Apžvalga
Jungiamojo audinio ligos apima daugybę įvairių sutrikimų, kurie gali paveikti odą, riebalus, raumenis, sąnarius, sausgysles, raiščius, kaulą, kremzlę ir net akis, kraują ir kraujagysles. Jungiamasis audinys laiko mūsų kūno ląsteles kartu. Tai leidžia ištempti audinius ir grįžti prie pradinio įtempimo (kaip guminė juosta). Jį sudaro baltymai, tokie kaip kolagenas ir elastinas. Kraujo elementai, tokie kaip baltųjų kraujo kūnelių ir stiebo ląstelės, taip pat įtraukiami į jo makiažą.
Jungiamojo audinio ligos tipai
Yra keletas jungiamojo audinio ligų rūšių. Naudinga galvoti apie dvi pagrindines kategorijas. Pirmajai kategorijai priklauso paveldimi dažniausiai dėl vieno geno defekto, vadinamo mutacija. Antroji kategorija apima tas, kuriose jungiamasis audinys yra prieš jį nukreiptų antikūnų taikinys. Ši liga sukelia paraudimą, patinimą ir skausmą (dar vadinamą uždegimu).
Jungiamojo audinio ligos dėl vieno geno defektų
Jungiamojo audinio ligos dėl vieno geno defektų sukelia jungiamojo audinio struktūros ir stiprumo problemas. Šių sąlygų pavyzdžiai:
- Ehlerso-Danloso sindromas (EDS)
- Epidermolizė bullosa (EB)
- Marfano sindromas
- Osteogenesis imperfecta
Jungiamojo audinio ligos, pasireiškiančios audinių uždegimu
Jungiamojo audinio ligas, kurioms būdingas audinių uždegimas, sukelia antikūnai (vadinami autoantikūnais), kuriuos organizmas neteisingai gamina prieš savo audinius. Šios sąlygos vadinamos autoimuninėmis ligomis. Į šią kategoriją patenka šios būklės, kurias dažnai prižiūri medicinos specialistas, vadinamas reumatologu:
- Polimiozitas
- Dermatomiozitas
- Reumatoidinis artritas (RA)
- Sklerodermija
- Sjogreno sindromas
- Sisteminė raudonoji vilkligė
- Vaskulitas
Žmonės, sergantys jungiamojo audinio ligomis, gali turėti ne vienos autoimuninės ligos simptomus. Tokiais atvejais gydytojai diagnozę dažnai vadina mišriojo jungiamojo audinio liga.
Genetinio jungiamojo audinio ligos priežastys ir simptomai
Jungiamojo audinio ligos, kurią sukelia vieno geno defektai, priežastys ir simptomai skiriasi dėl to, kokius baltymus nenormaliai gamina tas trūkumų turintis genas.
Ehlerso-Danloso sindromas
Ehlerso-Danloso sindromą (EDS) sukelia kolageno susidarymo problema. EDS iš tikrųjų yra daugiau nei 10 sutrikimų grupė, kuriai būdinga tamsi oda, nenormalus rando audinio augimas ir per daug lankstūs sąnariai. Priklausomai nuo konkretaus EDS tipo, žmonėms taip pat gali būti silpnos kraujagyslės, išlenktas stuburas, kraujuojančios dantenos ar sutrikę širdies vožtuvai, plaučiai ar virškinimas. Simptomai būna nuo lengvo iki ypač sunkaus.
Epidermolizė bullosa
Pasitaiko daugiau nei vieno tipo epidermolizės bullosa (EB). Jungiamojo audinio baltymai, tokie kaip keratinas, lamininas ir kolagenas, gali būti nenormalūs. EB būdinga ypač trapi oda. Žmonių, sergančių EB, oda dažnai pūsta ar ašaroja net ties menkiausiu iškilimu ar kartais net nuo drabužių, trinančių prie jo. Kai kurios EB rūšys veikia kvėpavimo takus, virškinamąjį traktą, šlapimo pūslę ar raumenis.
Marfano sindromas
Marfano sindromą sukelia jungiamojo audinio baltymo fibrilino defektas. Tai pažeidžia raiščius, kaulus, akis, kraujagysles ir širdį. Žmonės, sergantys Marfano sindromu, dažnai būna neįprastai ūgio ir liekni, turi labai ilgus kaulus ir plonus pirštus bei kojų pirštus. Abraomas Linkolnas galėjo tai turėti. Kartais Marfano sindromu sergantys žmonės turi išsiplėtusį savo aortos segmentą (aortos aneurizma), kuris gali lemti mirtiną sprogimą (plyšimą).
Osteogenesis imperfecta
Žmonės, turintys skirtingas vieno geno problemas, patekę į šią antraštę, turi kolageno anomalijas, paprastai mažą raumenų masę, trapius kaulus, atsipalaidavusius raiščius ir sąnarius. Kiti osteogenezės imperfektacijos simptomai priklauso nuo konkretaus osteogenezės imperfektacijos kamieno, kurį jie turi. Tai gali būti plona oda, išlenktas stuburas, klausos praradimas, kvėpavimo problemos, dantys, kurie lengvai lūžta, ir melsvai pilkas atspalvis akių baltumui.
Autoimuninio jungiamojo audinio ligos priežastys ir simptomai
Jungiamojo audinio ligos, atsirandančios dėl autoimuninės būklės, labiau paplitusios žmonėms, turintiems genų derinius, kurie padidina tikimybę susirgti šia liga (dažniausiai kaip suaugusiems). Jie taip pat dažniau pasitaiko moterims nei vyrams.
Polimiozitas ir dermatomiozitas
Šios dvi ligos yra susijusios. Polimiozitas sukelia raumenų uždegimą. Dermatomiozitas sukelia odos uždegimą. Abiejų ligų simptomai yra panašūs ir gali būti nuovargis, raumenų silpnumas, dusulys, sunkumas ryti, svorio kritimas ir karščiavimas. Vėžys gali būti susijusi su kai kuriais iš šių pacientų.
Reumatoidinis artritas
Sergant reumatoidiniu artritu (RA), imuninė sistema puola ploną membraną, linijuojančią sąnarius. Tai sukelia standumą, skausmą, šilumą, patinimą ir uždegimą visame kūne. Kiti simptomai gali būti anemija, nuovargis, apetito praradimas ir karščiavimas. RA gali visam laikui pažeisti sąnarius ir sukelti deformaciją. Yra suaugusių ir retesnių šios būklės vaikų formų.
Sklerodermija
Dėl sklerodermijos atsiranda stora, stora oda, rando audiniai ir pažeidžiami organai. Šios būklės tipai skirstomi į dvi grupes: lokalizuota arba sisteminė sklerodermija. Vietiniais atvejais būklė apsiriboja oda. Sisteminiai atvejai taip pat apima pagrindinius organus ir kraujagysles.
Sjogreno sindromas
Pagrindiniai Sjogreno sindromo simptomai yra burnos džiūvimas ir akys. Žmonės, sergantys šia liga, taip pat gali patirti didelį nuovargį ir sąnarių skausmą. Būklė padidina limfomos riziką ir gali paveikti plaučius, inkstus, kraujagysles, virškinimo sistemą ir nervų sistemą.
Sisteminė raudonoji vilkligė (ŠKL arba vilkligė)
Vilkligė sukelia odos, sąnarių ir organų uždegimą. Kiti simptomai gali būti bėrimas ant skruostų ir nosies, burnos opos, jautrumas saulės spinduliams, skysčiai širdyje ir plaučiuose, plaukų slinkimas, inkstų problemos, anemija, atminties problemos ir psichinės ligos.
Vaskulitas
Vaskulitas yra dar viena būklių grupė, paveikianti kraujagysles bet kurioje kūno vietoje. Dažni simptomai yra apetito praradimas, svorio kritimas, skausmas, karščiavimas ir nuovargis. Insultas gali įvykti, jei smegenų kraujagyslės uždegtos.
Gydymas
Šiuo metu nėra išgydoma jokia jungiamojo audinio liga. Genetinės terapijos proveržis, kai nutylimi tam tikri probleminiai genai, patvirtina jungiamojo audinio vieno geno ligas.
Gydant jungiamojo audinio autoimunines ligas, gydymas skirtas padėti sumažinti simptomus. Naujesnis gydymas tokiomis ligomis kaip psoriazė ir artritas gali slopinti imuninį sutrikimą, kuris sukelia uždegimą.
Dažniausiai naudojami vaistai, gydomi autoimuninėmis jungiamojo audinio ligomis:
- Kortikosteroidai. Šie vaistai padeda užkirsti kelią imuninei sistemai užpulti jūsų ląsteles ir užkirsti kelią uždegimui.
- Imunomoduliatoriai. Šie vaistai naudingi imuninei sistemai.
- Priešmaliariniai vaistai. Priešmaliariniai vaistai gali padėti, kai simptomai yra lengvi, jie taip pat gali užkirsti kelią paūmėjimui.
- Kalcio kanalų blokatoriai. Šie vaistai padeda atpalaiduoti kraujagyslių sienelių raumenis.
- Metotreksatas. Šis vaistas padeda kontroliuoti reumatoidinio artrito simptomus.
- Plautinės hipertenzijos vaistai. Šie vaistai atidaro kraujagysles plaučiuose, kuriuos paveikė autoimuninis uždegimas, leisdami kraujui lengviau tekėti.
Chirurginė aortos aneurizmos operacija pacientui, turinčiam Ehlerso Danloso ar Marfano sindromus, gali būti gelbstint. Šios operacijos yra ypač sėkmingos, jei atliekamos prieš plyšimą.
Komplikacijos
Infekcijos dažnai gali komplikuotis autoimuninėmis ligomis.
Sergantieji Marfano sindromu gali turėti plyšusią ar plyšusią aortos aneurizmą.
Osteogenezė Imperfecta pacientams gali atsirasti sunkumų kvėpuoti dėl stuburo ir šonkaulių narvelio problemų.
Lupusu sergantiems pacientams dažnai kaupiasi skystis aplink širdį, kuris gali būti mirtinas. Tokiems pacientams taip pat gali būti traukulių dėl vaskulito ar vilkligės uždegimo.
Inkstų nepakankamumas yra dažna vilkligės ir sklerodermijos komplikacija. Šie sutrikimai ir kitos autoimuninės jungiamojo audinio ligos gali sukelti plaučių komplikacijas. Tai gali sukelti dusulį, kosulį, pasunkėjusį kvėpavimą ir didelį nuovargį. Sunkiais atvejais jungiamojo audinio ligos plaučių komplikacijos gali būti mirtinos.
„Outlook“
Ilgainiui pacientų, sergančių vieno geno ar autoimuninio jungiamojo audinio liga, būklė labai skiriasi. Netgi gydant jungiamojo audinio ligas dažnai pasunkėja. Tačiau kai kuriems žmonėms, sergantiems lengva Ehlers Danlos sindromu ar Marfano sindromu, gydymo nereikia ir jie gali gyventi senatvėje.
Dėl naujesnių imuninių ligų, susijusių su autoimuninėmis ligomis, gydymo, žmonės gali džiaugtis daugelį metų trunkančiu minimaliu ligos aktyvumu ir gali būti naudingi, kai uždegimas „pergyja“su amžiumi.
Apskritai, dauguma žmonių, sergančių jungiamojo audinio ligomis, po diagnozės išgyventų mažiausiai 10 metų. Bet bet kuri jungiamojo audinio liga, nepriklausomai nuo to, ar ji susijusi su vienu genu, ar su autoimuniniu, gali prognozuoti kur kas blogiau.
