2014 m. Daugiau nei 64 procentai žmonių, kuriems diagnozuota cistinė fibrozė, buvo diagnozuoti atliekant naujagimio patikrą.
Cistinė fibrozė yra viena iš labiausiai paplitusių gyvybei pavojingų genetinių ligų Jungtinėje Karalystėje. Maždaug 1 iš 10 žmonių diagnozuojama prieš gimimą arba netrukus po jo.
Kanadoje 50 procentų cistine fibroze sergančių žmonių diagnozuojama iki 6 mėnesių amžiaus; 73 proc. Iki 2 metų amžiaus.
Australijoje dauguma žmonių, sergančių cistine fibroze, diagnozuojami dar nesulaukę 3 mėnesių amžiaus.
Kam gresia cistinė fibrozė?
Cistinė fibrozė gali paveikti bet kurios tautybės žmones ir bet kuriame pasaulio regione. Vieninteliai žinomi rizikos veiksniai yra rasė ir genetika. Tarp baltaodžių - tai labiausiai paplitęs autosominis recesinis sutrikimas. Autosominis recesyvinis genetinis paveldimumas reiškia, kad abu tėvai turi būti bent jau geno nešiotojai. Vaikui sutrikimas pasireikš tik tuo atveju, jei jie paveldės geną iš abiejų tėvų.
Pasak John Hopkins, tam tikrų etninių grupių atstovai gali pernešti klaidingą geną:
- 1 iš 29 baltaodžių
- 1 iš 46 ispanams
- 1 iš 65 afroamerikiečiams
- 1 iš 90 azijiečių
Vaiko, gimusio cistine fibroze, rizika yra:
- 1 iš 2500 - 3500 baltaodžių
- 1 iš 4 000–10 000 ispanams
- 1 iš 15 000 iki 20 000 afroamerikiečių
- 1 iš 100 000 azijiečių
Rizika nėra, nebent abu tėvai nešiotų geną su trūkumais. Kai tai atsitiks, Cistinės fibrozės fondas praneša apie vaikų paveldėjimo modelį:
Dalykitės „Pinterest“
Jungtinėse Valstijose maždaug 1 iš 31 žmogaus yra šio geno nešiotojai. Dauguma žmonių to net nežino.
Kokios genų mutacijos yra galimos?
Cistinę fibrozę sukelia CFTR geno defektai. Yra daugiau nei 2000 cistinės fibrozės mutacijų. Dauguma jų yra reti. Tai yra labiausiai paplitusios mutacijos:
| Genų mutacija | Paplitimas |
| F508del | kenčia iki 88 procentų žmonių, sergančių cistine fibroze visame pasaulyje |
| G542X, G551D, R117H, N1303K, W1282X, R553X, 621 + 1G-> T, 1717-1G-> A, 3849 + 10kbC-> T, 2789 + 5G-> A, 3120 + 1G-> A | sudaro mažiau nei 1 procentą atvejų JAV, Kanadoje, Europoje ir Australijoje |
| 711 + 1G-> T, 2183AA-> G, R1162X | pasireiškia daugiau kaip 1 proc. atvejų Kanadoje, Europoje ir Australijoje |
CFTR genas gamina baltymus, kurie padeda pašalinti druską ir vandenį iš jūsų ląstelių. Jei sergate cistine fibroze, baltymai neatlieka savo darbo. Dėl to susidaro storos gleivės, kurios blokuoja kanalus ir kvėpavimo takus. Tai taip pat priežastis, dėl kurios cistine fibroze serga sūrus prakaitavimas. Tai taip pat gali paveikti kasos darbą.
Jūs galite būti geno nešiotojai, neturėdami cistinės fibrozės. Paėmę kraujo mėginį ar skruosto tamponą, gydytojai gali ieškoti dažniausiai pasitaikančių genetinių mutacijų.
Kiek kainuoja gydymas?
Sunku įvertinti cistinės fibrozės gydymo išlaidas. Tai skiriasi priklausomai nuo ligos sunkumo, kur gyvenate, draudimo apsaugos ir galimų gydymo būdų.
Apskaičiuota, kad 1996 m. Cistine fibroze sergančių žmonių sveikatos priežiūros išlaidos sudaro 314 mln. USD per metus. Priklausomai nuo ligos sunkumo, individualios išlaidos svyravo nuo 6200 iki 43 300 USD.
2012 m. JAV maisto ir vaistų administracija patvirtino specialų vaistą, vadinamą „ivacaftor“(„Kalydeco“). Jis skirtas naudoti 4 procentams cistine fibroze sergančių žmonių, kuriems nustatyta G551D mutacija. Tai kainuoja apie 300 000 USD per metus.
Dalykitės „Pinterest“
Plaučių transplantacijos kaina įvairiose valstybėse skiriasi, tačiau ji gali siekti kelis šimtus tūkstančių dolerių. Transplantacijos vaistai turi būti vartojami visą gyvenimą. Vien plaučių transplantacijos išlaidos vien per pirmus metus gali siekti 1 mln. USD.
Išlaidos taip pat skiriasi priklausomai nuo sveikatos priežiūros išlaidų. Cistinės fibrozės fondo duomenimis, 2014 m.:
- 49 procentai žmonių, sergančių cistine fibroze, jaunesni nei 10 metų, buvo gydomi Medicaid
- Tėvų sveikatos draudimo planas buvo apdraustas 57 proc. Nuo 18 iki 25 metų amžiaus
- 17 procentų nuo 18 iki 64 metų amžiaus buvo apdrausti „Medicare“
2013 m. Australijos tyrimas nustatė, kad vidutinės metinės sveikatos priežiūros išlaidos gydant cistinę fibrozę yra 15 571 USD. Išlaidos svyravo nuo 10 151 iki 33 691 USD, atsižvelgiant į ligos sunkumą.
Ką reiškia gyventi su cistine fibroze?
Žmonės, sergantys cistine fibroze, turėtų vengti būti labai arti kitų, kurie ją turi. Taip yra todėl, kad kiekvieno žmogaus plaučiuose yra skirtingos bakterijos. Vienam cistine fibroze sergančiam žmogui nepavojingos bakterijos gali būti gana pavojingos kitam.
Kiti svarbūs faktai apie cistinę fibrozę:
- Diagnostinis įvertinimas ir gydymas turėtų prasidėti iškart po diagnozės nustatymo.
- 2014 m. Buvo pirmieji metai, kai cistine fibroze sergančių pacientų registre dalyvavo daugiau nei 18 metų žmonių.
- 28 procentai suaugusiųjų nurodo nerimą ar depresiją.
- 35 proc. Suaugusiųjų serga cistine fibroze.
- 1 iš 6 vyresnių nei 40 metų žmonių buvo persodinti plaučiai.
- 97–98 procentai vyrų, sergančių cistine fibroze, yra nevaisingi, tačiau 90 procentų spermos gamyba yra normali. Jie gali turėti biologinių vaikų su pagalbinio apvaisinimo technologijomis.
Kokia cistine fibroze sergančių žmonių perspektyva?
Iki šiol dauguma žmonių, sergančių cistine fibroze, niekada juo nesirgo iki pilnametystės. Prognozuojamas vidutinis išgyvenimas 1962 m. Buvo apie 10 metų.
Šiuolaikine medicinine priežiūra liga gali būti valdoma daug ilgiau. Dabar nėra neįprasta, kad cistine fibroze sergantys žmonės gyvena sulaukę 40, 50 ar daugiau.
Asmens žvilgsnis priklauso nuo simptomų sunkumo ir gydymo veiksmingumo. Gyvenimo būdas ir aplinkos veiksniai gali turėti įtakos ligos progresavimui.
