Paveldima kraujavimo diatezė
Hemofilija
Hemofilija yra bene geriausiai žinoma paveldima kraujavimo diatezė, tačiau ji nėra labiausiai paplitusi.
Sergant hemofilija, jūsų kraujyje yra neįprastai mažas krešėjimo faktorių lygis. Tai gali sukelti gausų kraujavimą.
Hemofilija dažniausiai pasireiškia vyrams. Nacionalinis hemofilijos fondas apskaičiavo, kad hemofilija įvyksta maždaug 1 iš 5000 gimusių vyrų.
Von Willebrando liga
Von Willebrand liga yra labiausiai paplitęs paveldimas kraujavimo sutrikimas. Jei von Willebrand baltymas nėra jūsų kraujyje, jis neleidžia tinkamai krešėti.
Von Willebrand liga serga vyrai ir moterys. Paprastai tai švelnesnė nei hemofilija.
Ligų kontrolės ir prevencijos centrai (CDC) praneša, kad von Willebrand liga pasireiškia maždaug 1 procentui gyventojų.
Moterys gali dažniau pastebėti simptomus dėl stipraus mėnesinių kraujavimo.
Jungiamojo audinio sutrikimai
Ehlerso-Danloso sindromas (EDS)
Ehlerso-Danloso sindromas veikia kūno jungiamuosius audinius. Kraujagyslės gali būti trapios, o mėlynės gali būti dažnos. Yra 13 skirtingų tipų sindromo.
Maždaug 1 iš 5000 iki 20 000 žmonių visame pasaulyje turi Ehlerso-Danloso sindromą.
Osteogenezė imperfecta (trapių kaulų liga)
Osteogenesis imperfecta yra sutrikimas, dėl kurio trapūs kaulai. Dažniausiai jis pasireiškia gimus ir išsivysto tik vaikams, turintiems šeimos ligos istoriją. Maždaug 1 žmogui iš 20 000 išsivystys šis trapus kaulų sutrikimas.
Chromosomų sindromai
Chromosomų anomalijos gali būti susijusios su kraujavimo sutrikimais, kuriuos sukelia nenormalus trombocitų skaičius. Jie apima:
- Turnerio sindromas
- Dauno sindromas (kai kurios specifinės formos)
- Noonano sindromas
- DiGeorge sindromas
- Kornelijos de Lange sindromas
- Jacobseno sindromas
XI faktoriaus trūkumas
XI faktoriaus trūkumas yra retas paveldimas kraujavimo sutrikimas, kai kraujo baltymo XI faktoriaus trūkumas riboja kraujo krešėjimą. Paprastai tai būna švelnus.
Požymiai yra sunkus kraujavimas po traumos ar operacijos ir polinkis į kraujosruvas bei kraujavimą iš nosies.
Manoma, kad XI faktoriaus trūkumas pasireiškia 1 iš 1 milijono žmonių. Manoma, kad tai paveikė 8 procentus žydų kilmės aškenazių žmonių.
Fibrinogeno sutrikimai
Fibrinogenas yra kraujo plazmos baltymas, dalyvaujantis kraujo krešėjime. Kai trūksta fibrinogeno, jis gali sukelti stiprų kraujavimą, net ir dėl nedidelių pjūvių. Fibrinogenas taip pat žinomas kaip I krešėjimo faktorius.
Yra trys fibrinogeno sutrikimų formos, visos retos: afibrinogenemija, hipofibrinogenemija ir disfibrinogenemija. Dviejų tipų fibrinogeno sutrikimai yra lengvi.
Kraujagyslių (kraujagyslių) anomalijos
Paveldima hemoraginė telangiektazija (HHT)
Paveldima hemoraginė telangiektazija (HHT) (arba Oslerio-Weberio-Rendu sindromas) pasireiškia maždaug 1 iš 5000 žmonių.
Kai kurioms šio genetinio sutrikimo formoms būdingos matomos kraujagyslių formacijos prie odos paviršiaus, vadinamos telangiektazėmis.
Kiti simptomai yra dažnas kraujavimas iš nosies, o kai kuriais atvejais - vidiniai kraujavimai.
Kiti įgimti kraujavimo sutrikimai
- psichogeninė purpura (Gardner-Diamond sindromas)
- trombocitopenija
- kaulų čiulpų nepakankamumo sindromai, įskaitant Fanconi anemiją ir Shwachman-Diamond sindromą
- saugyklų sutrikimai, įskaitant Gošė ligą, Niemann-Pick ligą, Chediak-Higashi sindromą, Hermansky-Pudlak sindromą ir Wiskott-Aldrich sindromą
- Glanzmanno trombastenija
- Bernardo-Soulier sindromas
Įgyta kraujavimo diatezė
Kai kuriais atvejais taip pat gali būti įgytas paprastai paveldimas kraujavimo sutrikimas, dažnai dėl ligos.
Čia yra keletas įgytų kraujavimo diatezės priežasčių:
- mažas trombocitų skaičius (trombocitopenija)
- kepenų liga
- inkstų nepakankamumas
- skydliaukės ligos
- Kušingo sindromas (būdingas neįprastai didelis hormono kortizolio kiekis)
- amiloidoze
- vitamino K trūkumas (vitaminas K yra būtinas kraujo krešėjimui)
- išsklaidytas intravaskulinis krešėjimas (DIC) - reta liga, dėl kurios per daug krešėja jūsų kraujas
- antikoaguliantų (kraujo skiediklio) terapija, įskaitant hepariną, varfariną (Coumadin), argatrobaną ir dabigatraną (Pradaxa)
- apsinuodijimas antikoaguliantais, tokiais kaip žiurkių nuodai ar medžiagos, užterštos žiurkių nuodais
- įgytas krešėjimo faktoriaus arba fibrinogeno trūkumas
- skorbutas
Kaip gydoma kraujavimo diatezė
Kraujavimo diatezės gydymas priklauso nuo sutrikimo priežasties ir sunkumo. Pastaraisiais dešimtmečiais sintetinė kraujo veiksnių gamyba žymiai pagerino gydymą, sumažindama infekcijų galimybę.
Visos pagrindinės ligos ar trūkumai bus tinkamai gydomi. Pavyzdžiui, gydymas vitamino K trūkumu gali būti vitamino K priedas ir, jei reikia, papildomas krešėjimo faktorius.
Kiti sutrikimui būdingi gydymo būdai:
- Hemofilija gydoma sintetiniais kraujo krešėjimo faktoriais.
- Von Willebrando liga gydoma (jei reikia) vaistais, kurie padidina von Willebrando faktoriaus kiekį kraujyje, arba koncentracijomis su kraujo faktoriais.
- Kai kurie kraujavimo sutrikimai gydomi antifibrinolitikais. Šie vaistai padeda sulėtinti krešėjimo faktorių pasiskirstymą kraujyje. Jie ypač naudingi esant kraujavimui iš gleivinės, įskaitant burną, arba menstruaciniam kraujavimui.
- Antifibrinolitikai taip pat gali būti naudojami siekiant užkirsti kelią gausiam kraujavimui dantų procedūrose.
- XI faktoriaus trūkumą galima gydyti šviežia šaldyta plazma, XI faktoriaus koncentratais ir antifibrinolitikais. Naujesnis gydymas yra „NovoSeven RT“, genetiškai modifikuoto kraujo faktoriaus, naudojimas.
- Jei kraujavimo sutrikimą sukelia tam tikras vaistas, šis vaistas gali būti pakoreguotas.
- 2018 m. Mokslo tiriamajame darbe rekomenduojama gydyti kraujo diatezę, kai antikoaguliantas yra susijęs su nuolatiniu intraveniniu protamino sulfatu.
- Sunkus mėnesinių kraujavimas gali būti gydomas hormonų preparatais, įskaitant kontraceptines tabletes.
Gydymas dažnai apima prevencines priemones
- Laikykitės geros burnos higienos, kad išvengtumėte dantenų kraujavimo.
- Venkite aspirino ir nesteroidinių vaistų nuo uždegimo (NVNU).
- Venkite kontaktinių sporto rūšių ar mankštos rūšių, kurios gali sukelti kraujavimą ar kraujosruvas.
- Sportuodami ar mankštindamiesi, mūvėkite apsauginius įklotus.
Kaip diagnozuojama kraujavimo diatezė
Kraujavimo diatezę, ypač lengvus atvejus, gali būti sunku diagnozuoti.
Gydytojas pradės nuo išsamios ligos istorijos. Tai apims bet kokį kraujavimą, kurį anksčiau sirgote, ar tai, ar turite kokių nors šeimos narių, patyrusių kraujavimą. Jie taip pat paklaus apie visus vaistus, augalinius preparatus ar papildus, kuriuos vartojate, įskaitant aspiriną.
Medicinos rekomendacijose įvertinamas kraujavimo sunkumas.
Gydytojas fiziškai jus apžiūrės, ypač norėdamas nustatyti odos anomalijas, tokias kaip purpura ir petechijos.
Kai kūdikiai ir maži vaikai, gydytojas ieškos neįprastų fizinių savybių, paprastai susijusių su kai kuriais įgimtais kraujavimo sutrikimais.
Diagnostiniai tyrimai
Pagrindiniai atrankos testai apima visą kraujo tyrimą (arba visą kraujo tyrimą), kad būtų galima nustatyti trombocitų, kraujagyslių ir krešėjimo baltymų anomalijas. Gydytojas taip pat patikrins jūsų kraujo krešėjimo galimybę ir išsiaiškins krešėjimo faktoriaus trūkumus.
Atliekant kitus specifinius tyrimus bus tiriamas fibrogeno aktyvumas, von Willebrando faktoriaus antigenas ir kiti veiksniai, pavyzdžiui, vitamino K trūkumas.
Gydytojas taip pat gali nurodyti atlikti kitus tyrimus, jei jie įtaria, kad su kraujavimo sutrikimu gali būti susijusi kepenų liga, kraujo liga ar kita sisteminė liga. Jie taip pat gali atlikti genetinius tyrimus.
Nėra nė vieno testo, kuris užtikrintų galutinę diagnozę, todėl tyrimo procesas gali užtrukti. Be to, laboratorinių tyrimų rezultatai gali būti neaiškūs, net jei yra buvę kraujavimo atvejų.
Gydytojas gali nukreipti Jus pas kraujo specialistą (hematologą) tolimesniam tyrimui ar gydymui.
Kada kreiptis į gydytoją
Jei šeimoje yra kraujavimo atvejų arba jei jūsų ar jūsų vaiko kraujosruvos ar kraujavimas yra didesnis nei įprasta, kreipkitės į gydytoją. Svarbu turėti apibrėžtą diagnozę ir gydytis. Kai kurie kraujavimo sutrikimai geriau prognozuojami, jei jie gydomi anksti.
Ypač svarbu pamatyti gydytoją apie kraujavimo sutrikimą, jei tikitės operuoti, pagimdyti ar atlikti didelį dantų darbą. Žinodamas savo būklę, gydytojas ar chirurgas gali imtis atsargumo priemonių, kad būtų išvengta per didelio kraujavimo.
Paėmimas
Kraujavimo diatezės priežastis ir sunkumas labai skiriasi. Dėl lengvų sutrikimų gali prireikti gydymo. Kartais specifinė diagnozė gali būti sunki.
Svarbu kuo anksčiau diagnozuoti ir gydyti. Gali būti, kad nepavyks išgydyti tam tikrų sutrikimų, tačiau yra būdų, kaip suvaldyti simptomus.
Kuriami nauji ir patobulinti gydymo metodai. Galite kreiptis į Nacionalinį hemofilijos fondą, kad gautumėte informacijos ir vietines organizacijas, susijusias su įvairių rūšių kraujavimo diateze.
Nacionalinių sveikatos institutų Genetinių ir retų ligų informacijos centre taip pat yra informacijos ir šaltinių.
Aptarkite gydymo planą su savo gydytoju ar specialistu ir paklauskite jų apie visus klinikinius tyrimus, prie kurių galbūt prisijungsite.
