Ehlerso-Danloso Sindromas: Priežastys, Simptomai Ir Diagnozė

2024 Autorius: Jesus Peterson | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2023-12-17 11:20

Kas yra Ehlerso-Danloso sindromas?

Ehlerso-Danloso sindromas (EDS) yra paveldima būklė, pažeidžianti jungiamuosius audinius kūne. Jungiamasis audinys yra atsakingas už odos, kraujagyslių, kaulų ir organų palaikymą ir struktūrizavimą. Jį sudaro ląstelės, pluoštinė medžiaga ir baltymas, vadinamas kolagenu. Grupė genetinių sutrikimų sukelia Ehlerso-Danloso sindromą, dėl kurio atsiranda kolageno gamybos defektas.

Neseniai buvo subtilioti 13 pagrindinių Ehlerso-Danlos sindromo tipų. Jie apima:

• klasikinis
• klasikinis
• širdies vožtuvas
• kraujagyslinis
• hipermobilis
• artrochalazija
• dermatosparaksis
• kyphoscoliotic
• trapios ragenos
• spondylodysplastic
• raumenų ir architektūros
• miopatinis
• periodonto

Kiekvienas EDS tipas veikia skirtingas kūno vietas. Tačiau visų tipų EDS turi vieną bendrą bruožą: hipermobilumą. Hipermobilumas yra neįprastai didelis judesių diapazonas sąnariuose.

Remiantis Nacionalinės medicinos bibliotekos genetikos namų nuoroda, EDS pasireiškia 1 iš 5000 žmonių visame pasaulyje. Hipermobilumas ir klasikiniai Ehlerso-Danloso sindromo tipai yra labiausiai paplitę. Kiti tipai yra reti. Pavyzdžiui, dermatosparaksija serga tik apie 12 vaikų visame pasaulyje.

Kas lemia EDS?

Daugeliu atvejų EDS yra paveldima liga. Mažuma atvejų nėra paveldimi. Tai reiškia, kad jie atsiranda dėl spontaniškų genų mutacijų. Genų trūkumai silpnina kolageno procesą ir formavimąsi.

Visi žemiau išvardinti genai pateikia instrukcijas, kaip surinkti kolageną, išskyrus ADAMTS2. Šis genas pateikia instrukcijas baltymų, veikiančių su kolagenu, gamybai. Į genus, kurie gali sukelti EDS, nėra visiško sąrašo, tačiau jie yra šie:

• ADAMTS2
• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• TNXB

Kokie yra EDS simptomai?

Tėvai kartais yra tylūs genų, kurie sukelia EDS, nešėjai. Tai reiškia, kad tėvai gali neturėti jokių būklės simptomų. Ir jie nežino, kad yra geno su trūkumais nešiotojai. Kitais atvejais, genų priežastis yra dominuojanti ir gali sukelti simptomus.

Klasikinės EDS simptomai

• laisvi sąnariai
• labai elastinga, aksominė oda
• trapi oda
• oda, kuri lengvai kraujuoja
• nereikalingos odos raukšlės ant akių
• raumenų skausmas
• raumenų nuovargis
• gerybiniai augimai slėgio vietose, tokiose kaip alkūnės ir keliai
• širdies vožtuvų problemos

Hipermobiliojo EDS (hEDS) simptomai

• laisvi sąnariai
• lengvas sumušimas
• raumenų skausmas
• raumenų nuovargis
• lėtinė degeneracinė sąnario liga
• priešlaikinis osteoartritas
• lėtinis skausmas
• širdies vožtuvų problemos

Kraujagyslių EDS simptomai

• trapios kraujagyslės
• plona oda
• skaidri oda
• plona nosis
• kyšančios akys
• plonos lūpos
• nuskendę skruostai
• mažas smakras
• sugriuvo plaučiai
• širdies vožtuvų problemos

Kaip diagnozuojama EDS?

Norėdami diagnozuoti EDS (išskyrus HEDS), gydytojai gali naudoti daugybę testų arba atmesti kitas panašias sąlygas. Šie tyrimai apima genetinius testus, odos biopsiją ir echokardiogramą. Echokardiograma naudoja garso bangas, kad būtų sukurti judantys širdies vaizdai. Tai parodys gydytojui, jei yra kokių nors anomalijų.

Iš rankos paimamas kraujo mėginys ir tiriamos tam tikrų genų mutacijos. Odos biopsija naudojama norint nustatyti kolageno gamybos anomalijų požymius. Tai reiškia, kad reikia pašalinti nedidelį odos mėginį ir patikrinti jį mikroskopu.

DNR tyrimas taip pat gali patvirtinti, ar embrione nėra geno. Ši tyrimo forma atliekama, kai moters kiaušiniai yra apvaisinami už kūno ribų (apvaisinimas in vitro).

Kaip gydomas EDS?

Dabartinės EDS gydymo galimybės yra šios:

• fizinė terapija (naudojama reabilituoti sąnarių ir raumenų nestabilumą)
• chirurgija pažeistų sąnarių atstatymui
• vaistai skausmui sumažinti

Priklausomai nuo patiriamo skausmo dydžio ar papildomų simptomų, gali būti papildomų gydymo būdų.

Taip pat galite atlikti šiuos veiksmus, kad išvengtumėte sužeidimų ir apsaugotumėte savo sąnarius:

• Venkite kontaktinio sporto.
• Venkite kelti svarmenis.
• Norėdami apsaugoti odą, naudokite apsauginius kremus nuo saulės.
• Venkite atšiaurių muilų, kurie gali perdžiūti odą ar sukelti alergines reakcijas.
• Jei norite sumažinti sąnarių spaudimą, naudokite pagalbinius prietaisus.

Be to, jei jūsų vaikas turi EDS, atlikite šiuos veiksmus, kad išvengtumėte sužeidimų ir apsaugotumėte jų sąnarius. Be to, prieš važiuodami dviračiu ar mokydamiesi vaiką, uždėkite tinkamą paminkštinimą.

Galimos EDS komplikacijos

EDS komplikacijos gali būti:

• lėtinis sąnarių skausmas
• sąnario išnirimas
• ankstyvas artritas
• lėtai gyja žaizdos, dėl kurių atsiranda ryškūs randai
• chirurginės žaizdos, kurias sunku išgydyti

„Outlook“

Jei įtariate, kad sergate EDS, atsižvelgiant į patiriamus simptomus, būtina apsilankyti pas gydytoją. Jie galės jus diagnozuoti atlikdami keletą tyrimų arba atmesdami kitas panašias sąlygas.

Jei diagnozuota liga, gydytojas kartu su jumis parengs gydymo planą. Be to, yra keletas žingsnių, kuriuos galite atlikti, kad išvengtumėte sužalojimų.