Kas yra bazinių ląstelių nevus sindromas?
Bazinių ląstelių nevus sindromas reiškia pažeidimų grupę, kurią sukelia reta genetinė liga. Tai pažeidžia odą, endokrininę sistemą, nervų sistemą, akis ir kaulus. Kiti bazinių ląstelių nevus sindromo pavadinimai yra šie:
- Gorlino sindromas
- Gorlino-Goltzo sindromas
- nevoidinis bazinių ląstelių karcinomos sindromas (NBCCS)
Signalinis šio sutrikimo požymis yra bazinių ląstelių karcinomos (BCC) atsiradimas jums prasidėjus brendimui. Bazinių ląstelių karcinoma yra labiausiai paplitusi odos vėžio rūšis pasaulyje.
Dažniausiai pasireiškia vyresniems nei 45 metų žmonėms, dažniausiai tai atsiranda dėl ilgalaikio saulės spindulių poveikio. Žmonės, turintys bazinių ląstelių nevus sindromą, turi didelę bazinių ląstelių karcinomos išsivystymo riziką.
Kokie yra bazinių ląstelių nevus sindromo simptomai?
Labiausiai paplitęs bazinių ląstelių nevus sindromo simptomas yra bazalinių ląstelių karcinomos išsivystymas paauglystėje ar jauname suaugus.
Bazinių ląstelių nevus sindromas taip pat yra atsakingas už kitų vėžio išsivystymą ankstyvame žmogaus gyvenime, įskaitant:
- medulloblastoma (piktybinis smegenų auglys, dažniausiai vaikams)
- krūties vėžys
- ne Hodžkino limfoma (NHL)
- kiaušidžių vėžys
Žmonės, kuriems yra bazinių ląstelių nevus sindromas, taip pat dažnai turi unikalių fizinių savybių. Pavyzdžiai:
- duobėti delnuose ar kojose
- didelis galvos dydis
- gomurys
- akys, esančios toli viena nuo kitos
- išsikišęs žandikaulis
- stuburo problemos, įskaitant skoliozę ar kifozę (nenormalūs stuburo išlinkimai)
Kai kuriems žmonėms, turintiems bazinių ląstelių nevus sindromą, žandikaulyje taip pat išsivystys navikai.
Šie navikai yra žinomi kaip keratocistiniai odontogeniniai navikai ir gali sukelti veido patinimą. Kai kuriais atvejais navikai pakeis dantis.
Jei būklė sunki, gali atsirasti papildomų simptomų. Pavyzdžiui, bazinių ląstelių nevus sindromas gali paveikti nervų sistemą. Tai gali sukelti:
- aklumas
- kurtumas
- traukuliai
- protinė negalia
Kas sukelia bazinių ląstelių nevus sindromą?
Bazinių ląstelių nevus sindromas perduodamas šeimoms pagal dominuojančią autosominę struktūrą. Tai reiškia, kad norint išsivystyti sutrikimą, jums reikia gauti geną tik iš vieno iš tėvų.
Jei vienas iš tėvų turi geną, turite 50 procentų tikimybę jį paveldėti ir išsivystyti ligą.
Specifinis genas, dalyvaujantis bazinių ląstelių nevus sindromo vystymesi, yra PTCH1 genas. Šis genas yra atsakingas už tai, kad normalios kūno ląstelės nepadaugėtų per greitai.
Atsiradus problemoms dėl šio geno, organizmas nesugeba sustabdyti ląstelių dalijimosi ir augimo. Dėl to jūsų kūnas negali užkirsti kelio tam tikrų vėžio rūšių plitimui.
Kaip diagnozuojamas bazinių ląstelių nevus sindromas?
Gydytojas gali diagnozuoti bazinių ląstelių nevus sindromą. Jie paklaus jūsų sveikatos istorijos, įskaitant tai, ar jums diagnozuotas vėžys ir ar jūsų šeimoje yra buvę šios ligos istorijos.
Gydytojas taip pat atliks fizinį egzaminą, norėdamas išsiaiškinti, ar turite:
- keratocistiniai odontogeniniai navikai
- hidrocefalija (skystis smegenyse, dėl kurio galvos patinimas)
- šonkaulių ar stuburo anomalijos
Norėdami patvirtinti diagnozę, gydytojas taip pat gali nurodyti atlikti papildomus tyrimus. Tai gali būti:
- echokardiograma
- Galvos MRT
- biopsija (jei turite navikų)
- Galvos ir žandikaulio rentgeno tyrimas
- genetiniai tyrimai
Kaip gydomas bazinių ląstelių nevus sindromas?
Bazinių ląstelių nevus sindromo gydymas priklausys nuo jūsų simptomų. Jei sergate vėžiu, gydytojas gali rekomenduoti kreiptis į gydytoją onkologą (vėžio specialistą).
Jei sergate liga, bet vėžys nesivysto, gydytojas gali rekomenduoti reguliariai lankytis pas dermatologą (odos gydytoją).
Dermatologas ištirs jūsų odą, kad nustatytų odos vėžį, kol jis pateks į pavojingą gyvybei stadiją.
Žmonėms, kuriems išsivysto navikai jų žandikauliuose, reikės operuoti juos pašalinant. Simptomai, tokie kaip intelekto negalia, gali būti gydomi teikiant paslaugas siekiant pagerinti asmens galimybes ir gyvenimo kokybę.
Paslaugos gali būti:
- specialus išsilavinimas
- fizinė terapija
- ergoterapija
- kalbos ir kalbos terapija
Kokia yra šios ligos ilgalaikė perspektyva?
Jei sergate bazinių ląstelių nevus sindromu, jūsų perspektyva priklausys nuo komplikacijų, atsirandančių dėl jūsų būklės. Odos vėžį, jei jis užkluptas anksti, galima veiksmingai išgydyti.
Tačiau žmonėms, turintiems pažengusias šio vėžio stadijas, gali nebūti gera perspektyva. Komplikacijos, tokios kaip aklumas ar kurtumas, taip pat gali paveikti jūsų požiūrį.
Jei jums buvo diagnozuotas bazinių ląstelių nevus sindromas, svarbu žinoti, kad nesate vienišas ir yra išteklių, kurie gali padėti.
Ar galima išvengti bazinių ląstelių nevus sindromo?
Bazinių ląstelių nevus sindromas yra genetinė būklė, kurios galbūt neįmanoma išvengti. Jei turite šį sutrikimą ar turite jo geną, galbūt norėsite kreiptis į genetikus, jei planuojate turėti vaikų.
Gydytojai padės suteikti jums reikiamos informacijos, kad galėtumėte priimti pagrįstą sprendimą.
