Protrombino Geno Mutacija: Ką Reikia žinoti Nėščioms Moterims

2024 Autorius: Jesus Peterson | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2023-12-17 11:20

Protrombinas yra baltymas, randamas kraujyje. Tai reikalinga, kad jūsų kraujas tinkamai krešėtų. Kraujo krešuliai yra kietos kraujo sankaupos, sudarytos iš trombocitų ir baltymo, vadinamo fibrinu, tinklo. Protrombiną jūsų kūnas naudoja fibrinui formuoti.

Retais atvejais genetinio kodo pasikeitimas, vadinamas mutacija, gali sukelti organizmui per daug protrombino. Jei asmuo turi per daug protrombino, kraujo krešuliai gali susidaryti, kai jie neturėtų.

Žmonėms, turintiems šią genetinę būklę, yra protrombino mutacija, dar vadinama protrombino G20210A arba II faktoriaus mutacija.

Daugumai protrombino mutacijų turinčių žmonių niekada nebus susidaręs nenormalus kraujo krešulys. Bet nėščios moterys jau turi didesnę krešulio riziką nėštumo metu ir iškart po jo. Jei nėščia moteris taip pat turi protrombino mutaciją, jai bus didesnė kraujo krešulių rizika.

Kai kraujo krešulys susidaro kraujagyslės viduje, pavyzdžiui, arterijoje ar venoje, jis gali būti pavojingas. Krešulys gali nutrūkti ir per kraują patekti į plaučių, širdies, smegenų ar kitų organų arteriją. Tai taip pat gali sukelti persileidimą, negimdymą ir kitas nėštumo komplikacijas. Kai kuriais atvejais kraujo krešuliai gali būti mirtini.

Kokia yra protrombino mutacijos rizika nėštumo metu?

Žmonėms, kuriems yra protrombino mutacija, padidėja giliųjų venų trombozės, dar vadinamos DVT, rizika - tai kraujo krešulys, susidarantis giliųjų venų (dažniausiai kojų), arba plaučių embolija (krešulys, kuris praeina per kraujas į plaučius).

DVT simptomai yra paveiktos rankos ar kojos skausmas, patinimas ir paraudimas. Plaučių embolijos simptomai yra šie:

• dusulys
• krūtinės skausmas
• galvos svaigimas
• kosulys
• kojų patinimas

DVT gali pažeisti venas ir sukelti negalią. Plaučių embolija yra sunki liga ir gali būti mirtina. Jei jaučiate bet kurį iš šių simptomų, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.

Be kraujo krešulių, protrombino mutacijos yra susijusios su padidėjusia komplikacijų rizika nėštumo metu. Šios komplikacijos apima:

• nėštumo praradimas (persileidimas ar gimdymas)
• preeklampsija (padidėjęs kraujospūdis ir baltymai šlapime nėštumo metu)
• lėtas vaisiaus augimas
• placentos subyrėjimas (ankstyvas placentos atsiskyrimas nuo gimdos sienos)

Vis dėlto svarbu pažymėti, kad daugumos protrombino geno mutacijų turinčių moterų nėštumas yra normalus.

Kas sukelia protrombino geno mutaciją?

Kiekvienas jūsų tėvas jums perduoda po vieną savo genų egzempliorių. Todėl visi turi du protrombino genus. Atsitiktinis šio geno pokytis arba mutacija gali būti paveldimi iš vieno ar abiejų tėvų.

Dažniau protrombino mutacija paveldima iš vieno iš tėvų, o normalus protrombino genas paveldimas iš kito tėvo. Šiuo atveju ji vadinama heterozigotine protrombino geno mutacija. Ajovos universiteto sveikatos priežiūros tarnybos duomenimis, žmonės, turintys vieną šio geno kopiją, turi maždaug penkis kartus didesnę galimybę gauti kraujo krešulį nei tie, kurie turi dvi normalias geno kopijas.

Retai praeina abi mutavusio protrombino geno kopijos, po vieną iš kiekvieno tėvo. Tai vadinama homozigotine protrombino geno mutacija ir ji yra pavojingesnė. Šie asmenys turi iki 50 kartų didesnę riziką susirgti kraujo krešuliu.

Ar dažna protrombino geno mutacija?

Apie 2 procentus JAV ir Europos Kaukazo gyventojų yra heterozigotinės protrombino mutacijos. Tai rečiau pasitaiko afroamerikiečiams ir azijiečių, afrikiečių ir indėnų kilmės žmonėms (mažiau nei 1 procentas). Būklė pasireiškia vienodai vyrams ir moterims.

Homozigotinis tipas yra labai retas. Manoma, kad tai pasitaiko tik 0,01 proc. Gyventojų, teigiama žurnale „Circulation“paskelbtame tyrime.

Ar turėčiau būti patikrintas dėl protrombino geno mutacijos?

Jei praeityje sirgote DVT ar plaučių embolija, turėtumėte išmėginti protrombino mutaciją. Be to, galite apsvarstyti galimybę išbandyti, jei:

• jaunystėje turėjote kraujo krešulį
• esate turėjęs nėštumo praradimo ar nėštumo komplikacijų
• bet kuris iš jūsų artimųjų šeimos narių, pavyzdžiui, tėvai, seserys ar vaikai, turi kraujo krešulių ar protrombino mutacijų

Kaip diagnozuojama protrombino geno mutacija?

Protrombino geno mutacija diagnozuojama atliekant kraujo tyrimą. Jūsų kraujo mėginys siunčiamas į laboratoriją ir tiriama DNR, siekiant nustatyti, ar nėra mutacijos.

Kaip gydoma protrombino geno mutacija nėštumo metu?

Jei moteris turi protrombino mutaciją, ji gali nuspręsti skirti antikoaguliacinį gydymą nėštumo metu ir iškart po jo. Tokio tipo terapijoje nėštumo metu vartojami vaistai, kurie padeda tirpinti kraują ir neleisti susidaryti trombams.

Šie vaistai vadinami antikoaguliantais, tačiau kartais vadinami kraujo skiedikliais. Jie sumažina jūsų kraujo krešėjimą. Jie išlaiko esamus krešulius kuo mažesnius, tuo pačiu sumažindami galimybę, kad susiformuos daugiau krešulių.

Kelias dienas galite sušvirkšti kraujo skiediklį, vadinamą heparinu (arba mažos molekulinės masės heparinu). Po gydymo gali būti skiriamas kitas injekcinis kraujo skiediklis arba tablečių pavidalo kraujo skiediklis, vadinamas varfarinu (Coumadin).). Varfarinas paprastai naudojamas tik po gimdymo dėl galimo neigiamo poveikio vaisiui.

Gydytojas gali pasiūlyti alternatyvių vaistų, kurie jums galėtų veikti geriau. Kiekvienas iš jų teikia skirtingą naudą ir riziką, todėl būtinai laikykitės gydytojo rekomendacijų ir nurodymų.

Ką galima padaryti siekiant sumažinti riziką, susijusią su protrombino mutacija nėštumo metu?

Kraujo krešulio susidarymo rizikos veiksnių sumažinimas arba pašalinimas yra geriausias būdas išvengti komplikacijų. Nors kai kurie rizikos veiksniai, susiję su kraujo krešuliais, pavyzdžiui, genų mutacija, nėra kontroliuojami, yra ir kitų gyvenimo būdo modifikacijų, kurios gali padėti sumažinti jūsų riziką.

Keletas pavyzdžių:

• Pabandykite numesti svorio, jei turite antsvorio, ir palaikykite sveiką svorį.
• Nerūkyti, o jei rūkote, pasitarkite su gydytoju apie mesti rūkyti.
• Kelkis dvi ar daugiau valandų arba ilgesnį laiką sėdėdamas prie darbo stalo ilgą laiką kelkis kelias minutes.
• Būtinai gerkite daug vandens.
• Jei planuojate atlikti bet kokio tipo operaciją, būtinai pasakykite gydytojui apie savo protrombino mutaciją.
• Žinokite įspėjamuosius DVT ir PE ženklus, kad galėtumėte nedelsdami imtis veiksmų.
• Reguliariai sportuokite; nėštumo metu svarbu išlikti fiziškai aktyviam. Nejudrumas yra pagrindinis veiksnys, galintis sukelti kraujo krešėjimą kojose.
• Prieš nėštumą ar po jo pasitarkite su gydytoju apie geriamųjų kontraceptikų, kuriuose yra estrogeno, vartojimą. Moterys, turinčios protrombino mutaciją, turi 16 kartų didesnę riziką susirgti DVT, kai vartoja kontraceptines tabletes, kuriose yra estrogeno, teigiama žurnale „Circulation“paskelbtame tyrime.

Pasitarkite su gydytoju, kad sužinotumėte, kokią veiklą ir pratimus galite saugiai atlikti būdami nėščia. Gydytojas taip pat gali nukreipti jus pas hematologą, specialistą, kuris gydo kraujo būklę.