Kas yra Gamstorp liga?
Gamstorpo liga yra ypač reta genetinė liga, sukelianti raumenų silpnumo ar laikino paralyžiaus epizodus. Liga žinoma daugeliu pavadinimų, įskaitant hiperkaleminį periodinį paralyžių.
Tai paveldima liga, ir žmonėms yra galimybė pernešti ir perduoti geną niekada nepatyrus simptomų. Šia liga serga vienas iš 250 000 žmonių.
Nors Gamstorp liga nėra išgydoma, dauguma žmonių, sergančių šia liga, gali gyventi gana normalų, aktyvų gyvenimą.
Gydytojai žino daugelį paralyžinių epizodų priežasčių ir paprastai gali padėti apriboti ligos padarinius, nurodydami šia liga sergančius žmones vengti tam tikrų nustatytų sukelėjų.
Kokie yra Gamstorp ligos simptomai?
Gamstorpo liga sukelia unikalius simptomus, įskaitant:
- stiprus galūnės silpnumas
- dalinis paralyžius
- nereguliarus širdies plakimas
- praleido širdies plakimus
- raumenų sustingimas
- nuolatinis silpnumas
- nejudrumas
Paralyžius
Paralyžiniai epizodai yra trumpi ir gali baigtis po kelių minučių. Net tada, kai sergate ilgesniu epizodu, paprastai turėtumėte visiškai pasveikti per 2 valandas nuo simptomų pradžios.
Tačiau epizodai dažnai įvyksta staiga. Gali paaiškėti, kad jūs neturite pakankamai įspėjimo, kad rastumėte saugią vietą laukti epizodo. Dėl šios priežasties traumos nuo kritimo yra įprasta.
Epizodai paprastai prasideda kūdikystėje ar ankstyvoje vaikystėje. Daugumai žmonių epizodų dažnis didėja paauglystės metais ir į 20-ies metų vidurį.
Artėjant prie 30-ies, atakos tampa retesnės. Kai kuriems žmonėms jie visai išnyksta.
Myotonija
Vienas iš Gamstorp ligos simptomų yra miotonija.
Jei turite šį simptomą, kai kurios jūsų raumenų grupės gali laikinai tapti nelanksčios ir sunkiai judančios. Tai gali būti labai skausminga. Tačiau kai kurie žmonės epizodo metu nejaučia jokio diskomforto.
Dėl nuolatinių susitraukimų raumenys, kuriuos paveikia miotonija, dažnai atrodo aiškiai apibrėžti ir stiprūs, tačiau galite pastebėti, kad naudojant šiuos raumenis galite naudoti tik mažai jėgų arba jų nereikia.
Miotonija daugeliu atvejų sukelia nuolatinę žalą. Kai kurie žmonės, sergantys „Gamstorp“liga, ilgainiui naudojasi neįgaliųjų vežimėliais dėl kojų raumenų pablogėjimo.
Gydymas dažnai gali užkirsti kelią progresuojančiam raumenų silpnumui arba jį panaikinti.
Kokios yra Gamstorp ligos priežastys?
Gamstorpo liga yra genų, vadinamų SCN4A, mutacija arba pakitimas. Šis genas padeda sukurti natrio kanalus arba mikroskopines angas, pro kurias natris juda per jūsų ląsteles.
Elektros srovės, kurias sukuria skirtingos natrio ir kalio molekulės, einančios per ląstelių membranas, kontroliuoja raumenų judėjimą.
Sergant Gamstorpo liga, šie kanalai turi fizinių anomalijų, dėl kurių kalis kaupiasi vienoje ląstelės membranos pusėje ir kaupiasi kraujyje.
Tai apsaugo nuo būtinos elektros srovės formavimosi ir lemia, kad negalite judinti paveikto raumens.
Kam gresia Gamstorp liga?
Gamstorpo liga yra paveldima liga, ji dominuoja autosomiškai. Tai reiškia, kad norint išsivystyti liga, jums reikia tik vienos mutavusio geno kopijos.
50% tikimybė, kad turėsite geną, jei vienas iš jūsų tėvų yra nešiotojas. Tačiau kai kuriems žmonėms, turintiems geną, simptomų niekada nebūna.
Kaip diagnozuojama Gamstorp liga?
Norėdami diagnozuoti Gamstorp ligą, gydytojas pirmiausia pašalins antinksčių sutrikimus, tokius kaip Addisono liga, atsirandanti tada, kai antinksčiai negamina pakankamai hormonų kortizolio ir aldosterono.
Jie taip pat bandys atmesti genetines inkstų ligas, kurios gali sukelti nenormalų kalio kiekį kraujyje.
Atmetus šiuos antinksčių sutrikimus ir paveldimas inkstų ligas, gydytojas gali patvirtinti, ar tai Gamstorp liga, atlikdamas kraujo tyrimus, DNR analizę arba įvertinęs elektrolitų ir kalio kiekį serume.
Jei norite įvertinti šį lygį, gydytojas gali atlikti testus, susijusius su saikingu mankštinimu ir poilsiu, kad pamatytumėte, kaip keičiasi jūsų kalio kiekis.
Pasiruošimas kreiptis į gydytoją
Jei manote, kad galite sirgti Gamstorpo liga, tai gali padėti išlaikyti dienoraštį, kuriame būtų sekamas jūsų jėgos lygis kiekvieną dieną. Tomis dienomis turėtumėte užrašus apie savo veiklą ir dietą, kad padėtumėte nustatyti jūsų sukėlėjus.
Taip pat turėtumėte atsinešti bet kurią informaciją, kurią galite surinkti apie tai, ar turite šeimos ligos istoriją.
Kaip gydomi Gamstorp liga?
Gydymas priklauso nuo jūsų epizodų sunkumo ir dažnio. Vaistai ir papildai gerai veikia daugelį šia liga sergančių žmonių. Vengti tam tikrų trigerių gerai tinka ir kitiems.
Vaistai
Dauguma žmonių, norėdami suvaldyti paralyžinius išpuolius, turi pasikliauti vaistais. Vienas iš dažniausiai skiriamų vaistų yra acetazolamidas (Diamox), kuris dažniausiai naudojamas traukuliams kontroliuoti.
Jūsų gydytojas gali skirti diuretikų, kad būtų sumažinta kalio koncentracija kraujyje.
Žmonės, sergantys miotonija dėl šios ligos, gali būti gydomi vartojant mažas vaistų, tokių kaip meksiletinas (Mexitil) ar paroksetinas (Paxil), dozes, kurios padeda stabilizuoti sunkius raumenų spazmus.
Namų gynimo priemonės
Žmonės, patiriantys lengvus ar retus epizodus, kartais gali sustabdyti paralyžinį priepuolį, nenaudodami vaistų.
Norėdami sustabdyti lengvą epizodą, į saldų gėrimą galite pridėti mineralinių papildų, tokių kaip kalcio gliukonatas.
Taip pat gali padėti išgerti stiklinę tonizuojančio vandens arba čiulpti ant kietų saldainių gabalėlio prie pirmųjų paralyžinio epizodo požymių.
Susidoroti su Gamstorp liga
Maistas, kuriame gausu kalio, ar net tam tikras elgesys gali sukelti epizodus. Per didelis kalio kiekis kraujyje sukels raumenų silpnumą net ir tiems žmonėms, kurie neturi Gamstorp ligos.
Tačiau sergantieji šia liga gali reaguoti į labai nedidelius kalio lygio pokyčius, kurie nepaveiktų to, kas neserga Gamstorpo liga.
Įprasti trigeriai yra šie:
- vaisiai, kuriuose yra daug kalio, pavyzdžiui, bananai, abrikosai ir razinos
- kalio turtingos daržovės, tokios kaip špinatai, bulvės, brokoliai ir žiediniai kopūstai
- lęšiai, pupelės ir riešutai
- alkoholio
- ilgas poilsio ar neveiklumo laikotarpis
- eina per ilgai nevalgydamas
- ypač šaltas
- didelis karštis
Ne visiems, sergantiems Gamstorpo liga, bus vienodi sužadintuvai. Pasitarkite su gydytoju ir pabandykite įrašyti savo veiklą ir dietą į dienoraštį, kad būtų lengviau nustatyti jūsų konkrečius trigerus.
Kokia yra ilgalaikė perspektyva?
Kadangi Gamstorp liga yra paveldima, negalite jos išvengti. Tačiau atidžiai valdydami rizikos veiksnius, galite sumažinti ligos poveikį. Senėjimas sumažina epizodų dažnį.
Svarbu pasikalbėti su gydytoju apie maistą ir veiklą, kuri gali sukelti jūsų epizodus. Vengdami suveikimų, sukeliančių paralyžinius epizodus, ligos padariniai gali būti apriboti.
