Kas Yra JAK2 Genas?

2024 Autorius: Jesus Peterson | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2023-12-17 11:20

Apžvalga

JAK2 fermentas pastaruoju metu buvo sutelktas į mielofibrozės (MF) tyrimus. Vienas iš naujausių ir perspektyviausių MF gydymo būdų yra vaistas, kuris sustabdo ar sulėtina JAK2 fermento veikimą. Tai padeda sulėtinti ligą.

Skaitykite toliau, kad sužinotumėte apie JAK2 fermentą ir jo ryšį su JAK2 genu.

Genetika ir ligos

Norint geriau suprasti JAK2 geną ir fermentą, pravartu turėti pagrindinį supratimą apie tai, kaip genai ir fermentai veikia kartu mūsų kūne.

Mūsų genai yra instrukcijos ar brėžiniai, kaip mūsų kūnas funkcionuoja. Kiekvienoje savo kūno ląstelėje yra šių instrukcijų rinkinys. Jie pasakoja mūsų ląstelėms, kaip gaminti baltymus, kurie gamina fermentus.

Fermentai ir baltymai perduoda pranešimus kitoms kūno dalims, kad galėtų atlikti tam tikras užduotis, pavyzdžiui, padėti virškinti, skatinti ląstelių augimą ar apsaugoti mūsų organizmą nuo infekcijų.

Kai mūsų ląstelės auga ir dalijasi, mūsų genai ląstelėse gali įgyti mutacijas. Ląstelė perduoda šią mutaciją kiekvienai jos sukurtai ląstelei. Kai genas gauna mutaciją, tai gali padaryti sunkiai suprantamus brėžinius.

Kartais mutacija sukuria klaidą, neįskaitomą, kad ląstelė negali sukurti baltymų. Kitais atvejais mutacija sukelia baltymų viršvalandžius arba nuolat įjungtus. Kai mutacija sutrikdo baltymų ir fermentų funkcijas, tai gali sukelti organizmo ligas.

Įprasta JAK2 funkcija

JAK2 genas pateikia mūsų ląstelėms instrukcijas, kaip gaminti JAK2 baltymą, kuris skatina ląstelių augimą. JAK2 genas ir fermentas yra labai svarbūs kontroliuojant ląstelių augimą ir gamybą.

Jie ypač svarbūs kraujo ląstelių augimui ir gamybai. JAK2 fermentas sunkiai veikia kamienines ląsteles mūsų kaulų čiulpuose. Dar žinomos kaip kraujodaros kamieninės ląstelės, šios ląstelės yra atsakingos už naujų kraujo ląstelių sukūrimą.

JAK2 ir kraujo ligos

Žmonėms, sergantiems MF, atsirandančios mutacijos sukelia JAK2 fermento visada įjungimą. Tai reiškia, kad JAK2 fermentas nuolat veikia, o tai lemia ląstelių, vadinamų megakariocitais, perprodukciją.

Šie megakariocitai liepia kitoms ląstelėms išlaisvinti kolageną. Dėl to kaulų čiulpuose pradeda kauptis rando audiniai - signalinis MF ženklas.

JAK2 mutacijos yra susijusios ir su kitais kraujo sutrikimais. Dažniausiai mutacijos yra susijusios su būkle, vadinama polycythemia vera (PV). PV sergant JAK2 mutacija sukelia nekontroliuojamą kraujo ląstelių gamybą.

Maždaug 10–15 procentų žmonių, sergančių PV, vystys MF. Tyrėjai nežino, kas sukelia kai kuriems žmonėms, turintiems JAK2 mutacijas, MF, o kitiems - PV.

JAK2 tyrimai

Kadangi JAK2 mutacijos buvo rastos daugiau nei pusei žmonių, sergančių MF, ir daugiau nei 90 procentų žmonių, sergančių PV, tai buvo daugelio tyrimų projektų objektas.

Yra tik vienas FDA patvirtintas vaistas, vadinamas ruksolitinibu (Jakafi), kuris veikia su JAK2 fermentais. Šis vaistas veikia kaip JAK inhibitorius, tai reiškia, kad jis sulėtina JAK2 aktyvumą.

Sulėtėjus fermento veiklai, fermentas ne visada įjungiamas. Dėl to sumažėja megakariocitų ir kolageno gamyba, galiausiai sulėtėja rando audinių kaupimasis MF.

Vaistas ruksolitinibas taip pat reguliuoja kraujo ląstelių gamybą. Tai daroma sulėtindama JAK2 funkciją kraujodaros kamieninėse ląstelėse. Tai daro naudingą tiek PV, tiek MF.

Šiuo metu yra atlikta daugybė klinikinių tyrimų, susijusių su kitais JAK inhibitoriais. Tyrėjai taip pat dirba, kaip manipuliuoti šiuo genu ir fermentu, kad, tikimės, būtų rastas geresnis MF gydymas ar gydymas.