Vamzdinė Sklerozė: Simptomai, Diagnozė Ir Gydymas

2024 Autorius: Jesus Peterson | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2023-12-17 11:20

Kas yra gumbinė sklerozė?

Gumbinė sklerozė (TS) arba gumbinė sklerozė (TSC) yra reta genetinė būklė, dėl kurios smegenų, kitų gyvybiškai svarbių organų ir odos smegenyse vystosi vėžiniai arba gerybiniai navikai.

Sklerozė reiškia „audinio sukietėjimą“, o stiebagumbiai yra šaknies formos išaugos.

TS gali būti paveldimas arba sukeltas spontaniškos genų mutacijos. Kai kurie žmonės turi tik lengvus simptomus, o kiti patiria:

• vystymosi vėlavimas
• autizmas
• protinė negalia
• traukuliai
• navikai
• odos anomalijos

Šis sutrikimas gali pasireikšti jau gimus, tačiau simptomai iš pradžių gali būti lengvi, kad visiškai išsivystytų metai.

Nežinomas TS išgydymas, tačiau dauguma žmonių gali tikėtis normalios gyvenimo trukmės. Gydymas skiriamas atsižvelgiant į individualius simptomus, todėl patariama atidžiai stebėti gydytoją.

Kiek paplitusi yra gumbinė sklerozė?

Visame pasaulyje TS diagnozuota maždaug 1 milijonas žmonių, o remiantis tuberkuliozinės sklerozės aljansu (TSA), JAV yra apie 50 000 atvejų. Būklę labai sunku atpažinti ir diagnozuoti, todėl tikrasis atvejų skaičius gali būti didesnis.

TSA taip pat praneša, kad maždaug trečdalis atvejų yra paveldimi, ir manoma, kad du trečdaliai atvejų atsiranda dėl spontaniškos genetinės mutacijos. Jei vienas iš tėvų turi TS, jų vaikas turi 50 procentų galimybę jį paveldėti.

Vamzdinės sklerozės genetika

Mokslininkai nustatė du genus, vadinamus TSC1 ir TSC2. Šie genai gali sukelti TS, tačiau turintys tik vieną iš jų gali sukelti ligą. Tyrėjai stengiasi išsiaiškinti, ką tiksliai daro kiekvienas iš šių genų ir kaip jie veikia TS, tačiau, jų manymu, genai slopina naviko augimą ir yra svarbūs vaisiaus odai ir smegenims vystytis.

Tėvas, turintis lengvą TS atvejį, gali net nežinoti apie ligą, kol diagnozuojamas jų vaikas. Du trečdaliai TS atvejų yra spontaniškos mutacijos rezultatas, kai nė vienas iš tėvų neperduoda geno. Šios mutacijos priežastis yra paslaptis, ir nėra žinomo būdo, kaip jos išvengti.

TS diagnozę galima patvirtinti genetiniais tyrimais. Svarstant genetinius tyrimus planuojant šeimą, svarbu atsiminti, kad tik trečdalis TS atvejų yra paveldimi. Jei turite šeimos šeimos istoriją, galite atlikti genetinius tyrimus, norėdami išsiaiškinti, ar nešate geną.

Vamzdinės sklerozės požymiai ir simptomai

Yra daugybė TS simptomų, kurie labai skiriasi kiekvienam asmeniui. Labai lengvi atvejai gali turėti keletą simptomų, jei tokių yra, o kitais atvejais žmonės turi įvairių intelekto ir fizinių sutrikimų.

TS simptomai gali būti šie:

• vystymosi vėlavimai
• traukuliai
• intelekto sutrikimai
• nenormalus širdies ritmas
• navikiniai smegenų navikai
• kalcio sankaupos smegenyse
• inkstų ar širdies navikiniai navikai
• augimas aplink arba po nagais ir nagais
• augimas tinklainėje arba blyškios dėmės ant akies
• dantenų ar liežuvio augimas
• duobėtus dantis
• odos plotai, kuriuose sumažėjęs pigmentas
• raudoni odos pleistrai ant veido
• pakelta oda, kurios tekstūra panaši į apelsino žievelę, kuri paprastai yra nugaroje

Diagnozuoti kiaušintakių sklerozę

TS diagnozuojama atliekant genetinius tyrimus arba testų seriją, į kurią įeina:

• smegenų MRT
• galvos kompiuterinė tomografija
• elektrokardiograma
• echokardiograma
• inksto ultragarsu
• akių egzaminas
• žvelgdamas į savo odą po medžio lempą, skleidžiančią ultravioletinę šviesą

Traukuliai ar uždelstas vystymasis dažnai yra pirmasis TS požymis. Su šia liga susiję įvairūs simptomai, o tiksliam diagnozės nustatymui reikės atlikti kompiuterinę tomografiją ir MRT bei išsamų klinikinį tyrimą.

Vėžinės sklerozės navikai

TS navikai nėra vėžiniai, tačiau negydant jie gali tapti labai pavojingi.

• Smegenų navikai gali blokuoti smegenų stuburo skysčio tekėjimą.
• Širdies navikai gali sukelti problemų gimus, blokuojant kraujotaką ar sukeliant nereguliarų širdies plakimą. Šie navikai paprastai būna dideli gimus, bet paprastai būna mažesni, vaikui senstant.
• Dideli navikai gali sutrikdyti normalią inkstų funkciją ir sukelti inkstų nepakankamumą.
• Jei akies navikai išauga per dideli, jie gali užblokuoti tinklainę ir sukelti regėjimo praradimą ar aklumą.

Vėžinės sklerozės gydymo galimybės

Kadangi simptomai gali būti labai skirtingi, nėra universalaus TS gydymo, o gydymas planuojamas kiekvienam asmeniui. Gydymo planas turi būti parengtas atsižvelgiant į jūsų poreikius, kai atsiranda simptomai. Gydytojas reguliariai atliks egzaminus ir stebės jus visą gyvenimą. Stebint taip pat turėtų būti reguliarus inkstų ultragarsas, siekiant nustatyti navikus.

Čia yra keletas specifinių simptomų gydymo būdų:

Traukuliai

Traukuliai yra labai dažni TS sergantiems žmonėms. Jie gali turėti įtakos jūsų gyvenimo kokybei. Dėl medikamentų kartais traukuliai gali būti kontroliuojami. Jei per daug priepuolių, smegenų operacija gali būti išeitis.

Psichinė negalia ir raidos vėlavimas

Visi šie dokumentai yra naudojami norint padėti psichikos ir raidos problemoms:

• specialios ugdymo programos
• elgesio terapija
• ergoterapija
• vaistai

Odos augimas

Gydytojas gali naudoti lazerį, kad pašalintų nedidelius odos įdubimus ir pagerintų jūsų odos išvaizdą.

Navikai

Operacija gali būti atliekama siekiant pašalinti navikus ir pagerinti gyvybiškai svarbių organų veiklą.

2012 m. Balandžio mėn. JAV maisto ir vaistų administracija suteikė pagreitintą leidimą vartoti vaistą, vadinamą everolimuzu. Šis vaistas gali būti naudojamas suaugusiesiems, sergantiems TS, kuriems yra gerybiniai inksto navikai. Toliau tobulėjant medicininei priežiūrai, gerėja ir TS simptomų gydymas. Tyrimai vykdomi. Šiuo metu vaisto nėra.

Kokia yra ilgalaikė žmonių, sergančių vėžine skleroze, perspektyva?

Jei jūsų vaikas turi vystymosi vėlavimo požymių, elgesio problemų ar psichinių sutrikimų, ankstyva intervencija gali žymiai pagerinti jų gebėjimą veikti.

Rimtos komplikacijos iš TS apima nekontroliuojamus smegenų, inkstų ir širdies traukulius bei navikus. Jei šios komplikacijos nebus gydomos, jos gali sukelti priešlaikinę mirtį.

Žmonės, kuriems diagnozuota TS, turėtų susirasti gydytoją, suprantantį, kaip stebėti ir gydyti jų būklę. Kadangi simptomai kiekvienam asmeniui labai skiriasi, taip pat ir ilgalaikė perspektyva.

Nėra žinomas TS išgydymas, tačiau galite tikėtis normalios gyvenimo trukmės, jei turite gerą medicininę priežiūrą.