
- būdamas aukštas ir žvalus
- turintys laisvus sąnarius
- turinčios dideles ir plokščias kojas
- turėdamas neproporcingai ilgus pirštus
Šis sutrikimas pasireiškia įvairaus amžiaus ir rasės žmonėms. Tai randama tiek vyrams, tiek moterims. Anot Marfano fondo, sindromas pasireiškia maždaug 1 iš 5000 žmonių.
Marfano sindromo požymių ir komplikacijų atpažinimas
Šio sutrikimo simptomai gali pasireikšti kūdikystėje ir ankstyvoje vaikystėje ar vėliau. Kai kurie simptomai gali pablogėti su amžiumi.
Skeleto sistema
Šis sutrikimas skirtingiems žmonėms pasireiškia skirtingai. Matomi simptomai atsiranda kauluose ir sąnariuose.
Matomi simptomai gali būti šie:
- neįprastai aukštas ūgis
- ilgos galūnės
- didelės, plokščios kojos
- laisvi sąnariai
- ilgi, ploni pirštai
- išlenktas stuburas
- krūtinės kaulas (krūtinkaulis), kuris išlenda arba išlenda į vidų
- perkrauti dantys (dėl arkos burnos stoge)
Širdis ir kraujagyslės
Daugiau nematomų simptomų atsiranda jūsų širdyje ir kraujagyslėse. Gali išsiplėsti jūsų aorta, didžioji kraujagyslė, iš kurios kraujas teka iš širdies. Padidėjusi aorta negali sukelti jokių simptomų.
Tačiau tai sukelia gyvybei pavojingo plyšimo riziką. Nedelsdami kreipkitės medicininės pagalbos, jei skauda krūtinę, kvėpavimo sutrikimai ar nekontroliuojamas kosulys.
Akys
Žmonės, sergantys Marfano sindromu, dažnai turi akių problemų. Maždaug 6 iš 10 žmonių, sergančių šia liga, turi „dalinį lęšiuko išnirimą“vienoje ar abiejose jų akyse. Taip pat dažnai pasitaiko sunkiai apžiūrinčių.
Daugeliui žmonių, sergančių šia liga, regėjimo problemoms ištaisyti reikia akinių ar lęšių.
Galiausiai ankstyvosios kataraktos ir glaukoma taip pat daug dažnesnės žmonėms, sergantiems Marfano sindromu, palyginti su bendrąja populiacija.
Kas sukelia Marfano sindromą?
Marfano sindromas yra genetinis ar paveldimas sutrikimas.
Genetinis defektas atsiranda baltyme, vadinamame fibrilinu-1, kuris vaidina svarbų vaidmenį formuojant jūsų jungiamąjį audinį. Defektas taip pat sukelia kaulų pervargimą, dėl kurio atsiranda ilgos galūnės ir didelis ūgis.
Yra 50 procentų tikimybė, kad jei vienas iš tėvų turi šį sutrikimą, tai turės ir jų vaikas (dominuojantis autosominis perdavimas).
Tačiau spontaniškas genetinis jų spermos ar kiaušinio defektas taip pat gali sukelti Marfano sindromo neturintį tėvą susilaukti šio sutrikimo turinčio vaiko.
Šis savaiminis genetinis defektas yra maždaug 25 procentų Marfano sindromo atvejų priežastis. Kitais 75 procentais atvejų žmonės paveldėjo sutrikimą.
Diagnozuojamas Marfano sindromas
Paprastai jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas pradės diagnostikos procesą peržiūrėdamas jūsų šeimos istoriją ir atlikdamas fizinį egzaminą.
Jie negali nustatyti ligos vien atlikdami genetinius tyrimus. Būtina atlikti išsamų vertinimą. Paprastai tai apima jūsų skeleto sistemos, širdies ir akių tyrimą.
Įprasti egzaminai yra šie:
- magnetinio rezonanso tomografijos (MRT) tyrimas, komutacinės tomografijos (KT) nuskaitymas ar rentgeno tyrimas, kurį kai kuriems žmonėms galima atlikti siekiant ieškoti apatinės nugaros dalies problemų
- echokardiograma, naudojama jūsų aortos išsiplėtimui, ašaroms ar aneurizmai (į burbulus panašus patinimas dėl silpnumo arterijų sienose) ištirti
- elektrokardiograma (EKG), naudojama širdies ritmui ir ritmui patikrinti
- akių tyrimas, kuris leidžia jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui ištirti bendrą jūsų akių sveikatą, patikrinti, ar tikslus jūsų regėjimas, ir patikrinti, ar nėra kataraktos ir glaukomos.
Marfano sindromo gydymas
Marfano sindromo negalima išgydyti. Paprastai gydymo metu siekiama sumažinti įvairių simptomų poveikį.
Širdies ir kraujagyslių sistemos
Esant šiai aortai, jūsų aorta tampa didesnė, padidėja rizika susirgti daugeliu širdies problemų. Labai svarbu reguliariai konsultuotis su širdies specialistu.
Jei kyla problemų dėl širdies vožtuvų, gali prireikti tokių vaistų, kaip beta adrenoblokatoriai (mažinantys kraujospūdį ir širdies ritmą), arba pakaitinės operacijos.
Kaulai ir sąnariai
Kasmetiniai patikrinimai padeda nustatyti stuburo ar krūtinkaulio pokyčius. Jie ypač svarbūs greitai augantiems paaugliams.
Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali paskirti ortopedinę apyrankę arba rekomenduoti operaciją, ypač jei dėl greito jūsų skeleto sistemos augimo kyla širdies ir plaučių problemų.
Vizija
Reguliarūs akių tyrimai padeda nustatyti ir ištaisyti regėjimo problemas. Jūsų akių gydytojas gali rekomenduoti akinius, kontaktinius lęšius ar operuoti, atsižvelgiant į jūsų būklę.
Plaučiai
Jei turite šį sutrikimą, labiau rizikuojate susirgti plaučių problemomis. Štai kodėl svarbu nerūkyti.
Jei turite kvėpavimo problemų, staigų skausmą krūtinėje ar nuolatinį sausą kosulį, nedelsdami paskambinkite savo gydytojui.
Gyvenimas su Marfano sindromu
Atsižvelgiant į daugybę įvairių galimų komplikacijų, susijusių su širdimi, stuburu ir plaučiais, žmonėms, sergantiems Marfano sindromu, yra didesnė rizika trumpesniam gyvenimo laikotarpiui.
Tačiau reguliarūs apsilankymai pas savo sveikatos priežiūros įstaigą ir efektyvus gydymas gali padėti išgyventi iki 70-ies ir daugiau.
Fizinė veikla
Prieš pradėdami intensyvų sportą ir fizinę veiklą, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju.
Dėl skeleto sistemos, regėjimo ir širdies problemų gali tapti pavojinga dalyvauti tokiose sporto šakose kaip futbolas ir kitos kontaktinės sporto šakos. Sunkių daiktų pakėlimas taip pat gali sukelti problemų, todėl jų reikėtų vengti.
Kaip sumažinti jūsų negimusio vaiko riziką Marfanui
Jei sergate Marfano sindromu, prieš pradėdami vaikus, galite gauti genetinių konsultacijų.
Tačiau apie ketvirtadalį Marfano atvejų lemia spontaniniai genų defektai, todėl neįmanoma visiškai numatyti ligos ir jos išvengti.
Norėdami išvengti galimų nėštumo komplikacijų, atsirandančių dėl šios ligos, kreipkitės į gydytoją ir reguliariai tikrinkite.
Rekomenduojama:
Pagrindinių Ląstelių Nevus Sindromas: Simptomai, Priežastys Ir Gydymas
Bazinių ląstelių nevus sindromas yra grupė pažeidimų, kuriuos sukelia reta genetinė liga. Sužinokite apie bazinių ląstelių nevus sindromo simptomus ir gydymą
Lėtinio Nuovargio Sindromas: Priežastys, Simptomai Ir Gydymas
Lėtinio nuovargio sindromas yra sutrikimas, kuriam būdingas didelis nuovargis, kurio negalima paaiškinti pagrindine liga. Tai reiškia, kad diagnozuoti gali būti sunku
Kulno Pado Sindromas: Simptomai, Priežastys, Gydymas
Kulno pado sindromą sukelia riebus padėklas ant jūsų kojų padų. Dėl to kulno kilimėlis gali prarasti storį ir elastingumą, o tai gali sukelti kulno skausmą ir švelnumą
Tietze'o Sindromas: Simptomai, Priežastys, Diagnozė Ir Gydymas
Tietze sindromas apima skausmingą patinimą ar vienkartinius viršutinius šonkaulius ar aplink juos. Simptomai yra panašūs į kostochondritą, tačiau yra esminių skirtumų. Sužinokite apie Tietze sindromo priežastis, gydymą ir diagnozę
Hugheso Sindromas (antifosfolipidinis Sindromas): Simptomai Ir Kita
Hugo (Hughes) sindromas, dar žinomas kaip „lipnaus kraujo sindromas“arba antifosfolipidinis sindromas (APS), yra reta autoimuninė būklė, turinti įtakos kraujo ląstelių sujungimo ar krešėjimo būdui. Tai įmanoma valdyti gydant, todėl svarbu kreiptis į gydytoją diagnozei nustatyti, jei įtariate, kad jį turite