Apžvalga
Nagų girnelės sindromas (NPS), kartais vadinamas Fongo sindromu arba paveldima osteoonychodysplasia (HOOD), yra retas genetinis sutrikimas. Paprastai tai paveikia nagus. Tai taip pat gali paveikti viso kūno sąnarius, tokius kaip jūsų keliai, ir kitas kūno sistemas, tokias kaip nervų sistema ir inkstai. Skaitykite toliau, kad sužinotumėte daugiau apie šią būklę.
Kokie simptomai?
NPS simptomai kartais būna aptinkami dar kūdikystėje, tačiau jie gali išryškėti vėliau. NPS simptomai dažnai pasireiškia:
- nagai
- keliai
- alkūnės
- dubens
Taip pat gali būti pažeisti kiti sąnariai, kaulai ir minkštieji audiniai.
Apie 98 procentus žmonių, sergančių NPS, turi simptomų, turinčių įtakos jų nagams. Šie simptomai gali būti:
- nėra nagų
- neįprastai maži nagai
- spalvos pasikeitimas
- išilginis nago padalijimas
- neįprastai ploni nagai
- trikampio formos lunula, kuri yra apatinė nago dalis, tiesiai virš odelės
Kiti, retesni simptomai, gali būti šie:
- nusimetęs mažą piršto nagą
- mažas ar netaisyklingos formos gomurys, dar žinomas kaip kelio gaubtas
- kelio poslinkis, paprastai šonu (į šoną) arba aukščiau (į viršų)
- išsikišimai iš kaulų kelio srityje ir aplink ją
- gomurio dislokacijos, dar vadinamos kelio sąnario dislokacijomis
- ribotas judesio diapazonas alkūnėje
- alkūnės artrodisplazija, kuri yra genetinė liga, pažeidžianti sąnarius
- alkūnių išnirimas
- bendras hiperextension sąnarių
- žandikaulio ragai, kurie yra dvišaliai kūginiai kauliniai kaulų išsikišimai iš dubens, kurie paprastai matomi rentgeno nuotraukose
- nugaros skausmas
- tanki Achilo sausgyslė
- mažesnė raumenų masė
- inkstų problemos, tokios kaip hematurija ar proteinurija, arba kraujas ar baltymai šlapime
- akių problemos, tokios kaip glaukoma
Be to, vieno tyrimo duomenimis, maždaug pusei žmonių, kuriems diagnozuotas NPS, pasireiškia patellofemoralinis nestabilumas. Patellofemoralinis nestabilumas reiškia, kad jūsų kelio sąnario gaubtas buvo netinkamas. Tai sukelia nuolatinį kelio skausmą ir patinimą.
Mažas kaulų mineralų tankis yra dar vienas galimas simptomas. Vienas iš 2005 m. Atliktų tyrimų rodo, kad NPS turintiems žmonėms kaulų mineralų tankis yra 8–20 procentų mažesnis nei žmonėms, neturintiems jo, ypač klubams.
Priežastys
NPS nėra dažna sąlyga. Tyrimų duomenimis, jis randamas 1 iš 50 000 asmenų. Tai genetinis sutrikimas, labiau paplitęs žmonėms, turintiems sutrikimų tėvus ar kitus šeimos narius. Jei turite sutrikimą, bet kuris vaikas, kurį turite, turės 50 procentų tikimybę taip pat sirgti šia liga.
Ligos būklę taip pat įmanoma sukurti, jei nė vienas iš tėvų jos neturi. Kai tai atsitiks, greičiausiai tai sukėlė LMX1B geno mutacija, nors tyrėjai tiksliai nežino, kaip mutacija lemia nagų gomurį. Maždaug 20 procentų žmonių, sergančių šia liga, nė vienas iš tėvų nėra vežėjas. Tai reiškia, kad 80 procentų žmonių paveldi ligą iš vieno iš tėvų.
Kaip diagnozuojamas NPS?
NPS galima diagnozuoti įvairiais gyvenimo etapais. Naudojant ultragarsą ir ultragarsą, NPS kartais gali būti nustatyta gimdoje arba kūdikiui gimdant. Kūdikiams gydytojai gali diagnozuoti būklę, jei nustato trūkstamus kelio sąnario gaubtus ar dvišalius simetriškus gleivinės spuogus.
Kitiems žmonėms gydytojai gali diagnozuoti būklę atlikdami klinikinį vertinimą, šeimos istorijos analizę ir laboratorinius tyrimus. Kad nustatytų kaulų, sąnarių ir minkštųjų audinių, kuriuos paveikė NPS, anomalijas, gydytojai taip pat gali naudoti šiuos vaizdo tyrimus:
- kompiuterinė tomografija (KT)
- Rentgeno spinduliai
- magnetinio rezonanso tomografija (MRT)
Komplikacijos
NPS veikia daugelį viso kūno sąnarių ir gali sukelti daugybę komplikacijų, įskaitant:
- Padidėjusi lūžių rizika: tai yra dėl mažesnio kaulų tankio kartu su kaulais ir sąnariais, kurie paprastai turi kitų problemų, pavyzdžiui, nestabilumą.
- Skoliozė: NPS sergantiems paaugliams padidėja rizika susirgti šiuo sutrikimu, kuris sukelia nenormalų stuburo kreivumą.
- Preeklampsija: NPS turinčioms moterims nėštumo metu gali padidėti šios sunkios komplikacijos rizika.
- Sutrikęs jutimas: žmonėms, sergantiems NPS, gali sumažėti jautrumas temperatūrai ir skausmas. Jie taip pat gali patirti tirpimą ir dilgčiojimą.
- Virškinimo trakto problemos: Kai kurie NPS turintys žmonės praneša apie vidurių užkietėjimą ir dirgliosios žarnos sindromą.
- Glaukoma: tai yra akių sutrikimas, kai padidėjęs akispūdis pažeidžia regos nervą, o tai gali sukelti nuolatinį regėjimo praradimą.
- Inkstų komplikacijos: Žmonės, sergantys NPS, dažnai turi inkstų ir šlapimo sistemos problemų. Kraštutiniais NPS atvejais gali išsivystyti inkstų nepakankamumas.
Kaip gydomas ir valdomas NPS?
NPS nėra išgydoma. Gydant daugiausia dėmesio skiriama simptomų valdymui. Pavyzdžiui, kelių skausmą gali valdyti:
- skausmą malšinantys vaistai, tokie kaip acetaminofenas (Tylenol) ir opioidai
- atplaišos
- petnešos
- fizinė terapija
Kartais reikalinga korekcinė operacija, ypač po lūžių.
Žmonės, sergantys NPS, taip pat turėtų būti stebimi dėl inkstų problemų. Jūsų inkstų sveikatai stebėti gydytojas gali rekomenduoti kasmetinius šlapimo tyrimus. Jei atsiranda problemų, vaistai ir dializės gali padėti sutvarkyti ir gydyti inkstų problemas.
Nėščios moterys, turinčios NPS, gali susirgti preeklampsija, retai tai gali išsivystyti po gimdymo. Preeklampsija yra sunki liga, kuri gali sukelti traukulius ir kartais mirtį. Preeklampsija sukelia padidėjusį kraujospūdį ir gali būti diagnozuota tiriant kraują ir šlapimą, kad būtų įvertinta galutinė organų funkcija.
Kraujo spaudimo stebėjimas yra įprasta prenatalinės priežiūros dalis, tačiau būtinai praneškite gydytojui, jei turite NPS, kad jie galėtų žinoti apie padidėjusią šios ligos riziką. Taip pat turėtumėte pasitarti su gydytoju apie visus vartojamus vaistus, kad jie galėtų nustatyti, kuriuos vartoti saugu nėštumo metu.
NPS kelia glaukomos riziką. Glaukomą galima diagnozuoti atliekant akių tyrimą, kurio metu tikrinamas slėgis aplink akis. Jei turite NPS, suplanuokite reguliarius akių egzaminus. Jei sergate glaukoma, slėgiui mažinti gali būti naudojami vaistiniai akių lašai. Taip pat gali tekti nešioti specialius korekcinius akinius. Kai kuriais atvejais gali prireikti operacijos.
Apskritai, multidisciplininis požiūris į NPS yra svarbus simptomų ir komplikacijų gydymui.
Kokia perspektyva?
NPS yra retas genetinis sutrikimas, dažnai paveldimas iš vieno iš jūsų tėvų. Kitais atvejais tai įvyksta dėl spontaniškos LMX1B geno mutacijos. NPS dažniausiai sukelia nagų, kelių, alkūnės ir dubens problemas. Jis taip pat gali paveikti daugybę kitų kūno sistemų, įskaitant inkstus, nervų sistemą ir virškinimo traktą.
NPS neišgydoma, tačiau simptomus galima suvaldyti dirbant su įvairiais specialistais. Pasikonsultuokite su savo pirminės sveikatos priežiūros gydytoju, kad sužinotumėte, kuris specialistas yra geriausias atsižvelgiant į jūsų specifinius simptomus.
