Kas yra trismus-pseudocamptodactyly sindromas?
Trismus-pseudocamptodactyly sindromas (TPS) yra retas raumenų sutrikimas, pažeidžiantis burną, rankas ir kojas. Sindromas taip pat žinomas kaip Olandijos-Kennedy sindromas ir Hechto sindromas. Sužinokite daugiau apie šį sindromą.
Kokie yra TPS simptomai?
TPS simptomai skirtingiems žmonėms skiriasi. Tai sukelia sutrumpėjusius raumenis ir sausgysles. Dažniausias simptomas yra ribotas burnos mobilumas, kuris gali sukelti kramtymo problemų. Kiti simptomai gali būti:
- ribotas rankų ar kojų judesys
- suspaudė kumščius
- klubo koja
- pėdų ir rankų anomalijos
Kas sukelia TPS?
TPS yra paveldima liga. MYH8 geno mutacija sukelia TPS. Tai dominuoja autosomiškai. Tai reiškia, kad žmogus gali paveldėti nenormalų geną tik iš vieno iš tėvų. Vienintelis žinomas šios būklės rizikos veiksnys yra TPS šeimos istorija.
Kaip diagnozuojama TPS?
Paprastai gydytojas gali diagnozuoti TPS gimus. Tam reikia atlikti išsamų fizinį patikrinimą. Gydytojas taip pat apžvelgs šeimos ligos istoriją, nes TPS yra paveldimas sindromas. TPS požymiai pradedami rodyti kūdikystėje.
Kaip gydomas TPS?
Negalima išgydyti TPS. Tačiau, jei norite palengvinti kai kuriuos TPS simptomus, galite atlikti operaciją. Gydytojai taip pat dažnai siūlo fizinę ir profesinę terapiją TPS turintiems žmonėms, turintiems sunkumų vaikščioti ar turintiems miklumo.
