Apibrėžimas
Ciklopia yra retas apsigimimas, atsirandantis, kai priekinė smegenų dalis nesuskyla į dešinįjį ir kairįjį pusrutulius.
Akivaizdžiausias ciklopijos simptomas yra viena akis arba iš dalies padalyta akis. Ciklopija sergantis kūdikis paprastai neturi nosies, tačiau proboscis (į nosį panašus augimas) kartais išsivysto virš akies, kol kūdikis yra nėštumo metu.
Cikloopija dažnai sukelia persileidimą ar negyvą gimdymą. Išgyvenimas po gimimo paprastai priklauso tik kelioms valandoms. Ši sąlyga nesuderinama su gyvenimu. Tai nėra tik tai, kad kūdikis turi vieną akį. Tai netinkamos kūdikio smegenys nėštumo pradžioje.
Ciklopia, dar žinoma kaip alobarinė holoprosencefalija, pasitaiko maždaug 1 iš 100 000 naujagimių (įskaitant negyvagimius). Ligos forma taip pat egzistuoja gyvūnams. Nėra būdo užkirsti kelią būklei ir šiuo metu nėra jokio vaisto.
Kas tai lemia?
Ciklopijos priežastys nėra gerai suprantamos.
Ciklopia yra apsigimimų rūšis, vadinama holoprosencefalija. Tai reiškia, kad embriono priekinės smegenys nesudaro dviejų vienodų pusrutulių. Manoma, kad priekinėje smegenų dalyje yra tiek smegenų pusrutuliai, tiek talamas, tiek pagumburis.
Tyrėjai mano, kad keletas veiksnių gali padidinti ciklopijos ir kitų holoprosencefalijos formų riziką. Vienas galimų rizikos veiksnių yra nėštumo diabetas.
Anksčiau buvo spėliojama, kad kaltas gali būti cheminių medžiagų ar toksinų poveikis. Tačiau neatrodo, kad būtų ryšys tarp motinos pavojingų cheminių medžiagų poveikio ir didesnės ciklopijos rizikos.
Maždaug trečdaliui kūdikių, sergančių ciklopia ar kitokio pobūdžio holoprosencefalija, priežastis nustatoma kaip jų chromosomų anomalija. Visų pirma, holoprosencefalija yra dažnesnė, kai yra trys 13 chromosomos egzemplioriai. Tačiau kaip galimos galimos priežastys buvo nustatyta ir kitų chromosomų anomalijų.
Kai kuriems ciklopijos kūdikiams priežastis nustatoma kaip tam tikro geno pokytis. Dėl šių pokyčių genai ir jų baltymai veikia skirtingai, o tai daro įtaką smegenų formavimuisi. Tačiau daugeliu atvejų priežastis nerandama.
Kaip ir kada jis diagnozuojamas?
Kiklolopiją kartais galima diagnozuoti ultragarsu, kol kūdikis dar gimdo. Būsena išsivysto tarp trečios ir ketvirtos nėštumo savaičių. Vaisiaus ultragarsas po šio laiko dažnai gali atskleisti akivaizdžius ciklopijos ar kitų holoprosencefalijos formų požymius. Be vienos akies, ultragarsu gali būti matomos nenormalios smegenų ir vidaus organų formacijos.
Kai ultragarsu nustatoma anomalija, tačiau nepavyksta pateikti aiškaus vaizdo, gydytojas gali rekomenduoti vaisiaus MRT. MRT naudoja magnetinį lauką ir radijo bangas, kad sukurtų organų, vaisiaus ir kitus vidinius požymius. Ir ultragarsas, ir MRT nekelia pavojaus motinai ar vaikui.
Jei ciklopija nėra diagnozuota gimdoje, ją galima nustatyti apžiūrint kūdikį gimus.
Kokia perspektyva?
Ciklopiją sukeliantis kūdikis nėštumo neišgyvena. Taip yra todėl, kad smegenys ir kiti organai vystosi normaliai. Ciklopija sergančio kūdikio smegenys negali išlaikyti visų organizmo sistemų, reikalingų išgyventi.
2015 m. Pristatytas gyvas kūdikis, sergantis ciklopia Jordanijoje, buvo bylos ataskaita. Kūdikis mirė ligoninėje praėjus penkioms valandoms po gimimo. Kituose gyvų gimimų tyrimuose nustatyta, kad naujagimiui, turinčiam ciklopiją, paprastai reikia gyventi tik kelias valandas.
Paėmimas
Ciklopia yra liūdnas, bet retas atvejis. Tyrėjai mano, kad jei vaikui išsivysto ciklopia, gali kilti didesnė rizika, kad tėvai gali turėti genetinę savybę. Tai gali padidinti ligos formavimo riziką vėlesnio nėštumo metu. Tačiau ciklopija yra tokia reta, kad tai mažai tikėtina.
Ciklopia gali būti paveldimas bruožas. Tokios būklės kūdikio tėvai turėtų informuoti artimiausius šeimos narius, kurie gali pradėti šeimą, apie galimą padidėjusią ciklopijos ar kitų švelnesnių holoprosencefalijos formų riziką.
Didesnės rizikos tėvams rekomenduojama atlikti genetinius tyrimus. Tai gali nepateikti patikimų atsakymų, tačiau svarbūs pokalbiai su genetikos konsultantu ir pediatru.
Jei jus ar ką nors iš jūsų šeimos narių palietė ciklopia, supraskite, kad tai niekaip nesusiję su motinos ar bet kurio šeimos nario elgesiu, pasirinkimu ar gyvenimo būdu. Tai greičiausiai yra susijusi su nenormaliomis chromosomomis ar genais ir vystosi savaime. Vieną dieną tokie anomalijos gali būti išgydomos, prieš nėštumą ir cikloopijos išvengti bus galima.
