Kas yra G6PD trūkumas?
G6PD trūkumas yra genetinė anomalija, dėl kurios kraujyje nėra pakankamai gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės (G6PD). Tai labai svarbus fermentas (arba baltymas), kuris reguliuoja įvairias biochemines reakcijas organizme.
G6PD taip pat yra atsakingas už raudonųjų kraujo kūnelių sveiką palaikymą, kad jie galėtų tinkamai veikti ir normaliai gyventi. Nepakankamai jo, raudonieji kraujo kūneliai suskaidomi per anksti. Šis ankstyvas raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimas yra žinomas kaip hemolizė ir ilgainiui gali sukelti hemolizinę anemiją.
Hemolizinė anemija išsivysto, kai raudonieji kraujo kūneliai sunaikinami greičiau, nei kūnas gali juos pakeisti, todėl sumažėja deguonies tekėjimas į organus ir audinius. Tai gali sukelti nuovargį, odos ir akių pageltimą bei dusulį.
Žmonėms, turintiems G6PD trūkumą, valgant fava pupeles ar tam tikrus ankštinius augalus, gali pasireikšti hemolizinė anemija. Jį taip pat gali sukelti infekcijos ar tam tikri vaistai, tokie kaip:
- priešmaliariniai vaistai - tai vaistų rūšis, naudojama maliarijai išvengti ir gydyti
- sulfonamidai, vaistas, naudojamas įvairioms infekcijoms gydyti
- aspirinas, vaistas, vartojamas karščiavimui, skausmui ir patinimui malšinti
- kai kurie nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo (NVNU)
G6PD trūkumas yra labiausiai paplitęs Afrikoje, kur jis gali paveikti iki 20 procentų gyventojų. Būklė taip pat labiau būdinga vyrams nei moterims.
Dauguma žmonių su G6PD trūkumu paprastai nepatiria jokių simptomų. Tačiau kai kuriems žmonėms, vartojantiems vaistus, maistą ar infekciją, gali atsirasti simptomų, dėl kurių ankstyvas raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimas. Kai pagrindinė priežastis yra pašalinta arba pašalinta, G6PD trūkumo simptomai paprastai išnyksta per kelias savaites.
Kokie yra G6PD trūkumo simptomai?
G6PD trūkumo simptomai gali būti šie:
- greitas širdies ritmas
- dusulys
- šlapimas, kuris yra tamsiai arba geltonai oranžinis
- karščiavimas
- nuovargis
- galvos svaigimas
- blyškumas
- gelta arba odos ir akių baltymų pageltimas
Kas lemia G6PD trūkumą?
G6PD trūkumas yra genetinė liga, kurią perduoda vienas iš tėvų arba abu tėvai savo vaikui. Šį trūkumą sukeliantis genas yra X chromosomoje, kuri yra viena iš dviejų lytinių chromosomų. Vyrai turi tik vieną X chromosomą, o moterys - dvi X chromosomas. Vyrams pakanka vienos pakitusios geno kopijos, kad būtų G6PD trūkumas.
Moterims vis dėlto mutacija turėtų būti vykdoma abiejose geno kopijose. Kadangi mažiau tikėtina, kad moterys turės dvi pakitusias šio geno kopijas, vyrams G6PD trūkumas pasireiškia daug dažniau nei moterims.
Kokie yra G6PD trūkumo rizikos veiksniai?
G6PD trūkumo rizika gali būti didesnė, jei:
- yra vyrai
- yra afroamerikiečiai
- yra Artimųjų Rytų kilmės
- turite šeimos ligos istoriją
Turėti vieną ar daugiau šių rizikos veiksnių nebūtinai reiškia, kad turėsite G6PD trūkumą. Jei nerimaujate dėl šios būklės rizikos, pasitarkite su gydytoju.
Kaip diagnozuojamas G6PD trūkumas?
Gydytojas gali diagnozuoti G6PD trūkumą atlikdamas paprastą kraujo tyrimą, norėdamas patikrinti G6PD fermento kiekį.
Kiti diagnostiniai tyrimai, kuriuos galima atlikti, apima išsamų kraujo tyrimą, hemoglobino kiekį serume ir retikulocitų kiekį. Visi šie tyrimai suteikia informacijos apie raudonųjų kraujo kūnelių kiekį organizme. Jie taip pat gali padėti gydytojui diagnozuoti hemolizinę anemiją.
Susitikimo metu svarbu pasakyti gydytojui apie savo dietą ir visus vaistus, kuriuos šiuo metu vartojate. Ši informacija gali padėti gydytojui nustatyti diagnozę.
Kaip gydomas G6PD trūkumas?
G6PD nepakankamumo gydymas yra simptomų sukeliančio gaiduko pašalinimas.
Jei būklę sukėlė infekcija, atitinkamai gydoma pagrindinė infekcija. Nutraukiami ir visi dabartiniai vaistai, galintys sunaikinti raudonuosius kraujo kūnelius. Tokiais atvejais dauguma žmonių gali atsigauti po epizodo savarankiškai.
Kai G6PD trūkumas pavirsta hemolizine anemija, vis dėlto gali reikėti agresyvesnio gydymo. Tai kartais apima deguonies terapiją ir kraujo perpylimą, siekiant papildyti deguonies ir raudonųjų kraujo kūnelių kiekį.
Gaudami šiuos gydymo metodus, turėsite likti ligoninėje, nes norint užtikrinti visišką pasveikimą be komplikacijų, būtina atidžiai stebėti sunkią hemolizinę anemiją.
Kokia perspektyva tiems, kuriems nustatytas G6PD trūkumas?
Daugelis žmonių su G6PD trūkumu niekada neturi jokių simptomų. Tie, kurie visiškai pasveiksta po simptomų, kai bus gydomas pagrindinis ligos sukėlėjas. Tačiau svarbu išmokti valdyti būklę ir užkirsti kelią simptomų vystymuisi.
G6PD nepakankamumas yra susijęs su maisto ir vaistų, kurie gali sukelti ligą, vengimu. Sumažinti streso lygį taip pat gali padėti kontroliuojant simptomus. Paprašykite gydytojo, kad jis atspausdintų vaistų ir maisto produktų, kurių reikėtų vengti, sąrašą.
