Ką reiškia turėti įgimtą smegenų defektą?
Įgimti smegenų defektai yra smegenų anomalijos, esančios gimus. Yra daugybė skirtingų tipų šių trūkumų. Jie gali labai skirtis - nuo lengvų iki sunkių.
Smegenys pradeda formuotis per pirmą mėnesį po pastojimo, jos bus formuojamos ir vystysis visą nėštumo laiką. Smegenų vystymasis prasideda nuo mažos, specialios ląstelių plokštelės embriono paviršiuje. Šios ląstelės auga ir sudaro skirtingus smegenų regionus.
Kai šis procesas sutrinka ar nutrūksta, jis gali sukelti smegenų ir kaukolės struktūrinius defektus. Normalios smegenų funkcijos gali sutrikti, net jei nusiminęs tik kaukolės augimas.
Skaitykite toliau, kad sužinotumėte daugiau apie įgimtus smegenų defektus.
Kokie yra įgimtų smegenų defektų simptomai?
Įgimtų smegenų defektų simptomai skiriasi. Kiekvienas defektas turi aiškų simptomų ir sutrikimų rinkinį.
Kai kurie iš šių simptomų gali išryškėti tik po gimimo, kai jūsų vaikas vėluoja vystytis ar augti. Kai kurie įgimti smegenų defektai neturi simptomų iki pilnametystės. Kai kurie simptomai niekada nebūna.
Vaikai, gimę su įgimtais smegenų defektais, taip pat gali turėti:
- širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimai
- virškinimo trakto defektai
- plyšusi lūpa ir gomurys
- traukuliai
- galvos skausmas
- raumenų silpnumas
- sumažėjęs regėjimas
- šlapimo pūslės ir žarnyno problemos
Kokie yra įgimtų smegenų defektų tipai?
Kelių tipų įgimtus smegenų defektus sukelia nervinio vamzdelio defektai.
Ankstyvame vaisiaus vystymesi plokščia audinio juosta išilgai vaisiaus galo susisuka į nervinį vamzdelį. Šis vamzdelis eina per visą embriono ilgį.
Sužinokite daugiau: apsigimimai »
Nervinis vamzdelis paprastai uždaromas trečią ir ketvirtą savaites po pastojimo. Jis išsivysto į nugaros smegenis, kurių smegenys yra viršuje. Jei vamzdelis neužsidaro tinkamai, vamzdyje esantis audinys negali tinkamai vystytis. Dėl to gali atsirasti nervinio vamzdelio defektai:
Anencefalija: nervinio vamzdelio galvos galas neuždaromas, o trūksta pagrindinės kaukolės ir smegenų dalies. Trūkstama kaukolės dalis reiškia, kad yra veikiami smegenų audiniai.
Encefalografija: Dalis smegenų išsiplečia per kaukolės angą. Bulvė dažnai būna išilgai priekinės ir užpakalinės vidurio linijos kaukolės gale.
Arnoldas-Chiari arba Chiari II: smegenų dalis, smegenų sritis, kuriai įtakos turi variklio valdymas, pasislenka žemyn į viršutinę stuburo dalį. Tai sukelia galvos ar nugaros smegenų suspaudimą.
Smegenų struktūroje išsivysto kiti įgimtų smegenų defektų tipai:
Hidrocefalija: Tai taip pat vadinama skysčiu smegenyse. Tai yra per didelis smegenų skysčio (CSS) kaupimasis, kurį sukelia sutrikusi CSF cirkuliacija. Kai skysčio perteklius, tai gali sukelti per didelį spaudimą smegenims.
Dandy-Walkerio sindromas: tai yra smegenų centrinės dalies nebuvimas arba jos nepakankamas augimas.
Holoprosencefalija: Smegenys nėra padalytos į dvi dalis ar pusrutulius.
Megalencephaly: Dėl šios būklės žmogaus smegenys yra neįprastai didelės ar sunkios.
Mikrocefalija: Tai įvyksta, kai smegenys neišsivysto iki galo. Zikos virusas gali sukelti mikrocefaliją.
Kas sukelia įgimtus smegenų defektus?
Daugelis įgimtų smegenų defektų negali būti priskiriami konkrečiai priežasčiai. Įgimtų smegenų defektų atsiradimas buvo susijęs su įvairiais genetiniais ir aplinkos veiksniais. Šie veiksniai gali būti susiję su:
- genų defektai
- infekcija
- narkotikų vartojimas
- kitos negimusio vaisiaus traumos
Kai kurie smegenų defektai yra trisomijos simptomai. Trisomija atsiranda, kai yra trečioji chromosoma, kur paprastai yra tik dvi chromosomos.
Dandy-Walkerio sindromas ir Chiari II defektai yra susiję su 9-osios chromosomos trisomija. 13-osios chromosomos tromija gali sukelti holoprosencefaliją ir mikrocefaliją. 13 ir 18 chromosomų trisomijos simptomai gali būti nervinio vamzdelio defektai.
Kam gresia įgimti smegenų defektai?
Kai kurie rizikos veiksniai, tokie kaip genetika, yra neišvengiami. Jei esate nėščia ar planuojate pastoti, galite padaryti keletą dalykų, kad sumažintumėte įgimtų kūdikio smegenų defektų riziką:
- Venkite alkoholio, pramoginių narkotikų ir rūkymo. Kadangi kūdikio smegenys pradeda vystytis per pirmąjį pastojimo mėnesį, svarbu jų vengti, jei bandate pastoti.
- Kai kurių receptinių vaistų, tokių kaip antikonvulsantų, varfarino (Coumadin) ir retinoinės rūgšties, vartojimas gali padidinti smegenų defektų riziką. Pasitarkite su gydytoju apie vaistus, kuriuos vartojate, jei bandote pastoti ar esate nėščia.
- Venkite rentgeno spindulių ar radiacijos terapijos. Tai apima rentgeno spindulius jūsų odontologo kabinete. Visada praneškite visiems savo gydytojams, ar esate nėščia, ar galite būti nėščia.
- Mitybos trūkumas gali paveikti jūsų kūdikio smegenis, todėl būkite nėščia ir palaikykite sveiką, subalansuotą mitybą. Gydytojai taip pat rekomenduoja vartoti prenatalinį vitaminą prieš pastojimą ir per visą nėštumą.
Infekcijos, tokios kaip raudonukė, herpes simplex ir vėjaraupiai, taip pat gali padidinti jūsų kūdikio įgimtų smegenų defektų riziką. Nors ne visada galite išvengti infekcijų, yra keletas dalykų, kuriuos galite padaryti, kad sumažintumėte infekcijos riziką:
- Pasitarkite su gydytoju dėl vakcinų, kurias turėtumėte gauti. Jie gali rekomenduoti vakcinas, kurių jums gali prireikti prieš pastojimą, ir vakcinas, kurių turėtumėte turėti po nėštumo.
- Kai įmanoma, venkite būti šalia sergančių žmonių. Jie gali jums užkrėsti infekciją.
- Venkite keliauti į teritorijas, kuriose yra protrūkių. Tai apima teritorijas, kuriose yra uodų, kurie, kaip žinoma, neša Zikos virusą.
Cukrinis diabetas ar fenilketonurija, reta genetinė liga, nėštumo metu taip pat padidina riziką susilaukti kūdikio, turinčio įgimtus smegenų defektus.
Bet kokia negimusio vaiko trauma, pavyzdžiui, kritimas ant skrandžio nėštumo metu, taip pat gali paveikti smegenų vystymąsi.
Kaip diagnozuojami įgimti smegenų defektai?
Išsamiu ultragarsu gydytojas gali nustatyti įgimtą smegenų defektą. Jei reikia atlikti papildomus tyrimus, norint sužinoti vaisiaus smegenų ir stuburo detales, gali būti naudojamas MRT tyrimas.
Gali būti įmanoma nustatyti įgimtą smegenų defektą kaip prenatalinio patikrinimo dalį. Tai galima padaryti naudojant chorioninį villus mėginių ėmimą (CVS), kai esate 10–12 savaičių nėščia. CVS naudojamas įvairioms genetinėms būklėms nustatyti. Ne visi įgimti smegenų defektai yra genetiniai, todėl CVS ne visada nustatys įgimtą smegenų defektą. Pasitarkite su gydytoju, kad sužinotumėte daugiau apie CVS.
Kai kuriais atvejais tiksli diagnozė gali būti neįmanoma iki pat gimimo, kai tokie požymiai kaip intelekto sutrikimai, uždelstas elgesys ar traukuliai gali būti labiau pastebimi.
Kaip gydomi įgimti smegenų defektai?
Gydymas skiriasi priklausomai nuo ligos tipo ir sunkumo. Daugybė gydymo būdų bus skirta simptomų gydymui. Pavyzdžiui, vaistai nuo traukulių gali padėti sumažinti traukulių epizodus.
Kai kurias būkles galima išgydyti operacija. Dekompresijos operacija gali sukurti daugiau vietos smegenų ir smegenų skysčiams ten, kur reikia. Chirurgija, kuria siekiama ištaisyti pažeistas kaukules, gali suteikti smegenims erdvės normaliai augti. Gali būti įterpiami šuntai, kad nutekėtų smegenų smegenų skystis, kaupiantis hidrocefalijai.
Kokia įgimtų smegenų defektų perspektyva?
Įgimto smegenų defekto pasekmės labai skiriasi. Sąlygos tipas ir sunkumas, kitų fizinių ar psichinių sutrikimų buvimas ir aplinkos veiksniai gali prisidėti prie prognozės.
Daugybė įgimtų smegenų defektų sukelia nedidelį neurologinį sutrikimą. Žmonės, turintys šio tipo įgimtus smegenų defektus, gali augti, kad galėtų veikti savarankiškai. Kiti defektai yra tokie sunkūs, kad jie yra mirtini prieš gimimą arba netrukus po jo. Kai kurie sukelia didelę negalią. Kiti iš dalies neįgalūs žmonės, ribodami jų protinį funkcionavimą iki normalaus lygio.
Ar yra būdų, kaip išvengti įgimtų smegenų defektų?
Gimstamumo defektų tyrimai ir stebėjimas padėjo medicinos ekspertams nustatyti konkrečius įgimtų smegenų defektų mažinimo būdus.
Ligų kontrolės ir prevencijos centrai nėščioms ar ketinančioms pastoti moterims rekomenduoja atlikti šiuos veiksmus:
- Vartokite papildų, kuriuose yra 400 mikrogramų folio rūgšties per parą. Pradėkite mažiausiai mėnesį prieš pastojimą. Vartojant šiuos papildus, sumažėja rizika susilaukti kūdikio su nervinio vamzdelio defektais.
- Bet kuriuo metu venkite vartoti alkoholį.
- Mesti rūkyti prieš pastojimą arba kiek įmanoma anksčiau nėštumo metu.
- Kontroliuokite cukraus kiekį kraujyje prieš nėštumą ir nėštumo metu, ypač jei sergate cukriniu diabetu.
- Prieš vartodami bet kokius vaistus ar augalinius produktus nėštumo metu, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju. Jie gali patarti, kurie vaistai ir papildai yra saugūs nėštumo metu.
