Ataksija: Apibrėžimas, Tipai, Priežastys, Diagnozė, Gydymas

2024 Autorius: Jesus Peterson | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2023-12-17 11:20

Ataksija yra terminas, kuris vartojamas kalbant apie raumenų koordinavimo ar kontrolės problemas. Ataksija sergantiems žmonėms dažnai kyla problemų dėl judėjimo, pusiausvyros ir kalbos.

Yra keletas skirtingų ataksijos tipų, ir kiekviena rūšis turi skirtingą priežastį.

Skaitykite toliau, kad sužinotumėte daugiau apie įvairius ataksijos tipus, priežastis, bendrus simptomus ir galimas gydymo galimybes.

Kas tiksliai yra ataksija?

Ataksija apibūdina raumenų valdymo ar koordinacijos sutrikimus.

Tai gali paveikti įvairius judesius, įskaitant, bet neapsiribojant:

vaikščiojimas
valgymas
kalbantis
rašymas

Jūsų smegenų sritis, koordinuojanti judėjimą, vadinama smegenėlėmis. Jis yra jūsų smegenų dugne, tiesiai virš smegenų kamieno.

Smegenų smegenyse ar aplink juos esančių nervinių ląstelių pažeidimas arba degeneracija gali sukelti ataksiją. Genai, kuriuos paveldėjote iš savo tėvų, taip pat gali sukelti ataksiją.

Ataksija gali paveikti bet kokio amžiaus žmones. Tai dažnai progresuoja, tai reiškia, kad laikui bėgant simptomai blogėja. Progresavimo greitis gali skirtis tiek pagal individualų, tiek pagal ataksijos tipą.

Ataksija yra reta. Manoma, kad tai turi tik apie 150 000 JAV gyventojų.

Tipai ir priežastys

Ataksija gali būti:

paveldėtas
įgytas
idiopatinis

Žemiau mes išsamiau išnagrinėsime kiekvieną ataksijos tipą ir jo priežastis.

Paveldima ataksija

Paveldimos ataksijos išsivysto dėl specifinių genų, kuriuos paveldite iš savo tėvų, mutacijų. Šios mutacijos gali pažeisti arba degeneravus nervinį audinį, o tai sukelia ataksijos simptomus.

Paveldima ataksija paprastai perduodama dviem skirtingais būdais:

Dominuojanti. Būsena turi būti tik viena mutavusio geno kopija. Šį geną gali paveldėti bet kuris iš tėvų.
Recesyvus. Šią ligą turi turėti dvi mutavusio geno kopijos (po vieną iš kiekvieno tėvo).

Keletas dominuojančių paveldimų ataksijų pavyzdžių:

Spinocerebellar ataksija. Yra dešimtys skirtingų rūšių spinocerebellar ataksijos. Kiekvienas tipas klasifikuojamas pagal specifinę mutavusio geno sritį. Simptomai ir amžius, nuo kurio simptomai pasireiškia, gali skirtis atsižvelgiant į ataksijos tipą.
Epizodinė ataksija. Šio tipo ataksija nėra progresuojanti ir pasireiškia epizodais. Yra septyni skirtingi epizodinės ataksijos tipai. Ataksijos epizodų simptomai ir trukmė gali skirtis priklausomai nuo tipo.

Recesyvinės paveldimos ataksijos gali apimti:

Friedreicho ataksija. Taip pat žinoma kaip spinocerebellar degeneracija, Friedreicho ataksija yra dažniausia paveldima ataksija. Be judėjimo ir kalbos sunkumų, gali susilpnėti ir raumenys. Šis ataksijos tipas taip pat gali paveikti širdį.
Ataksijos telangiektazija. Žmonėms, sergantiems ataksine telangiektazija, dažnai būna išsiplėtusios akys ir veidas. Be būdingų ataksijos simptomų, asmenys, sergantys šia ataksija, yra labiau linkę į infekcijas ir vėžį.

Įgyta ataksija

Įgyta ataksija atsiranda dėl nervų pažeidimo, kurį sukelia išoriniai veiksniai, pavyzdžiui, trauma, priešingai nei paveldėti genai.

Keletas dalykų, kurie gali sukelti įgytą ataksiją, yra šie:

galvos sužalojimas
insultas
navikai, paveikiantys smegenis ir aplinkines sritis
infekcijos, tokios kaip meningitas, ŽIV ir vėjaraupiai
cerebrinis paralyžius
autoimuninės būklės, tokios kaip išsėtinė sklerozė ir paraneoplastiniai sindromai
nepakankama skydliaukės veikla (hipotireozė)
vitaminų trūkumas, įskaitant vitaminą B-12, vitaminą E ar tiaminą
reakcijos į tam tikrus vaistus, tokius kaip barbitūratai, raminamieji ir chemoterapiniai vaistai
apsinuodijimas sunkiaisiais metalais, tokiais kaip švinas ar gyvsidabris, arba tirpikliais, tokiais kaip dažų skiediklis
ilgalaikis piktnaudžiavimas alkoholiu

Idiopatinis

Kartais nepavyksta rasti konkrečios ataksijos priežasties. Šiems asmenims ataksija vadinama idiopatine.

Kokie yra ataksijos simptomai?

Kai kurie iš labiausiai paplitusių ataksijos simptomų gali būti šie:

koordinavimo ir pusiausvyros problemos, tarp kurių gali būti gremėzdiškumas, nestabili eisena ir dažnas kritimas
bėdų su smulkiomis motorinėmis užduotimis, tokiomis kaip rašymas, mažų daiktų paėmimas ar drabužių užsegimas
neryški ar neaiški kalba
drebulys ar raumenų spazmai
sunku valgyti ar ryti
nenormalūs akių judesiai, tokie kaip lėtesnis nei įprasta akių judesys ar nistagmas, nevalingas akių judesys

Svarbu atsiminti, kad ataksijos simptomai gali skirtis priklausomai nuo ataksijos tipo ir jos sunkumo.

Kaip ji diagnozuojama?

Norėdami nustatyti diagnozę, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas pirmiausia paprašys jūsų ligos istorijos. Jie paklaus, ar jūsų šeimoje yra paveldėta ataksija.

Jie taip pat gali paklausti apie vartojamus vaistus ir alkoholio vartojimo lygį. Tada jie atliks fizinius ir neurologinius vertinimus.

Šie testai gali padėti jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui įvertinti tokius dalykus kaip jūsų:

koordinacija
pusiausvyra
judėjimas
refleksai
raumenų jėga
atmintis ir susikaupimas
vizija
klausa

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas taip pat gali paprašyti atlikti papildomus tyrimus, įskaitant:

Vaizdo testai. KT ar MRT tyrimas gali sukurti išsamius jūsų smegenų vaizdus. Tai gali padėti gydytojui pamatyti anomalijas ar navikus.
Kraujo tyrimai. Kraujo tyrimai gali būti naudojami nustatant ataksijos priežastį, ypač jei tai kilo dėl infekcijos, vitaminų trūkumo ar hipotirozės.
Juosmens punkcija (stuburo čiaupas). Atliekant juosmens punkciją, tarp dviejų apatinės nugaros slankstelių yra paimtas smegenų skysčio (CSF) mėginys. Tada mėginys siunčiamas laboratorijai tirti.
Genetiniai tyrimai. Genetinis tyrimas atliekamas su daugeliu paveldimų ataksijų tipų. Šio tipo tyrimams naudojamas kraujo mėginys, siekiant išsiaiškinti, ar nėra genetinių mutacijų, susijusių su paveldima ataksija.

Kaip gydoma ataksija?

Konkretus gydymas priklausys nuo ataksijos tipo ir nuo to, koks jis sunkus. Kai kuriais įgytos ataksijos atvejais pagrindinės priežasties, tokios kaip infekcija ar vitamino trūkumas, gydymas gali palengvinti simptomus.

Negalima išgydyti daugelio rūšių ataksijos. Tačiau yra keletas intervencijų, kurios gali padėti palengvinti ar suvaldyti jūsų simptomus ir pagerinti jūsų gyvenimo kokybę.

Jie apima:

Vaistai. Kai kurie vaistai gali padėti gydyti simptomus, atsirandančius dėl ataksijos. Pavyzdžiai:
- amitriptilinas arba gabapentinas nervų skausmams malšinti
- raumenų relaksantai dėl mėšlungio ar sustingimo
- antidepresantai nuo depresijos.
Pagalbiniai įtaisai. Pagalbiniai prietaisai gali apimti tokius dalykus kaip neįgaliųjų vežimėliai ir vaikštynės, kad būtų lengviau judėti. Kalbėjimui gali padėti komunikacijos priemonės.
Fizinė terapija. Kineziterapija gali padėti judėti ir išlaikyti pusiausvyrą. Tai taip pat gali padėti išlaikyti raumenų jėgą ir lankstumą.
Kalbos terapija. Taikydamas tokio tipo terapiją, logopedas išmokys jūsų technikos, padėsiančios jūsų kalbą padaryti aiškesnę.
Ergoterapija. Ergoterapija moko įvairių strategijų, kurias galite naudoti norėdami lengviau atlikti kasdienę veiklą.

Esmė

Ataksija yra raumenų koordinacijos ir kontrolės stoka. Ataksija sergantys žmonės turi problemų dėl judėjimo, smulkiosios motorikos užduočių ir pusiausvyros palaikymo.

Ataksija gali būti paveldima ar įgyta, arba ji negali turėti identifikuojamos priežasties. Simptomai, progresavimas ir pradžios amžius gali skirtis priklausomai nuo ataksijos tipo.

Kartais pagrindinės priežasties gydymas gali palengvinti ataksijos simptomus. Vaistai, pagalbiniai prietaisai ir fizinė terapija yra kitos galimybės, kurios gali padėti suvaldyti simptomus ir pagerinti gyvenimo kokybę.

Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros įstaigą, jei turite tokių simptomų kaip koordinacijos praradimas, neryški kalba ar rijimo sutrikimai, kurių negalima paaiškinti kita liga.

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas kartu su jumis diagnozuos jūsų būklę ir parengs gydymo planą.