Stuburo Raumenų Atrofijos Gydymas: Tikslinė Terapija Ir Kita

2024 Autorius: Jesus Peterson | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2023-12-17 11:20

Stuburo raumenų atrofija (SMA) yra reta genetinė liga, dėl kurios raumenys tampa silpni ir ištuštėja. Dauguma SMA diagnozuojama kūdikiams ar mažiems vaikams.

SMA gali sukelti sąnarių deformacijas, šėrimo sunkumus ir potencialiai gyvybei pavojingus kvėpavimo sutrikimus. Vaikams ir suaugusiesiems, sergantiems SMA, gali būti sunku sėdėti, stovėti, vaikščioti ar atlikti kitą veiklą be pagalbos.

Šiuo metu nėra žinoma apie SMA išgydymą. Tačiau nauji tiksliniai gydymo būdai gali padėti pagerinti SMA sergančių vaikų ir suaugusiųjų perspektyvas. Taip pat galima palaikomoji terapija, padedanti valdyti simptomus ir galimas komplikacijas.

Skirkite laiko daugiau sužinoti apie SMA gydymo galimybes.

Daugiadisciplininė priežiūra

SMA gali paveikti jūsų vaiko kūną skirtingais būdais. Norint patenkinti įvairius jų palaikymo poreikius, būtina suburti daugiadalykę sveikatos priežiūros specialistų komandą.

Reguliarūs patikrinimai leis jūsų vaiko sveikatos komandai stebėti jo būklę ir įvertinti, kaip veikia jo gydymo planas.

Jie gali rekomenduoti pakeisti jūsų vaiko gydymo planą, jei vaikui atsiranda naujų ar pablogėjusių simptomų. Jie taip pat gali rekomenduoti pakeitimus, jei atsiranda naujų gydymo būdų.

Tikslinė terapija

Siekdama gydyti pagrindines SMA priežastis, Maisto ir vaistų administracija (FDA) neseniai patvirtino dvi tikslines terapijas:

• nusinersen (Spinraza), kuris yra patvirtintas SMA gydyti vaikams ir suaugusiems
• onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), kuris yra patvirtintas SMA gydyti vaikams iki 2 metų

Šie gydymo būdai yra palyginti nauji, todėl ekspertai dar nežino, koks gali būti ilgalaikis šių gydymo būdų poveikis. Tyrimai rodo, kad jie gali smarkiai apriboti arba sulėtinti SMA progresą.

Spinraza

„Spinraza“yra vaistų rūšis, sukurta norint padidinti svarbaus baltymo, žinomo kaip jutiklinis motorinis neuronas (SMN), gamybą. Žmonės, sergantys SMA, patys negamina pakankamai šio baltymo.

FDA patvirtino gydymą, pagrįstą klinikiniais tyrimais, kurie leidžia manyti, kad gydomi kūdikiai ir vaikai gali turėti geresnių motorinių orientyrų, tokių kaip slinkimas, sėdėjimas, riedėjimas, stovėjimas ar vaikščiojimas.

Jei jūsų vaiko gydytojas paskirs „Spinraza“, jie suleis vaistus į skysčius, supančius jūsų vaiko nugaros smegenis. Jie pradės skirdami keturias vaistų dozes per pirmuosius porą gydymo mėnesių. Po to jie suleis vieną dozę kas 4 mėnesius.

Galimas šalutinis vaistų poveikis yra:

• padidėjusi kvėpavimo takų infekcijos rizika
• padidėjusi kraujavimo komplikacijų rizika
• inkstų pažeidimas
• vidurių užkietėjimas
• vėmimas
• galvos skausmas
• nugaros skausmas
• karščiavimas

Nors šalutinis poveikis yra galimas, atminkite, kad jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas rekomenduos vaistus tik tuo atveju, jei, jų manymu, nauda bus didesnė už šalutinio poveikio riziką.

Zolgensma

Zolgensma yra genų terapijos rūšis, kai modifikuotas virusas yra naudojamas pristatyti funkcinį SMN1 geną į nervų ląsteles. Žmonėms, sergantiems SMA, trūksta šio funkcinio geno.

FDA patvirtino vaistą, pagrįstą klinikiniais tyrimais, kuriuose dalyvavo tik kūdikiai, sergantys SMA iki 2 metų. Tyrimų dalyviai pastebimai pagerino vystymosi gaires, tokias kaip galvos kontrolė ir galimybė sėdėti be palaikymo, palyginti su pacientais, kurie negavo gydymo.

Zolgensma yra vienkartinis gydymas, leidžiamas į veną (IV).

Galimas šalutinis poveikis yra:

• vėmimas
• padidėjęs kepenų fermentų kiekis
• rimtas kepenų pažeidimas
• padidėję širdies raumens pažeidimo žymenys

Jei jūsų vaiko gydytojas paskirs Zolgensma, jam reikės užsakyti tyrimus, kad būtų galima stebėti jūsų vaiko kepenų sveikatą prieš gydymą, jo metu ir po jo. Jie taip pat gali suteikti daugiau informacijos apie gydymo naudą ir riziką.

Eksperimentinis gydymas

Mokslininkai tiria keletą kitų galimų SMA gydymo būdų, įskaitant:

• rizdiplamas
• branaplamas
• reldesemtiv
• SRK-015

FDA dar nepatvirtino šių eksperimentinių gydymo būdų. Tačiau gali būti, kad ateityje organizacija patvirtins vieną ar kelis iš šių gydymo būdų.

Jei norite sužinoti daugiau apie eksperimentines galimybes, pasitarkite su vaiko gydytoju apie klinikinius tyrimus. Jūsų sveikatos priežiūros komanda gali suteikti jums daugiau informacijos apie tai, ar jūsų vaikas galėtų dalyvauti klinikiniame tyrime, ir apie galimą naudą bei riziką.

Palaikomieji gydymo metodai

Jūsų vaiko gydytojas, be tikslinės terapijos SMA gydymui, gali rekomenduoti ir kitus gydymo būdus, padedančius valdyti simptomus ar galimas komplikacijas.

Kvėpavimo takų sveikata

Vaikai, sergantys SMA, paprastai turi silpnus kvėpavimo raumenis, todėl jiems sunku kvėpuoti. Daugeliui taip pat išsivysto šonkaulių deformacijos, kurios gali pabloginti kvėpavimo sunkumus.

Jei jūsų vaikui sunku giliai kvėpuoti ar kosėti, padidėja pneumonijos rizika. Tai potencialiai gyvybei pavojinga plaučių infekcija.

Norėdami padėti išvalyti vaiko kvėpavimo takus ir palengvinti jo kvėpavimą, jų sveikatos komanda gali nurodyti:

• Rankinė krūtinės ląstos kineziterapija. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas baksnoja ant jūsų vaiko krūtinės ir naudoja kitus būdus, kad iš kvėpavimo takų atsilaisvintų ir išvalytų gleives.
• Oronasalinis siurbimas. Specialus vamzdelis ar švirkštas įkišamas į vaiko nosį ar burną ir naudojamas pašalinti gleives iš jų kvėpavimo takų.
• Mechaninis prisipildymas / perteklius. Jūsų vaikas yra užsikabinęs prie specialaus aparato, kuris imituoja kosulį, kad iš kvėpavimo takų išvalytų gleives.
• Mechaninė ventiliacija. Kvėpavimo kaukė arba tracheostomijos vamzdelis naudojamas prijungti jūsų vaiką prie specialaus aparato, kuris padeda jam kvėpuoti.

Taip pat svarbu laikytis vaiko rekomenduojamo skiepijimo grafiko, kad sumažintumėte jo infekcijų, įskaitant gripą ir pneumoniją, riziką.

Mitybos ir virškinimo sveikata

Dėl SMA vaikams gali būti sunku čiulpti ir ryti, o tai gali apriboti jų galimybes maitintis. Tai gali lemti blogą augimą.

Vaikai ir suaugusieji, sergantys SMA, taip pat gali patirti virškinimo komplikacijų, tokių kaip lėtinis vidurių užkietėjimas, gastroezofaginis refliuksas ar uždelstas skrandžio ištuštinimas.

Norėdami palaikyti jūsų vaiko mitybos ir virškinimo sveikatą, jo sveikatos priežiūros komanda gali rekomenduoti:

• jų dietos pokyčiai
• vitaminų ar mineralų papildai
• žarnyno šėrimas, kurio metu šėrimo vamzdelis naudojamas skysčiams ir maistui tiekti į jų skrandį
• vaistai vidurių užkietėjimui, gastroezofaginio refliukso ar kitoms virškinimo problemoms gydyti

Kūdikiams ir mažiems vaikams, sergantiems SMA, gresia nepakankamas svoris. Kita vertus, vyresnio amžiaus vaikai ir suaugusieji, sergantys SMA, dėl mažo fizinio aktyvumo rizikuoja turėti antsvorį ar nutukimą.

Jei jūsų vaikas turi antsvorio, jo sveikatos priežiūros komanda gali rekomenduoti pakeisti savo mitybą ar fizinio aktyvumo įpročius.

Kaulų ir sąnarių sveikata

Vaikai ir suaugusieji, sergantys SMA, turi silpnus raumenis. Tai gali apriboti jų judėjimą ir sukelti riziką atsirasti sąnarių komplikacijoms, tokioms kaip:

• sąnario deformacijos rūšis, vadinama kontraktūromis
• neįprastas stuburo išlinkimas, žinomas kaip skoliozė
• šonkaulio narvelio iškraipymas
• klubo išnirimas
• kaulų lūžiai

Vaiko sveikatos priežiūros komanda gali skirti: padėti ir palaikyti raumenis bei sąnarius,

• fizinės terapijos pratimai
• atplaišos, petnešos ar kitos ortozės
• kiti laikyseną palaikantys įtaisai

Jei jūsų vaikas turi sunkių sąnario deformacijų ar lūžių, jam gali prireikti operacijos.

Kai jūsų vaikas sensta, jam gali prireikti vežimėlio ar kito pagalbinio prietaiso, kuris padėtų jiems apeiti.

Emocinis palaikymas

Gyvenimas, turint sunkią sveikatos būklę, gali sukelti stresą vaikams, taip pat jų tėvams ir kitiems globėjams.

Jei jūs ar jūsų vaikas jaučia nerimą, depresiją ar kitus psichinės sveikatos iššūkius, praneškite gydytojui.

Jie gali nukreipti jus į psichinės sveikatos specialistą konsultacijai ar kitokiam gydymui. Jie taip pat gali paskatinti jus susisiekti su paramos grupe žmonėms, gyvenantiems su SMA.

Paėmimas

Nors šiuo metu SMA nėra išgydoma, yra gydymo būdų, padedančių sulėtinti ligos vystymąsi, palengvinti simptomus ir valdyti galimas komplikacijas.

Jūsų vaiko rekomenduojamas gydymo planas priklausys nuo konkrečių jo simptomų ir palaikymo poreikių. Norėdami sužinoti daugiau apie galimus gydymo būdus, pasitarkite su jų sveikatos priežiūros komanda.

Ankstyvas gydymas yra svarbus skatinant kuo geresnius rezultatus sergantiems SMA.