Acantocitai: Susijusios Sąlygos Ir Simptomai

2024 Autorius: Jesus Peterson | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2023-12-17 11:20

Acanthocitai ir echinocitai

Akancitas yra panašus į kitą nenormalų eritrocitą, vadinamą echinocitu. Echinocitai taip pat turi smaigalius ant ląstelės paviršiaus, nors jie yra mažesni, taisyklingos formos ir tolygiau išdėstomi ląstelės paviršiuje.

Pavadinimas echinocitas kilęs iš graikų kalbos žodžių „echinos“(reiškiančio „urchin“) ir „kytos“(kuris reiškia „ląstelė“).

Echinocitai, dar vadinami pūslelinėmis ląstelėmis, yra siejami su inkstų ligomis, kepenų ligomis ir fermento piruvato kinazės trūkumu.

Kaip diagnozuojama acantocitozė?

Acanthocitozė reiškia nenormalų acantocitų buvimą kraujyje. Šiuos netinkamai parinktus raudonuosius kraujo kūnelius galima pamatyti ant periferinio kraujo tepinėlio.

Tai apima kraujo mėginio uždėjimą ant stiklinės plokštelės, dažymą ir pažiūrėjimą po mikroskopu. Svarbu vartoti šviežio kraujo mėginį; kitaip acantocitai ir echinocitai atrodys vienodai.

Norėdami diagnozuoti bet kokią pagrindinę būklę, susijusią su acantocitozė, gydytojas surašys visą ligos istoriją ir paklaus apie jūsų simptomus. Jie taip pat paklaus apie galimas paveldimas sąlygas ir atliks fizinį egzaminą.

Be kraujo tepinėlio, gydytojas lieps atlikti išsamų kraujo tyrimą ir kitus tyrimus. Jei jie įtaria nervų įsitraukimą, jie gali užsisakyti smegenų MRT tyrimą.

Acanthocytosis priežastys ir simptomai

Kai kurios acanthocitozės rūšys yra paveldimos, o kitos - įgytos.

Paveldima acantocitozė

Paveldima acanthocitozė atsiranda dėl specifinių paveldimų genų mutacijų. Geną gali paveldėti vienas iš tėvų arba abu tėvai.

Čia yra keletas specifinių paveldimų sąlygų:

Neuroakantocitozė

Neuroakantocitozė reiškia acanthocitozę, susijusią su neurologinėmis problemomis. Tai labai reti atvejai, apytiksliai paplitę nuo vieno iki penkių atvejų 1 000 000 gyventojų.

Tai laipsniškai degeneracinės būklės, įskaitant:

• Choreakantocitozė. Paprastai tai įvyksta per 20-ies.
• McLeod sindromas. Tai gali atsirasti nuo 25 iki 60 metų.
• Į Huntingtono ligą panašus 2 (HDL2). Paprastai tai išryškėja jaunystėje.
• Su pantotenato kinaze susijusi neurodegeneracija (PKAN). Paprastai tai atsiranda vaikams iki 10 metų ir greitai progresuoja.

Ligos simptomai ir eiga skirtingi. Paprastai simptomai yra šie:

• nenormalūs nevalingi judesiai
• pažinimo nuosmukis
• traukuliai
• distonija

Kai kuriems žmonėms taip pat gali pasireikšti psichiniai simptomai.

Neuroakantocitozė dar nėra išgydoma. Bet simptomus galima išgydyti. Yra klinikinių tyrimų ir neuroakantocitozę palaikančių organizacijų.

Abetalipoproteinemija

Abetalipoproteinemija, dar žinoma kaip Basseno-Kornzweigo sindromas, atsiranda paveldint tą pačią genų mutaciją iš abiejų tėvų. Tai yra nesugebėjimas absorbuoti dietinių riebalų, cholesterolio ir riebaluose tirpių vitaminų, tokių kaip vitaminas E.

Abetalipoproteinemija dažniausiai pasireiškia kūdikystėje, ją galima gydyti vitaminais ir kitais papildais.

Simptomai gali būti šie:

• nesugebėjimas klestėti kaip kūdikis
• neurologiniai sunkumai, tokie kaip bloga raumenų kontrolė
• lėtas intelekto vystymasis
• virškinimo problemos, tokios kaip viduriavimas ir nemalonaus kvapo išmatos
• akių problemos, kurios laipsniškai blogėja

Įgyta acantocitozė

Daugelis klinikinių būklių yra susijusios su acantocitozė. Dalyvavimo mechanizmas ne visada suprantamas. Štai keletas iš šių sąlygų:

• Sunki kepenų liga. Manoma, kad acanthocitozę lemia cholesterolio ir fosfolipidų pusiausvyros sutrikimas ant kraujo ląstelių membranų. Jį galima pakeisti persodinus kepenis.
• Blužnies pašalinimas. Splenektomija dažnai siejama su acantocitozė.
• Anorexia nervosa. Kai kuriems žmonėms, sergantiems anoreksija, pasireiškia acantocitozė. Gydant anoreksiją, tai gali būti pakeista.
• Hipotireozė. Apskaičiuota, kad 20 procentų žmonių, sergančių hipotiroze, išsivysto nesunkiai acantocitozė. Acanthocitozė taip pat siejama su sunkiai išsivysčiusia hipotiroze (myxedema).
• Mielodisplazija. Kai kuriems žmonėms, sergantiems šio tipo kraujo vėžiu, išsivysto acantocitozė.
• Sferocitozė. Kai kuriems žmonėms, sergantiems šia paveldima kraujo liga, gali išsivystyti acantocitozė.

Kitos būklės, kurios gali apimti acantocitozę, yra cistinė fibrozė, celiakija ir sunki netinkama mityba.

Atimti

Acantocitai yra nenormalūs raudonieji kraujo kūneliai, kurių ląstelių paviršiuje yra netaisyklingų smaigalių. Jie siejami su retomis paveldimomis ligomis, taip pat su įprastesnėmis įgytomis ligomis.

Gydytojas gali nustatyti diagnozę pagal simptomus ir periferinio kraujo tepinėlį. Kai kurios paveldimos acantocitozės rūšys yra progresuojančios ir negali būti išgydomos. Įgyta acantocitozė paprastai išgydoma, kai gydoma pagrindinė liga.