Kas yra lissencefalija?
Tipiškas žmogaus smegenų skenavimas atskleis daug sudėtingų raukšlių, raukšlių ir griovelių. Taip kūnas supakuoja didelį smegenų audinio kiekį į nedidelę erdvę. Smegenys pradeda raukšlėtis vaisiaus vystymosi metu.
Tačiau kai kuriems kūdikiams pasireiškia reta liga, vadinama lissencefalija. Jų smegenys netinkamai sulankstomos ir išlieka lygios. Ši būklė gali paveikti kūdikio nervų funkciją, o simptomai gali būti sunkūs.
Kokie yra lissencefalijos simptomai?
Kūdikiai, gimę su lissencefalija, gali turėti neįprastai mažą galvą, būklę, vadinamą mikrolissencefalija. Tačiau ne visi lissencefalija sergantys kūdikiai turi tokią išvaizdą. Kiti simptomai gali būti:
- sunku maitinti
- nesugebėjimas klestėti
- intelekto sutrikimas
- netinkamai suformuoti pirštai, kojų pirštai ar rankos
- raumenų spazmai
- psichomotorinis sutrikimas
- traukuliai
- sunku ryti
Vaizdo nuskaitymą vaisiui galima atlikti jau 20-tą savaitę, jei vienas iš jų ar abu tėvai turi lissencefalijos šeimoje. Bet radiologai gali laukti iki 23 savaičių, kad galėtų nuskaityti.
Kas sukelia lissencefaliją?
Lissencefalija dažnai laikoma genetine būkle, nors kartais ją gali sukelti virusinė infekcija arba bloga kraujo tėkmė vaisiui. Mokslininkai nustatė kelių genų apsigimimus, kurie prisideda prie lissencefalijos. Tačiau šių genų tyrimai tęsiami. Šių genų mutacijos sukelia skirtingą sutrikimo lygį.
Lissencefalija išsivysto, kai vaisiui yra 12–14 savaičių. Per tą laiką nervų ląstelės pradeda judėti į kitas smegenų sritis, kai jos vystosi. Vaisiams, kuriems yra lissencefalija, nervų ląstelės nejuda.
Būklė gali atsirasti savaime. Bet tai taip pat siejama su genetinėmis ligomis, tokiomis kaip Millero-Diekerio sindromas ir Walkerio-Warburgo sindromas.
Kaip diagnozuojama lissencefalija?
Jei kūdikiui pasireiškia simptomai, susiję su nepilnu smegenų išsivystymu, gydytojas gali rekomenduoti vaizdo nuskaitymo funkciją, kad ištirtų smegenis. Tai apima ultragarso, CT ar MRT nuskaitymus. Jei priežastis yra lissencefalija, gydytojas įvertins sutrikimą taip, kad būtų pažeistos smegenys.
Smegenų lygumas vadinamas agyrija, o smegenų griovelių sustorėjimas - pachichirijomis. 1 laipsnio diagnozė reiškia, kad vaikas turi generalizuotą agyriją arba kad pažeidžiamos visos smegenys. Tai pasitaiko retai ir sukelia sunkiausius simptomus ir vėlavimą.
Dauguma paveiktų vaikų turi 3 laipsnio lissencefaliją. Tai lemia smegenų priekinės ir šoninės dalies sustorėjimą ir kai kurias agyrijas smegenyse.
Kaip gydomas lissencefalija?
Lissencephaly negali būti atšauktas. Gydymu siekiama palaikyti ir paguosti paveiktus vaikus. Pavyzdžiui, vaikams, kuriems sunku maitinti ir ryti, gali prireikti į skrandį įkišto gastrostomijos vamzdelio.
Jei vaikas patiria hidrocefaliją arba pernelyg susikaupia smegenų skystis, gali prireikti operacijos, kuria skystis atitraukiamas nuo smegenų.
Vaikui taip pat gali prireikti vaistų, jei dėl lissencefalijos pasireiškia traukuliai.
Kokia yra lissencefalija sergančio žmogaus perspektyva?
Vaiko, sergančio lissencefalija, perspektyva priklauso nuo būklės sunkumo. Pvz., Dėl sunkių atvejų vaikas gali vystytis psichiškai, neviršydamas trijų – penkių mėnesių amžiaus funkcijos.
Nacionalinio neurologinių sutrikimų ir insulto instituto duomenimis, vaikų, sergančių sunkia lissencefalija, gyvenimo trukmė yra apie 10 metų. Įprastos mirties priežastys yra maisto produktų ar skysčių užspringimas (aspiracija), kvėpavimo takų ligos ar traukuliai. Vaikai, sergantys lengva lissencefalija, gali patirti beveik normalų vystymąsi ir smegenų veiklą.
