Apžvalga
Anencefalija yra apsigimimas, kai kaukolės smegenys ir kaulai nesuformuojami visiškai, kol kūdikis gimdo. Dėl to kūdikio smegenys, ypač smegenėlės, vystosi minimaliai. Smegenėlė yra smegenų dalis, pirmiausia atsakinga už mąstymą, judėjimą ir jutimus, įskaitant prisilietimą, regėjimą ir klausą.
Anencefalija laikoma nervinio vamzdelio defektu. Nervinis vamzdelis yra siauras velenas, kuris vaisiaus vystymosi metu paprastai užsidaro ir sudaro smegenis bei nugaros smegenis. Paprastai tai įvyksta iki ketvirtosios nėštumo savaitės, tačiau jei to nepadaroma, rezultatas gali būti anencefalija.
Remiantis Ligų kontrolės centrais (CDC), ši nepagydoma liga kiekvienais metais pasireiškia maždaug trims nėštumams iš 10 000 iš JAV. Maždaug 75 procentų atvejų kūdikis yra negyvas. Kiti kūdikiai, gimę su anencefalija, gali išgyventi tik keletą valandų ar dienų.
Daugeliu atvejų nėštumas, susijęs su nervinio vamzdelio defektu, baigiasi persileidimu.
Kas tai sukelia ir kam gresia pavojus?
Anencefalijos priežastis paprastai nežinoma, o tai gali kelti nerimą. Kai kuriems kūdikiams priežastis gali būti susijusi su genų ar chromosomų pokyčiais. Daugeliu atvejų kūdikio tėvai neturi šeimos anencefalijos.
Tam tikrą įtaką gali turėti motinos tam tikrų aplinkos toksinų, medikamentų ar net maisto ar gėrimų poveikis. Tačiau tyrėjai nepakankamai žino apie šiuos galimus rizikos veiksnius, kad galėtų pateikti rekomendacijas ar įspėjimus.
Veikimas aukštoje temperatūroje, nesvarbu, ar tai vyksta saunoje, karštoje vonioje, ar nuo karščiavimo, gali padidinti nervinio vamzdelio defektų riziką.
Klivlando klinika siūlo tam tikrus receptinius vaistus, įskaitant tuos, kurie vartojami diabetui gydyti, gali padidėti anencefalijos rizika. Cukrinis diabetas ir nutukimas gali būti nėštumo komplikacijų rizikos veiksniai, todėl visada idealu pasitarti su gydytoju apie visas lėtines ligas ir kaip jos gali turėti įtakos nėštumui.
Vienas svarbus su anencefalija susijęs rizikos veiksnys yra nepakankamas folio rūgšties suvartojimas. Dėl šios pagrindinės maistinės medžiagos gali padidėti kūdikio rizika, be nejautros, pvz., Spina bifida, be kitų nervinio vamzdelio defektų. Nėščios moterys gali sumažinti šią riziką vartodamos folio rūgšties papildus ar pakeisdamos dietą.
Jei kūdikis sirgote anencefalija, jūsų tikimybė susilaukti antrojo tokios pačios būklės kūdikio ar kitokio nervinio vamzdelio defekto padidėja nuo 4 iki 10 procentų. Dviejų ankstesnių nėštumų, kuriuos paveikė anencefalija, pasikartojimo dažnis padidėja iki maždaug 10–13 procentų.
Kaip ji diagnozuojama?
Gydytojai gali diagnozuoti anencefaliją nėštumo metu arba iškart po kūdikio gimimo. Gimus, kaukolės anomalijos gali būti lengvai pastebimos. Kai kuriais atvejais trūksta dalies galvos odos, kartu su kaukole.
Prenataliniai anencefalijos testai apima:
- Kraujo tyrimas. Didelis kepenų baltymo alfa-fetoproteino kiekis gali rodyti anencefaliją.
- Amniocentezė. Iš amniono maišelio, pašalinto iš vaisiaus, pašalintas skystis gali būti tiriamas ieškant kelių nenormalios raidos žymenų. Aukštas alfa-fetoproteino ir acetilcholinesterazės kiekis yra susijęs su nervinio vamzdelio defektais.
- Ultragarsas. Aukšto dažnio garso bangos gali padėti sukurti besivystančio vaisiaus vaizdus (sonogramas) kompiuterio ekrane. Sonogramoje gali būti fizinių anencefalijos požymių.
- Vaisiaus MRT skenavimas. Magnetinis laukas ir radijo bangos sukuria vaisiaus atvaizdus. Vaisiaus MRT skenavimas pateikia išsamesnes nuotraukas nei ultragarsas.
Klivlando klinika siūlo prenatalinius anencefalijos tyrimus atlikti nuo 14 iki 18 nėštumo savaitės. Vaisiaus MRT skenavimas atliekamas bet kuriuo metu.
Kokie simptomai?
Labiausiai pastebimi anencefalijos požymiai yra trūkstamos kaukolės dalys, kurios dažniausiai yra kaulai galvos gale. Taip pat gali trūkti kai kurių kaulų kaukolės šonuose arba priekyje. Smegenys taip pat nėra tinkamai suformuotos. Be sveiko smegenėlių, žmogus negali išgyventi
Kiti požymiai gali būti ausų lankstymas, gomurio plyšimas ir silpni refleksai. Kai kurie kūdikiai, gimę su anencefalija, taip pat turi širdies ydų.
Kaip jis gydomas?
Anencefalija nėra gydoma ar gydoma. Šios būklės kūdikis turėtų būti šiltas ir patogus. Jei trūksta kokių nors galvos odos dalių, pažeistas smegenų dalis reikia uždengti.
Anencefalija sergančio kūdikio gyvenimo trukmė yra ne daugiau kaip kelios dienos, greičiau kelios valandos.
Anencefalija ir mikrocefalija
Anencefalija yra viena iš kelių būklių, vadinamų cefaliniais sutrikimais. Jie visi yra susiję su nervų sistemos vystymosi problemomis.
Vienas sutrikimas, panašus į anencefaliją tam tikra prasme, yra mikrocefalija. Su šia liga gimęs kūdikis turi mažesnį nei įprasta galvos apskritimą.
Skirtingai nuo anencefalijos, kuri pastebima jau gimus, mikrocefalija gali būti arba jos nėra gimus. Jis gali išsivystyti per pirmuosius kelerius gyvenimo metus.
Mikrocefalija sergantis vaikas gali patirti normalų veido ir kitų kūno dalių brendimą, o galva lieka maža. Kažkas, turintis mikrocefaliją, gali būti atidėtas vystymuisi ir susidurti su trumpesne gyvenimo trukme nei tas, kuriam nėra cefalinės ligos.
Kokia perspektyva?
Jei vienam vaikui išsivysto anencefalija, tai gali būti pragaištinga, atminkite, kad vėlesnio nėštumo rizika pasirodyti tokiu pačiu būdu vis dar yra labai maža. Jūs galite padėti dar labiau sumažinti šią riziką įsitikinę, kad prieš nėštumą ir nėštumo metu suvartojote pakankamai folio rūgšties.
CDC bendradarbiauja su apsigimimų tyrimų ir prevencijos centrais, tyrinėdama patobulintus anencefalijos prevencijos ir gydymo metodus bei visą apsigimimų spektrą.
Jei esate nėščia ar planuojate pastoti, netrukus pasitarkite su gydytoju visais būdais, kurie gali padėti pagerinti sveiko nėštumo tikimybę.
Ar to galima išvengti?
Anencefalijos prevencija gali būti neįmanoma visais atvejais, nors yra keletas žingsnių, kurie gali sumažinti riziką.
Jei esate nėščia ar galite pastoti, CDC rekomenduoja per parą suvartoti mažiausiai 400 mikrogramų folio rūgšties. Tai darykite vartodami folio rūgšties papildą arba valgydami maistą, papildytą folio rūgštimi. Gydytojas gali rekomenduoti abiejų būdų derinį, atsižvelgiant į jūsų mitybą.
