Genas gali praleisti kartą, todėl galbūt norėsite ieškoti toliau nei jūsų tėvai arba atlikti genetinį testą.
Kaip diagnozuojama Wilsono liga?
Iš pradžių gydytojams gali būti sunku diagnozuoti Wilsono ligą. Simptomai yra panašūs į kitas sveikatos problemas, tokias kaip apsinuodijimas sunkiaisiais metalais, hepatitas C ir cerebrinis paralyžius.
Kartais gydytojas galės atmesti Wilsono ligą, kai atsiras neurologiniai simptomai ir KF žiedas nebus matomas. Tačiau tai ne visada būdinga žmonėms, kuriems būdingi kepenų simptomai ar nėra kitų simptomų.
Gydytojas paklaus apie jūsų simptomus ir paprašys jūsų šeimos ligos istorijos. Jie taip pat naudos įvairius testus, norėdami sužinoti apie vario kaupimosi padarytą žalą.
Fizinis egzaminas
Fizinio gydymo metu gydytojas:
- apžiūrėk savo kūną
- klausytis garsų pilve
- Patikrinkite akis, ar ryškioje šviesoje nėra KF žiedų ar saulėgrąžų kataraktos
- tikrina motorinius ir atminties įgūdžius
Laboratoriniai testai
Norėdami atlikti kraujo tyrimus, gydytojas paims mėginius ir paanalizuos juos laboratorijoje, kad patikrintų:
- kepenų fermentų pokyčiai
- vario kiekis kraujyje
- mažesnis ceruloplasmino, baltymo, pernešančio varį per kraują, kiekis
- mutavusį geną, dar vadinamą genetiniu tyrimu
- mažas cukraus kiekis kraujyje
Gydytojas taip pat gali paprašyti 24 valandas surinkti šlapimą, kad išsiaiškintumėte, ar kaupiasi varis.
Kas yra ceruloplazmino testas? »
Vaizdo testai
Magnetinio rezonanso tomografija (MRT) ir kompiuterinės tomografijos (KT) skenavimas gali padėti parodyti bet kokius smegenų anomalijas, ypač jei turite neurologinių simptomų. Šie atradimai negali diagnozuoti būklės, tačiau jie gali padėti nustatyti diagnozę ar pažangą.
Gydytojas ieškos silpnų smegenų kamieno signalų ir smegenų bei kepenų pažeidimų.
Kepenų biopsija
Gydytojas gali pasiūlyti atlikti kepenų biopsiją, kad būtų nustatyti pažeidimo požymiai ir didelis vario kiekis. Jei sutiksite su šia procedūra, gali tekti nutraukti tam tikrų vaistų vartojimą ir prieš tai aštuonias valandas nevalgyti.
Prieš įkišdamas adatą audinio mėginiui, gydytojas pritaikys vietinį anestetiką. Jei reikia, galite paprašyti raminamųjų ir vaistų nuo skausmo. Prieš eidami namo, turėsite dvi valandas gulėti ant šono ir palaukti papildomas dvi – keturias valandas.
Jei gydytojas nustato Wilsono ligą, jis gali rekomenduoti jūsų seserims atlikti genetinį testą. Tai gali padėti išsiaiškinti, ar jūs ar kiti jūsų šeimos nariai rizikuojate perduoti Wilsono ligą.
Jei esate nėščia ir sergate Wilsono liga, galbūt norėsite apsvarstyti galimybę ateityje patikrinti savo naujagimį.
Kaip gydoma Wilsono liga?
Sėkmingas Wilsono ligos gydymas priklauso nuo laiko, o ne nuo vaistų. Gydymas dažnai vyksta trimis etapais ir turėtų trukti visą gyvenimą. Jei asmuo nustos vartoti vaistus, varis gali vėl susikaupti.
Pirmas lygmuo
Pirmasis gydymas yra pašalinant vario perteklių iš savo kūno, naudojant kompleksonavimo terapiją. Kompleksatams priskiriami tokie vaistai kaip d-penicilaminas ir trientinas arba Syprine. Šie vaistai pašalins papildomą varį iš jūsų organų ir išleis jį į kraują. Tada jūsų inkstai filtruoja varį į šlapimą.
Trientinas turi mažiau šalutinių reiškinių, apie kuriuos pranešta, nei d-penicilaminas. Galimas d-penicilamino šalutinis poveikis yra:
- karščiavimas
- bėrimas
- inkstų problemos
- kaulų čiulpų problemos
Jei esate nėščia, gydytojas paskirs mažesnes kompleksonų grupes, nes jos gali sukelti apsigimimus.
Antrasis etapas
Antrojo etapo tikslas yra palaikyti normalų vario lygį po jo pašalinimo. Gydytojas paskirs cinko ar tetratiomolibdato, jei baigsite pirmąjį gydymą ar simptomai nepasireiškia, bet sergate Wilsono liga.
Cinkas, geriamas kaip druskos arba acetatas (Galzin), neleidžia kūnui absorbuoti vario iš maisto produktų. Vartojant cinką, gali šiek tiek sutrikti skrandis. Vaikai, sergantys Vilsono liga, bet neturintys jokių simptomų, gali nenorėti vartoti cinko, kad būklė nepablogėtų ar sulėtėtų jos progresas.
Trečias etapas
Po to, kai simptomai pagerės ir vario lygis bus normalus, norėsite sutelkti dėmesį į ilgalaikę palaikomąją terapiją. Tai apima tęstinį cinko ar chelatų terapiją ir reguliarų jūsų vario lygio stebėjimą.
Taip pat galite valdyti savo vario kiekį vengdami maisto produktų, kuriuose yra daug, pvz.:
- džiovinti vaisiai
- kepenys
- grybai
- riešutai
- kiaukutiniai
- šokoladas
- multivitaminai
Galbūt norėsite pasitikrinti ir vandens lygį namuose. Jei jūsų namuose yra varinių vamzdžių, jūsų vandenyje gali būti papildomo vario.
Vaistai gali trukti nuo keturių iki šešių mėnesių, jei jis veikia simptomus. Jei asmuo nereaguoja į šį gydymą, jam gali prireikti persodinti kepenis. Sėkmingas kepenų persodinimas gali išgydyti Wilsono ligą. Kepenų persodinimo sėkmės procentas po vienerių metų yra 85 procentai.
Kaip pasiruošti kepenų biopsijai »
Klinikiniai tyrimai
Keli medicinos centrai turi klinikinius naujo vaisto, vadinamo WTX101, tyrimus. Wilson Theraputics sukūrė šį vaistą Wilsono ligai gydyti. Jis neša cheminę medžiagą pavadinimu tetratiomolibdatas, kuri sulaiko kūną nuo vario absorbcijos. Jis pasirodė esąs veiksmingas žmonėms ankstyvosiose Wilsono ligos stadijose, ypač žmonėms, kuriems yra neurologinių simptomų. Spustelėkite čia, jei norite rasti daugiau informacijos apie jūsų rajono centrą.
Kokia Wilsono ligos perspektyva?
Kuo anksčiau sužinosite, ar turite Wilsono ligos geną, tuo geresnė jūsų prognozė. Negydoma Wilsono liga gali išsivystyti į kepenų nepakankamumą ir smegenų pažeidimą.
Ankstyvas gydymas gali padėti panaikinti neurologinius sutrikimus ir kepenų pažeidimus. Gydymas vėlesniame etape gali užkirsti kelią tolesniam ligos progresui, tačiau tai ne visada atstatys žalą. Pažengusiems žmonėms gali tekti išmokti valdyti simptomus visą gyvenimą.
Ar galite užkirsti kelią Wilsono ligai?
Wilsono liga yra paveldimas genas, perduodamas iš tėvų savo vaikams. Jei tėvai turi vaiką, sergantį Vilsono liga, jie taip pat gali turėti ir kitų šios ligos vaikų.
Nors negalite užkirsti kelio Wilsono ligai, galite atidėti ar sulėtinti ligos atsiradimą. Jei sužinosite, kad sergate Wilsono liga anksti, galbūt galėsite išvengti simptomų pasireiškimo vartodami tokius vaistus kaip cinkas. Genetikos specialistas gali padėti tėvams nustatyti galimą Wilsono ligos perdavimo savo vaikams riziką.
Tolesni žingsniai
Pasitarkite su gydytoju, jei jūs ar jūsų pažįstamas asmuo gali sirgti Wilsono liga arba pasireiškia kepenų nepakankamumo simptomai. Didžiausias šios būklės rodiklis yra šeimos istorija, tačiau mutavęs genas gali praleisti kartą. Galite paprašyti atlikti genetinį tyrimą kartu su kitais tyrimais, kuriuos numatys jūsų gydytojas.
Norėsite nedelsdami pradėti gydymą, jei jums bus diagnozuota Wilsono liga. Ankstyvas gydymas gali padėti užkirsti kelią būklei ar ją atidėti, ypač jei simptomai dar nepasireiškia. Vaistus sudaro kompleksonai ir cinkas, todėl jų veikimas gali trukti iki šešių mėnesių. Net po to, kai vario lygis normalizuosis, turėtumėte tęsti vaistų vartojimą, nes Wilsono liga yra visą gyvenimą trunkanti liga.
