Genetinis Metastazavusio Krūties Vėžio Tyrimas

2024 Autorius: Jesus Peterson | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2023-12-17 11:20

Metastazavęs krūties vėžys yra vėžys, išplitęs už krūties ribų į kitus organus, tokius kaip plaučiai, smegenys ar kepenys. Gydytojas šį vėžį gali vadinti 4 stadijos arba vėlyvos stadijos krūties vėžiu.

Jūsų sveikatos priežiūros komanda atliks daugybę tyrimų, kad diagnozuotų jūsų krūties vėžį, sužinotų, kiek jis išplitęs, ir rastų tinkamą gydymą. Genetiniai tyrimai yra viena diagnozės nustatymo proceso dalių. Šie tyrimai gali pasakyti gydytojui, ar jūsų vėžys yra susijęs su genetine mutacija ir koks gydymas gali būti geriausias.

Ne visiems reikia genetinių tyrimų. Gydytojas ir genetikos patarėjas rekomenduos šiuos tyrimus atsižvelgiant į jūsų amžių ir riziką.

Kas yra genetinis tyrimas?

Genai yra DNR segmentai. Jie gyvena kiekvienos jūsų kūno ląstelės branduolyje. Genai vykdo instrukcijas, kaip gaminti baltymus, kurie kontroliuoja visą jūsų kūno veiklą.

Tam tikri genų pokyčiai, vadinami mutacijomis, gali padidinti krūties vėžio tikimybę. Atliekant genetinius bandymus ieškoma šių atskirų genų pokyčių. Genų tyrimais taip pat analizuojamos chromosomos - dideli DNR skyriai - siekiant nustatyti pokyčius, susijusius su krūties vėžiu.

Metastazavusio krūties vėžio genetinių tyrimų tipai

Gydytojas gali nurodyti atlikti tyrimus, kad nustatytų BRCA1, BRCA2 ir HER2 genų mutacijas. Galimi ir kiti genų tyrimai, tačiau jie nenaudojami taip dažnai.

BRCA geno tyrimai

BRCA1 ir BRCA2 genai gamina tam tikro tipo baltymus, vadinamus naviko slopinančiais baltymais. Kai šie genai yra normalūs, jie fiksuoja pažeistą DNR ir padeda išvengti vėžio ląstelių augimo.

BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijos skatina perteklinį ląstelių augimą ir padidina krūties ir kiaušidžių vėžio riziką.

BRCA geno tyrimas gali padėti gydytojui sužinoti apie krūties vėžio riziką. Jei jau sergate krūties vėžiu, šios genų mutacijos tyrimas gali padėti gydytojui nuspėti, ar tam tikri krūties vėžio gydymo būdai bus jums naudingi.

HER2 geno tyrimai

Žmogaus epidermio augimo faktoriaus 2 receptorius (HER2) koduoja baltymo HER2 gamybą. Šis baltymas yra krūties ląstelių paviršiuje. Įjungus HER2 baltymą, krūties ląstelės liepia augti ir dalintis.

HER2 geno mutacija sukelia per daug HER2 receptorių ant krūties ląstelių. Dėl to krūties ląstelės nekontroliuojamai auga ir formuojasi navikai.

Krūties vėžys, kurio HER2 testas teigiamas, yra vadinamas HER2 teigiamu krūties vėžiu. Jie auga greičiau ir yra labiau linkę plisti nei HER2 neigiami krūties vėžys.

Jūsų gydytojas panaudos vieną iš šių dviejų testų, kad patikrintų jūsų HER2 būklę:

Imunohistochemija (IHC) tikrina, ar jūsų vėžinėse ląstelėse nėra per daug HER2 baltymų. IHC testas suteikia vėžiui nuo 0 iki 3 ir daugiau balų, atsižvelgiant į tai, kiek HER2 sergate savo vėžiu. Taškai nuo 0 iki 1 yra HER2 neigiami. 2+ balas yra ribinis. O rezultatas 3+ yra HER2 teigiamas

Hibridizacija in situ fluorescencija (FISH) reikalauja papildomų HER2 geno kopijų. Rezultatai taip pat nurodomi kaip HER2 teigiami arba HER2 neigiami

Ar man reikia genetinių tyrimų, jei sergu metastazavusiu krūties vėžiu?

Jei jums buvo diagnozuotas metastazinis krūties vėžys, gali būti naudinga sužinoti, ar paveldima mutacija sukėlė jūsų vėžį. Genetiniai tyrimai gali padėti nustatyti jūsų gydymą. Kai kurie vaistai nuo vėžio veikia arba yra veiksmingesni krūties vėžiui, turintiems specifinių genų mutacijų.

Pavyzdžiui, PARP inhibitorių vaistai olaparibas (Lynparza) ir talazoparibas (Talzenna) yra patvirtinti tik FDA, kad būtų galima gydyti metastazavusį krūties vėžį, kurį sukelia BRCA geno mutacija. Žmonės, turintys šias mutacijas, taip pat gali geriau reaguoti į chemoterapinį vaistą karboplatiną nei docetakselis.

Jūsų genų būklė taip pat gali padėti nustatyti, kokio tipo operaciją gaunate ir ar esate tinkamas prisijungti prie tam tikrų klinikinių tyrimų. Tai taip pat gali padėti jūsų vaikams ar kitiems artimiems giminaičiams sužinoti, ar jiems gali būti didesnė krūties vėžio rizika ir ar jiems reikia papildomo patikrinimo.

Nacionalinio visapusiško vėžio tinklo gairėse rekomenduojama atlikti genetinius tyrimus žmonėms, sergantiems krūties vėžiu:

• buvo diagnozuoti sulaukus 50 metų ar anksčiau
• sergate trigubai neigiamu krūties vėžiu, kuris buvo diagnozuotas 60 metų ar anksčiau
• turite artimą giminaitį, sergantį krūties, kiaušidžių, prostatos ar kasos vėžiu
• sergate abiejų krūtų vėžiu
• yra Rytų Europos žydų kilmės (Aškenazi)

Tačiau 2019 m. Amerikos krūties chirurgų draugijos rekomendacijose rekomenduojama visiems žmonėms, kuriems diagnozuotas krūties vėžys, atlikti genetinius tyrimus. Pasitarkite su gydytoju, ar nereikėtų pasitikrinti.

Kaip šie testai atliekami?

Norėdami atlikti BRCA geno tyrimus, gydytojas ar slaugytoja paims kraujo mėginį arba seilių tamponą iš skruosto vidaus. Kraujo ar seilių mėginys patenka į laboratoriją, kur technikai tiria BRCA geno mutacijas.

Gydytojas atlieka HER2 geno tyrimus su krūties ląstelėmis, pašalintomis biopsijos metu. Biopsiją galima atlikti trimis būdais:

• Smulki adatos aspiracijos biopsija pašalina ląsteles ir skysčius labai plona adata.
• Pagrindinės adatos biopsija pašalina nedidelį krūties audinio pavyzdį su didesne tuščiavidurine adata.
• Chirurginė biopsija chirurginės procedūros metu padaro nedidelį krūtinės pjūvį ir pašalina audinio gabalėlį.

Jūs ir jūsų gydytojas gausite rezultatų, kurie pateikiami kaip patologijos ataskaita, kopijas. Šioje ataskaitoje yra informacijos apie jūsų vėžio ląstelių tipą, dydį, formą ir išvaizdą bei tai, kaip greitai jos gali augti. Rezultatai gali padėti nustatyti jūsų gydymą.

Ar turėčiau pamatyti genetikos konsultantą?

Genetikos konsultantas yra genetinių tyrimų specialistas. Jie gali padėti jums nuspręsti, ar jums reikia genetinių tyrimų, ir apie bandymų naudą bei riziką.

Kai tik bus gauti tyrimo rezultatai, genetinis patarėjas gali padėti suprasti, ką jie reiškia ir kokių veiksmų reikia imtis toliau. Jie taip pat gali padėti informuoti artimus giminaičius apie jų vėžio riziką.

Atimti

Jei jums buvo diagnozuotas metastazinis krūties vėžys, pasitarkite su gydytoju apie genetinius tyrimus. Tai gali padėti pasikalbėti su genetikos konsultantu, kad suprastumėte, ką reiškia jūsų testai.

Jūsų genetinių tyrimų rezultatai gali padėti gydytojui rasti jums tinkamiausią gydymą. Rezultatai taip pat gali informuoti kitus šeimos narius apie jų riziką ir papildomo krūties vėžio patikrinimo poreikį.