Prenataliniai Stuburo Raumenų Atrofijos Tyrimai: Tipai, Rizika Ir Kita

2024 Autorius: Jesus Peterson | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2023-12-17 11:20

Stuburo raumenų atrofija (SMA) yra genetinė liga, susilpninti viso kūno raumenis. Dėl to sunku judėti, ryti ir kai kuriais atvejais kvėpuoti.

SMA sukelia genų mutacija, kuri perduodama iš tėvų vaikams. Jei esate nėščia ir jūsų partneris turi SMA šeimos istoriją, gydytojas gali paskatinti jus apsvarstyti prenatalinius genetinius tyrimus.

Genetiniai tyrimai nėštumo metu gali sukelti stresą. Gydytojas ir genetikos konsultantas gali padėti suprasti jūsų testavimo galimybes, kad galėtumėte priimti jums tinkamus sprendimus.

Kada turėtumėte apsvarstyti testavimą?

Jei esate nėščia, galite nuspręsti atlikti SMN tyrimą prieš gimdymą, jei:

• jūs arba jūsų partneris turite SMA šeimos istoriją
• jūs arba jūsų partneris esate žinomas SMA geno nešiotojas
• ankstyvo nėštumo patikros testai rodo, kad jūsų šansai susilaukti kūdikio, sergančio genetine liga, yra didesni nei vidutiniai

Sprendimas, ar atlikti genetinius tyrimus, yra asmeninis. Galite nuspręsti neatlikti genetinių tyrimų, net jei jūsų šeimoje veikia SMA.

Kokio tipo testai naudojami?

Jei nuspręsite atlikti prenatalinį genetinį SMA tyrimą, tyrimo tipas priklausys nuo nėštumo stadijos.

Chorioninio villus mėginių ėmimas (CVS) yra testas, atliekamas nuo 10 iki 13 nėštumo savaitės. Jei gausite šį testą, iš jūsų placentos bus paimtas DNR mėginys. Placenta yra organas, esantis tik nėštumo metu ir aprūpinantis vaisius maistinėmis medžiagomis.

Amniocentezė yra testas, atliekamas nuo 14 iki 20 nėštumo savaitės. Jei gausite šį testą, iš jūsų gimdoje esančio amniono skysčio bus paimtas DNR pavyzdys. Amniono skystis yra skystis, kuris supa vaisius.

Surinkus DNR mėginį, jis bus tiriamas laboratorijoje, norint sužinoti, ar vaisius turi SMA geną. Kadangi CVS atliekamas anksčiau nėštumo metu, rezultatus gausite ankstesniame nėštumo etape.

Jei tyrimo rezultatai rodo, kad jūsų vaikas gali patirti SMA poveikį, gydytojas gali padėti suprasti jūsų galimybes judėti pirmyn. Kai kurie žmonės nusprendžia tęsti nėštumą ir ištirti gydymo galimybes, kiti gali nuspręsti nutraukti nėštumą.

Kaip atliekami testai?

Jei nuspręsite atlikti CVS, gydytojas gali naudoti vieną iš dviejų metodų.

Pirmasis metodas yra žinomas kaip transabdomininis CVS. Tokiu būdu sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas įkiša ploną adatą į pilvą, kad iš placentos būtų paimtas mėginys tyrimui. Jie gali naudoti vietinį anestetiką, kad sumažintų diskomfortą.

Kita galimybė yra transcervinis CVS. Šiuo metodu sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas per makštį ir gimdos kaklelį įkiša ploną vamzdelį, kad pasiektų jūsų placentą. Jie naudoja mėgintuvėlį bandymui iš placentos paimti nedidelį pavyzdį.

Jei nuspręsite atlikti tyrimus per amniocentezę, sveikatos priežiūros specialistas per pilvą įkišite ilgą ploną adatą į amniono maišelį, supantį vaisius. Jie panaudos šią adatą amniono skysčio mėginiui paimti.

Tiek CVS, tiek amniocentezei ultragarsinis vaizdas naudojamas visos procedūros metu, kad būtų užtikrinta, jog jis atliekamas saugiai ir tiksliai.

Ar yra rizika, kad bus atlikti šie testai?

Jei atliksite bet kurį iš šių invazinių SMA testų, galite padidinti persileidimo riziką. Naudojant CVS, persileidimo tikimybė yra viena iš 100. Esant amniocentezei, persileidimo rizika yra mažesnė nei 1 iš 200.

Paprastai procedūros metu ir kelias valandas po jos jaučiamas mėšlungis ar diskomfortas. Galbūt norėsite, kad kažkas ateitų su jumis ir išvarytų jus namo iš procedūros.

Jūsų sveikatos priežiūros komanda gali padėti jums nuspręsti, ar testavimo rizika nusveria galimą naudą.

SMA genetika

SMA yra recesinis genetinis sutrikimas. Tai reiškia, kad būklė atsiranda tik tiems vaikams, kurie turi dvi paveikto geno kopijas. SMN1 genas koduoja SMN baltymą. Jei abi šio geno kopijos yra netinkamos, vaikas turės SMA. Jei sugadintas tik vienas egzempliorius, vaikas bus nešiotojas, bet neišvystys būklės.

SMN2 genas taip pat koduoja kai kuriuos SMN baltymus, tačiau ne tiek daug šio baltymo, kiek reikia kūnui. Žmonės turi daugiau nei vieną SMN2 geno egzempliorių, tačiau ne visi turi tą patį egzempliorių skaičių. Daugiau sveiko SMN2 geno kopijų koreliuoja su ne tokiu sunkiu SMA, o mažiau kopijų - su sunkesniu SMA.

Beveik visais atvejais vaikai, sergantys SMA, paveldėjo paveikto geno kopijas iš abiejų tėvų. Labai retais atvejais vaikai, sergantys SMA, paveldėjo vieną paveikto geno kopiją, o kitoje egzistuoja spontaninė mutacija.

Tai reiškia, kad jei tik vienas iš tėvų nešiojasi SMA geną, jį gali nešiotis ir jų vaikas - tačiau tikimybė, kad vaikas išsivystys SMA, yra labai maža.

Jei abu partneriai neša paveiktą geną, yra:

• 25 procentų tikimybė, kad abu jie perduos geną nėštumo metu
• 50 procentų tikimybė, kad nėštumo metu tik vienas iš jų perduos geną
• 25 proc. Tikimybė, kad nė vienas iš jų nėštumo metu neperduos geno

Jei jūs ir jūsų partneris nešate SMA geną, genetikos patarėjas gali padėti suprasti jūsų galimybes jį perduoti.

SMA tipai ir gydymo galimybės

SMA klasifikuojama atsižvelgiant į simptomų atsiradimo amžių ir sunkumą.

0 SMA tipas

Tai yra ankstyviausias ir sunkiausias SMA tipas. Jis taip pat kartais vadinamas prenataliniu SMA.

Šio tipo SMA metu sumažėjęs vaisiaus judėjimas paprastai pastebimas nėštumo metu. Kūdikiai, gimę su 0 tipo SMA, turi stiprų raumenų silpnumą ir kvėpavimą.

Kūdikiai, sergantys šio tipo SMA, paprastai negyvena po 6 mėnesių amžiaus.

1 tipo SMA

Remiantis JAV Nacionalinės medicinos bibliotekos genetinių namų nuoroda, tai yra labiausiai paplitęs SMA tipas. Tai taip pat žinoma kaip Werdnig-Hoffmann liga.

Kūdikiams, gimusiems su 1 tipo SMA, simptomai paprastai pasireiškia iki 6 mėnesių amžiaus. Simptomai yra didelis raumenų silpnumas ir daugeliu atvejų kvėpavimo ir rijimo sunkumai.

2 tipo SMA

Šis SMA tipas paprastai diagnozuojamas nuo 6 mėnesių iki 2 metų.

Vaikai, sergantys 2 tipo SMA, gali galėti sėdėti, bet nevaikščioti.

3 tipo SMA

Ši SMA forma paprastai diagnozuojama nuo 3 iki 18 metų.

Kai kurie vaikai, sergantys šio tipo SMA, išmoksta vaikščioti, tačiau progresuojant ligai gali reikėti vežimėlio.

4 tipo SMA

Šis SMA tipas nėra labai paplitęs.

Tai sukelia švelnesnius simptomus, kurie paprastai nepasireiškia iki pilnametystės. Dažni simptomai yra drebulys ir raumenų silpnumas.

Žmonės su tokio tipo SMA dažnai būna mobilūs daugelį metų.

Gydymo galimybės

Visų tipų SMA gydymas paprastai apima daugiadalykį požiūrį į sveikatos priežiūros specialistus, kurie turi specializuotus mokymus. Kūdikių gydymas SMA gali apimti palaikomąjį terapiją, palengvinančią kvėpavimą, mitybą ir kitus poreikius.

Maisto ir vaistų administracija (FDA) taip pat neseniai patvirtino du tikslinius SMA gydymo būdus:

Nusinersen (Spinraza) yra patvirtintas SMA sergantiems vaikams ir suaugusiesiems. Klinikinių tyrimų metu jis buvo naudojamas kūdikiams, jaunesniems nei 8 dienų

Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) yra genų terapija, patvirtinta naudoti kūdikiams, sergantiems SMA iki 2 metų

Šie gydymo būdai yra nauji ir tyrimai vykdomi, tačiau jie gali pakeisti ilgalaikę perspektyvą žmonėms, gimusiems su SMA.

Sprendimas, ar reikia atlikti prenatalinius tyrimus

Sprendimas, ar atlikti SMN testą prieš gimdymą, yra asmeninis, ir kai kuriems tai gali būti sunku. Jei nenorite, kad bandymai būtų atlikti, galite pasirinkti, jei norite.

Tai gali padėti susitikti su genetikos konsultantu, kai dirbate priimdami sprendimą dėl bandymo proceso. Genetikos konsultantas yra genetinių ligų rizikos ir tyrimų ekspertas.

Tai taip pat gali padėti pasikalbėti su psichinės sveikatos patarėju, kuris per tą laiką gali suteikti jums ir jūsų šeimai paramą.

Paėmimas

Jei jūs ar jūsų partneris turite SMA šeimos istoriją arba esate žinomas SMA geno nešiotojas, galite apsvarstyti galimybę atlikti prenatalinius tyrimus.

Tai gali būti emocinis procesas. Genetikos patarėjas ir kiti sveikatos priežiūros specialistai gali padėti sužinoti apie jūsų galimybes ir priimti sprendimus, kurie jums atrodo geriausi.