Piruvato kinazės testas
Raudonieji kraujo kūneliai (RBC) nešioja deguonį visame kūne. Fermentas, žinomas kaip piruvato kinazė, yra būtinas jūsų kūnui, kad susidarytų RBC ir tinkamai veiktų. Piruvato kinazės testas yra kraujo tyrimas, naudojamas matuoti piruvato kinazės lygį jūsų kūne.
Kai turite per mažai piruvato kinazės, jūsų RBC suyra greičiau nei įprastai. Tai sumažina RBC skaičių, reikalingą deguoniui pernešti į gyvybiškai svarbius organus, audinius ir ląsteles. Susidariusi būklė yra žinoma kaip hemolizinė anemija ir gali sukelti rimtų pasekmių sveikatai.
Hemolizinės anemijos simptomai yra šie:
- gelta (odos pageltimas)
- blužnies padidėjimas (pagrindinis blužnies darbas yra filtruoti kraują ir sunaikinti senus bei pažeistus RBC)
- anemija (sveikų RBC trūkumas)
- blyški oda
- nuovargis
Remiantis šio ir kitų diagnostinių tyrimų rezultatais, gydytojas gali nustatyti, ar turite piruvato kinazės trūkumą.
Kodėl užsakytas piruvato kinazės testas?
Piruvato kinazės trūkumas yra genetinis sutrikimas, kuris yra autosominis recesyvinis. Tai reiškia, kad kiekvienas iš tėvų neša šios ligos geną. Nors genas nėra išreikštas nė vieno iš tėvų (tai reiškia, kad nė vienas iš jų neturi piruvato kinazės trūkumo), recesyvinis požymis turi tikimybę pasirodyti 1 iš 4 bet kuriems vaikams, kuriuos tėvai turi kartu.
Vaikai, gimę tėvams, turintiems piruvato kinazės trūkumo geną, bus tiriami dėl sutrikimo naudojant piruvato kinazės testą. Jūsų gydytojas taip pat gali nurodyti atlikti tyrimą, kad nustatytų piruvato kinazės trūkumo simptomus. Duomenys, surinkti atlikus fizinį egzaminą, piruvato kinazės testą ir kitus kraujo tyrimus, padės patvirtinti diagnozę.
Kaip administruojamas testas?
Norint pasiruošti piruvato kinazės tyrimui, nereikia daryti nieko konkretaus. Tačiau testas dažnai skiriamas mažiems vaikams, todėl tėvai gali norėti pasikalbėti su savo vaikais apie tai, kaip testas jausis. Galite pademonstruoti lėlės testą, kuris padės sumažinti vaiko nerimą.
Piruvato kinazės tyrimas atliekamas su krauju, paimtu standartinio kraujo paėmimo metu. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas paims kraujo mėginį iš jūsų rankos ar rankos, naudodamas mažą adatą arba peiliuką, vadinamą lancetu.
Kraujas bus surinktas į mėgintuvėlį ir pateks į laboratoriją analizei. Gydytojas galės suteikti jums informacijos apie rezultatus ir jų reikšmę.
Kokia yra bandymo rizika?
Pacientams, kuriems atliekamas piruvato kinazės testas, kraujo paėmimo metu gali atsirasti tam tikras diskomfortas. Dėl adatos lazdelių injekcijos vietoje gali būti šiek tiek skausmo. Vėliau pacientai gali patirti skausmą, kraujosruvas ar dusulį injekcijos vietoje.
Testo rizika yra minimali. Galima kraujo pritraukimo rizika yra:
- sunku gauti mėginį, dėl kurio gali kilti daug adatų
- per didelis kraujavimas adatos vietoje
- alpimas dėl kraujo netekimo
- kraujo kaupimasis po oda, žinomas kaip hematoma
- infekcijos vystymasis, kai oda yra sulaužyta adata
Savo rezultatų supratimas
Piruvato kinazės tyrimo rezultatai skirsis atsižvelgiant į kraujo mėginį tiriančią laboratoriją. Normali piruvato kinazės testo vertė paprastai yra 179 plius arba minus 16 piruvatų kinazės vienetų 100 mililitrų RBC. Mažas piruvato kinazės lygis rodo, kad yra piruvato kinazės trūkumas.
Piruvato kinazės trūkumas nėra išgydomas. Jei diagnozuota ši liga, gydytojas gali rekomenduoti įvairius gydymo būdus. Daugeliu atvejų pacientams, sergantiems piruvato kinazės trūkumu, reikės atlikti kraujo perpylimą, kad būtų pakeista pažeista RBC. Kraujo perpylimas yra donoro kraujo injekcija.
Jei sutrikimo simptomai yra sunkesni, gydytojas gali rekomenduoti splenektomiją (blužnies pašalinimą). Blužnies pašalinimas gali padėti sumažinti sunaikinamų eritrocitų skaičių. Net pašalinus blužnį, sutrikimo simptomai gali likti. Geros žinios yra tai, kad gydymas beveik neabejotinai sumažins jūsų simptomus ir pagerins jūsų gyvenimo kokybę.
