Genetinis Plaučių Vėžio Tyrimas

2024 Autorius: Jesus Peterson | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2023-12-17 11:20

Nesmulkialąstelinis plaučių vėžys (NSCLC) yra terminas, reiškiantis būklę, kurią sukelia daugiau nei viena plaučių genetinė mutacija. Šių skirtingų mutacijų tyrimas gali paveikti gydymo sprendimus ir rezultatus.

Skaitykite toliau, kad sužinotumėte apie įvairius NŠKL tipus ir turimus testus bei gydymo būdus.

Kas yra genetinės mutacijos?

Paveldimos ar įgytos genetinės mutacijos vaidina svarbų vaidmenį vėžiui išsivystyti. Jau nustatyta daugybė mutacijų, susijusių su NSCLC. Tai padėjo tyrėjams sukurti vaistus, kurie nukreipti į tas specifines mutacijas.

Žinodami, kurios mutacijos skatina jūsų vėžį, gydytojas gali susidaryti mintį, kaip vėžys elgsis. Tai gali padėti nustatyti, kurie vaistai yra veiksmingiausi. Tai taip pat gali nustatyti galingus vaistus, kurie greičiausiai nepadės gydyti.

Štai kodėl genetinis tyrimas po NSCLC diagnozės yra toks svarbus. Tai padeda individualizuoti gydymą.

NSCLC tikslinių gydymo būdų skaičius toliau auga. Galime tikėtis didesnės pažangos, kai tyrėjai sužinos daugiau apie specifines genetines mutacijas, dėl kurių progresuoja NSCLC.

Kiek yra NSCLC tipų?

Yra du pagrindiniai plaučių vėžio tipai: mažų ląstelių plaučių vėžys ir nesmulkialąstelinis plaučių vėžys. Maždaug nuo 80 iki 85 procentų visų plaučių vėžio atvejų yra NSCLC, kuriuos galima dar suskirstyti į šiuos potipius:

• Adenokarcinoma prasideda jaunose ląstelėse, kurios išskiria gleives. Šis potipis dažniausiai randamas išorinėse plaučių dalyse. Dažniau pasireiškia moterims nei vyrams ir jaunesniems žmonėms. Paprastai tai lėtai augantis vėžys, todėl ankstyvosiose stadijose jį lengviau galima aptikti.
• Plokščiųjų ląstelių karcinomos prasideda plokščiose ląstelėse, kurios linijuoja kvėpavimo takų vidų jūsų plaučiuose. Šis tipas greičiausiai prasidės šalia pagrindinio kvėpavimo tako, plaučių viduryje.
• Didelių ląstelių karcinomos gali prasidėti bet kurioje plaučio vietoje ir būti gana agresyvios.

Mažiau paplitę potipiai yra adenosquamous karcinoma ir sarcomatoid karcinoma.

Kai jau žinote, kokį NŠKL tipą turite, kitas žingsnis paprastai yra nustatyti konkrečias genetines mutacijas, kurios gali būti susijusios.

Ką aš turiu žinoti apie genetinius tyrimus?

Kai buvo atlikta pirminė biopsija, patologas tikrino, ar nėra vėžio. Tas pats audinio mėginys iš jūsų biopsijos paprastai gali būti naudojamas genetiniams tyrimams. Genetiniais tyrimais galima nustatyti šimtus mutacijų.

Tai yra vienos iš labiausiai paplitusių NSCLC mutacijų:

• EGFR mutacijos įvyksta maždaug 10 procentų žmonių, sergančių NSCLC. Maždaug pusei žmonių, sergančių NSCLC, kurie niekada nerūkė, yra nustatyta ši genetinė mutacija.
• EGFR T790M yra EGFR baltymo variacija.
• KRAS mutacijos vyksta maždaug 25 procentais laiko.
• ALK / EML4-ALK mutacija nustatyta maždaug 5 procentams žmonių, sergančių NSCLC. Tai linkę įtraukti jaunesnius žmones ir nerūkančius asmenis arba lengvus rūkalius, sergančius adenokarcinoma.

Rečiau pasitaikančios genetinės mutacijos, susijusios su NSCLC:

• BRAFAS
• HER2 (ERBB2)
• MEK
• MET
• RET
• ROS1

Kaip šios mutacijos veikia gydymą?

Yra daugybė skirtingų NSCLC gydymo būdų. Kadangi ne visas NSCLC yra tas pats, gydymą reikia atidžiai apsvarstyti.

Išsamūs molekuliniai tyrimai gali pasakyti, ar navikas turi tam tikrų genetinių mutacijų ar baltymų. Tikslinis gydymas yra skirtas specifinėms naviko ypatybėms gydyti.

Tai yra keletas tikslinių NSCLC terapijų:

EGFR

EGFR inhibitoriai blokuoja EGFR geno signalą, kuris skatina augimą. Jie apima:

• afatinibas (Gilotrifas)
• erlotinibas (Tarceva)
• gefitinibas (Iressa)

Tai visi vaistai geriamiesiems. Pažengusiam NSCLC, šie vaistai gali būti naudojami vieni arba kartu su chemoterapija. Kai chemoterapija neveikia, šie vaistai vis tiek gali būti naudojami, net jei neturite EGFR mutacijos.

Necitumumabas („Portrazza“) yra dar vienas EGFR inhibitorius, naudojamas pažengusiam plazminių ląstelių NSCLC. Jis švirkščiamas į veną (IV) infuzijos būdu kartu su chemoterapija.

„EGFR T790M“

EGFR inhibitoriai sutraukia navikus, tačiau šie vaistai ilgainiui gali nustoti veikti. Kai tai atsitiks, gydytojas gali užsisakyti papildomą naviko biopsiją, kad išsiaiškintų, ar EGFR genas sukūrė kitą mutaciją, vadinamą T790M.

2017 m. JAV maisto ir vaistų administracija (FDA) reguliariai patvirtino osimertinibą (Tagrisso). Šis vaistas gydo pažengusią NSCLC, apimančią T790M mutaciją. Vaistui buvo suteiktas pagreitintas patvirtinimas 2015 m. Gydymas nurodomas, kai neveikia EGFR inhibitoriai.

Osimertinibas yra geriamasis vaistas, vartojamas kartą per dieną.

ALK / EML4-ALK

Terapija, nukreipta į nenormalų ALK baltymą, apima:

• alektinibas (Alecensa)
• brigatinibas (Alunbrig)
• ceritinibas (Zikadija)
• crizotinibas (Xalkori)

Šie geriamieji vaistai gali būti naudojami vietoje chemoterapijos arba nustojus veikti chemoterapijai.

Kiti gydymo būdai

Kiti tiksliniai gydymo būdai yra šie:

• BRAF: dabrafenibas („Tafinlar“)
• MEK: trametinibas (mekinistas)
• ROS1: crizotinibas („Xalkori“)

Šiuo metu nėra patvirtintos tikslingos KRAS mutacijos terapijos, tačiau tyrimai vykdomi.

Navikai turi suformuoti naujas kraujagysles, kad toliau augtų. Jūsų gydytojas gali skirti terapiją, kad būtų užkirstas kelias naujų kraujagyslių augimui išplitusiu NSGP, pvz.:

• bevacizumabas (Avastin), kuris gali būti vartojamas su chemoterapija arba be jos
• ramucirumabas (Cyramza), kuris gali būti derinamas su chemoterapija ir paprastai skiriamas po to, kai kitas gydymas nebeveikia

Kiti NSCLC gydymo būdai gali būti:

• operacija
• chemoterapija
• radiacija
• paliatyvi terapija simptomams palengvinti

Klinikiniai tyrimai yra būdas patikrinti dar nepatvirtintų naudoti eksperimentinių terapijų saugumą ir efektyvumą. Pasitarkite su gydytoju, jei norite sužinoti daugiau apie klinikinius NSCLC tyrimus.