Apžvalga
Kačių akių sindromas (CES), taip pat žinomas kaip Schmid-Fraccaro sindromas, yra labai retas genetinis sutrikimas, paprastai pasireiškiantis gimus.
Savo vardą jis gauna iš būdingo akių modelio, būdingo maždaug pusei paveiktų asmenų. Žmonės, sergantys CES, gali turėti defektą, vadinamą koloboma, dėl kurio susidaro pailgas vyzdys, primenantis katės akis.
CES sukelia daugybę kitų simptomų, kurių sunkumas skiriasi, įskaitant:
- širdies ydos
- odos žymės
- išangės atrezija
- inkstų problemos
Kai kuriems pacientams, sergantiems CES, ligos atvejis bus labai lengvas, o simptomų nebus labai mažai. Kiti gali patirti sunkų atvejį ir patirti įvairių simptomų.
Katės akių sindromo simptomai
CES simptomai yra labai skirtingi. Žmonėms, sergantiems CES, gali kilti problemų dėl:
- akys
- ausys
- inkstai
- širdis
- lytiniai organai
- Virškinimo traktas
Kai kuriems žmonėms gali pasireikšti tik keli požymiai ir simptomai. Kitiems simptomai yra tokie lengvi, kad sindromas niekada negali būti diagnozuotas.
Dažniausiai pasitaikantys CES bruožai yra šie:
- Akių koloboma. Tai įvyksta, kai ankstyvojo vystymosi metu apatinėje akies dalyje trūksta plyšio, dėl kurio atsiranda plyšys ar plyšys. Dėl sunkios kolobomos gali atsirasti regėjimo defektų ar aklumas.
- Preaurikulinės odos žymės ar duobės. Tai ausies defektas, dėl kurio priešais ausis atsiranda nedidelis odos augimas (žymės) arba nedideli įdubimai (duobės).
- Analinė atresija. Tai yra, kai nėra analinio kanalo. Chirurgija turi tai ištaisyti.
Maždaug dviem penktadaliams CES sergančių žmonių yra šie trys simptomai, vadinami „klasikine simptomų triada“. Tačiau kiekvienas CES atvejis yra unikalus.
Kiti CES simptomai yra šie:
- kiti akių anomalijos, tokie kaip strabismas (akių perėjimas) arba viena neįprastai maža akis (vienašalė mikroftalmija)
- maža ar siaura analinė anga (analinė stenozė)
- lengvas klausos sutrikimas
- įgimtos širdies ydos
- inkstų defektai, tokie kaip vieno ar abiejų inkstų nepakankamas išsivystymas, inksto nebuvimas ar papildomo inksto buvimas
- reprodukcinio trakto defektai, tokie kaip nepakankamas gimdos (moterų) išsivystymas, makšties nebuvimas (moterys) arba sėklidžių (vyrų) nenusileidimas
- intelekto sutrikimai, kurie paprastai būna lengvi
- skeleto defektai, tokie kaip skoliozė (stuburo išlinkimas), nenormalus kai kurių stuburo kaulų suliejimas (stuburo slanksteliai) arba kai kurių kojų pirštų nebuvimas
- išvarža
- tulžies atrezija (kai tulžies latakams nesiseka arba vystosi nenormaliai)
- gomurys (nepilnas burnos stogo uždarymas)
- trumpas ūgis
- nenormalūs veido bruožai, tokie kaip žemyn nukreipti akių vokų raukšlės, plačiai išdėstytos akys ir mažas apatinis žandikaulis
Katės akių sindromo priežastys
CES yra genetinis sutrikimas, atsirandantis dėl žmogaus chromosomų problemos.
Chromosomos yra struktūros, pernešančios mūsų genetinę informaciją. Jų galima rasti mūsų ląstelių branduolyje. Žmonės turi 23 suporuotas chromosomas. Kiekvienas iš jų turi:
- trumpa ranka, pažymėta „p“
- ilgą ranką, paženklintą raide „q“
- regionas, kuriame jungiasi abi rankos, vadinamas centrometru
Paprastai žmonės turi dvi 22 chromosomos kopijas, kurių kiekviena turi trumpąją ranką, vadinamą 22p, ir ilgąją ranką, vadinamą 22q. Žmonės, sergantys CES, turi dvi papildomas 22 chromosomos (22pter-22q11) trumposios rankos ir mažos ilgosios rankos kopijas. Tai sukelia nenormalų vystymąsi embriono ir vaisiaus stadijose.
Tiksli CES priežastis nežinoma. Papildomos chromosomos paprastai nėra paveldimos iš tėvų, jos atsiranda atsitiktinai, kai įvyksta klaida, kai reprodukcinės ląstelės dalijasi.
Tokiais atvejais tėvų chromosomos yra normalios. Nacionalinė retų sutrikimų organizacija skaičiuoja, kad CES įvyksta tik 1 iš 50 000–150 000 gyvų gimusių žmonių.
Tačiau yra keletas paveldimų CES atvejų. Jei sergate liga, yra didelė rizika, kad perduosite papildomą chromosomą savo vaikams.
Kačių akių sindromo diagnozė
Gydytojas pirmiausia gali pastebėti apsigimimą, kuris gali parodyti CES, prieš gimstant kūdikiui, atliekant ultragarsinį tyrimą. Ultragarsu garso bangos sukuria vaisiaus atvaizdą. Tai gali atskleisti tam tikrus CES būdingus trūkumus.
Jei gydytojas pastebi šias savybes ultragarsu, jis gali nurodyti atlikti tolesnius tyrimus, tokius kaip amniocentezė. Amniocentezės metu gydytojas paima amniono skysčio mėginį, kad jį išanalizuotų.
Gydytojai gali diagnozuoti CES pagal papildomą chromosomų medžiagą iš 22q11 chromosomos. Diagnozei patvirtinti gali būti atliekamas genetinis tyrimas. Į šį bandymą gali būti įtraukta:
- Kariotipija. Šis testas sukuria žmogaus chromosomų vaizdą.
- Hibridizacija in situ (FISH). Tai gali aptikti ir rasti konkrečią DNR seką chromosomoje.
Kai CES bus patvirtinta, gydytojas greičiausiai atliks papildomus tyrimus, kad nustatytų bet kokius kitus galimus anomalijas, pavyzdžiui, širdies ar inkstų defektus.
Šie bandymai gali apimti:
- Rentgeno spinduliai ir kiti vaizdo tyrimai
- elektrokardiografija (EKG)
- echokardiografija
- akių apžiūra
- klausos testai
- kognityvinės funkcijos testai
Kačių akių sindromo gydymas
CES gydymo planas priklauso nuo asmens simptomų. Gydyme gali dalyvauti:
- pediatrai
- chirurgai
- širdies specialistai (kardiologai)
- virškinimo trakto specialistai
- akių specialistai
- ortopedai
CES dar nėra išgydomas, todėl gydymas nukreiptas į kiekvieną specifinį simptomą. Tai gali būti:
- vaistai
- operacija, skirta ištaisyti analinę atresiją, skeleto anomalijas, lytinių organų defektus, išvaržas ir kitas fizines problemas
- fizinė terapija
- ergoterapija
- augimo hormono terapija žmonėms, turintiems labai trumpą ūgį
- specialusis išsilavinimas asmenims su intelekto sutrikimais
Žmonių, sergančių kačių akių sindromu, perspektyva
CES sergančių žmonių gyvenimo trukmė labai skiriasi. Tai priklauso nuo būklės sunkumo, ypač jei yra širdies ar inkstų problemų. Atskirų simptomų gydymas šiais atvejais gali pailginti gyvenimą.
Kai kuriems CES sergantiems žmonėms ankstyvoje kūdikystėje bus sunkių apsigimimų, dėl kurių gyvenimo trukmė gali būti daug trumpesnė. Tačiau daugumos CES žmonių gyvenimo trukmė paprastai nesumažėja.
Jei turite CES ir planuojate pastoti, galbūt norėsite pasitarti su genetikos konsultantu apie šios ligos perdavimo riziką.
